Síndrome Turner
El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X (genotípicamente: mujeres). Es la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome un aspecto infantil e infertilidad. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Causas: La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. La teoría mitótica, postula que la pérdida de uno de los cromosomas es en el primer periodo del desarrollo embrionario.
Diagnóstico: El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea, retraso de la menstruación y en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
Signos y exámenes: Talla baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula inferior pequeña), deformidades vertebrales con escoliosis, osteoporosis, tendencia a la obesidad, tórax ancho con mamilas separadas, paladar ojival y rasgos faciales de tamaño disminuido, lo que origina una resonancia en la voz (no se les extirpan los adenoides por ser beneficiosos en este caso para una emisión correcta), cuello alado (pliegues cutáneos laxos), implantación baja del cabello (en la nuca), rotación posterior de las orejas y distorsión anatómica de la trompa de Eustaquio, provocando otitis media de repetición. A veces existe pérdida de audición, nevus cutáneos abundantes, anomalías cardíacas, renales y menstruales (amenorrea habitual). Físicamente revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax. El cariotipo muestra 45 cromosomas un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados. El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada y la foliculoestimulante sérica elevada.
Tratamiento: inyecciones diarias de hormona del crecimiento, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos para a incrementar su estatura. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo, por lo que suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis.
Complicaciones: Anomalías renales, presión sanguínea alta (hipertensión) obesidad, diabetes mellitus, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis.
Implicaciones odontológicas:
Extraoralmente se ven los ángulos de la boca hacia abajo o cara de forma triangular, desarrollo retardado del cráneo (aposicional y sutural) e hipotonía de las mejillas y labios.
El análisis cefalométrico muestra reducción de la dimensión transversa de la mandíbula y retrusión bimaxilar que da al paciente un aspecto facial de retrognatismo.
La mandíbula es ancha y corta mientras que el maxilar es estrecho, en forma de V y de largo por lo general normal; la prevalencia de mordidas cruzadas laterales es alta (40-70%) y la incidencia de mordida abierta anterior también es elevada.
En la mayoría de casos el overjet está aumentado, el overbite disminuido y se da una Clase II dental y mandibular. A nivel dentario, se dan alteraciones de forma y tamaño de los dientes.
El esmalte es delgado y además, las raíces de los incisivos, caninos y premolares son más cortas de lo normal y hay reabsorción radicular idiopática. Se ha encontrado que las primeras premolares maxilares presentan un aumento significativo en el número de sus conductos
En el uso de anestesia local se debe tener cuidado ya que frecuentemente presentan reacciones adversas a dichas sustancias porque sufren de: dificultad en la ventilación, problemas cardiovasculares, hipertensión y anomalías renales. Por ello se debe prestar mucha atención en las dosis de las sustancias que se excretan por el riñón.
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