Literatura pediátrica y genética en el año 1960.[1




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SINDROME DE EDWARDS TRISOMIA 18

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

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Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.[1]

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

INCIDENCIA
El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.

Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara

Etiología del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.

También se sabe que el 95% de los casos se corresponden a una trisomía completa del cromosoma 18. En ocasiones puede presentarse, aunque en un reducido porcentaje, debido a una trasladación desbalanceada (presencia parcial del cromosoma 18). La tercera posibilidad, aún menos frecuente, es el mosaicismo. El síndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.

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