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JUNIO 5 DE 2012

EXAMEN FINAL

GENÉTICA CLINICA (ID: 002828)
NOMBRE: _________________________________________________________



  1. En un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas usted encuentra un hospital donde se reporta una frecuencia inusualmente alta de malformaciones en Sistema Nervioso Central. ¿Qué factor de riesgo podría estar asociado a este incremento en este hospital?




  1. Edad paterna

  2. Estrato socioeconómico

  3. Gestantes adolescentes **

  4. Origen Colombiano de las madres

  5. Ubicación geográfica del hospital




  1. Las mutaciones en los genes RAG1 y RAG2 se asocian a:




  1. Inmunodeficiencia severa con ausencia de linfocitos B y T y presencia de NK

  2. Cursa con B+ T+ NK-

  3. Se hereda como rasgo autosómico dominante

  4. Se hereda como rasgo autosómico recesivo

  5. a y d son correctas




  1. En el estudio de talla baja es importante:




  1. Determinar si es proporcional o desproporcionada

  2. Determinar si tiene o no displasia esquelética

  3. Determinar que otros hallazgos tiene asociados

  4. Todas las anteriores

  5. Solo a y b




  1. Paciente con diagnostico de labio y paladar hendido de 6 días de nacido. El manejo más adecuado para su tratamiento es:




  1. Remisión a cirugía plástica y genética

  2. Remisión a terapia del lenguaje, genética y odontopediatría


  1. Remisión a terapia del lenguaje, ORL, cirugía plástica y psicología

  2. Remisión a un centro integral para el manejo de esta entidad **

  3. Remisión a cirugía plástica, genética y ORL




  1. EL PRINCIPIO GENERAL EN la asesoría en GENETICA MEDICA, se basa en:




  1. Haber definido el Diagnóstico

  2. Hacer un Cálculo de riesgos apropiado

  3. Conocer el Pronóstico en cada caso

  4. Conocer el Manejo de los síntomas y signos y del manejo psicológico

  5. Explicar los Tratamientos posibles en cada caso.

  6. Todas las anteriores

  7. Ninguna de las anteriores




  1. A un niño de 10 anos con facies características de Down se le encuentra una inteligencia en el rango de normalidad total. ¿Qué mecanismo podría explicar esta discrepancia entre el examen físico y el coeficiente intelectual?




  1. Espermiogenesis

  2. Fenómenos de Crossing Over

  3. Mosaicismo **

  4. No disyunción

  5. Translocacion balanceada




  1. Qué gen del cromosoma X es el afectado en la agammaglobulinemia ligada a X (XLA)?




  1. gp91.

  2. src.

  3. BTK

  4. TAP2.

  5. WASP.




  1. Como síndromes con Talla baja SIN displasia ósea, tendríamos a:




  1. Sindrome de Cornelia de Lange, Bloom y Dubowitz

  2. Cornelia de Lange, acondroplasia y Seckel

  3. Cornelia de Lange, Down y Acondroplasia



  1. Solo a y b

  2. Todas las anteriores

  3. Ninguna de las anteriores




  1. El OBJETIVO PRIMORDIAL de la Asesoría genética, es:




  1. Dar a conocer las implicaciones de la enfermedad, la forma en que se hereda, la probabilidad de que repita y las alternativas que tiene.

  2. Ayudar y asistir a quien lo requiera, en la toma de una decisión

  3. Decidir lo que es mejor para el paciente, aun en contra de la voluntad de los padres

  4. Tomar la decisión por el paciente, porque éste no tiene los conocimientos necesarios.

  5. A y b son correctas

  6. Ninguna de las anteriores


Paciente de 6 años de edad, con antecedente al nacimiento de clitoromegalia y sinequias de labios menores e hiponatremia. A la edad de 3 anos presenta signos de virilización con presencia de vello púbico, engrosamiento de la voz, talla alta, fascies toscas, pigmentación de labios menores y sinequias.


  1. Cual considera que es la impresión diagnostica?




  1. Disgenesia gonadal mixta

  2. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completa

  3. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleta

  4. Hiperplasia suprarenal congénita

  5. Disgenesia gonadal pura 46,XY




  1. Que complemento cromosómico presentan estos pacientes:




  1. 46,XX

  2. 46,XY

  3. 45,X/46,XY

  4. 47,XXY

  5. 47,XYY




  1. Que examen paraclínico confirmaría el diagnostico:




  1. Cariótipo bandeo R

  2. Ecografia pélvica

  3. 17 hidroxiprogesterona



  1. Electrolitos

  2. Carpograma




  1. Cuál es el tipo de herencia de esta patología:




  1. Recesivo ligado a X

  2. Dominante Ligado a X

  3. Autosómico recesivo

  4. Autosómico Dominante

  5. Esporádico




  1. Recién nacido con microcefalia severa, macroftalmia y polidactilia bilateral de manos y pies. El ecocardiograma reporta un defecto cardiaco congénito complejo. ¿Cuál de las siguientes condiciones es la más probable en este paciente?




