Esquizofrenia de inicio temprano, herencia genetica familiar, complicaciones obstétricias y anormalidades del desarrollo




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títuloEsquizofrenia de inicio temprano, herencia genetica familiar, complicaciones obstétricias y anormalidades del desarrollo
fecha de publicación25.01.2016
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ESQUIZOFRENIA DE INICIO TEMPRANO, HERENCIA GENETICA FAMILIAR, COMPLICACIONES OBSTÉTRICIAS Y ANORMALIDADES DEL DESARROLLO.
Este documento fue realizado por Planeta Azul (http://www.cchaler.org/) en base al resumen del original publicado en Medscape (http://www.medscape.com/) - Familial Liability, Obstetric Complications and Childhood Development Abnormalities in Early Onset Schizophrenia – Desarrollado por los Dres
Francesco Margari, María G Petruzzelli, Paola Un Lecce; Orlando Todarello; Andrea De Giacomo, Elisa Lucarelli, Domenico Martinelli y Lucía Margari - Del Departamento de Ciencias Neurológicas y Psiquiatrícas, Unidad de Psiquiatría y psiquiatría infantil de la Universidad de Bari y del Servicio de ciencia médica y ocupacional (DIMED) de la Universidad de Foggia – Italia.
06/09/2011



RESUMEN



La presencia de factores genéticos familiares está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia, sin embargo hace falta más investigación sobre otros factores de riesgo que influencian el desarrollo temprano de la esquizofrenia, para los casos aparición temprana EOS (antes de los 18 años) y muy temprana VEOS (antes de los 13 años).
Se presenta aquí el resultado de un estudio realizado sobre una muestra de pacientes pertenecientes a la Unidad de Neuropsiquiatría Infantil del Departamento de Ciencias Neurológicas y Psiquiátricas de la Universidad de Bari en Italia.
La muestra del estudio incluyó a 21 pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de esquizofrenia que cumplían los criterios generales del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM IV y que habían tenido episodios de síntomas psicóticos antes de la edad de 18 años (EOS) o antes de la edad de 13 años (VEOS). La muestra de control incluyó a 21 pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de migraña de acuerdo con la Clasificación Internacional de Cefaleas.
El objetivo del estudio fue evaluar la asociación estadística entre VEOS / EOS, los antecedentes de presencia de familiares con trastornos psiquiátricos, las complicaciones obstétricas y las anomalías presentes en el desarrollo durante la infancia.
ANTECEDENTES



La esquizofrenia de inicio temprano se considera mucho más grave que la enfermedad esquizofrénica en el adulto. Su forma clínica puede estar relacionada con una mayor vulnerabilidad del niño a los factores de riesgo propios de la esquizofrenia y puede ir precedida por alteraciones del desarrollo neurológico que sean más relevantes que los presentes en la forma clínica de la esquizofrenia en el adulto.


Estudios realizados anteriormente revelan al respecto de la esquizofrenia infantil, la existencia de una mayor severidad en las anomalías del neurodesarrollo, una mayor tasa de influencias genéticas por la presencia de trastornos pertenecientes al espectro esquizofrénico en familiares, comparando con los casos de inicio tardío en adultos y no se encontraron relaciones significativas con complicaciones obstetricias durante el parto.
Se encontró también que los problemas de aprendizaje, las anomalías en la interacción social y las dificultadas en las funciones cognitivas, tienden a ser indicativos de un posible inicio precoz de la esquizofrenia.
EVALUACIONES PREVIAS AL ESTUDIO



El diagnóstico de esquizofrenia y migraña de los pacientes de ambas muestras se hizo por un neuropsiquiatra infantil sobre la base de entrevistas con el niño y la familia, revisión de la historia clínica, examen físico, neurológico, psicológico y una evaluación instrumental de electroencefalograma (EEG) e imágenes cerebrales de resonancia magnética (IRM). Todos los pacientes fueron estudiados con la Escala de Inteligencia de Wechsler para niños con el objeto de evaluar el coeficiente intelectual.

Los datos sobre antecedentes familiares de enfermedades psiquiátricas fueron recolectados a través de entrevistas a uno de los padres. Se evalúo como indicador la presencia en la familia de esquizofrenia, trastornos afectivos, trastornos de ansiedad, dependencia de sustancias, trastornos de personalidad y cualquier trastorno mental no especificado.


Se elaboro una lista de las principales complicaciones obstétricas que podrían estar implicadas en el desarrollo de la enfermedad y se recolectaron datos al respecto de la presencia de factores indicativos de desviación en el desarrollo neuropsicológico durante los primeros años de vida, con especial referencia al desarrollo de habilidades motoras, de lenguaje, control de esfínteres y progreso en la escuela.
RESULTADO DEL ANÁLISIS ESTADÍSTICO



Como resultado del estudio se observó en la muestra hubo 5 casos de EOS y 16 casos de VEOS, con una edad media de inicio de los síntomas psicóticos de 10 años, no hubo diferencias significativas en la edad media de inicio en relación al sexo (10 años para los hombres, 11 años para las mujeres).
En la gran mayoría de los casos (80%) la aparición de los síntomas psicóticos fue gradual e insidioso con síntomas negativos, perturbaciones mentales y comportamiento desorganizado. En un 33% de los casos no había presencia de alucinaciones y la presencia de lenguaje desorganizado estaba en el mismo porcentaje del 33%.
La evaluación del coeficiente de inteligencia evidenciaba que el retraso mental leve estuvo presente en el 24% de los casos, mientras que el 9,5% tenían un coeficiente intelectual que estaba en el límite. Alteraciones del EEG se encontraron en el 38% de los casos y hubo presencia de alteraciones no específicas en la RM en el 24% de los casos.

