Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Un tipo se ambigüedad Genital Masculina
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| Resumen de las Jornadas del Hospital Alcívar 2010 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Un tipo se ambigüedad Genital Masculina Ramón Vargas Vera1, Martha Placencia1, Thzuska Pico2, Cecilia Cevallos3. 1- CENTRO PRIVADO DE ESTUDIOS GENETICOS Y PERINATALES – HOSPITAL ALCIVAR 2- SERVICIO DE PEDIATRIA – HOSPITAL ALCIVAR 3- SERVICO DE PEDIATRIA – HOSPITAL LEON BECERRA Resumen El síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO) es una afección autosómica recesiva de origen metabólico, se distinguen dos tipos clínicos: el tipo I y el tipo II. El SLO combina dismorfia facial (microcefalia, microretrognatia, orejas de implantación baja, filtro y paladar anormales), trastornos cerebrales (mielinización anormal, agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia), retraso de crecimiento y problemas alimentarios, retraso psicomotor, desarrollo incompleto de genitales masculinos (incluso ambigüedad sexual), y sindactilia 2-3 en los pies. Se ha estimado una prevalencia de 1/20,000 a 1/10,000, dado que una prueba química permite el diagnóstico certero en recién nacidos y fetos. Los individuos homocigotos presentan una concentración disminuida de colesterol y un acúmulo de esteroles anormales derivados de precursores del colesterol (7-dehidrocolesterol, 8-dehidrocolesterol, nortrienol, componentes oxidados, etc.). Este síndrome está causado por mutaciones recesivas en el gen que codifica la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa localizado en el cromosoma 11 (11q13). SLO se trasmite como un rasgo recesivo con un riesgo de recurrencia del 25%. Debe hacerse un seguimiento de embarazos de riesgo (ecografías periódicas para detectar retraso de crecimiento intrauterino, anomalías faciales y de las extremidades) y proponer el estudio bioquímico del líquido amniótico. La genotipación confirma o excluye el diagnóstico en posibles pacientes o portadores (los individuos heterocigotos no están afectados por SLO). Se presenta el caso de un recién nacido a termino, con antecedentes obstétricos de oligohidramnios y retraso del crecimiento intrauterino, que presentaba un cuadro característico polimalformativo afectación neurológica y, con dismorfismo facial, anomalías de las extremidades y de los genitales externosAlteraciones cardíacas y renales Palabras clave: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Ambigüedad genital masculina, Hipocolesterolemia Dr. Ramón Vargas Vera Centro de Estudios Genéticos y Perinatales – Omni Hospital Torres 1 8vo. Piso Of. 818. Guayaquil – Ecuador cepegen@hotmail.com |
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