Un gen es la unidad de herencia que produce la expresión de una característica observable en un ser vivo o sus descendientes
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BIOLOGIA 2º BACHILLERATO TEMA 8: GENETICA MOLECULAR TEMA 8: GENETICA MOLECULAR
La Genética es la ciencia que se ocupa del estudio de todo lo relativo a los genes. Esta definición engloba todas las posibilidades que abarca la Genética, desde el estudio de lo heredable (herencia) hasta lo génico o genético (no necesariamente heredable). Esta ciencia abarca aspectos diferentes como son:
Por lo tanto es el gen, y no la característica como tal, lo que el ser vivo recibe de sus antecesores. Así una planta no hereda el color rojo de sus flores, sino genes que determinan el color rojo de los pétalos. La genética estudia las expresión génica y las relaciones entre genes que son aspectos no heredables, pero si genéticos.
Para estudiar genética mendeliana es necesario conocer una serie de conceptos:
En un principio se referían a genes que podían ocupar un mismo lugar en el cromosoma y que determinaban un mismo carácter. Hoy se consideran el resultado de mutaciones y por lo tanto variantes de un mismo gen.
2.2.- LEYES DE MENDELFrente a todas las teorías que se habían postulado anteriormente, Mendel tuvo el gran acierto de utilizar un adecuado planteamiento experimental en el desarrollo de sus trabajos llevados a cabo en el monasterio de Brünn (República Checa). Mendel quería saber como se heredaban los caracteres individuales y utilizó para ello la planta del guisante (Pisum sativum) por ser económica, producir gran número de descendientes, y como era hermafrodita permite su autofecundación y la fecundación cruzada artificial. Al acierto de elección de la planta, Mendel añadió la del método científico empleado, consiguiendo demostrar que la herencia se producía de manera predecible. Sus trabajos fueron publicados en 1866, aunque sus experiencias pasaron inadvertidas, hasta que 35 años después fueron reconocidas y renombradas como leyes de Mendel. En 1900, tres botánicos confirmaron, de forma independiente, las conclusiones de Mendel, dando a conocer sus tres leyes. La primera y segunda ley se refieren a la herencia de un solo carácter (monohíbridos), y la tercera estudia la transmisión simultánea de dos caracteres (dihibridismo). 2.2.1 HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER Los caracteres se heredan de forma predecible. 2.2.1.1. Primera ley. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos individuos razas puras (homocigóticos) de una misma especie que difieren entre sí en un carácter, todos los individuos de la F1 (primera generación) son idénticos entre sí genotípica y fenotípicamente (fenotipo idéntico al mostrado por uno de los progenitores). Mendel inicio sus experimentos cruzando dos individuos homocigóticos para un determinado carácter. Así, en el siguiente cruzamiento entre guisantes, para el carácter color de la vaina, representamos por A el alelo dominante (amarillo) y por a el alelo recesivo (verde), la generación parental estará formada por: - Plantas homocigóticas de vainas amarillas (AA) - Plantas homocigóticas de vainas verdes (aa) Los gametos producidos por las plantas AA llevan un solo alelo A, mientras que los de las aa llevan solo el a. Los dos tipos de gametos se unen en la fecundación y todas las vainas formadas en la F1 serán heterocigóticas (Aa).  2.2.1.2 Segunda ley. Ley de la segregación de los caracteres en la F2 Segregación de los genes que forman la pareja de alelos de la F1 para formar los gametos que luego vuelven a unirse al azar en la F2. Al cruzar entre sí individuos pertenecientes a la F1 , los factores o genes que controlan un determinado carácter, y que se encontraban juntos en los híbridos, se separan y se transmiten separadamente uno del otro, de tal manera que en la F1 reaparecen los fenotipos propios de la generación parental. Para obtener la F2, Mendel dejo que las plantas de genotipo Aa de la F1 se autofecundaran. Cuando los heterocigóticos (Aa) forman los gametos, los dos alelos se separan. Así se forman con la misma probabilidad, los gametos con el alelo A y con el a.  La unión al azar de los distintos tipos de gametos origina las siguientes combinaciones de los genotipos de la F2: AA, Aa y aa. Los individuos de genotipo AA y Aa, de los que se obtiene un 75%, presentan el fenotipo dominante (amarillo), y los de genotipo aa, un 25 %, el fenotipo recesivo (verde). Es decir una proporción fenotípica 3:1 y una proporción genotípica 1:2:1 Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba. Los genes no se ven se ven y los fenotipos que son el reflejo de los genes. Por eso, en los casos de herencia dominante en los cuales obtenemos individuos heterocigóticos (Aa) y homocigóticos (AA) con el fenotipo dominante amarillo, para conocer cuál es el genotipo, se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento. Por ejemplo al cruzar vainas de guisantes amarillas que pueden ser AA o Aa, con, vainas de guisantes verdes, aa, son posibles dos resultados. Resultado 1.- Aparecen plantas con guisantes verdes: el individuo problema es Aa. Resultado 2.- No aparecen plantas con guisantes verdes: el individuo del problema puede ser AA. 2.2.2. HERENCIA DE DOS CARACTERES SIMULTANEAMENTE Estudia la transmisión simultánea de dos caracteres 2.2.2.1 Tercera ley. Ley de la independencia de los caracteres. A. Cuando los genes que regulan ambos caracteres se localizan en pares de cromosomas homólogos distintos Cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos del otro gen. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite a la F2 independientemente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter y no esté en el mismo cromosoma.
