DYSF
Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior
|
606768
|
DYSF
|
Miopatía distal tipo Nonaka
|
605820
|
GNE
|
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU
|
255125
|
ISCU
|
Miopatía nemalínica
|
605355
|
TNNT1
|
Miopatía nemalínica 2
|
256030
|
NEB
|
Mucolipidosis tipo 2
|
252500
|
GNPTAB
|
Mucolipidosis tipo 3
|
252600
|
GNPTAB
|
Mucolipidosis tipo 4
|
252650
|
MCOLN1
|
Mucopolisacaridosis tipo 2
|
309900
|
IDS
|
Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A)
|
252900
|
SGSH
|
Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad de Sanfilippo)
|
252940
|
GNS
|
Mucopolisacaridosis tipo 4B
|
253010
|
GLB1
|
Mucopolisacaridosis tipo 6
|
253200
|
ARSB
|
Mucopolisacaridosis tipo 7
|
253220
|
GUSB
|
Nanoftalmia
|
609549
|
MFRP
|
Necrosis estriatal bilateral infantil
|
271930
|
NUP62
|
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
|
234200
|
PANK2
|
Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
|
250620
|
HIBCH
|
Neurohepatopatía tipo Navajo
|
256810
|
MPV17
|
Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía
|
607459
|
POLG
|
Neuropatía axonal gigante
|
256850
|
GAN
|
Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4
|
256800
|
NTRK1
|
Neutropenia congénita grave ligada al X
|
300299
|
WAS
|
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
|
258450
|
POLG
|
Osteogénesis imperfecta tipo 7
|
610682
|
CRTAP
|
Osteogénesis imperfecta tipo 8
|
610915
|
LEPRE1
|
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
|
259730
|
CA2
|
Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil
|
259720
|
OSTM1
|
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1
|
259700
|
TCIRG1
|
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4
|
611490
|
CLCN7
|
Osteoporosis - pseudoglioma
|
259770
|
LRP5
|
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11
|
604360
|
SPG11
|
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
|
270700
|
ZFYVE26
|
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
|
275900
|
SPG20
|
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7
|
607259
|
SPG7
|
Paraplejía espástica ligada al X tipo 2
|
312920
|
PLP1
|
Picnodisostosis
|
265800
|
CTSK
|
Poliquistosis renal autosómica recesiva
|
263200
|
PKHD1
|
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1A)
|
264350
|
SCNN1A
|
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1B)
|
264350
|
SCNN1B
|
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1G)
|
264350
|
SCNN1G
|
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A
|
277440
|
VDR
|
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 1
|
241520
|
DMP1
|
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 2
|
613312
|
ENPP1
|
Retinopatía tipo Burgess-Black
|
611809
|
BEST1
|
Retinosis pigmentaria 10
|
180105
|
IMPDH1
|
Retinosis pigmentaria 12
|
600105
|
CRB1
|
Retinosis pigmentaria 14
|
600132
|
TULP1
|
Retinosis pigmentaria 19
|
601718
|
ABCA4
|
Retinosis pigmentaria 2
|
312600
|
RP2
|
Retinosis pigmentaria 20
|
613794
|
RPE65
|
Retinosis pigmentaria 25
|
602772
|
EYS
|
Retinosis pigmentaria 26
|
608380
|
CERKL
|
Retinosis pigmentaria 3
|
300029
|
RPGR
|
Retinosis pigmentaria 35
|
610282
|
SEMA4A
|
Retinosis pigmentaria 36
|
610599
|
PRCD
|
Retinosis pigmentaria 37
|
611131
|
NR2E3
|
Retinosis pigmentaria 38
|
613862
|
MERTK
|
Retinosis pigmentaria 4
|
613731
|
RHO
|
Retinosis pigmentaria 40
|
613801
|
PDE6B
|
Retinosis pigmentaria 41
|
612095
|
PROM1
|
Retinosis pigmentaria 43
|
613810
|
PDE6A
|
Retinosis pigmentaria 44
|
613769
|
RGR
|
Retinosis pigmentaria 45
|
613767
|
CNGB1
|
Retinosis pigmentaria 46
|
612572
|
IDH3B
|
Retinosis pigmentaria 47
|
613758
|
SAG
|
Retinosis pigmentaria 49
|
613756
|
CNGA1
|
Retinosis pigmentaria 55
|
613575
|
ARL6
|
Retinosis pigmentaria 56
|
613581
|
IMPG2
|
Retinosis pigmentaria 57
|
613582
|
PDE6G
|
Retinosis pigmentaria 59
|
613861
|
DHDDS
|
Retinosis pigmentaria 62
|
614181
|
MAK
|
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1
|
608747
|
IGF1
|
Secuencia deformante de aquinesia fetal
|
208150
|
RAPSN
|
Síndrome ABCD
|
600501
|
EDNRB
|
Síndrome acrocalloso
|
200990
|
KIF7
|
Síndrome COACH
|
216360
|
TMEM67
|
Síndrome COFS 1
|
214150
|
ERCC6
|
Síndrome de Aicardi-Goutières
|
225750
|
TREX1
|
Síndrome de Alpers
|
203700
|
POLG
|
Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3)
|
203780
|
COL4A3
|
Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A4)
|
203780
|
COL4A4
|
Síndrome de Alström
|
203800
|
ALMS1
|
Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio
|
224050
|
VLDLR
|
Síndrome de Bartter con sordera
|
602522
|
BSND
|
Síndrome de Bartter prenatal
|
241200
|
KCNJ1
|
Síndrome de Bartter prenatal tipo 1
|
601678
|
SLC12A1
|
Síndrome de Björnstadt
|
262000
|
BCS1L
|
Síndrome de Carpenter
|
201000
|
RAB23
|
Síndrome de Cockayne tipo A
|
216400
|
ERCC8
|
Síndrome de Cockayne tipo B
|
133540
|
ERCC6
|
Síndrome de Cohen tipo 1
|
216550
|
VPS13B
|
Síndrome de columna rígida
|
602771
|
SEPN1
|
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
|
253310
|
GLE1
|
Síndrome de córnea frágil
|
229200
|
ZNF469
|
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
|
218800
|
UGT1A1
|
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
|
606785
|
UGT1A1
|
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK 3
|
251880
|
DGUOK
|
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
