Enfermedades metabólicas del hígado
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| Enfermedades metabólicas del hígado. El hígado puede dañarse por una gran variedad de alteraciones en el metabolismo. Las más frecuentes son la esteatosis/esteatohepatitis no alcohólica, la hemocromatosis, el déficit de alfa-1-antitripsina y la enfermedad de Wilson. Esteatosis/esteatohepatitis no alcohólicaEs la consecuencia en el hígado del denominado ‘sindrome metabólico’, en el que habitualmente coinciden obesidad, diabetes, elevaciones de los niveles de colesterol y triglicéridos e hipertensión arterial. En esta enfermedad se produce un acúmulo de grasa en las células del hígado. Como consecuencia de este exceso de grasa en el hígado puede producirse un daño crónico del hígado, con desarrollo de fibrosis y evolución hacia la cirrosis. Se denomina esteatohepatitis no alcohólica porque los hallazgos que se observan en una biopsia hepática son muy similares a los de la enfermedad hepática por alcohol. El diagnóstico se basa en el hallazgo de alteraciones en las pruebas hepáticas, alteraciones en la ecografía, la coexistencia de obesidad, diabetes o alteraciones del colesterol o los triglicéridos y en descartar otras causas de alteraciones de las pruebas hepáticas. Una vez establecido el diagnóstico, puede ser importante conocer hasta que punto la enfermedad se encuentra avanzada, por medio de una biopsia hepática o, si se dispone de ella, por medio de una elastografía, que realiza una estimación del grado de fibrosis que existe en el hígado. El tratamiento se basa en el tratamiento de la causa de la enfermedad, es decir, del síndrome metabólico. En caso de que la enfermedad haya progresado a la cirrosis hepática, habrá que tratar sus consecuencias, incluyendo la posibilidad del trasplante hepático. En la CUN se dispone de los medios diagnósticos precisos para esta enfermedad, incluyendo la elastografía hepática, que puede valorar de forma no invasiva lo avanzado de la enfermedad. Además, la excelente colaboración entre la Unidad de Hepatología y el Departamento de Endocrinología consigue que los estudios y el tratamiento puedan realizarse en pocos días. HemocromatosisSe trata de una enfermedad hereditaria en la que se produce un acúmulo excesivo de hierro en el hígado y en otros órganos. El exceso de hierro va produciendo un daño progresivo, cuyas manifestaciones más importantes son cirrosis hepática, diabetes o alteraciones cardiacas; estas manifestaciones se presentan habitualmente a partir de los 30-50 años de edad. Esta acumulación de hierro se produce más rápidamente en los varones. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la detección de niveles elevados de ferritina y una elevada saturación de la proteína que transporta el hierro en la sangre, la transferrina. El estudio genético es muy útil, porque la mayoría de los pacientes con hemocromatosis tienen unas alteraciones genéticas características. En algunos casos puede ser preciso realizar una biopsia hepática, para medir la concentración de hierro en el hígado (cuando existen dudas diagnósticas) o para comprobar si la enfermedad ha evolucionado hasta una cirrosis. El tratamiento de la enfermedad se basa en la extracción de sangre (de forma similar a la donación de sangre); en los casos en que no se tolere este procedimiento, pueden utilizarse fármacos quelantes del hierro, como la desferroxiamina. Cuando se diagnostica la hemocromatosis en un paciente que ya ha desarrollado una cirrosis, además del tratamiento con sangrías, debe realizarse el tratamiento y el seguimiento que utilizamos en otros pacientes con cirrosis. Cuando se diagnostica hemocromatosis a una persona, puede ser útil estudiar a los familiares más próximos del paciente, para iniciar el tratamiento de la enfermedad antes de que el acúmulo de hierro produzca un año importante de los órganos en los que se acumula este metal. En la CUN disponemos de los medios diagnósticos y terapéuticos precisos para esta enfermedad, incluyendo la posibilidad de realizar los estudios genéticos, que permiten la confirmación del diagnóstico de la enfermedad y el estudio de los familiares. Además, la posibilidad de realizar elastografía hepática, puede hacer innecesaria la biopsia hepática en muchos pacientes, en los que la posibilidad de que tengan una cirrosis sea muy baja. Enfermedad de WilsonSe trata de una rara enfermedad hereditaria, en la que se produce una alteración en el transporte de cobre dentro de las células hepáticas. Este cobre se acumula en las células hepáticas y, posteriormente se libera a la sangre y produce alteraciones en otros órganos, sobre todo en el sistema nervioso, produciendo una gran variedad de alteraciones neuropsiquiátricas. Las manifestaciones hepáticas pueden ser en forma de una hepatitis aguda, en ocasiones, fulminante o como una enfermedad hepática crónica, que evoluciona con el paso de los años hacia una cirrosis. La enfermedad se hace evidente a partir de los 5 años, hasta los 45, aunque puede no manifestarse hasta los 60. El diagnóstico se basa en los datos clínicos y en la detección de niveles bajos de ceruloplasmina (la proteína que transporta habitualmente el cobre) en la sangre y niveles elevados de cobre en la orina. En algunos casos puede ser necesario realizar una biopsia hepática, para medir la concentración de hierro en el hígado (cuando existen dudas diagnósticas) o para comprobar si la enfermedad ha evolucionado hasta una cirrosis. El tratamiento de esta enfermedad se basa en fármacos que favorecen la eliminación urinaria del cobre (d-penicilamina o trientina) o que reducen su absorción oral. Los pacientes en que la enfermedad hepática se encuentra en una fase avanzada, tanto en su forma aguda como cuando ha evolucionado a una cirrosis, puede estar indicado el trasplante hepático. La enfermedad de Wilson afecta a distintos especialistas: neurólogos/neuropediatras, psiquiatras, hepatólogos. La excelente preparación de los médicos de estas especialidades en la CUN, hace que éste sea el centro idóneo para el tratamiento de los pacientes con enfermedad de Wilson. Déficit de alfa-1-antitripsinaLa alfa-1-antitrpsina es una proteína fabricada en el hígado, cuya función principal se desarrolla en los pulmones. Los pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina producen una forma anómala de esta proteína, que queda retenida en el hígado. La retención de la proteína en las células hepáticas produce enfermedad hepática (en la infancia puede dar lugar a una hepatitis neonatal y/o una cirrosis juvenil y en la edad adulta puede dar lugar a cirrosis hepática). La falta de actividad de la alfa-1-antitripsina en los pulmones predispone al desarrollo de enfisema pulmonar y a otras enfermedades respiratorias. El diagnóstico de la enfermedad se basa en la detección de unos niveles sanguíneos bajos de alfa-1-antripsina. El tratamiento comienza por reducir los factores de riesgo de que se produzcan cirrosis o enfisema (alcohol y tabaco, respectivamente). En los pacientes con enfermedad pulmonar, la administración de alfa-1-antitripsina puede hacer que la velocidad de progresión del enfisema sea más lenta. En algunos casos de enfisema pulmonar puede estar indicado el trasplante hepático. Asimismo, cuando se produce una cirrosis avanzada o una hepatitis neonatal grave, puede estar indicado el trasplante hepático. El tratamiento de los enfermos con déficit de alfa-1-antitripsina requiere de una buena coordinación entre especialistas en Neumología y hepatólogos. La CUN puede ofrecer esta coordinación, así como profesionales de acreditado prestigio y los mejores medios diagnósticos y terapéuticos. |
