Estudio de las 11 13 semanas 6 dias




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fecha de publicación16.01.2016
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ESTUDIO DE LAS 11 – 13 SEMANAS 6 DIAS

Este estudio representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales. Es el denominado “The 11-14 WeekScan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido o Eco Genético de Primer Trimestre se comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática del feto de 11 a 14 semanas (rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos.  Como ganancia secundaria se podría establecer el sexo fetal con 90% de exactitud.

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%.  Y mejor aún, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad

Los fetos con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando Sonografía de alta resolución. 

I Marcadores Específicos: son varios marcadores que tienen la mayor capacidad de detección.  

Translucencia Nucal (TN): Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.  Detección aproximada para Sindrome de Down : 75-80% (Protocolo FMF)

us

 

Ductus Venoso: Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas del flujo de esta estructura anatómica fetal se considera anormal y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.  Detecciónreportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías. (Protocolo FMF)

us

 

Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos.  Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm.  Detección aproximada: 73% (Protocolo FMF)

us

 

Valvulatricuspidea: marcador que se basa en la evaluación de las válvulas cardíacas derechas con valor en el despistaje del Sindrome de Down y algunas formas de cardiopatía. (protocolo FMF)

insuficiencia tricuspidea

 

Angulo Fronto-Maxilar: Las alteraciones de esta compleja medición aumentaría la detección del Sindorme de Down. (Protocolo FMF) El angulofué mayor de 85° en 69% de los fetos T21 y en el 5% de los fetos normales

angulo frontomaxilar

 

Arteria Uterina: Tradicionalmente evaluada para detectar riesgo de Preeclampsia durante el tercer trimestre estamos incorporando este elemento en la evaluación del primer trimestre. Tiene una tasa de predicción para preeclampsia severa temprana con interrupción del embarazo antes de la semana 34 del 80%. (Protocolo FMF)

uterina temprana

 

II Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales.  Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente.  En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estomago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.

Los investigadores encontraron que la sensibilidad para la detección de Síndrome de Down aumentó hasta un 93.5% cuando se añadió la evaluación del Ductus Venoso a la Translucencia Nucal.  La translucencia por si sola detectó hasta un 80.4 % y el Ductus aislado hasta un 58.7 %:DrBaskyThilaganathan, Consultant and Director Fetal Medicine Unit, StGeorge’s Hospital Medical School, London, UK

La alteración en el flujo del Ductus Venoso se encontró en una porción substancial (73%) de los fetos con Síndrome de Down, aparentemente de manera independiente del grosor de la Translucencia Nucal: Borrell A, Antolin E, Costa D, Farre MT, Martinez JM, Fortuny A.  Am J ObstetGynecol. 1998 Dec;179(6 Pt 1):1612-7

La detección de una anomalía cardiaca mayor durante la ecografía del primer trimestre fue de un 96.7% cuando la Translucencia Nucal era mayor o igual de 2.5 mm: UltrasoundObstetGynecol. 2006 Mar 28  Becker R, Wegner RD.

En la mayoría de los fetos afectados por trisomia 21 la translucencia nucal era menor de 4.5 mm, mientras que en la mayor parte de los casos de trisomías 13 y 18 la translucencia estaba entre 4.5 y 8.4 mm: ObstetGynecol. 2006 Jan;107(1):6-10 Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH

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