Poster sep título: quistes aracnoideos espinales hereditarios asociados a síndrome de linfedema – distiquiasis




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fecha de publicación06.03.2016
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tipoBibliografía
POSTER SEP

TÍTULO: QUISTES ARACNOIDEOS ESPINALES HEREDITARIOS ASOCIADOS A SÍNDROME DE LINFEDEMA – DISTIQUIASIS

PRIMER AUTOR: Nora Cívicos Sánchez

CO-AUTORES: Mª Luisa Jauregui Abrisqueta, Gregorio Catalán Uribarrena, Amaia Madariaga Zabala, Leire Ortiz Fernández, Mª Paz Abaitua Ezquerra, Joaquina Prieto Prieto

DIRECCIÓN: Unidad de Lesionados Medulares – Servicio de Medicina Física y Rehabilitación – Plaza de Cruces, s/n – Hospital Cruces – 48913 – Barakaldo – Bizkaia

TELÉFONO: 94 600 63 21

CORREO ELECTRÓNICO: nora.civicossanchez@osakidetza.net

PÁGINA WEB: www.lesionadosmedulares.hospitalcruces.com
INTRODUCCIÓN

Los quistes aracnoideos extradurales espinales son lesiones infrecuentes en niños. Aunque generalmente su hallazgo es casual la incidencia ha aumentando debido al desarrollo de la RMN. Su aparición puede formar parte del síndrome linfedema-distiquiasis debiéndose a mutaciones en el gen FOXC2 transmitido de forma autosómica dominante.
OBJETIVO

Comunicamos un caso que debuta con clínica de compresión medular y en el que se diagnostica este síndrome familiar.
CASO CLÍNICO

Niña 12 años. A estudio por trastorno progresivo de la marcha. AF: abuela paterna quistes aracnoideos y prima paterna S. linfedema-distiquiasis.

RMN COLUMNA: dos quistes aracnoideos epidurales posteriores desde D1-D2 a D8-D9 y D12 a L2. Mielopatía D6 y D8. EXPLORACIÓN: hipertonía, paraplejia incompleta simétrica, hipoestesia D4 bilateral y severa afectación propioceptiva. Inicia tratamiento rehabilitador. IQ: laminoplastia D5, D6 y D7 y laminectomía D12-L1 con evacuación de los quistes. ESTUDIO GENÉTICO: de la paciente, hermano y padre que confirma la mutación en el gen FOXC2.

3 meses más tarde empeoramiento neurológico. La RMN muestra una recidiva del quiste desde D3 a D9 que se reinterviene.


CONCLUSIONES

Los quistes aracnoideos son benignos, intra o extradurales, de etiología congénita o traumática.

Los síntomas más frecuentes son el dolor y la paraparesia fláccida o espástica progresiva, asimétrica. Nuestra paciente no refería dolor y presentaba una paraparesia espástica simétrica.

El linfedema, la distiquiasis y los quistes aracnoideos constituyen un síndrome hereditario que se transmite con carácter autosómico dominante, gran penetrancia y variable grado de expresividad como podemos apreciar en este caso.
BIBLIOGRAFÍA

  1. James F, Schwartztr D. Heredirary spinal arachnoid cysts, distichiasis, and lymphedema. Ann Neurol 7:34O-343, 1980.

  2. Mohamed L. Spinal Intramedullary Arachnoid Cyst in Children. Pediatr Neurosurg 2008;44:243–246.

  3. Santos de Oliveira R. Extradural arachnoid cysts in children. Childs Nerv Syst (2007) 23:1233–1238

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