Medicina Fmiliar y practica ambulatoria Rubisntein cap 63 baja talla
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| FUENTES Medicina Fmiliar y practica ambulatoria Rubisntein cap 63 baja talla www.comtf.es/pediatria/Bol-1999/33-46.pdf www.sepeap.org/..._/Retraso_crecimiento_talla_baja_fallo_medrar(1).pdf www.sccalp.org/boletin/.../BolPediatr2006_46_supl2_189-199.pdf www.sccalp.org/boletin/.../BolPediatr2006_46_supl2_261-264.pdf podemos hablar e baja talla cuando: un niño cuando ésta se sitúa por debajo de -2 desviaciones estándar (DE) para la edad y sexo del niño Hipocrecimiento: aquellos niños con una velocidad de crecimiento baja de forma mantenida, es decir, una velocidad de crecimiento inferior al percentil 25 durante más de 2-3 años consecutivos. CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA A) VARIANTE DE LA NORMALIDAD (80%) o baja talla idiopatica deben cumplir los siguientes criterios: · Talla normal al nacimiento. · Proporciones corporales normales. · Ausencia de enfermedad crónica. · Nutrición adecuada. · Crecimiento y/o maduración lenta. - Retraso constitucional del crecimiento y pubertad (tardanos). - Talla baja familiar. - mixta  El RCCD puede considerarse una variante del patrón normal del crecimiento y del desarrollo, ya que alcanza finalmente una talla y desarrollo sexual normal, sin embargo la TB de origen intrínsecamente familiar o también denominada TB genética adquieren la pubertad a la edad habitual sin recuperación definitiva de la talla. Estos procesos no obedecen a una causa actualmente conocida, por lo que es lógico pensar que debe haber alguna alteración, y ésta se encuentre en cualquier punto de la cadena que regula el crecimiento y probablemente en un futuro no muy lejano se precise con mayor exactitud estos cuadros que bajo el epígrafe de idiopático incluye entidades etiológicamente diferentes. B) TALLA BAJA PATOLÓGICA (20%) - Hipocrecimientos no armónicos (no suelen mantener las proporciones normales entre los distintos segmentos corporales) . Displasias esqueléticas (por defecto intrinseco del hueso, con alteracion en la form y remodelado oseo). Distrofias (trastornos secundarios a alteraciones nutricionales o metabólicas de origen extrínseco) y disóstosis (secundarias a defectos en el desarrollo de los tejidos ectodérmico y mesodérmico El hipocrecimiento y las desproporciones corporales pueden estar presentes en el momento del nacimiento o manifestarse, más adelante, a lo largo de la infancia. la mayoria son de herencia Mendeliana simple. . Radioterapia espinal.
. De inicio prenatal - Pequeños para edad gestacional (patologías maternas, placentarias). RCIU - Formando parte de algún síndrome. - anomalias geneticas (cromosomicas alteraciones puntuales) . De inicio postnatal - Nutricional: en los países desarrollados suelen ser secundarios a: 1)patologías orgánicas (enf. celíaca, enf. inflamatoria intestinal, etc.), 2) dietas inadecuadas (vegetarianas estrictas, dietas muy restrictivas en el tratamiento de la obesidad, hipercolesterolemia o alergias alimenticias, ejercicio excesivo, etc.) 3) trastornos de la conducta alimentaria más o menos patológicos (anorexia y bulimia nerviosas, síndrome del “temor a la obesidad”, etc.), que condicionan unos aportes insuficientes de macro o micronutrientes y/o aumento de sus pérdidas. . - Enfermedad crónica no endocrinológica: si es lo bastante intensa y duradera, puede condicionar un hipocrecimiento que suele acompañarse de un retraso en la maduración ósea y en el inicio puberal. La curación o mejoría puede permitir recuperar, total o parcialmente, la talla perdida; no obstante, cuanto más precoz, grave y prolongada sea la enfermedad que ocasiona la alteración del crecimiento, menos posibilidades hay de que pueda recuperarse completamente. . Digestiva (celiaca, enfermedad inflamatoria intestinal, etc). . Respiratoria (asma, fibrosis quística, etc). . Cardiopatías congénitas. . Renal (insuficiencia renal crónica, tubulopatías, etc). . Inmunodeficiencias (congénitas, SIDA, etc). . Hematológica/oncológica (anemias, leucosis, tumores, etc). . Yatrogenia. - Enfermedad endocrinológica: es escaso (5%); dentro