|
609560
|
TK2
|
Síndrome de disgenesia cerebral - neuropatía - ictiosis - queratodermia palmoplantar
|
609528
|
SNAP29
|
Síndrome de Donnai-Barrow
|
222448
|
LRP2
|
Síndrome de Dursun
|
612541
|
G6PC3
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
|
225400
|
PLOD1
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
|
225410
|
ADAMTS2
|
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular
|
225320
|
COL1A2
|
Síndrome de Fraser (gen FRAS1)
|
219000
|
FRAS1
|
Síndrome de Fraser (gen FREM2)
|
219000
|
FREM2
|
Síndrome de Gilbert
|
143500
|
UGT1A1
|
Síndrome de Goldmann-Favre
|
268100
|
NR2E3
|
Síndrome de Hermansky-Pudlak
|
203300
|
HPS1
|
Síndrome de hiper-IgM ligado al X
|
308230
|
CD40LG
|
Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso - retraso - pulgares en aducción - espasticidad - hidrocefalia
|
307000
|
L1CAM
|
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
|
300240
|
DKC1
|
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
|
300068
|
AR
|
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
|
312300
|
AR
|
Síndrome de Jeune
|
611263
|
IFT80
|
Síndrome de Johanson-Blizzard
|
243800
|
UBR1
|
Síndrome de Joubert
|
612291
|
ARL13B
|
Síndrome de Joubert
|
213300
|
INPP5E
|
Síndrome de Joubert
|
610688
|
TMEM67
|
Síndrome de Joubert 4
|
609583
|
NPHP1
|
Síndrome de Joubert con defecto hepático
|
216360
|
CC2D2A
|
Síndrome de Joubert con defecto hepático
|
216360
|
RPGRIP1L
|
Síndrome de Joubert con defecto ocular
|
608629
|
AHI1
|
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
|
608091
|
TMEM216
|
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5
|
610188
|
CEP290
|
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico
|
612285
|
CC2D2A
|
Síndrome de Kelley-Seegmiller
|
300323
|
HPRT1
|
Síndrome de Knobloch 1
|
267750
|
COL18A1
|
Síndrome de Leigh
|
256000
|
BCS1L
|
Síndrome de Leigh
|
256000
|
DLD
|
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
|
607426
|
COQ2
|
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
|
614652
|
PDSS2
|
Síndrome de Leigh ligado al X
|
308930
|
PDHA1
|
Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
|
220111
|
LRPPRC
|
Síndrome de Lesch-Nyhan
|
300322
|
HPRT1
|
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
|
257320
|
RELN
|
Síndrome de Marinesco-Sjogren
|
248800
|
SIL1
|
Síndrome de Masa
|
303350
|
L1CAM
|
Síndrome de McKusick Kaufman
|
236700
|
MKKS
|
Síndrome de Meckel
|
614175
|
B9D2
|
Síndrome de Meckel
|
612284
|
CC2D2A
|
Síndrome de Meckel tipo 1
|
249000
|
MKS1
|
Síndrome de Meckel tipo 5
|
611561
|
RPGRIP1L
|
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
|
304700
|
TIMM8A
|
Síndrome de Omenn
|
603554
|
DCLRE1C
|
Síndrome de Omenn (gen RAG1)
|
603554
|
RAG1
|
Síndrome de Omenn (gen RAG2)
|
603554
|
RAG2
|
Síndrome de Perrault
|
233400
|
HSD17B4
|
Síndrome de Roberts
|
269000
|
ESCO2
|
Síndrome de Sanfilippo tipo C
|
252930
|
HGSNAT
|
Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
|
224750
|
WNT10A
|
Síndrome de Schwartz-Jampel
|
255800
|
HSPG2
|
Síndrome de Seckel
|
210600
|
ATR
|
Síndrome de Seckel
|
613676
|
CENPJ
|
Síndrome de Senior-Loken
|
610189
|
CEP290
|
Síndrome de Senior-Loken
|
606996
|
NPHP4
|
Síndrome de Senior-Loken 1
|
266900
|
NPHP1
|
Síndrome de Senior-Loken 5
|
609254
|
IQCB1
|
Síndrome de Shwachman-Diamond
|
260400
|
SBDS
|
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
|
300209
|
OFD1
|
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
|
270400
|
DHCR7
|
Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 4
|
614134
|
COL9A1
|
Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 5
|
614284
|
COL9A2
|
Síndrome de Stuve-Wiedemann
|
601559
|
LIFR
|
Síndrome de sudoración inducida por frío
|
272430
|
CRLF1
|
Síndrome de Usher
|
601067
|
CDH23
|
Síndrome de Usher tipo 1
|
276900
|
MYO7A
|
Síndrome de Usher tipo 1C
|
276904
|
USH1C
|
Síndrome de Usher tipo 1D
|
601067
|
PCDH15
|
Síndrome de Usher tipo 1F
|
602083
|
PCDH15
|
Síndrome de Usher tipo 1G
|
606943
|
USH1G
|
Síndrome de Usher tipo 2A
|
276901
|
PDZD7
|
Síndrome de Usher tipo 2A
|
276901
|
USH2A
|
Síndrome de Usher tipo 2C
|
605472
|
GPR98
|
Síndrome de Usher tipo 2C
|
605472
|
PDZD7
|
Síndrome de Usher tipo 3A
|
276902
|
CLRN1
|
Síndrome de Waardenburg tipo 2D
|
608890
|
SNAI2
|
Síndrome de Waardenburg tipo 3
|
148820
|
PAX3
|
Síndrome de Waardenburg-Shah 4A
|
277580
|
EDNRB
|
Síndrome de Waardenburg-Shah 4B
|
613265
|
EDN3
|
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT1)
|
236670
|
POMT1
|
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMGNT1)
|
253280
|
POMGNT1
|
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2)
|
613150
|
POMT2
|
Síndrome de Wiskott-Aldrich
|
301000
|
WAS
|
Síndrome de Wolcott-Rallison
|
226980
|
EIF2AK3
|
Síndrome de Wolfram
|
222300
|
WFS1
|
Síndrome de X-frágil
|
300624
|
FMR1
|
Síndrome de Zellweger 1A
|
214100
|
PEX1
|
Síndrome de Zellweger 7A
|
614872
|
PEX26
|
Síndrome del cuerno occipital
|
304150
|
ATP7A
|
Síndrome GRACILE
|
603358
|
BCS1L
|
Síndrome hydrolethalus 1
|
236680
|
HYLS1
|
Síndrome hydrolethalus 2
|
614120
|
KIF7
|
Síndrome Micro
|
600118
|
RAB3GAP1
|
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
|
256300
|
NPHS1
|
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar
|
607832
|
CD2AP
|
Síndrome nefrótico tipo 3
|
610725
|
PLCE1