RESULTADOS - INFLUENCIA GENETICA FAMILIAR



Como era de esperarse hubo una asociación estadísticamente significativa entre la presencia de enfermedad psiquiátrica en los familiares y riesgo de desarrollar esquizofrenia. En concreto, había una asociación estadística importante entre la EOS / VEOS con esquizofrenia, trastornos de la personalidad, trastornos de ansiedad, trastornos del estado de ánimo, abuso de drogas y trastornos psiquiátricos no especificados en los padres y otros familiares.
RESULTADOS - COMPLICACIONES OBSTÉTRICAS



La exposición a factores de riesgo ambiental en el parto se produjeron en el 55% de los sujetos con VEOS / EOS, pero también en el 43% de los pacientes del grupo de control con migraña. La diferencia no evidencio una correlación estadística significativa en relación a complicaciones obstétricas en el preparto, parto y post parto.
RESULTADOS - ANOMALÍAS DEL DESARROLLO INFANTIL



En este estudio se detectaron alteraciones del desarrollo infantil en el 65% de los sujetos con EOS / VEOS, las áreas más frecuentemente afectadas fueron el deficiente progreso escolar en un 46% de los casos y problemas en la capacidad de relacionarse con los demás y también el 31% tenía disturbios en el desarrollo de habilidades lingüísticas y presentaba enuresis. No se registraron problemas en las habilidades motoras.
DISCUSIÓN



La Academia Americana de Psiquiatría del Niño y del Adolescente indica que los casos de EOS y especialmente de VEOS, se observan principalmente en varones, con una proporción de aproximadamente 2 por 1 respecto a mujeres y que con el avance de la edad esta proporción tiende a nivelarse.
En la muestra del estudio aquí presentado no hubo diferencias significativas en relación al sexo con respecto a la edad media de inicio de la enfermedad. La especialista Regina Konnecke ha afirmado que la diferencia en la edad de inicio entre hombres y mujeres se reduce considerablemente en presencia de una fuerte vulnerabilidad genética a la esquizofrenia y una historia de complicaciones pre y perinatales.
En el 80% de la muestra de niños del estudio objeto de este artículo, se encontraron antecedentes de familiares con trastornos psiquiátricos, esto confirma el importante papel de la herencia familiar como factor de riesgo para la esquizofrenia. Si bien los factores de riesgo familiares representan un porcentaje significativo de la predisposición a la esquizofrenia, no hay evidencia de una contribución importante de las complicaciones obstetricias.
Existe un consenso pobre respecto de los mecanismos patogénicos a través de los cuales los daños pre y perinatales pueden favorecer el desarrollo de la esquizofrenia. La relación entre complicaciones obstétricas y esquizofrenia ha sido cuestionada, sin embargo, la hipótesis de que la exposición a las complicaciones obstétricas pueda interactuar con una predisposición genética que aumente la vulnerabilidad a la esquizofrenia sigue siendo difícil de evaluar.
Los estudios en relación a la esquizofrenia en adultos han demostrado que el retraso en el desarrollo, el deterioro funcional y los síntomas inespecíficos psicopatológicos se observan a menudo antes de la emergencia de los síntomas psicóticos. Estos antecedentes pueden ser considerados como parte de un continuo longitudinal psicótico que se ha establecido desde la edad temprana.
Se han encontrado correlaciones estadísticamente significativas, entre las anormalidades del desarrollo durante la infancia y el riesgo para la esquizofrenia, que incluyen alteraciones en las habilidades de relación y factores relacionados al aprendizaje. Por otra parte, alrededor de un tercio de la muestra mostró un coeficiente intelectual bajo.
En general se acepta que los déficit cognitivos juegan un papel importante y han sido documentados en prácticamente todos los ámbitos, siendo más pronunciado en las áreas de memoria, atención y funcionamiento ejecutivo.


CONCLUSIÓN

Este estudio confirma el importante papel de la influencia genética familiar en la patogénesis de VEOS / EOS y abre preguntas más específicas sobre los patrones fenotípicos de la transmisión genética familiar. Por otra parte el estudio no confirma la asociación entre las complicaciones obstétricas peri pre y posparto y VEOS EOS. Además, el estudio muestra una asociación estadística entre las anormalidades desarrollo durante la infancia y EOS / VEOS, con especial referencia a las habilidades relacionales y la capacidad cognitiva.





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