PRESENTACIÓN DE UN CASO
Síndrome de Noonan. Presentación de un caso (En Prensa)
Dr. Ramón Vargas VeraI; Dr. Luis Gaibor2; Lcda. Martha Placencia Ibadango3
I Médico Genetista. Hospital Guayaquil Dr. Abel Gilbert Pontón
2 Médico Residente del Hospital Guayaquil Dr. Abel Gilbert Pontón
3 Gerente del Centro de Estudios Genéticos y Perinatales (CEPEGEN)
RESUMEN
El termino síndrome de Turner en el varón ha sido aplicado a varones con ciertas anomalías típicas de este trastorno y cariotipo normal, identificados por una variedad de designaciones donde el síndrome de Noonan destaca en mayor medida. La causa es desconocida, y aunque este trastorno es esporádico, la expresión parcial del síndrome, presente en los parientes más cercanos, sugiere patrón de herencia mendeliano variable que conduce a cardiopatías congénitas, defectos oculares y vertebrales, así como una amplia gama de trastornos gonadales, que varían desde el criptorquidismo, hipogonadismo, hasta un desarrollo sexual aparentemente normal. El hipotiroidismo asociado puede contribuir al fracaso del crecimiento y desarrollo intelectual. Con baja frecuencia de aparición en la práctica clínica, recogemos elementos del diagnóstico positivo del síndrome de Noonan en una paciente mujer de 7 años con diagnóstico inicial de síndrome de Turner con cariotipo normal, que nos condujo al diagnóstico de síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. El caso que presentamos se caracterizan por: estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental leve, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos, ptosis palpebral, asimetría de los miembros inferiores.
Palabras clave: Síndrome de Noonan/etiología, genética, anomalías múltiples, manifestaciones oculares.
Noonan's syndrome. Presentation of one case
Abstract
The term Turner syndrome in male has been applied to males with certain typical anomalies of this dysfunction and a normal karyotype. Know by a variety of names of which Noonan syndrome is the most common. The cause is unknown, and although this dysfunction is sporadic, the partial expression of the syndrome, present in closer relatives suggests pattern of Mendel heredity that leads to congenital heart diseases, ocular and vertebral defects, as well as a wide range of gonad disorders which vary from cryptorchidism and hypogonadism, to seemingly normal sexual development. The associated hypothyroidism can contribute to the failure of the growth and intellectual development. As it appears rarely in clinical practice, we present aspects for the positive diagnosis of Noonan syndrome in an girl 7 year old with initial diagnosis of Turner Syndrome with kariotype normal (46,XX), that we conduct to diagnosis of Noonan Syndrome. This is a genetic disorder that causes abnormal development of many parts of the body. It is characterized by a series of signs and physical peculiarities that may widely vary in range and severity from one case to another. Generally, it is transmitted as a dominant autosomal genetic trait. The case had the following features: pulmonary valve stenosis, hypertelorism, leve mental retardation, typical aspect of the individual's face with filtrum (vertical sulcus located in the center of the upper lip), thick eyelids, epicanthus, exophthalmos, palpebral ptosis and limb inferior’s asymmetry.
Key words: Noonan's syndrome/etiology, genetics, multiple anomalies, ocular manifestations.
Solicitud de copias:
Dr. Ramón Vargas Vera
Centro de Estudios Genéticos y Perinatales – Omni Hospital Torres 1 8vo. Piso Of. 818. Guayaquil – Ecuador
cepegen@hotmail.com |
