Nace, por primera vez en españA, un hijo libre de la enfermedad genética cadasil, gracias a un diagnóstico genético preimplantacional previo




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títuloNace, por primera vez en españA, un hijo libre de la enfermedad genética cadasil, gracias a un diagnóstico genético preimplantacional previo
fecha de publicación22.01.2016
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Dossier de prensa

Nace, por primera vez en España, un hijo libre de la enfermedad genética CADASIL gracias a un diagnóstico genético preimplantacional
Sumario:

  • Páginas 2 y 3: Nota de prensa

  • Página 4: La enfermedad: CADASIL

  • Página 5: ¿Qué es diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

  • Página 6: Esquema del DGP

  • Página 7: Sobre Grupo Hospitalario Quirón y Sistemas Genómicos


Bilbao, julio de 2012—
Centro de Reproducción Asistida Quirón Bilbao

Ribera Botica Vieja 23, bajo 48014 Bilbao
944 396 062 www.quiron.es

  • Docor Comunicación: 94 423 48 25. info@docorcomunicacion.com

  • Quiron: Alejandra de Miota, 609890430, ademiota.bil@quiron.es


Sistemas Genómicos (Centro de estudios genéticos)

Parque Tecnológico de Valencia, Ronda G. Marconi 6, 46980 Paterna (Valencia).

Tel: 902 364 669

Persona de contacto: Begoña Mateo - 609208000 - bmateo@sicpro.es
NOTA DE PRENSA
El CADASIL es una enfermedad rara, conocida como el ‘ictus de base genética’
NACE, POR PRIMERA VEZ EN ESPAÑA, UN HIJO LIBRE DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA CADASIL, GRACIAS A UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PREVIO


  • En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo.




  • La colaboración entre dos centros altamente especializados, Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos, ha permitido que un padre afecto de la enfermedad haya tenido un bebé sano gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).




  • Siguiendo la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el DGP, en el presente caso se ha tratado de una enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana.




  • El CADASIL muestra sus primeros síntomas a partir de los 25-30 años, aunque se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica.




  • La enfermedad provoca un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas que desemboca en un cuadro de demencia, provocando muerte prematura.



Bilbao, 19 de julio de 2012.- Hoy se ha presentado en Bilbao el nacimiento, por primera vez en España, de un niño libre de la enfermedad CADASIL –conocida popularmente como el ictus de origen genético-, gracias a la aplicación de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El logro ha sido posible gracias al trabajo conjunto de médicos y genetistas del Centro de Reproducción Asistida de Quirón Bilbao y del laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos. En la literatura científica internacional sólo existe un caso similar descrito en todo el mundo.
Tal y como ha explicado el doctor Gorka Barrenetxea, jefe de Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia y profesor de Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (UPV/EHU), “el bebé nació hace unos meses, aunque hemos preferido esperar un tiempo prudencial para cerciorarnos de que su salud es totalmente buena y normal”.
Según ha indicado, “la mutación del gen responsable de la aparición del CADASIL venía por línea paterna, ya que la abuela del bebé padece la enfermedad”. En cuanto al origen de la misma, el CADASIL es una enfermedad autosómica dominante, “esto significa que las personas que padecen la enfermedad o son portadores del gen responsable de la misma tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo que tengan sus hijos”.
Así, “ante el deseo de los padres de llevar adelante su deseo reproductivo, teniendo en cuenta la alta probabilidad de trasmisión de la enfermedad, decidimos aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Es conveniente apuntar que el DGP se llevó a cabo ya que el presente caso cumplía con las exigencias prescritas en la ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida en relación con el diagnóstico genético preimplantacional: enfermedad grave, sin tratamiento curativo posnatal y de aparición temprana (en nuestro caso, desde el punto de vista de la aparición de demencias progresivas)”, ha expuesto el ginecólogo.
Este hito se ha realizado “dentro del marco de los DGP que hacemos en Quirón: una técnica en la que tenemos una extensa experiencia y de la que llevamos a cabo múltiples ciclos de DGP anuales para evitar la transmisión de diferentes enfermedades genéticas”, ha apuntado el Dr. Barrenetxea.
De este modo, Quirón Bilbao se puso en contacto con el laboratorio de análisis genético Sistemas Genómicos, para trabajar juntos en el presente caso. La firma biotecnológica es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida.
En su alocución, el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos puso de manifiesto que “para realizar con éxito el DGP es necesario el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y por tanto la necesidad de estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio de genética altamente especializados, tal y como ha sucedido en este caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos”.
El doctor Vendrell explicó que “el Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia realizó varias técnicas de reproducción asistida que dieron como resultado la obtención de varios embriones. Éstos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. Posteriormente, un embrión sano fue implantado en la madre, dando como resultado un embarazo y el posterior nacimiento de un bebé totalmente sano”.
El CADASIL “es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas, que desemboca en un cuadro de demencia”.
Tal y como señaló, “en muchos casos, la edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25 ó 30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica. Según los datos de que se dispone, la enfermedad provoca muerte prematura en un periodo aproximado de 20 años a partir de la aparición de los primeros síntomas”. Otros síntomas secundarios descritos del CADASIL son: “trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente”.


