Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código Phenomim que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación




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DYSF

Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior

606768

DYSF

Miopatía distal tipo Nonaka

605820

GNE

Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU

255125

ISCU

Miopatía nemalínica

605355

TNNT1

Miopatía nemalínica 2

256030

NEB

Mucolipidosis tipo 2

252500

GNPTAB

Mucolipidosis tipo 3

252600

GNPTAB

Mucolipidosis tipo 4

252650

MCOLN1

Mucopolisacaridosis tipo 2

309900

IDS

Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A)

252900

SGSH

Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad de Sanfilippo)

252940

GNS

Mucopolisacaridosis tipo 4B

253010

GLB1

Mucopolisacaridosis tipo 6

253200

ARSB

Mucopolisacaridosis tipo 7

253220

GUSB

Nanoftalmia

609549

MFRP

Necrosis estriatal bilateral infantil

271930

NUP62

Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

234200

PANK2

Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

250620

HIBCH

Neurohepatopatía tipo Navajo

256810

MPV17

Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía

607459

POLG

Neuropatía axonal gigante

256850

GAN

Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4

256800

NTRK1

Neutropenia congénita grave ligada al X

300299

WAS

Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva

258450

POLG

Osteogénesis imperfecta tipo 7

610682

CRTAP

Osteogénesis imperfecta tipo 8

610915

LEPRE1

Osteopetrosis con acidosis tubular renal

259730

CA2

Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil

259720

OSTM1

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1

259700

TCIRG1

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4

611490

CLCN7

Osteoporosis - pseudoglioma

259770

LRP5

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11

604360

SPG11

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15

270700

ZFYVE26

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20

275900

SPG20

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7

607259

SPG7

Paraplejía espástica ligada al X tipo 2

312920

PLP1

Picnodisostosis

265800

CTSK

Poliquistosis renal autosómica recesiva

263200

PKHD1

Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1A)

264350

SCNN1A

Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1B)

264350

SCNN1B

Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1G)

264350

SCNN1G

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A

277440

VDR

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 1

241520

DMP1

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 2

613312

ENPP1

Retinopatía tipo Burgess-Black

611809

BEST1

Retinosis pigmentaria 10

180105

IMPDH1

Retinosis pigmentaria 12

600105

CRB1

Retinosis pigmentaria 14

600132

TULP1

Retinosis pigmentaria 19

601718

ABCA4

Retinosis pigmentaria 2

312600

RP2

Retinosis pigmentaria 20

613794

RPE65

Retinosis pigmentaria 25

602772

EYS

Retinosis pigmentaria 26

608380

CERKL

Retinosis pigmentaria 3

300029

RPGR

Retinosis pigmentaria 35

610282

SEMA4A

Retinosis pigmentaria 36

610599

PRCD

Retinosis pigmentaria 37

611131

NR2E3

Retinosis pigmentaria 38

613862

MERTK

Retinosis pigmentaria 4

613731

RHO

Retinosis pigmentaria 40

613801

PDE6B

Retinosis pigmentaria 41

612095

PROM1

Retinosis pigmentaria 43

613810

PDE6A

Retinosis pigmentaria 44

613769

RGR

Retinosis pigmentaria 45

613767

CNGB1

Retinosis pigmentaria 46

612572

IDH3B

Retinosis pigmentaria 47

613758

SAG

Retinosis pigmentaria 49

613756

CNGA1

Retinosis pigmentaria 55

613575

ARL6

Retinosis pigmentaria 56

613581

IMPG2

Retinosis pigmentaria 57

613582

PDE6G

Retinosis pigmentaria 59

613861

DHDDS

Retinosis pigmentaria 62

614181

MAK

Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1

608747

IGF1

Secuencia deformante de aquinesia fetal

208150

RAPSN

Síndrome ABCD

600501

EDNRB

Síndrome acrocalloso

200990

KIF7

Síndrome COACH

216360

TMEM67

Síndrome COFS 1

214150

ERCC6

Síndrome de Aicardi-Goutières

225750

TREX1

Síndrome de Alpers

203700

POLG

Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3)