de ellos, los más importantes son: . Déficit /insensibilidad a la accion de la GH . Hipotiroidismo . Síndrome de Cushing (hipercortisolismo) . Pubertad precoz (exceso de esteroies sexuales) . Pseudohipoparatiroidismo - secuelas permanenetes de terapeuticas - Causa psicosocial: El hipocrecimiento psicosocial es un síndrome de talla baja y/o retraso puberal que se produce en niños y adolescentes en situaciones de hostigamiento psicológico o deprivación afectiva y para el que no se encuentra otra explicación. * tipo I, característico del lactante, la talla baja se asocia a dificultad para ganar peso (retraso de medro) y no suele haber evidencia de alteración hormonal. Suele estar en relación con un inadecuado aporte nutricional y tiende a observarse en familias desorganizadas y con muchos hijos, en las que estos niños no reciben ni la alimentación ni la atención que precisan. Un aporte calórico adecuado suele ser suficiente para su recuperación. * El tipo II se produce en niños de mayor edad, donde los trastornos endocrinológicos son más frecuentes (sobre todo deficiencia transitoria de GH) y el componente psicológico mucho más marcado. El ambiente familiar suele estar muy deteriorado y es frecuente el rechazo y el maltrato psicológico, e incluso físico y sexual, por parte de los padres. La sintomatología, además del hipocrecimiento, puede ser muy variable y en ocasiones abigarrada: polifagia, polidipsia, enuresis, encopresis, esteatorrea, vómitos, trastornos de la conducta, etc. La disfunción endocrinológica y el fracaso de crecimiento revierten con facilidad cuando el paciente es separado del ambiente psicológico adverso, pero el diagnóstico debe ser precoz; La deprivación afectiva debe ser sospechada en todo paciente con hipocrecimiento idiopático, sin causa orgánica que lo justifique, independientemente del estatus socioeconómico familiar.
No existen elementos diagnósticos definidos y el diagnóstico último se sustentaría en la ausencia de una serie de criterios o síntomas que permitan establecer un diagnóstico concreto, a saber: ausencia de RCIU, proporciones corporales normales, ausencia de patología orgánica o endocrinológica demostrable, ausencia de enfermedad psiquiátrica o trastorno emocional evero, aporte normal de nutrientes y normalidad en la secreción de GH. El objetivo fundamental será distinguir aquellos niños que realmente tienen un retraso patológico de la talla de aquellos considerados variante de la normalidad. La historia clínica, la exploración física y los datos antropométricos nos orientarán hacia un tipo de patología u otra.  SISTEMATICA DE ESTUDIO ¿Que deberíamos hacer con esta niña? 1. Historia clínica: Anamnesis personal y familiar exhaustiva en orden a descartar toda incidencia referente al crecimiento, así como la evaluación concienzuda de sistemas y funciones específicas. Se hará especial énfasis en: talla de los padres, pubertad en los familiares, peso al nacimiento y existencia de patología neonatal, estado nutritivo en la primera infancia, incidencia de enfermedades, tóxicos o medicación prolongada en este periodo, datos sobre el crecimiento previo. Personal: - antecedentes del embarazo y parto (un peso bajopara la edad gestacional puede indicar RCIU por infecciones, insuficiencia placentaria, anomalias cromosomicas, algunos enanismos. Un bebe pequeño para la edad gestcional tiene mas poibilidad de alcanzar su carril en los primeros 6-9 mese. Conocer si se produjo asfixia perinatal, lesion del SNC hipoglcemia o ictericia prolongada --> panhipopituitrismo) - Datos de somatometría al nacimiento. - Datos evolutivos de peso y talla del paciente hasta el momento (veloc de crecimiento reconstruyendo la curva de crecimiento). - Acontecimientos de interés. - Encuesta dietética detallada. - Anamnesis dirigida para valorar la existencia de algún padecimiento crónico subyacente (síntomas digestivos, respiratorios, cardíacos, neurológicos, infecciones recurrentes) - sintomas relevante (convulsiones, cefaleas reiteradas, polidipsia, poliuria, diarreas periodicas, normalidades ctes del ritmo evacuatorio o en la conformacion de las heces, crisis de vomitos, etc). - Habitos