LA ENFERMEDAD: el síndrome de CADASIL

La denominación del “síndrome de CADASIL” es un acrónimo del inglés: “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”. Se puede traducir como “arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía”.
La principal característica de la enfermedad es una degeneración de las células del músculo liso de las arterias. Las paredes de las arterias cerebrales implicadas se van engrosando impidiendo la circulación sanguínea y provocando infartos cerebrales y la lesión de la materia blanca cerebral.
Los síntomas

Es una enfermedad genética cerebrovascular grave y sin tratamiento, que da lugar a un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro, generando múltiples episodios de infarto cerebral o ictus y migrañas agresivas que desemboca en un cuadro de demencia. En muchos casos la edad de aparición de los primeros síntomas es a partir de los 25-30 años. No obstante, se han descrito casos muy agresivos con una aparición en edad pediátrica. Otros síntomas secundarios descritos son: trastornos psiquiátricos, epilepsia o coma recurrente.
Una enfermedad genética rara

El CADASIL es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente. Por esto motivo está catalogada como una “enfermedad rara”. Se han descrito casos de CADASIL prácticamente en todos los países en los que existe un registro de estas enfermedades. No obstante, la mayoría de los casos registrados proceden del norte de Europa (fuente: GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500). En Finlandia, se ha establecido una prevalencia de 4 por 100.000 habitantes. Hasta el año 2002 existían 100 familias genéticamente confirmadas en Francia, Alemania y Reino Unido, estimándose la existencia de al menos 500 familias en todo el mundo.
Desde el punto de vista genético, el CADASIL se debe a una mutación en el gen NOTCH3 que está localizado en el cromosoma 19. Este gen ejerce su función en las células musculares lisas de la pared arterial, desconociéndose con exactitud su función. Se sabe que es el responsable del buen funcionamiento contráctil del tejido interior de las arterias.
Riesgos para la descendencia

El CADASIL es una enfermedad dominante, esto significa que con una sola mutación presente en el gen NOTCH3 ya se padece la enfermedad. Los pacientes afectos de la enfermedad tienen un riesgo del 50% de trasmitir la enfermedad a la descendencia, independientemente del sexo de la descendencia.

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una opción de diagnóstico temprano que se realiza sobre un embrión generado mediante técnicas de fecundación in-vitro, permitiendo así estudiar las características genéticas de los embriones antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se produzca la implantación y el posterior embarazo. Estas prácticas están reguladas por la ley de Reproducción Humana Asistida (Ley 14/2006).
Los embriones se generan en el laboratorio de fecundación in vitro a partir del óvulo y del espermatozoide. Cuando el embrión alcanza la fase de 8 células, se extrae una o dos células para su estudio genético y únicamente aquellos embriones diagnosticados genéticamente y libres de la enfermedad se transfieren al útero materno.
Las personas con una historia familiar de enfermedad genética tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y hasta hace poco tenían pocas opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad, o resignarse a no tener hijos. Hoy día gracias al diagnostico genético preimplantacional ya es posible el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas.
Una de las claves del éxito del DGP estriba en optimizar los tratamientos de fecundación in vitro de las pacientes para conseguir el mayor número posible de embriones sin poner en riesgo la salud de la misma. Además, los estudios genéticos que se realizan sobre las células embrionarias tienen que estar altamente controlados y validados para conseguir el mayor número de embriones con un diagnóstico fiable.
Un logro, como el del nacimiento de un bebé libre de CADASIL hijo de un padre portador de la mutación genética de esta patología, implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular y, por tanto, la necesidad de una estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio altamente especializado en diagnóstico genético, tal y como ha sucedido en el presente caso entre Quirón Bilbao y Sistemas Genómicos.

