La Unidad de Reproducción Humana de la Fundación Jiménez Díaz logra el primer nacimiento de un niño, hijo de portadores de la Corea de Huntington, libre de la herencia genética de esta enfermedad




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fecha de publicación04.02.2016
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La FJD es el único centro español en el que se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional de esta enfermedad
La Unidad de Reproducción Humana de la Fundación Jiménez Díaz logra el primer nacimiento de un niño, hijo de portadores de la Corea de Huntington, libre de la herencia genética de esta enfermedad
· La técnica puesta a punto en la FJD permite analizar en la fase embrionaria esta herencia autosómica dominante, de manera que sólo se implantan en el útero materno embriones que no han heredado la alteración genética
La Unidad de Reproducción Humana de la Fundación Jiménez Díaz, mediante técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ha logrado el primer nacimiento de un niño, hijo de un progenitor con Corea de Huntington, libre de la herencia genética que le supondría desarrollar en el futuro esta enfermedad. EL DGP permite seleccionar embriones que no son portadores de esta herencia autosómica dominante, de manera que sólo se implantan en el útero materno embriones libres de la alteración genética. La Unidad de Reproducción Humana de la FJD es el único centro español que realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional de la Corea de Huntington, enfermedad también conocida popularmente como “baile de San Vito”.

Los responsables de la Unidad de Reproducción Humana de la FJD –Dr. Alfonso de la Fuente y Dra. Esther Fernández– llevan realizando la técnica del DGP desde finales de 1999 y desde mayo de 2002 para el análisis de la Enfermedad de Huntington. Este proyecto ha contado con el apoyo de la Asociación Española de Corea de Huntington. Actualmente esta Unidad es la única en España que realiza el DGP para esta Enfermedad.

La Corea de Huntington de herencia autosomica dominante es un síndrome neurodegenerativo de aparición tardía que se da en un porcentaje de 1/10.000 nacidos vivos. Hasta ahora las parejas portadoras de esta alteración genética, que pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, no tenían más alternativa ante un embarazo que realizar un Diagnóstico Prenatal (DP) en el primer trimestre de embarazo y optar por un aborto terapeútico en caso de que el feto estuviera afectado. Las indicaciones para el DGP serían las mismas que para el DP. Sin embargo, en la práctica y debido a la complejidad genética de muchas de las enfermedades, las posibilidades de diagnóstico se ven limitadas.
Avances en la Fecundación “in vitro”

La Fecundación "in vitro" (FIV) ha ofrecido a los clínicos y biólogos especialistas en reproducción la oportunidad de tratar a parejas con problemas de esterilidad, mejorando el conocimiento de los problemas asociados con el desarrollo folicular humano, la maduración del ovocito, las interacciones huevo-esperma y el microambiente uterino. Al tiempo que se han ido perfeccionando estas técnicas, se han ido incorporando otras nuevas que han revolucionado las posibilidades de actuación y resultados en el campo de la reproducción humana. Se trata de técnicas complementarias a la FIV convencional y a los diversos métodos de capacitación espermática, tanto desde el punto de vista ginecológico, como genético y andrológico:

–Congelación/descongelación embrionaria.

–Donación ovocitos/embriones.

–Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).

–Microaspiración epididimaria y testicular de espermatozoides (MESA y TESA).

–Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP) mediante la biopsia de blastómeros o células embrionarias.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en adelantar, en la fase embrionaria, el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, con el fin de evitar la transferencia al útero materno de embriones afectos, en parejas portadoras de alteraciones genéticas graves.




Para más información:

Gabinete Comunicación FJD (Julio Fernández-Llamazares) 915504832 · fax: 915449250 · Web: www.fjd.es

Gabinete Asesor Comunicación: Ibáñez&Plaza (Jesús Ibáñez) 915537462 · 609006729 jesus.ibanez@ibanezyplaza.com · Web: www.ibanezyplaza.com

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