203780

COL4A3

Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A4)

203780

COL4A4

Síndrome de Alström

203800

ALMS1

Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio

224050

VLDLR

Síndrome de Bartter con sordera

602522

BSND

Síndrome de Bartter prenatal

241200

KCNJ1

Síndrome de Bartter prenatal tipo 1

601678

SLC12A1

Síndrome de Björnstadt

262000

BCS1L

Síndrome de Carpenter

201000

RAB23

Síndrome de Cockayne tipo A

216400

ERCC8

Síndrome de Cockayne tipo B

133540

ERCC6

Síndrome de Cohen tipo 1

216550

VPS13B

Síndrome de columna rígida

602771

SEPN1

Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1

253310

GLE1

Síndrome de córnea frágil

229200

ZNF469

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

218800

UGT1A1

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

606785

UGT1A1

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK 3

251880

DGUOK

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática

609560

TK2

Síndrome de disgenesia cerebral - neuropatía - ictiosis - queratodermia palmoplantar

609528

SNAP29

Síndrome de Donnai-Barrow

222448

LRP2

Síndrome de Dursun

612541

G6PC3

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

225400

PLOD1

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C

225410

ADAMTS2

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular

225320

COL1A2

Síndrome de Fraser (gen FRAS1)

219000

FRAS1

Síndrome de Fraser (gen FREM2)

219000

FREM2

Síndrome de Gilbert

143500

UGT1A1

Síndrome de Goldmann-Favre

268100

NR2E3

Síndrome de Hermansky-Pudlak

203300

HPS1

Síndrome de hiper-IgM ligado al X

308230

CD40LG

Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso - retraso - pulgares en aducción - espasticidad - hidrocefalia

307000

L1CAM

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

300240

DKC1

Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

300068

AR

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

312300

AR

Síndrome de Jeune

611263

IFT80

Síndrome de Johanson-Blizzard

243800

UBR1

Síndrome de Joubert

612291

ARL13B

Síndrome de Joubert

213300

INPP5E

Síndrome de Joubert

610688

TMEM67

Síndrome de Joubert 4

609583

NPHP1

Síndrome de Joubert con defecto hepático

216360

CC2D2A

Síndrome de Joubert con defecto hepático

216360

RPGRIP1L

Síndrome de Joubert con defecto ocular

608629

AHI1

Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal

608091

TMEM216

Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5

610188

CEP290

Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico

612285

CC2D2A

Síndrome de Kelley-Seegmiller

300323

HPRT1

Síndrome de Knobloch 1

267750

COL18A1

Síndrome de Leigh

256000

BCS1L

Síndrome de Leigh

256000

DLD

Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico

607426

COQ2

Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico

614652

PDSS2

Síndrome de Leigh ligado al X

308930

PDHA1

Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense

220111

LRPPRC

Síndrome de Lesch-Nyhan

300322

HPRT1

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

257320

RELN

Síndrome de Marinesco-Sjogren

248800

SIL1

Síndrome de Masa

303350

L1CAM

Síndrome de McKusick Kaufman

236700

MKKS

Síndrome de Meckel

614175

B9D2

Síndrome de Meckel

612284

CC2D2A

Síndrome de Meckel tipo 1

249000

MKS1

Síndrome de Meckel tipo 5

611561

RPGRIP1L

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

304700

TIMM8A

Síndrome de Omenn

603554

DCLRE1C

Síndrome de Omenn (gen RAG1)

603554

RAG1

Síndrome de Omenn (gen RAG2)