ESQUEMA DEL PROCESO DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Para su realización con éxito es imprescindible una perfecta coordinación entre dos centros especializados en reproducción asistida y genética.


?



1. Madre o padre afecto de la enfermedad

Se determina cuál de los dos progenitores padece

la mutación genética responsable de la enfermedad.

2. Fecundación in vitro

La pareja se somete a un tratamiento de

fecundación in vitro y se obtienen

embriones en el laboratorio.

3. Biopsia embrionaria

A las 73 h se biopsian los embriones

para obtener una célula embrionaria



4. Estudio genético de los embriones

Se obtiene el ADN de una sola célula

embrionaria y se localiza la mutación

transmitida por la madre

5. Transferencia embrionaria

Los embriones libres de la enfermedad

se transfieren en el útero de la madre

y, tras la implantación, dan lugar al

nacimiento de un hijo sano.

LOS CENTROS QUE HAN HECHO POSIBLE EL LOGRO

SOBRE GRUPO HOSPITALARIO QUIRÓN

El grupo resultante de la fusión del Grupo Hospitalario Quirón y USP Hospitales, aprobada ya por la Comisión de Defensa de la Competencia, contará con un cuadro médico de prestigio internacional, el más numeroso del sector, será el primero de España en número de pacientes atendidos y en superficie asistencial, y supondrá administrar 46 centros sanitarios, más de 2.250 camas hospitalarias, 6.500 médicos vinculados y 600.000 estancias hospitalarias al año. En 2011, Quirón y USP registraron un total de 835.112 urgencias atendidas, 185.268 intervenciones quirúrgicas, 17.223 nacimientos, más de 10.000 ciclos de reproducción asistida y alrededor de 40.000 tratamientos oncológicos.
La mayor red hospitalaria privada de España contará con 19 hospitales generales en A Coruña, Adeje (Tenerife), Barcelona, Erandio (Vizcaya), Madrid, Málaga, Marbella, Murcia, Palma de Mallorca, Pozuelo de Alarcón (Madrid), San Sebastián, Santa Cruz de Tenerife, Sevilla, Torrevieja (Alicante), Valencia, Vitoria y Zaragoza; dos hospitales de día, en Playa de Muro (Mallorca) y Zaragoza; cuatro centros monográficos de reproducción asistida en Bilbao, Murcia, Pamplona y Torrente (Valencia); cuatro centros oftalmológicos en A Coruña, Badalona, Barcelona y Girona; dos centros de medicina deportiva en Vitoria; y 15 centros de consultas de diferentes especialidades en A Coruña, Ferrol (A Coruña), Fuengirola (Málaga), Lorca (Murcia), Orihuela (Alicante), Palma de Mallorca, Santa Pola (Alicante), Sa Pobla (Mallorca), Sevilla y Torrevieja (Alicante).

SOBRE SISTEMAS GENÓMICOS

Sistemas Genómicos es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético. La División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para 300 enfermedades genéticas. Es la única compañía en España y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el Diagnóstico Genético Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida. Actualmente, colabora con Hospitales públicos y privados, y Centros de Reproducción Asistida de toda España, con quienes ha protagonizado algunos de los logros más importantes en este campo en los últimos años, en España y en el mundo. Es centro de referencia internacional para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
En Sistemas Genómicos se ha adaptado la última tecnología en Genética Molecular para el estudio genético de una sola célula, apostando siempre por la calidad. Sistemas Genómicos es el primer laboratorio europeo certificado por la Asociación Española de Normalización y Certificación (AENOR) frente a la norma UNE-EN ISO 9001:2000 para “Diagnóstico Genético Preimplantación”. Actualmente esta trabajando con 90 enfermedades diferentes en el campo del DGP.




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