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Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación).
Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación para la enzima tirosinasa.[1]
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.[2] [3]
Contenido
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1 Definición
2 Mutación somática y mutación en la línea germinal
3 Tipos de mutación según sus consecuencias
3.1 Mutaciones morfológicas
3.2 Mutaciones letales y deletéreas
3.3 Mutaciones condicionales
3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas
3.5 Mutaciones de pérdida de función
3.6 Mutaciones de ganancia de función
4 Tipos de mutación según el mecanismo causal
5 Mutaciones cromosómicas
5.1 Definición
5.2 Introducción
5.3 Variación en el número de cromosomas
5.3.1 Síndrome de Klinefelter
5.3.2 Síndrome de Turner
5.4 Aneuploidía
5.5 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas
5.5.1 Mutaciones cromosómicas y cáncer
5.6 Genómicas o numéricas
6 Mutaciones génicas o moleculares
6.1 Bases moleculares de la mutación génica
6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas
6.2.1 Mutaciones inducidas
6.2.2 Mutaciones espontáneas
6.2.2.1 Errores en la replicación
6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN
6.2.2.3 Elementos genéticos transponibles
6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones
6.3.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas
6.3.2 Mutaciones dominantes
6.3.2.1 Haploinsuficiencia
6.3.2.2 Efecto dominante negativo
6.3.2.3 Ganancia de función
6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular
7 Tasas de mutación
8 Mutaciones y polimorfismos
9 Mutación y evolución
10 Mutación y cáncer
11 Hipermutación somática
12 Véase también
13 Notas
14 Bibliografía
15 Enlaces externos
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