Resumen el Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.
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| Estudio sobre las Capacidades de Comunicación Expresivas en Niños con Síndrome de Angelman Robin L. Alvares, Ph. D. Sharon F. Downing, M.S. Northern Illinois University, DeKalb From the American Journal of Speech-Language Pathology, May, 1998, Vol. 7, No. 2, pp14-24. Received May 29, 1997 Accepted January 21, 1998 Contactar con el autor: Robin L. Alvares, PhD, Department of Communicative Disordres, Northern Illinois University, DeKalb, IL 60115 Palabras clave: Síndrome de Angelman, retraso, intervención preverbal. RESUMEN El Síndrome de Angelman (SA) se produce como consecuencia de la deleción parcial del cromosoma 15 (Knoll y colaboradores, 1989) y ocurre en, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos vivos (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995). Los individuos con SA muestran un modelo de retraso de desarrollo que incluye, problemas con la alimentación durante la infancia, retraso en el desarrollo motor, movimientos atáxicos, convulsiones, de severo a profundo retraso mental, y una falta de expresión hablada (Wills, Zori y colaboradores, 1995). Los objetivos de este artículo son resumir investigación clínica sobre SA, proporcionar una descripción de las habilidades de comunicación de individuos con SA, y, por último, identificar estrategias y recursos para la intervención en el área de comunicación. Empieza repasando la literatura existente sobre las características clínicas de los individuos con SA, haciendo énfasis en las habilidades de comunicación. La segunda parte del artículo presenta los resultados obtenidos en un estudio de 20 familias de niños con SA en las habilidades de comunicación expresivas. Se discuten las implicaciones de los resultados del estudio con relación a la literatura existente. INTRODUCCION El Síndrome de Angelman SA se produce como resultado de la deleción parcial o trastorno del cromosoma 15 (Knoll, Nicholls, Magenis, Graham, Lalande, & Latt, 1989). El Síndrome de Angelman SA se ha identificado, en USA, en más de 600 individuos (Fundación del Síndrome de Angelman, 1993). Este número puede parecer bajo, aunque recientes estimaciones hacen pensar en una proporción de incidencia de 1/10.000 nacimientos vivos, y muchos casos de SA pueden estar sin diagnosticar (Peterson, Brondum-Nielsen, Hansen, & Wulff, 1995). Los individuos con SA exhiben un modelo de retraso de desarrollo característico. Algunos de los rasgos clínicos asociados con el SA son: problemas con alimentación durante la infancia, retrasos en el desarrollo motor, movimientos espásticos (atáxicos), convulsiones, hiperactividad, retraso mental severo o profundo, y falta de expresión verbal. Los rasgos craneo-faciales pueden incluir un aplanamiento del cráneo en la región o ccipital, boca ancha, lengua y mandíbula protuberantes, y dientes espaciados o irregulares. El noventa por ciento de niños con SA tienen convulsiones antes de la edad de 4 años (Angelman, 1965; Clayton-Smith, 1992, 1993; Williams, Hendrickson, Whidden, & Bueher, 1993). Debido a los arranques de risa frecuentes, expresión facial sonriente y una forma de andar torpe con flexión de los codos, SA fue inicialmente llamado el síndrome de la muñeca feliz, por el Dr. Harry Angelman por quien el síndrome se llama (Angelman, 1965). Aunque el síndrome se describió por primera vez en 1965 (Angelman, 1965), solo recientemente han sido estudiadas las implicaciones sobre el desarrollo en el SA. El principal interés de los logopedas, educadores y familias se centra en identificar por qué los individuos con SA desarrollan muy poca o ninguna comunicación verbal o vocalizaciones, y el uso de la comunicación alternativa (gestos, señales manuales y fotografías) es menos sofisticado de lo que sería predecible por sus habilidades receptivas y cognoscitivas (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993). Este artículo resume la investigación en la comunicación en niños con S.A., describe las habilidades de comunicación de niños con S.A., proporciona sugerencias para la intervención en la comunicación. Empieza revisando la literatura existente en las características clínicas de individuos con SA poniendo especial énfasis en las habilidades de comunicación. Se discuten las implicaciones de los hallazgos del estudio relativas