  1. Síndrome XXY

  2. Síndrome XYY

  3. Trisomía 13 **

  4. Trisomía 18

  5. Trisomía 21




  1. Son síndromes de baja talla con displasia esquelética:




  1. Acondroplasia, Displasia espondilo-epifisiaria

  2. Seudoacondroplasia y acondroplasia

  3. Displasia tipo Mckusick o cartilago cabello

  4. Todas las anteriores

  5. Solo a y b




  1. Sobre las inmunodeficiencias de linfocitos B cual de las siguientes afirmaciones es falsa:




  1. La deficiencia de IgA es la inmunodeficiencia primaria más común.

  2. Las transfusiones sanguíneas en pacientes deficientes en IgA se asocian a un alto riesgo de reacción anafiláctica.

  3. Todas las inmunodeficiencias de células B se acompañan con la disminución en los niveles de por lo menos un tipo de inmunoglobulina sérica.

  4. El cuadro clínico es muy similar al de pacientes con defectos en los fagocitos y el complemento.

  5. El cuadro clínico frecuentemente aparece en el niño cuando desaparecen los anticuerpos maternos adquiridos por vía transplacentaria.




  1. Ética se define como:




  1. La Investigación filosófica que fundamenta la moral

  2. Ciencia de los valores propios y personales de cada individuo, que le permite actuar por sí mismo sin considerar al resto de la sociedad.

  3. Es “El Porqué” de lo que hacemos

  4. A y C son correctas

  5. Ninguna de las anteriores




  1. Un niño de 3 anos con historia de retardo en el desarrollo psicomotor y facies inusuales. La valoración sugiere un posible diagnostico de X frágil. ¿Cuál de las siguientes pruebas utilizaría usted para hacer el diagnostico en este paciente?




  1. Cariotipo de fragilidades para el propósito

  2. Cariotipo de fragilidades para el padre

  3. Medidas del volumen testicular y orejas

  4. Aplicación de pruebas para determinación del coeficiente intelectual

  5. Test genético para determinación de expansión de trinucleotidos **




  1. Son síndromes de TALLA ALTA o macrosomía:




  1. Sind. De Sotos, Sind de Cornelia de Lange y Sind. De Bloom

  2. Sind de Sotos, Hemihipertrofia y Síndrome de Beckwith Wiedemann

  3. Sind de Edwards, Sind de Marfan y Sind. de Seckel

  4. Todas las anteriroes

  5. Ninguna de las Anteriores




  1. Usualmente en la CALIFICACION DE INVALIDEZ, se tiene en cuenta:




  1. Deficiencia, Impacto socioeconómico y pérdida laboral.

  2. Deficiencia, Discapacidad y Minusvalía.

  3. Minusvalía, Discapacidad e Impacto socioeconómico a la familia

  4. Discapacidad y Deficiencia solamente.

  5. Ninguna de las anteriores




  1. El diagnóstico más probable en un niña de 8 meses con hipogamaglobulinemia y que tiene una respuesta de anticuerpos normales ante la vacunación con estreptococo neumonía es:



  1. Inmunodeficiencia común variable

  2. Deficiencia de ICOS

  3. Deficiencia transitoria de anticuerpos

  4. Deficiencia de la tirosina kinasa de bruton (BTK)

  5. Déficit funcional de anticuerpos




  1. Paciente de 4 días de nacido al que le refieren con sospecha de microcefalia. Un signo clínico que resulta útil para ayudar en el diagnostico de este signo es:




  1. Boca de apariencia grande

  2. Implantación anterior del pelo

  3. Fontanelas amplias

  4. Orejas aparentemente grandes **

  5. Piel redundante en la nuca




  1. Al comunicar un diagnostico, el mensaje que emana el médico, debe ser:




  1. Claro

  2. Ir en Cantidad Adecuada

  3. De Distribución Uniforme

  4. Oportuno

  5. Todas las anteriores

  6. Solo A y B

  7. Ninguna de las anteriores




  1. Que estudios paraclínicos considera usted necesario para iniciar el estudio en un neonato con sospecha hiperamonemia: (Excepto)




  1. Amonio

  2. Gases arteriales

  3. Electrolitos

  4. Glicemia

  5. Cuantificación de Fenilalanina




  1. La gran mayoría de las enfermedades asociadas a expansion de tripletas presentan un mecanismo de herencia?




  1. Autosómico recesivo

  2. Autosómico dominante

  3. Mitocondrial

  4. Recesivo ligado a X

  5. Dominante ligado a X

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