Screening para inmunodeficiencia combinada severa (scid)
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| SCREENING PARA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) PerkinElmer Genetics, laboratorio ubicado en Bridgeville, Pennsylvania ofrece uno de los más completos programas de tamiz neonatal relacionado a padecimientos metabólicos en el mundo, la capacidad de la tecnología y los servicios ofrecidos por PerkinElmer Genetics, lo diferencian de otros que realizan los mismos estudios. La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de alteraciones caracterizado por la ausencia de inmunidad humoral y celular. La característica definitiva para SCID es siempreun defecto severo en la producción y función de las células T con defectos en los linfocitos B como un problema primario o secundario y, en algunos y en algunos tipos genéticos en la producción de células natural killer (NK). Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones. El síntoma más común en los niños con SCID es una cantidad excesiva de infecciones. El comienzo de las infecciones se manifiesta por lo general en los primeros meses de vida. Sin embargo, las infecciones no son generalmente el mismo tipo de infecciones que tienen los niños normales, como, resfriados comunes. Las infecciones en pacientes con SCID pueden ser mucho más graves e incluso amenazar la vida. Estas pueden incluir neumonía, meningitis o infecciones del torrente sanguíneo. SCREENING PARA LISOSOMALES PerkinElmer Genetics, un líder en tecnología para servicios de screening neonatal ahora ofrece screening para 6 enfermedades de depósito lisosomal (LSD). La detección temprana, conduce a la realización de intervenciones tempranas que han sido demostradas que ayudan a los mejores resultados. Las LSD se desarrollan como resultado de deficiencias enzimáticas o malfunción que causan acumulación de sustancias tóxicas que deberían ser excretadas de las células. La detección y el diagnóstico temprano, son fundamentales para las intervenciones antes de que los síntomas sean irreversibles. Los exámenes que PerkinElmer Genetics ofrece son:
Los síntomas comunes de estas enfermedades son:
Hay un amplio rango de síntomas clínicos neurológicos y no neurológicos. El inicio de los síntomas puede ocurrir desde la infancia hasta la adultez. El tratamiento presintomático es muy importante para evitar los daños irreversibles que provoca los efectos de la enfermedad no tratada. Si Usted ha decidido almacenar muestra de sangre de cordón de su hijo o hija, debe de realizar este estudio para conocer si en el futuro requerirá de dichas células para su tratamiento. El costo de nuestro tamiz neonatal actual es de US 175.00, por solamente US 50.00 adicionales podremos hacer los 2 screening adicionales (SCID y LSD), si solo desea realizar uno de ellos y no ambos, el costo del estudio sería US 200.00 Para cualquier consulta llámenos al 88842159, al 22781566 ext 0 para citas o escriba a mejiabaltodano@gmail.com Estamos para servirles. DR. GERARDO MEJIA BALTODANO MEDICO PEDIATRA – ESPECIALISTA EN GENETICA |