a la literatura existente. Específicamente, los niños con SA que sirvieron como sujetos en el presente estudio mostraron mayores diferencias en la comunicación expresiva que las descritas en estudios anteriores. El artículo concluye con estrategias para la intervención en la comunicación por personas con SA. REVISION DE LA LITERATURA Diagnóstico En la mayoría de los casos, los individuos heredan 23 cromosomas de cada padre resultando 23 pares de cromosomas numerados del 1 al 23. cada cromosoma contiene dos brazos largos (el q brazo) y dos brazos cortos (el p brazo). Algunos síndromes, como el síndrome de Down (Trisomía 21), es el resultado de un cromosoma extra dado que el par 21 tiene tres cromosomas en lugar de el par usual. En el caso del síndromes como 'X-Frágil', o 'síndrome-4q', parte del brazo de un solo cromosoma puede estar borrado. Los síndromes también pueden ser el resultado de un defecto de "marcado" en un solo gen como ocurre en 'sickle cell anemia'. Un desorden en la información de un solo gen puede producir malfomaciones de desarrollo que son transmitidas cuando el gen se reproduce. El Síndrome de Angelman es el resultado de procesos genéticos complejos que solo ahora están empezando a ser entendidos. Según las recientes investigaciones, hay cuatro maneras en las que el Síndrome de Angelman puede heredarse. Según Williams, Zori y colaboradores (1995) la causa más común del SA es una deleción grande en el brazo largo del cromosoma 15 en la región q-13 del alelo (parte del par cromosomico) heredado de la madre. La figura 1 es una ilustración de la región 15 del cromosoma donde la deleción ocurre. Si la deleción ocurre en el cromosoma heredado del padre, el niño tendrá Síndrome de Prader-Willi, el cual tiene una secuencia diferente al Síndrome de Angelman (Knoll y colaboradores 1989). En aproximadamente el 2% de los casos hay un trastorno en el 'imprinting control center' del gen, el cual causa disfunción en la región del 15q11-13 (ver figura 1). El cinco por ciento de niños con SA ha heredado ambos cromosomas 15 de su padre (Uniparental Disomía Paterna). Los niños con uniparental disomía parecen tener manifestaciones menos severas del síndrome que los niños con deleciones más grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995). En el restante 20%, no hay ninguna evidencia visible de una deleción del cromosoma. En el momento de escribir este estudio, se han publicado estudios proponiendo que el gen responsable del SA, UBE3A, ha sido aislado (Kishino, Lalande, & Wagstaff, 1997 y Matsuura y colaboradores 1997); La comprobación genética rutinaria no puede descubrir el Síndrome de Angelman, y la prueba genética más exacta es el test de Fluorescencia in situ Hibridación (FISH). Figura 1. Clases genéticas del Síndrome de Angelman.  Ningún estudio epidemiológico a gran escala ha sido publicado. Se ha informado que la mayoría de los individuos identificados en América del Norte son blancos, sin embargo, casos de SA se han informado en grupos raciales y étnicos. No hay ningún dato acerca de la proporción entre varones y mujeres con SA. El riesgo de recurrencia es más alto en las familias en las que no se encuentra ninguna anormalidad en el cromosoma (Williams, Zori, y col. 1995). El criterio de diagnóstico se ha establecido para confirmar el diagnóstico clínicamente en aproximadamente 80% de los casos (Williams, Angelman y col. 1995). mientras la comprobación genética es el medio más exacto de diagnosticar SA., aproximadamente el 20% de los casos se diagnostican solamente por las características clínicas del síndrome dado que no hay deleción visible . La Tabla I detalla las constantes características clínicas asociadas que se usan como criterio para el diagnóstico de SA. Electroencefalograma (EEG) es usado como apoyo del diagnóstico (Van Lierde, Atza, Giardino, y Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995). Williams, Zori, y col. (1995) han propuesto que la hiperactividad puede ser un rasgo del síndrome más constante que la risa inadecuada y que la hiperactividad tiene un impacto negativo en el aprendizaje y en la comunicación social. Las características asociadas de particular importancia para logopedas son las características craniofaciales (lengua saliente, mandíbula prominente y boca ancha con los dientes espaciados), estrabismo (Schneider & Maino, 1993) dificultades con la alimentación y deglución en la infancia, habla con voz hueca y babeo. Tabala I. Criterios clínicos consensuados para el Síndrome de Angelman En el 100% de los casos diagnosticados
