Genética: Leyes de Mendel (2)
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| Genética: Leyes de Mendel (2) La herencia de los caracteres de padres a hijos es una evidencia que siempre llamó la atención de los investigadores, naturalistas y curiosos. Por ejemplo, era interesante notar que los hijos eran parecidos, pero no idénticos a sus padres. Pero no eran una mezcla exacta de ellos, sino que a veces eran más parecidos a un progenitor que al otro. Y que los hermanos de los mismos padres eran parecidos entre sí, aunque no idénticos. ¿Cómo se heredan los caracteres? Los trabajos de Mendel buscaron responder a esta pregunta y, aunque el propio Mendel no llegó a saberlo, sus trabajos sentaron las bases de la genética moderna en la que se basan muchas otras disciplinas, entre ellas la biotecnología moderna. Los trabajos de Mendel con las plantas de arvejas comenzaron por investigar en la herencia de a una característica a la vez. Para lograrlo, Mendel cruzaba dos líneas puras que diferían en un carácter, y analizaba el fenotipo que producían la primera generación de descendientes (F1), denominados monohíbridos, y luego la segunda generación (F2) obtenida a partir de la autofecundación de los monohíbridos. Luego Mendel comenzó a indagar con sus plantas de arvejas la herencia dihíbrida, es decir la de dos caracteres. Plantas que difieren en dos caracteres. Los ensayos de Mendel Para analizar la herencia de dos caracteres por vez, Mendel cruzó líneas de arvejas que eran puras para dos características a la vez. La descendencia F1 así obtenida se denomina "dihíbrida". Si se analiza el patrón de herencia de más de un carácter se deben realizar cruzamientos de líneas puras que difieran en esas dos (o más) características. Mendel eligió para estas experiencias plantas que diferían en el color y en la forma de la semilla. Comenzó con dos líneas parentales puras para cada carácter, es decir homocigota para cada carácter: una con semillas amarillas y rugosas (dominante para el color, recesiva para la forma) y la otra con semillas verdes y lisas (recesiva para el color y dominante para la forma). Si se simboliza este cruzamiento, el alelo que determina color amarillo se representa como A y al alelo que representa forma lisa como L (en consecuencia, el alelo recesivo del color verde se representa con ‘a’ y el recesivo de la forma rugosa con ‘l’). Así, el genotipo de uno de los parentales será AAll y el del otro aaLL. El cruzamiento de estas dos líneas produjo semillas F1 todas iguales entre sí (uniformes), amarillas y lisas (ver Figura 1). El genotipo de los individuos F1 puede ser representado simbólicamente como AaLl y, como son heterocigotas o híbridos para dos caracteres, se los conoce como dihíbridos. Esto da los primeros indicios de que la dominancia de la forma (lisas sobre rugosas) o la del color (amarilla sobre verde) no se ve afectada por el hecho de que el otro carácter se encuentre en heterocigosis. El paso siguiente fue autofecundar los individuos F1 para obtener y poder analizar la F2. A este cruzamiento se lo conoce como cruzamiento dihíbrido (Figura 1). Al realizar esta experiencia, Mendel obtuvo un total de 556 semillas de cuatro variedades, en las siguientes relaciones numéricas y proporciones fenotípicas 
Al repetir este tipo de ensayo varias veces para estas y otras combinaciones de caracteres, siempre obtuvo similares proporciones fenotípicas: 9:3:3:1. Ante esta nueva proporción Mendel debía buscar una explicación, para lo cual previamente verificó que aún se siguiera cumpliendo la Ley de igual segregación de los alelos para cada uno de los caracteres por separado. Para ello agrupó a las plantas por un carácter (independientemente del otro) y observó: - color de la semilla: 416 amarillas (315 + 101) y 140 verdes (108 + 32), lo cual da una proporción 2,97: 1. - forma de la semilla: 423 lisas (315 + 108) y 133 rugosas (101 + 32), lo cual da una proporción de 3,18: 1. Es decir, la proporción fenotípica 3:1 de la segregación igual de los alelos se cumplía para cada carácter, independientemente del estado del otro carácter. Proporciones Fenotípicas de la F2 Una forma de visualizar la combinación de estas dos proporciones fenotípicas 3:1 para cada carácter y entender así la proporción fenotípica 9:3:3:1 para ambos caracteres juntos, es realizar un “diagrama de árbol”, como el siguiente:  Las proporciones fenotípicas de cada rama se multiplican para obtener la proporción fenotípica de los dos caracteres combinados de la F2 de 9:3:3:1, como se muestra a continuación: 3/4 lisa x 3/4 amarillas = 9/16 amarillas lisas 3/4 lisa x 1/4 verdes = 3/16 verdes lisas 1/4 rugosa x 3/4 amarillas = 3/16 amarillas rugosas 1/4 rugosa x 1/4 verdes = 1/16 verdes rugosas Como la proporción fenotípica 9:3:3:1 puede ser obtenida por la multiplicación de las proporciones 3:1 de cada carácter, eso implica que los dos caracteres son