Mutaciones génicas Concepto y clasificación




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títuloMutaciones génicas Concepto y clasificación
fecha de publicación03.08.2016
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Mutaciones génicas

Concepto y clasificación


Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, también denominadas mutaciones puntuales. Pueden clasificarse en:

  • Mutaciones por sustitución de base: sustitución de una base por otra.

    • Transiciones: sustitución de una purina por otra o de una pirimidina por otra.

    • Transversiones: sustitución de una purina por una pirimidina, o viceversa.

  • Mutaciones por pérdida (deleciones) o inserción de nucleótidos (adiciones): producen un corrimiento en el orden o fase de lectura, alterando los tripletes siguientes e impidiendo que se lea el mensaje correctamente.

Causas de las mutaciones génicas


  • Errores de lectura durante la replicación de ADN.

    • Cambios tautoméricos: las bases normales están en equilibrio con una forma rara o tautomérica. Si se produce un error y se incorpora un tautómero, el apareamiento varía y la copia ya no es complementaria. La lectura será ahora distinta al molde.

    • Cambios de fase: se produce un deslizamiento de la hebra que se está formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada. Sigue la replicación, pero la hebra nueva tiene una base más, por lo que la lectura será ahora distinta al molde.

  • Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma natural:

    • Despurinización: pérdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa.

    • Desaminación: pérdida de algún grupo amino de una base, provocando cambio en su apareamiento.

    • Dímero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una misma hebra.

  • Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles o móviles. Son segmentos de ADN que cambian de posición.

El sistema de reparación del ADN


  • La ADN-polimerasa y la corrección de pruebas: la ADN-polimerasa (ver t21), antes de añadir un nuevo nucleótido, revisa que el anterior esté bien apareado. Si no es así, lo retira gracias a su actividad 3 exonucleasa. Aún así, añade un nucleótido equivocado cada 107 nucleótidos añadidos.

  • El sistema de reparación: reduce los errores a un nucleótido equivocado cada 109 añadidos. Existen tres sistemas diferentes:

    • Reparación con escisión del ADN: participan varias enzimas, una endonucleasa, que detecta el error y corta a ambos lados la hebra; una exonucleasa, que elimina el segmento delimitado; una ADN-polimerasa I, que sintetiza el fragmento correctamente y una ADN-ligasa, que lo empalma con los extremos.

    • Reparación sin escisión del ADN: enzimas fotorreactivas capaces de eliminar dímeros de timina.

    • Sistemas SOS: cuando se produce un gran número de mutaciones la duplicación del ADN se paraliza al no poder corregir todos los errores. Las enzimas correctoras SOS eliminan este bloqueo incorporando al azar un nucleótido. El resultado es que la célula se divide pero incorporando gran número de mutaciones.



Sistema de reparación SOS.

Mutaciones cromosómicas


Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Pueden ser:

  • Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma.

  • Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma.

  • Inversión: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.

  • Translocación: cambio de posición de un segmento del cromosoma.



Mutaciones cromosómicas.

Mutaciones genómicas


Son alteraciones en el número de cromosomas de una especie. Se distinguen dos tipos:

  • Aneuploidía: alteración en el número normal de ejemplares de uno o más cromosomas, sin afectar el juego completo. Un ejemplo de aneuploidía es el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).

  • Euploidía: alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo.

Causas de las mutaciones genómicas


  • Fusión céntrica: unión de dos cromosomas no homólogos con pérdida de algún centrómero.

  • Fisión céntrica: escisión de un cromosoma en dos.

  • Segregación errónea durante la meiosis: distribución errónea de las cromátidas homólogas entre las células hijas.

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