603554

RAG2

Síndrome de Perrault

233400

HSD17B4

Síndrome de Roberts

269000

ESCO2

Síndrome de Sanfilippo tipo C

252930

HGSNAT

Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge

224750

WNT10A

Síndrome de Schwartz-Jampel

255800

HSPG2

Síndrome de Seckel

210600

ATR

Síndrome de Seckel

613676

CENPJ

Síndrome de Senior-Loken

610189

CEP290

Síndrome de Senior-Loken

606996

NPHP4

Síndrome de Senior-Loken 1

266900

NPHP1

Síndrome de Senior-Loken 5

609254

IQCB1

Síndrome de Shwachman-Diamond

260400

SBDS

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

300209

OFD1

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

270400

DHCR7

Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 4

614134

COL9A1

Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 5

614284

COL9A2

Síndrome de Stuve-Wiedemann

601559

LIFR

Síndrome de sudoración inducida por frío

272430

CRLF1

Síndrome de Usher

601067

CDH23

Síndrome de Usher tipo 1

276900

MYO7A

Síndrome de Usher tipo 1C

276904

USH1C

Síndrome de Usher tipo 1D

601067

PCDH15

Síndrome de Usher tipo 1F

602083

PCDH15

Síndrome de Usher tipo 1G

606943

USH1G

Síndrome de Usher tipo 2A

276901

PDZD7

Síndrome de Usher tipo 2A

276901

USH2A

Síndrome de Usher tipo 2C

605472

GPR98

Síndrome de Usher tipo 2C

605472

PDZD7

Síndrome de Usher tipo 3A

276902

CLRN1

Síndrome de Waardenburg tipo 2D

608890

SNAI2

Síndrome de Waardenburg tipo 3

148820

PAX3

Síndrome de Waardenburg-Shah 4A

277580

EDNRB

Síndrome de Waardenburg-Shah 4B

613265

EDN3

Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT1)

236670

POMT1

Síndrome de Walker-Warburg (gen POMGNT1)

253280

POMGNT1

Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2)

613150

POMT2

Síndrome de Wiskott-Aldrich

301000

WAS

Síndrome de Wolcott-Rallison

226980

EIF2AK3

Síndrome de Wolfram

222300

WFS1

Síndrome de X-frágil

300624

FMR1

Síndrome de Zellweger 1A

214100

PEX1

Síndrome de Zellweger 7A

614872

PEX26

Síndrome del cuerno occipital

304150

ATP7A

Síndrome GRACILE

603358

BCS1L

Síndrome hydrolethalus 1

236680

HYLS1

Síndrome hydrolethalus 2

614120

KIF7

Síndrome Micro

600118

RAB3GAP1

Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés

256300

NPHS1

Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar

607832

CD2AP

Síndrome nefrótico tipo 3

610725

PLCE1

Síndrome óculo-cerebro-renal

309000

OCRL

Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía

614651

PDSS1

Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático

304400

POU3F4

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35

608565

ESRRB

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36

609006

ESPN

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10

601072

TMPRSS3

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11

600974

TMC1

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16

603720

STRC

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18

602092

USH1C

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB2), digénica

220290

GJB2

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica

220290

GJB3

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica

612645

GJB6

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2

600060

MYO7A

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21

603629

TECTA

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212

601386

CDH23

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22

607039

OTOA

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB23

609533

PCDH15

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24

611022

RDX

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25

613285

GRXCR1

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28

609823

TRIOBP

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29

614035

CLDN14

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3

600316

MYO15A

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30

607101

MYO3A

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31

607084

DFNB31

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37

607821

MYO6

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39

608265

HGF

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4

600791

SLC26A4

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49

610153

MARVELD2

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59

610220

DFNB59

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6

600971

TMIE

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61

613865

SLC26A5

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63

611451

LRTOMT

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67

610265

LHFPL5

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77

613079

LOXHD1

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79

613307

TPRN

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9

601071

OTOF

Sulfocisteinuria

272300

SUOX

Tirosinemia tipo 1

276700

FAH

Tirosinemia tipo 2

276600

TAT

Tirosinemia tipo 3

276710

HPD

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a

212065

PMM2

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b

602579

MPI

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c

603147

ALG6

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k

608540

ALG1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a

212066

MGAT2

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c

266265

SLC35C1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d

607091

B4GALT1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f

603585

SLC35A1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie

608799

DPM1

Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij

608093

DPAGT1

Vitreorretinopatía exudativa familiar 4

601813

LRP5

Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A

278700

XPA

Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E

278740

DDB2

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