independientes (ver Cuaderno N° 38). Mendel también realizó los cruzamientos de prueba entre los individuos dihíbridos de la F1 y un parental recesivo para los dos caracteres. Similarmente a lo que había obtenido con los cruzamientos pruebas de los monohíbridos, en la descendencia pudo observar los cuatro fenotipos en una proporción 1:1:1:1, lo cual, en vista de los conocimientos actuales de la genética, refleja la proporción gamética 1:1:1:1 de la F1 (1/4AL, 1/4Al, 1/4aL y 1/4al). Ante la correspondencia entre los resultados obtenidos en sus ensayos y los resultados esperados acorde a las proporciones estadísticas, Mendel propuso que el proceso por el cual las distintas `variantes’ de un carácter se separan (segregan) a cada gameta es un proceso independiente al de la segregación de las `variantes’ del otro carácter. En otras palabras, y con los conocimientos actuales de biología molecular, es posible enunciar la tercera ley de Mendel o la Ley de la herencia o segregación independiente de los caracteres: durante la formación de las gametas (gametogénesis), la segregación de los dos alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos de otro gen. Esta ley aplica sólo a genes que se encuentran en cromosomas distintos o a gran distancia el uno del otro dentro de un mismo cromosoma; es decir, a genes que no están ligados entre sí. Formación de gametas y genotipo de la F2 Aplicando las leyes de Mendel de Segregación igualitaria y la de Segregación independiente al proceso de formación de las gametas, se obtiene que ½ de las gametas llevarán el alelo A (que determina color amarillo) y la otra mitad llevará el alelo `a´ (para color verde). A su vez, la mitad de cada una de ellas llevará el alelo L (para semillas lisas) y la otra mitad el alelo `l´ (semillas rugosas). Así, y dada la independencia de estos alelos, la probabilidad de obtener una gameta que lleve los alelos que determinan ambos caracteres, amarilla y lisa, es el producto de ambas probabilidades: ½ x ½ = ¼ (Figura 2). Lo mismo se aplica para las gametas que contengan los alelos que determinan las combinaciones de caracteres: amarilla y rugosa; verde y lisa; verde y rugosa. Así, como se obtiene ¼ de cada una, se obtiene una proporción gamética 1:1:1:1 (Figura 2). Al representar gráficamente el cruzamiento dihíbrido (por autofecundación o interfecundación) se representan las cuatro posibles gametas que podrían generan los individuos F1 (Figura 3). En este caso es más práctico seguir el cruzamiento de las posibles gametas de un parental con las posibles gametas del otro parental por medio de un cuadro de Punnet (Figura 3), en el cual se representan los posibles genotipos de los hijos, según cuáles son las gametas intervinientes en el cruzamiento.   Ejercicios de genética. Aplicación de las leyes de Mendel Ejercicio 1.
Contestar a las siguientes preguntas:
Ejercicio 2. Si dos pares de genes Aa y Bb se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobre b, determinar cuál es la probabilidad de obtener:
Ejercicio 3. En las aves de corral el color negro se debe a un alelo dominante (N) y el rojo a un alelo recesivo (n). La cabeza con cresta se debe a un alelo dominante (C) y la cabeza sin cresta a un alelo recesivo (c). Un macho rojo con cresta se cruza con una hembra negra sin cresta. En la descendencia la mitad de la cría es negra con cresta y la otra mitad es roja con cresta. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? Escribí el genotipo de ambos progenitores y el de los descendientes. Ejercicio 4. En el siguiente pedigree humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica anormal, heredada de manera mendeliana simple. a) Indicar si la condición anormal es dominante o recesiva, b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.  Ejercicio 5. La Fenilcetonuria es una enfermedad humana hereditaria resultado de la incapacidad del cuerpo para procesar la fenilananina que se encuentra en las proteínas de nuestra dieta. Se manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar al retardo mental, entre otras consecuencias. Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo con herencia Mendeliana simple Una pareja tiene la intención de tener hijos pero deciden consultar previamente a un genetista porque el hombre tiene una hermana fenilcetonúrica y la mujer tiene un hermano con la misma enfermedad. No se conocen más casos de fenilcetonuria en la familia. Ellos quieren que el genetista les informe qué probabilidad tienen de que su primer bebé sufra de esta enfermedad. Ejercicio 6. En los perros, el color oscuro del pelaje es dominante sobre el albino y el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Asumiendo que estos dos efectos están causados por genes independientes, escriba el genotipo de los padres de cada una de las cruzas. O = oscuro o = albino C = corto c = largo
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