Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias




descargar 8.9 Kb.
títuloDiagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias
fecha de publicación05.08.2016
tamaño8.9 Kb.
tipoDocumentos
DIAGNOSTICO MOLECULAR EN EL PACIENTE CON CROMOSOMOPATIAS

Trisomías completas: 18, 21, 13. Son compatibles con embarazo a término a diferencia de las otras que son parciales.

En algunos pacientes de Down no se encuentran dos pliegues de dedos sino q se encuentra uno solo.

TRISOMIA 21

  • Es variable.

  • Características:

    • Fisuras palpebrales inclinadas.

    • Pliegue palmar único.

    • Clinodactilia.

    • Acortamiento de falange ½ del 5to dedo.

    • Cara plana

    • Glosoptosis

    • Pliegue interdigital entre 1ero y 2do dedo.

TRISOMIA 18

  • Características:

    • Clentch Handed: signo de muy mal pronóstico

    • Esternón corto

    • Pueden tener problemas neurológicos, cardiopatías, etc.

    • Mueren más o menos a la semana. Es muy raro que lleguen a más de los 6 meses.

    • No son muy llamativos.

TRISOMIA 13

  • Característica principal: defecto de línea ½ a todo nivel.

  • Nosotros somos a a todo nivel un tubo: meso, endo y ectodermo. Ese tubo se cierra en la mitad. Ese cierre está bastante alterado en muchas cromosomopatías. Por eso es importante la distancias intercánticas (entre los ojos).

  • Podemos encontrar desde fisura labio-palatina, hasta holoproscencefalia, hasta una gran variedad de cardiopatías.

  • Muy raro que pasen de los 3 meses. Muy mal pronóstico también.

Mosaico son tipo de trastornos parciales.

5P MENOS: SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO.

¿Cuándo pedimos un cariotipo?

  • Alteraciones neurológicas.

  • Retraso en desarrollo psicomotor.

  • En enfermedades aparentemente mendelianas, que no tengan un patrón claro de herencia en la familia.

  • Cuando encuentran un síndrome mendeliano (por ej fribrosis quística + retardo del desarrollo psicomotor severo) también está indicado.

  • Se ha venido demostrando recientemente que enfermedades típicamente mendelianas como: Prader-Willi, Angelman, Williams (chino simpático, personalidad de coctel, alteraciones cardiacas, y retardo mental leve), Rubinstein-taybi, Síndrome de Van der Woude (hoyuelos en labio inferior), son alteraciones que pueden ser producidas no solo por malformaciones puntuales, sino también por microdeleciones, que en cariotipo aparecen como normales, porque no son detectadas por este.

  • ¿Cómo descubrirla entonces? Si la sospechamos por clínica, se pide un FISH (Hibridación fluorescente In Situ): cogemos un pedacito de ADN complementario a la región que queremos estudiar, cogemos un cariotipo (una placa con mitosis) esa sonda la marcamos y miramos si se pega al sitio q corresponde, simultáneamente mandamos 2 sondas, la del sitio que queremos estudiar y la del sitio que marque el cromosoma. Si no se pega, es porque falta ese pedazo. Estas microdeleciones son mucho más frecuente de lo que nos imaginamos. Este examen es muy específico, es para un sitio del genoma. Si queremos ser más eficientes, podemos diseñar una prueba con múltiples sondas.

  • También está indicado cuando queremos hacer estudios de enfermedades neoplásicas, y algunas duplicaciones que nos pueden producir malformaciones.

Hay otro estudio más reciente, es un examen donde podemos mirar todo el genoma, y mirar que nos sobra y que nos falta, nos daría un poder diagnóstico inmenso. Se coge todo el ADN con la muestra del paciente y compararla con la muestra del control. Se marca un genoma de un color y el control de otro color, y se ve la combinación de los 2 (paciente amarillo, control azul, la combinación debe ser verde; si amarillo en algunas zonas, es porque está triplicado en paciente, y azul es una deleción del paciente), de ahí nace HIBRIDACION GENOMICA COMPARATIVA). También existe la hibridación genómica comparativa con matrices (array).

La técnica Microarray ó CMA (Chromosomal Micorarray Analysis) ó CDH es un análisis con microarreglos, o estudio de microdeleciones mediante microarreglos. Ya hay un laboratorio que lo hace en el país.

La lista de enfermedades que se pueden detectar es enorme.

Desde hace mucho tiempo no sabíamos la etiología del autismo. Con estos estudios se encontraron un gran número de microdeleciones relacionadas con el autismo. También pueden ser muy importantes en el estudio de retardos del desarrollo psicomotor. Algunas microdeleciones asociadas a esquizofrenias, enfermedades cardiovasculares y cáncer, entre otras.

CONSEJERÍA GENÉTICA

Hay una circunstancia en la cual el cariotipo convencional sigue siendo de gran utilidad: cuando sospechamos una translocación balanceada.

Baylor College of Medicine.

similar:

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconResumen se describe el caso de un paciente de 50 años, masculino,...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconResumen todo diagnóstico de paciente pediátrico requiere de elementos...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconEste trabajo está desarrollado partiendo de la paciente que ingresó...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconValoración de un paciente con anemia

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconResumen: Se presenta un paciente de 41 años, masculino, blanco, fumador,...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconFrote de sangre en un paciente con anemia por deficiencia de

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconRelaciones con otras especialidades médicas. Aprovechamiento de las...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconLa paciente es una niña de 12 años con un abdomen muy aumentado de...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconSe trata de paciente femenino de 58 años de edad que cuenta con los...

Diagnostico molecular en el paciente con cromosomopatias iconGuías para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de la aorta torácica




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com