3. Como se trasmite la informacion genetica?
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IES Bernardino Escalante CNM/DC 2/0910 U.D.: GENÉTICA HUMANA 1. LA HERENCIA BIOLOGICA Un ser humano se parece a otros humanos de la misma manera que las ballenas o las moscas se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos a nuestros padres, heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica. 2. LA INFORMACION GENETICA Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará cómo va a ser un ser vivo concreto y cómo serán sus descendientes. 3 .COMO SE TRASMITE LA INFORMACION GENETICA? La mayoría de los seres vivos se reproducen por reproducción sexual. En ella los progenitores producen unas células especializadas: los gametos. Estos se unen para formar una nueva célula: el zigoto, que por un proceso de desarrollo dará lugar al nuevo individuo. La información genética se trasmite de los ascendientes a los descendientes en el núcleo de las células reproductoras: los gametos.
4. ¿DÓNDE ESTA CONTENIDA LA INFORMACION GENETICA? La información genética se encuentra en el núcleo de todas las células codificada en unas moléculas llamadas ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos son, por lo tanto, las moléculas de la herencia. Existen dos clases de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico). Se diferencian en su composición química y en sus funciones. Los ácidos nucleicos son enormes moléculas formadas por miles de millones de átomos. Están constituidos por la unión mediante enlaces químicos de moléculas menores llamadas  nucleótidos.5. ¿CÓMO SON LOS NUCLEÓTIDOS DEL ADN? Los nucleótidos son las unidades que forman los ácidos nucleicos. Están formados por otras moléculas unidas entre sí. Estas moléculas son: acido fosforico (P), un azúcar, la desoxirribosa, (dR) y una base nitrogenada (BN).  6. ¿CUÁLES SON LOS NUCLEOTIDOS QUE FORMAN EL ADN? Los nucleótidos se diferencian en la base nitrogenada. Como en el ADN hay 4 bases nitrogenadas distintas, sólo puede haber 4 nucleótidos diferentes. Estas bases nitrogenadas son: la adenina (A), la timina (T), la guanina (G) y la citosina (C).  7. ¿CÓMO SE UNEN ENTRE SI LOS NUCLEOTIDOS QUE FORMAN EL ADN?La desoxirribosa de uno se une con el ácido fosfórico del siguiente. Se forman así largas cadena que se diferencian en la secuencia (orden) de las bases nitrogenadas. Es en esta secuencia de bases donde está contenida la información genética, de la misma manera que la información está contenida en la secuencia de letras de un texto, en los puntos marcados sobre un papel en el alfabeto de los ciegos o en la secuencia de 0 y 1 que constituyen el código binario en los ordenadores. 8. LA DOBLE CADENA DEL ADN Watson y Crick descubrieron que el ADN estaba constituido por dos cadenas de nucleótidos con las bases nitrogenadas dispuestas hacia el interior. Las bases de cada cadena estaban apareadas, unidas, con las de la otra. La adenina (A) siempre estaba apareada con la timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C). La secuencia de bases de una cadena estaría determinada por la de la otra, ambas cadenas serían complementarias. 9. LA DOBLE HELICE DEL ADN Las cadenas del ADN se encuentran enrolladas sobre un mismo eje formando una doble hélice.    10. ¿QUE ES LA CROMATINA? El ADN se encuentra en el núcleo de las células asociado a proteínas formando una sustancia llamada cromatina. Se la llama cromatina porque se tiñe bien con ciertos colorantes. La cromatina forma larguísimos filamentos muy apelotonados. 11. LOS CROMOSOMAS  Cuando la célula va a dividirse las moléculas de ADN del núcleo celular se empaquetan fuertemente formando los cromosomas 12. COMO SON LOS CROMOSOMAS?Los cromosomas están formados por dos filamentos de cromatina fuertemente empaquetados llamados cromátidas. Las cromátidas están unidas por un estrangulamiento: el centrómero, que divide cada cromátida en dos brazos. Ambas cromátidas son copia una de otra, tienen la misma información genética.  