Enfermedades Genéticas




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Enfermedades Genéticas


GENERALIDADES ACERCA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
El término enfermedad genética se ha definido recientemente (OPS, 1984) como toda desviación del estado de salud debido total o parcialmente a la constitución genética del individuo, en el que factores ambientales pueden cumplir una función importante en la expresión y gravedad de los defectos o síntomas. Actualmente se prefiere éste término y no el de enfermedad hereditaria ya que este ultimo es más restrictivo, y muchas enfermedades genéticas se presentan en individuos cuyos padres son sanos. Muchas veces este tema se encuentra en libros de patología con el título de malformaciones congénitas, el cual incluye a todo defecto de la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalía morfológica, y estas malformaciones congénitas pueden ser ocasionadas por factores genéticos, ambientales o mixtas. Muchas veces se habla también de alteraciones congénitas o defectos congénitos, lo cual se refiere a cualquier anomalía funcional o estructural del desarrollo fetal debida a factores originados con anterioridad al nacimiento, los cuales pueden ser genéticos, ambientales o desconocidos y que se presentan al momento de nacer en la mayor parte de los casos. 

Existen tres tipos de enfermedades genéticas: 

  1. Alteraciones monogénicas (o enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades  de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer. A nivel mundial se cree que entre el1-2% de los nacidos vivos presentan alguna enfermedad de este grupo. A veces puede ser el gen alterado una mutación fresca, por lo que no habrá historia familiar contribuyente, y a veces esto puede ser debido por la edad avanzada del padre. 

  2. Anomalías cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración. 

  3. Alteraciones multifactoriales,  debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta. 

Para el reconocimiento de una enfermedad genética, al igual que en cualquier campo de la Medicina, es muy importante la historia familiar Esta historia familiar debe completarse con un árbol genealógico el cual permite determinar algún padrón de herencia mendeliana, si es que hubiera.

En segundo lugar es muy importante el examen físico, que debe ser lo mas objetivo posible, buscando cambios estructurales, facies características, alteraciones en las manos, pies, piel, pelo, etc., las cuales deben ser descritas objetivamente. En la actualidad es casi norma en el estudio de una enfermedad, la ayuda de exámenes de laboratorio, que incluye radiografías, estudios bioquímicos, citogenéticos, e inmunológicos, y que en las enfermedades genéticas deben siempre realizarse. Finalmente debe haber un conocimiento previo de los padrones de transmisión genética, la etiología y fisiopatología de la condición y circunstancias que hicieron posible su manifestación para explicárselas al paciente y eventualmente a la familia. También es necesario algo que se ha llamado ojo clínico, o nivel de sospecha mínimo, para estar atento y encontrar formas raras de alteraciones que pueden constituir enfermedad genética y deben ser manejadas correctamente. 
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