del niño con respecto la alimentacion, diuresis, catarsis. - Anamnesis del entorno social, práctica de deportes de competición. Familiar: - Existencia de patología crónica familiar. - Edad de la pubertad en padre y madre (estos datos orientarán hacia un patrón de retraso constitucional de crecimiento). - Talla del padre y madre (es aconsejable hacerlo en nuestra consulta, siempre que sea posible). Con estas tallas, podemos calcular la “talla diana familiar” de nuestro paciente con la siguiente fórmula  En el Rubinstein figura como +/- 12,5 respectivamente el 95% de los niños alcanzara cuando adulto la talla objetivo genética. La desventaja de este calculo es que el DE es muy grande (+/-9cm). Exploración física - Peso: es obligado comprobar el peso a la vez que la talla. Las causas endocrinológicas de talla baja suelen presentar un peso adecuado o incluso elevado para la talla; por lo tanto, ante un paciente con peso bajo para la talla debemos incidir más en la investigación de posibles causas no endocrinológicas. - Talla (se harán 3 medidas seguidas, y se dará por válida la media de éstas). <3 DE sospechar de patologia de pie en mayores de 3 años, • Mediciones de las proporciones corporales: Es muy útil desde el punto de vista clínico ya que estudia los diferentes segmentos que determinan los cambios en la forma del cuerpo. - Medición del segmento superior (SS): < 2 años (vértex-coccix); > 2 años (talla sentado). -Medición del segmento inferior (SI): Pubis-suelo o diferencia entre talla y segmento superior. La relación SS/SI en condiciones normales es: -Recién nacido: 1,7 cm. -A los 3 años: 1,3 cm. -> 7 años: 1 cm. - envergadura - Envergadura o brazada es la medida entre ambos dedos índices por delante del tronco. La diferencia brazada-talla en condiciones normales es: -< 7 años: < 3 cm. -8-12 años: Igual. -> 12 años: > 1 cm (M); > 4 cm (V). si no es asi se lo define cm desproporcionado y es caracteristico de colagenopatias y transtornos oseos. en los niños proporcionados las alteraciones pueden ser prenatales o posnatales) -TA (enfermedad renal) -examen tiroideo -perimetro cefalico - El peso y la talla deberán ser evaluados en una gráfica de crecimiento. - Comprobar si el hipocrecimiento es armónico o no armónico. - Examen físico por aparatos. - Valorar el desarrollo sexual, si procede, por edad. - Valorar existencia de anomalías fenotípicas asociadas. micropene(< 2.8 cm) deficit en la hormona leutinizante nistagmo congenito: displasia optoseptica asociada al deffecit de GH
En condiciones normales la velocidad mínima de crecimiento es: -1er año: > 24-25 cm/ año. -2º año: > 8 cm/ año. -3er año: > 7 cm/ año. -4º-9º año > 4 cm/ año hasta el estirón puberal de 9-10 cm/ año Evaluación radiológica. La edad ósea se estudia realizando una radiografía de la mano y de la muñeca izquierda en proyección PA en mayores de 2 años y se calcula por medio de las epífisis distales del cúbito y del radio, centros madurativos del carpo y las epífisis metacarpofalángicas. En menores de 2 años se estudia mediante una radiografía lateral de pie y tobillo izquierdo () e algnos habla de rodilla izquierda. La edad ósea indica el ritmo de maduración biológica del indivíduo; es destacable su fuerte carácter familiar, de manera que el tempo madurativo se hereda con una fuerte penetrancia. El método más utilizado para evaluar la edad ósea es el atlas de Greulich y Pyle. Constituye una prueba de rutina en la valoración del crecimiento, pone en correlación la edad estatural con la cronológica y a su vez es predictiva de la talla adulta final, de la maduración precoz y del retraso del desarrollo sexual. Tiene gran utilidad en el diagnóstico del hipocrecimiento y del hipercrecimiento, y en la monitorización de ciertos tratamientos. El grado de retraso de la EO en relación con la edad cronológica (EC) refleja teóricamente los años de crecimiento residual extra o, lo que es lo mismo, los años de crecimiento que aún le quedan antes del cierre de las epífisis Pruebas de laboratorio 1. Pruebas analíticas: • Perfil analítico general sangre/orina (despistaje de enfermedades crónicas y/o silentes: hepáticas, renales, hematológicas, metabólicas..) • Cortisoluria libre en orina de 24 horas (síndrome de Cushing si va acompañada de obesidad). • Cariotipo en niñas (síndrome de Turner). en toda niña con hipocrecimiento de causa desconocida o poco clara. • Hemograma con VSG enf hematologica, intetinal o del colageno • Bioquímica básica (incluyendo ionograma -->alterac suprarrenales) prueba del sudor -->enf fibroquistica • Hierro y ferritina • Gasometría • Anticuerpos de enfermedad celíaca antigliadina y antiendomisio • Función tiroidea (TSH, T4 libre) • Análisis de orina osm, uremia y creatinemia= funcion renal y el mec de concentracion (n CO2 plasmatico descendido y pH acalino sugieren acidosis tubular) • Análisis de heces (grasa, sangre oculta, parásitos) • IGF-I • IGFBP-3 descartadas otras patologías (hipotiroidismo, malnutrición, etc.) y con marcadores indirectos de la acción de la GH alterados (niveles disminuidos del factor de crecimiento IGF-I y de su proteína transportadora IGFBP-3 • Rx de la mano-muñeca izquierda • Cortisol libre en orina (si sospecha de hipercortisolismo)  SEGUIMIENTO - Aquellos casos en que la talla está realmente en percentiles normales, adecuada a su talla diana, nada nos hará sospechar que estemos ante un hipocrecimiento. En exploraciones sucesivas (cada 12 meses, por ejemplo) solo habrá que confirmar que la velocidad de crecimiento es la adecuada y tranquilizar a la familia. - Cuando la talla está entre -2 DE y -3 DE respecto a la media es necesario valorar la talla parental, así como la velocidad de crecimiento: . Si la velocidad de crecimiento es óptima (mayor del percentil 25), se reevaluará al niño de forma anual. . Si la velocidad de crecimiento está disminuida, será el momento de hacer estudio de edad ósea y pruebas de laboratorio. Es importante recordar que si el peso se encuentra más afectado que la talla es menos probable que se trate de una patología endocrinológica y debemos incidir más en la anamnesis, exploración física y pruebas básicas de laboratorio en busca de patología crónica. Según sean los resultados, tomaremos la decisión de derivación hospitalaria. - Cuando la talla está por debajo de -3 DE respecto a la media y la velocidad de crecimiento inferior al percentil 25 es recomendable la derivación al hospital desde el inicio, para un estudio más completo. Hay que tener en cuenta que en este caso, las probabilidades de encontrarnos con patología endocrinológica susceptible de tratamiento son mayores. - Aquellos niños que presentaron una longitud y/o peso al nacimiento inferiores a -2 DE para su edad gestacional (según los patrones de referencia de P. Delgado) y que no han recuperado una talla normal a los cuatro años, manteniéndose con una estatura inferior a -2,5 DE según los estándares de la Fundación, podrían beneficiarse del tratamiento con hormona de crecimiento. Por ello, es conveniente que sean derivados al hospital de referencia para su valoración lo antes posible ya que el tratamiento no está aprobado una vez iniciada la pubertad. Llegado a este punto, es obligado hacer un breve perfil de aquellas situaciones que hemos considerado como variantes de la normalidad, ya que por su prevalencia van a ser motivo de consulta de Atención Primaria y, en algunos casos, objeto también de seguimiento. TRATAMIENTO Teniendo en cuenta que la causa más frecuente (80%) de hipocrecimiento en la infancia son las VNTB, el tratamiento en la mayoría de los casos debe ser expectante. El pediatra valorará periódicamente la VC, lo que permitirá confirmar el diagnóstico o, en caso de VC mantenidamente disminuida, sospechar la presencia de un hipocrecimiento patológico. EN LA BAJA TALLA SECUNDARIA SE TRATARA LA ENFERMEDAD DE BASE la varinte normal de retardo del crecimiento se asocia con talla adulta normal -->tranquilizar, si esto no basta se puede hacer tto con androgenos en los adolescentes varones que tengan una edad cronologica de 14 años, talla < P3 estadio puberal G2 con un nive de testosterona < a 100 ng/dl, GH y funcion tiroidea Normales deficit de GH --> administrar hormona exogena idiopatica: no hay indicaciones generalemente aceptadas para el uso de GH exogena |