|
Síndrome óculo-cerebro-renal
|
309000
|
OCRL
|
Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía
|
614651
|
PDSS1
|
Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático
|
304400
|
POU3F4
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35
|
608565
|
ESRRB
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36
|
609006
|
ESPN
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10
|
601072
|
TMPRSS3
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11
|
600974
|
TMC1
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16
|
603720
|
STRC
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18
|
602092
|
USH1C
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB2), digénica
|
220290
|
GJB2
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica
|
220290
|
GJB3
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica
|
612645
|
GJB6
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2
|
600060
|
MYO7A
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21
|
603629
|
TECTA
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212
|
601386
|
CDH23
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22
|
607039
|
OTOA
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB23
|
609533
|
PCDH15
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24
|
611022
|
RDX
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25
|
613285
|
GRXCR1
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28
|
609823
|
TRIOBP
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29
|
614035
|
CLDN14
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3
|
600316
|
MYO15A
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30
|
607101
|
MYO3A
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31
|
607084
|
DFNB31
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37
|
607821
|
MYO6
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39
|
608265
|
HGF
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4
|
600791
|
SLC26A4
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49
|
610153
|
MARVELD2
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59
|
610220
|
DFNB59
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6
|
600971
|
TMIE
|
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61
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613865
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SLC26A5
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63
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611451
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LRTOMT
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67
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610265
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LHFPL5
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77
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613079
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LOXHD1
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79
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613307
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TPRN
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9
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601071
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OTOF
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Sulfocisteinuria
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272300
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SUOX
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Tirosinemia tipo 1
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276700
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FAH
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Tirosinemia tipo 2
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276600
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TAT
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Tirosinemia tipo 3
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276710
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HPD
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
|
212065
|
PMM2
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
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602579
|
MPI
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
|
603147
|
ALG6
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k
|
608540
|
ALG1
|
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
|
212066
|
MGAT2
|
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c
|
266265
|
SLC35C1
|
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d
|
607091
|
B4GALT1
|
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
|
603585
|
SLC35A1
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie
|
608799
|
DPM1
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
|
608093
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DPAGT1
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Vitreorretinopatía exudativa familiar 4
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601813
|
LRP5
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Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A
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278700
|
XPA
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Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E
|
278740
|
DDB2
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