Ocurrente frecuentemente (más del 80% de casos diagnosticados)
Asociado (20% - 80% de casos diagnosticados)
De: De Williams, Angelman y col. (1995). Síndrome de Angelman: Acuerdo consensuado para el diagnóstico. American Journal of Medical Genetics, 56, p. 238. (reimpreso con permiso). Gran parte del retraso del desarrollo observado en individuos con SA puede ser atribuido a anormalidades neurológicas; ha habido sólo unos casos, sin embargo, en que el cerebro de individuos con SA ha estado disponible para estudios "post-mortem". Algunas anormalidades neurológicas han sido informadas incluyendo hiperplasia cerebral (excesivo crecimiento del tejido) (Frias, King & Williams, 1982) e hipoplasia unilateral temporal (pérdida de tejido) (Van-Lierde y col. 1990). otras diferencias neurológicas observadas incluyen disminución de la mielinización y adelgazamiento del cuerpo calloso (Buntix, Hunnekam, Brower, Stroink, Beuten, Mangelschots, & Fryns, 1995; Zori, Hendrickson, Woolven, Whidden, Gray & Williams, 1992). La mayoría de los individuos con SA tienen convulsiones (aproximadamente el 90%), y las convulsiones generalmente ocurren antes de los 3 años. Las convulsiones son generalmente de tipo motórico y afectan a todo el cuerpo, sin embargo, los individuos con SA pueden experimentar otros tipos de convulsiones. Debido a las convulsiones, muchos niños reciben medicación anticonvulsiva, y no está claro como las medicaciones pueden afectar al aprendizaje de los niños con SA. El Síndrome de Angelman es a menudo no reconocible en el nacimiento, y a menudo el diagnóstico ocurre entre los 3 y los 7 años de edad, cuando las características del comportamiento se vuelven más aparentes (Williams y col. 1995). Las más sobresalientes características son severo retraso del desarrollo, falta del lenguaje, risa frecuente, lengua saliente, rigidez, andares inestables, convulsiones, hiperactividad e hipopigmentación de la piel. El Síndrome de Angelman puede no ser reconocido hasta que el niño es evaluado en la infancia. Es importante para el logopeda estar familiarizado con las características clínicas del Síndrome de Angelman porque ellos pueden estar involucrados en la identificación inicial del síndrome. Estudios de Habilidades de Comunicación en Individuos con Síndrome de Angelman. Existen estudios que informan que unos pocos individuos con AS desarrollan un lenguaje utilizable, y se han informado retrasos en la habilidad para usar otras formas de comunicación expresiva tales como signos, gestos, etc. (Clayton-Smith, 1993; Jolleff & Ryan, 1993; Penner, Johnston, Faircloth, Irish, & Williams, 1993) Factores que se han propuesto para explicar el retraso expresivo incluyen retrasos cognoscitivos y receptivos, dificultades orales motóricas, pobre habilidad para la comunicación social y diferencias entre los sujetos seleccionados y los procedimientos de la recogida de datos. La siguiente sección presenta la descripción de las habilidades de comunicación en individuos con SA y las hipótesis con respecto a la naturaleza subyacente de los déficits expresivos observados en SA. Factores cognoscitivos y Receptivos.Mucho del retraso en la comunicación expresiva observada en individuos con SA pueden ser atribuidos al retraso mental (Williams, Zori y col. 1995). Sin embargo, algunos estudios sugieren que el retraso cognoscitivo no es suficiente para el retraso expresivo del lenguaje asociado con SA. Un estudio de las habilidades de la comunicación de un grupo de niños con SA en el Reino Unido fue dirigido por Jolleff y Ryan (1993). Ellos evaluaron a 11 niños con SA entre las edades de 2 años y 5 meses y 15 años y 3 meses, incluyendo un grupo de dos y un grupo de 3 hermanos. Los investigadores usaron dos medidas de comunicación para comparar la expresión hablada y la comprensión y las habilidades no-habladas expresivas y receptivas. La Escala Receptivas-Expresivas Lenguaje Emergente "The Receptive-Expressive Emergent Language Scale (REEL) (Bzoch & League, 1971) fue usada para obtener la puntuación de edad-equivalente para la comprensión del lenguaje hablado y las vocalizaciones expresivas y lenguaje. Una modificación de la Escala Preverbal de Comunicación "Preverbal Communication Scale (PVCS) (Kiernan & Reid, 1987) fue usada para evaluar las habilidades no-verbales receptivas y expresivas. La PVCS evalúa los tipos de gestos usados y entendidos por los individuos preverbales. Usando el REEL, la edad-equivalente más alta para el lenguaje receptivo fue de 22 meses (rango 9 - 22 meses) El rango de puntuación para la comunicación expresiva fue menor (6 - 14 meses) y el lenguaje expresivo más alto fue de 14 meses de edad. La puntuación en lenguaje expresivo más alta fue asociada con los sujetos más mayores quienes eran también miembros de grupos de hermanos. Edades equivalentes para comunicación expresiva fueron menores que la comunicación receptiva en todos pero en un sujeto, y el hueco entre expresivo y receptivo en edades-equivalentes fue de 0 a 11 meses. En el PVCS, los sujetos demostraron la habilidad de entender gestos simples (mano abierta para pedir y parecían mirar donde alguien señalaba) pero hubo dificultades de imitación o utilización de gestos expresivos. Los cinco niños de los dos grupos de hermanos fueron capaces de imitar actos motóricos simples (aplaudir, señalar con la mano) pero los otros niños no imitaron. Los autores pensaban que esto limitaba la utilización en la infancia de lenguaje de signos para la comunicación expresiva. La mayoría de los niños usaron gestos ayudados por el contacto físico con el referente o interactuante (empujando una cosa no deseada o cogiendo la mano del adulto para situar la cosa en un sitio deseado). Los gestos de contacto son mentalmente menos sofisticados que los gestos manuales (por ejemplo señalar, decir que no con la cabeza), lo cual no requiere un contacto físico con el objeto o el interactuante (McClean, McClean, Brady, & Etter, 1991; Wernes & Kaplan, 1963). Los autores concluyeron que los retrasos expresivos exhibidos por niños con SA podían no ser considerados solo debido a un retraso en el desarrollo mental porque habilidades expresivas no se correspondían con las habilidades receptivas. Ellos sugirieron posibles desconocidos mecanismos para el hueco entre habilidades receptivas y lenguaje expresivo: (a) dificultades motóricas para el acto de hablar, (b) problemas fundamentales en el uso de las comunicación para propósitos sociales, or (c) habilidades en comunicación expresiva en SA mejorando como una función bastante más que como un resultado del desarrollo de las habilidades receptivas o cognoscitivas. Penner y col. (1993) evaluaron la comunicación cognoscitiva y habilidades motoricas de 7 adultos con SA. Todos los sujetos estaban institucionalizados y habían sido diagnosticados como profundamente retardados. Los investigadores encontraron que todos los sujetos funcionaban dentro del periodo sensoricomotor cognoscitivo registrado entre las edades de 2 - 6. Como Jolleff y Ryan (1993), Penner y col. concluyeron que los sujetos tenían dificultad imitativa gestual, incluso cuando ellos hacen gestos del repertorio de los sujetos. Los sujetos tendían a depender más del contacto más que de los gestos señalados. Ninguno de los sujetos usaban comunicación simbólica, tales como lenguaje de signos o lenguaje mental (speech though) muchos usaron gestos usados como dar, manipulación física o intercambio de miradas entre el destinatario y el referente. Penner y col. concluyeron que hay variación en las habilidades de comunicación entre individuos con SA, incluso entre individuos clasificados como profundamente retrasados. Like Jolleff y Ryan (1993), los autores concluyeron que la falta de desarrollo cognoscitivo no se puede contar solamente por la falta del desarrollo del lenguaje. Más investigaciones son necesarias para entender claramente la relación existente entre habilidades cognoscitivas y comunicación en niños con SA. Hasta el presente, ha habido pocas evaluaciones sistemáticas de los diferentes aspectos de cognición, tales como atención, memoria y conducta simbólica. Williams, Zori y col. (1995) han especulado que el déficit de atención asociado con el desorden, combinado con los déficits motóricos, hiperatividad y pobres habilidades expresivas, hacen difícil de conseguir un perfil exacto de la función del desarrollo mental. Sin embargo, ellos especulan que algunas de las variables vistas en el síndrome se relacionan con la hiperactividad y que los niños con mejores habilidades de atención dan mejor puntuación en las pruebas del retraso moderado. |