13. ¿TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CELULA SON IGUALES?Si se extienden los cromosomas de una célula humana en división, se tiñen, se preparan para su observación al microscopio óptico y se fotografían, se obtiene una imagen similar a la de la figura. Se puede observar que los cromosomas son orgánulos constantes de la célula. Los cromosomas de una célula son diferentes unos de otros, distinguiéndose por su tamaño, forma y características (p. e.: posición del centrómero). En la figura, cromosomas de una célula humana vistos al microscopio. 14. ¿TODOS LOS SERES VIVOS TIENEN EN SUS CELULAS EL MISMO NUMERO DE CROMOSOMAS? No. Cada especie tiene un número de cromosomas característico. Así, por ejemplo: La especie humana 46 El chimpancé 48 El perro 78 Toro/vaca 60 Gallo/gallina 78 Rana 26 Mosca 12 Maíz 20 Trigo 46 Algodón 52 15. EL CARIOTIPO Si cuando una célula está en división se fotografían sus cromosomas y se ordenan, siguiendo determinados criterios, obtendremos un cariotipo. Al observar un cariotipo podemos ver que los cromosomas están por pares de homólogos. Esto es, tenemos dos juegos de cromosomas (2n cromosomas). Un juego aportado por nuestra madre en el óvulo y el otro por nuestro padre en el espermatozoide. Los cariotipos son muy útiles pues permiten detectar las mutaciones cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser la causa de graves alteraciones.
ALGUNAS REGLAS QUE NORMALMENTE SE CUMPLEN A PROPÓSITO DEL CARIOTIPO: 1) Los cromosomas son orgánulos constantes en la célula. 2) Los individuos de una especie tienen el mismo número de cromosomas. 3) Todas las células de un organismo, excepto los gametos, tienen el mismo número de cromosomas. 4) Los cromosomas de una célula están por parejas de homólogos. 5) De cada par de homólogos uno viene del progenitor masculino y el otro del femenino. 6) Los cromosomas homólogos tienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información. 7) El número de cromosomas de una célula se llama número diploide (2n). 8) Los gametos y las esporas tienen uno sólo de cada pareja de homólogos. Esto es, tienen un número haploide (n) de cromosomas. 16. LA REPRODUCIÓN Y LA MEIOSIS Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos. Esta es la razón por la que los gametos son haploides en lugar de diploides.
17. LAS MUTACIONES Una mutación es todo cambio en el material genético que causa una variación en la información genética. Las mutaciones pueden ser:
Se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. Por ejemplo: el albinismo
Son aquellas alteraciones que se producen en los cromosomas por ganancia, pérdida o intercambio de un fragmento de cromosoma.
Son las alteraciones que afectan al cariotipo. La célula tiene cromosomas de más o de menos. Distinguiremos si se dan en los autosomas o en los heterocromosomas. ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
 17. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA
18. TIPOS DE HERENCIA: -En el caso de que un individuo sea homocigótico para un carácter, es la información del alelo (repetido) la que se manifiesta. Por ejemplo, si los dos genes indican color rojo (AA; A=rojo) el individuo (en nuestro ejemplo una flor) presentará dicho color. -En el caso de que el individuo sea heterocigótico (dos alelos distintos) pueden ocurrir los siguientes casos:
 19. LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará un hombre. 20. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia o el daltonismo, se encuentran localizados en el cromosoma X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales que se localizan en los cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. Los caracteres ligados al sexo se heredan de una manera particular. HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:
DALTONISMO El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Al igual que la hemofilia el gen responsable es recesivo y está localizado en el cromosoma X. Obviamente, también es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres que de mujeres.
ANEXOS
El grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan IA, IB y i, de los cuales, los dos primeros son dominantes y el último recesivo. Los posibles genotipos y fenotipos asociados son:
De gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor Rh, regido por dos alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh -. Por ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneo A+.
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