Una enfermedad de tantas que padecen los genes del ser humano.
Cromosoma
|
Genes
|
Una enfermedad
|
Bases
|
Bases determinadas
|
1
|
2968
|
Cáncer de próstata
|
245.203.898
|
218,712,898
|
2
|
2288
|
Cáncer de colon y waardenburg sordera y alteración en los ojos
|
243,315,028
|
237,043,673
|
3
|
2032
|
Cáncer de pulmón y demencia
|
199,411,731
|
193,607,218
|
4
|
1297
|
Hungtinton deterioro intelectual
|
191,610,523
|
186,580,523
|
5
|
1643
|
Atrofia muscular espinal
|
180,967,295
|
177,524,972
|
6
|
1963
|
Atrofia perdida de la coordinación
|
170,740,541
|
166,880,540
|
7
|
1443
|
Obesidad severa
|
158,431,299
|
154,546,299
|
8
|
1127
|
Burkitt cáncer que afecta a niños africanos y envejecimiento en niño
|
145,908,738
|
141,694,337
|
9
|
1299
|
Cáncer de piel y Bourneville retraso mental y epiléptica
|
134,505,819
|
115,187,714
|
10
|
1440
|
Cataratas congénitas
|
135,480,874
|
130,710,865
|
11
|
2093
|
Anemia
|
134,978,784
|
130,709,420
|
12
|
1652
|
Falta de enzima fenilcetonuria causa retraso mental
|
133,464,434
|
129,328,332
|
13
|
748
|
Cáncer de glándula mamaria y ovario. Tumor en la retina
|
114,151,656
|
95,511,656
|
14
|
1050
|
Alzheimer pérdida de memoria
|
105,311,216
|
87,410,661
|
15
|
1122
|
Marfán estatura alta, dedos largos y pie plano. Epilepsia juvenil
|
100,114,055
|
81,117,055
|
16
|
1098
|
Agrandamiento del riñón
|
89,995,999
|
79,890,791
|
17
|
1576
|
Cáncer de glándula mamaria y ovario
|
81,691,216
|
77,480,855
|
18
|
766
|
Cáncer en el páncreas y Psicosis maniaco depresiva
|
77,753,510
|
74,534,531
|
19
|
1454
|
Endurecimiento de las arterias por acumulación de colesterol
|
63,790,860
|
55,780,860
|
20
|
927
|
Inmunodeficiencia
|
63,644,868
|
59,424,990
|
21
|
303
|
Esclerosis endurecimiento de los tejidos. Down
|
46,976,537
|
33,924,742
|
22
|
288
|
Tumores auditivos y cutáneos
|
49,476,972
|
34,352,051
|
Cromosoma X
|
1184
|
Distrofia muscular en niños, Hemofilia y daltonismo
|
152,634,166
|
147,686,664
|
Cromosoma Y
|
231
|
Disgenesia gonadal que impide el desarrollo de las glándulas masculinas
|
50,961,097
|
22,761,097
|
Cromosomas humanos
Principales anomalías genéticas en el ser humano
ANOMALÍA
|
CARACTERES GENÉTICOS
|
CLÍNICA
|
ASOCIADAS A AUTOSOMAS
|
Síndrome de Down
|
Trisomía del cromosoma 21
|
Retraso mental. Aspecto mongoloide
|
Síndrome de Edwards
|
Trisomía del cromosoma 18
|
Retraso mental y psicomotor
|
Síndrome de Patau
|
Trisomía del cromosoma 13
|
Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central
|
Síndrome del maullido de gato
|
Deleción parcial del cromosoma 5
|
Retraso mental. Llanto característico
|
ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES
|
Síndrome de Turner
|
Ausencia de un cromosoma X (45 XO)
|
Talla baja. Desarrollo sexual infantil
|
Síndrome de Klinefelter
|
Constitución cromosómica XXY
|
Talla alta. Ginecomastia. Desarrollo masculino
|
Síndrome del cromosoma X frágil
|
Cromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largo
|
Retraso mental. Genitales grandes
|
Síndrome de triple X
|
Un cromosoma X de más (XXX)
|
Fenotipo normal. Coeficiente intelectual bajo
| |