Durante la anafase I se separan los cromosomas homólogos de cada par y en la anafase II se separan las cromátidas de cada cromosoma; después de la autoduplicación del ADN se forman cuatro clases de gametos, cada uno de los cuales posee dos cromosomas. Puesto que su distribución se realiza totalmente al azar, existen cuatro posibilidades para que los cromosomas con sus genes se agrupen en cada gameto: (A-B), (A-b), (a-B) y (a- b). Esta conclusión, a la que llego Mendel contabilizando los descendientes de los cruzamientos, en la actualidad se entiende porque sabemos que los cromosomas emigran aleatoriamente a los polos. B. Cuando los genes que regulan ambos caracteres se localizan en el mismo par de cromosomas homólogos: genes ligados. Años después de que se redescubriesen las leyes de Mendel, se demostró que la tercera ley o principio de independencia de los caracteres, tiene numerosas excepciones. Estas excepciones se producen cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos. a) Ligamiento absoluto. Si dos genes que rigen la aparición de dos caracteres distintos están en el mismo cromosoma, se transmiten juntos y no se segregan al azar. Todos los genes que están un cromosoma se transmiten ligados. Utilizando el ejemplo de los guisantes: si los genes para el color verde y la forma lisa están ligados, y el rugoso y amarillo también; nunca podríamos encontrar individuos amarillos rugosos o verde lisos b) Ligamiento relativo: Se ha visto que en algunas ocasiones, dos genes que están juntos en los cromosomas de los padres, no siempre se transmiten así a los hijos. Estos genes aunque se encuentran en los mismos cromosomas, es decir, están ligados, su ligamiento no es total. Esto significa que los resultados obtenidos son posibles siempre que los cromosomas en los que se encuentran situados los genes implicados intercambian fragmentos, este proceso esta originado por el sobrecruzamiento durante la meiosis I, que trae como consecuencia el intercambio de genes o recombinación genética, que lleva a la formación de nuevas combinaciones de genes como ya se ha explicado anteriormente. Utilizano el mismo ejemplo anterior: aquí, aunque estén ligados, si podremos encontrar verde lisos y amarillo rugosos 3. GENÉTICA MOLECULAR 3.1.- INTRODUCCIÓN. En la actualidad se sabe que la información genética es la causa de la síntesis de proteínas específicas, entre ellas las enzimas, responsables de las características estructurales y funcionales de los seres vivos. En la década de 1940, el genetista George Beadle, junto con Edgard Tatum enunciaron la hipótesis denominada “un gen- una enzima”,según la cual cada gen (fragmento de ADN) lleva información para un enzima. Con posterioridad esta hipótesis fue ampliada, ya que el gen podía codificar una proteína cualquiera y no necesariamente enzimática. Por otra parte, como algunas proteínas están formadas por mas de una cadena polipeptídica, resultaba más apropiado decir que cada gen codifica solamente una cadena polipeptídica. Quedaba claro que la expresión del mensaje genético, es decir, la ejecución de las órdenes contenidas en la molécula de ADN, consiste en la síntesis de proteínas específicas. Los avances en bioquímica y el descubrimiento de los distintos tipos de ARN permitieron a Francis Crick enunciar en 1970 el dogma central de la biología molecular, que dice lo siguiente: El ADN copia una parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARN mensajero (proceso denominado transcripción), la cual constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una proteína (proceso de traducción). A  DN TRANSCIPCION ARN TRADUCCION PROTEINACon los datos obtenidos después de descifrar el genoma de diversas especies es necesario hacer determinadas precisiones a este dogma central, ya que no todos los genes parecen codificar para proteínas o por lo menos no se expresan como tales. Por ello cuando se conozca con exactitud el número de genes en nuestra especie y su relación con la información contenida en el ADN, será el momento de hacer estas precisiones. 3.2.- REPLICACIÓN DEL ADN. El ADN como portador de la información genética debe transmitirse fielmente a cada una de las células hijas obtenidas tras la división celular. Por lo tanto antes de dividirse la célula, el ADN debe de formar dos copias idénticas. Este proceso se conoce como replicación o autoduplicación, y resulta fundamental para lograr que todas las células de un organismo pluricelular mantengan la misma información. En el modelo de Watson y Crick se indicó cual podía ser el mecanismo para llevar a cabo la replicación del ADN : separación de las dos cadenas y síntesis de la complementaria de cada una de ellas. Sin embargo se plantearon otras hipótesis de manera que podían existir tres tipos posibles de replicación:
Los experimentos de Meselson y Stahl demostraron experimentalmente que la hipótesis correcta era la semiconservativa. Para demostrarlo prepararon un cultivo de Escherichia coli en un medio nutritivo cuya única fuente de nitrógeno era un isótopo pesado el N15, manteniéndose el cultivo varias generaciones para garantizar que todo el ADN contenía nitrógeno pesado. Se extrajo a continuación el ADN y se centrifugó en un medio que contenía una disolución de cloruro de cesio, tras la centrifugación aparece una banda donde se encuentre el ADN, que ocupa el lugar en el que la densidad de esta molécula es igual al de una determinada zona del gradiente de la disolución de CLCs . La banda que contiene N15 se forma en distinto lugar que la del ADN con N14. Posteriormente se realizó un cultivo de las bacterias con N15 en un medio con N14 durante el tiempo necesario para que se produjera una replicación. La centrifugación del ADN, en este caso, originó una banda que ocupa una posición intermedia entre la del ADN con N14 y la del ADN con N15. Si se hacía durante dos generaciones bacterianas aparecían dos bandas distintas. Una igual a la anterior y otra en la posición de ADN con N14. También consiguieron separar las dos hebras de la molécula híbrida y comprobaron que una de ellas poseía N14 y la otra N15. Con estas experiencias demostraron que la replicación era semiconservativa. |
