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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Y APORTACIÓN REDUCIDA: En nuestra consulta últimamente nos hemos encontrado con pacientes dislipémicos que nos demandan la aportación reducida por Hipercolesterolemia Familiar debido a que tienen o han tenido familiares (de 1º o 2º grado) con Hiperlipidemia. Esta idea es errónea, para el Diagnóstico de “Hipercolesterolemia Familiar” hay que cumplir una serie de requisitos y la aportación reducida sólo se aplica en los casos de “Hipercolesterolemia Familiar heterocigota” Por ello nos resulta de interés recordar los “Criterios diagnósticos para la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota”. “Real Decreto .1348/2003, AR” Criterios diagnósticos para la “Hipercolesteolemia Familiar Heterocigota (MedPed)*:
NOTAS: Familiar de primer grado: padre, madre, hermanos (as), hijos (as). Enfermedad coronaria (infarto de miocardio, angina de pecho, revascularización coronaria ) o vascular (claudicación intermitente, enfermedad carotídea sintomática, ictus, crisis isquémica transitoria, aneurisma de aorta abdominal, cirugía de revascularización ). Precoz es cuando ocurre antes de los55 años en varones y antes de 65 años en mujeres. La presencia de xantomas tendinosos no incluye los xantelasmas palpebrales. La concentración de cLDL para el cálculo de la puntuación es sin tratamiento farmacológico y habiendo descartado causas secundarias. (*) Modificado, por la Red Temática en investigación ISCII de Hiperlipemias Genénitas en España, de Marks D, Thorogood M, Neil H, Humphries S. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168:1-14. |