Tres mutaciones – No se detectó mutación




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títuloTres mutaciones – No se detectó mutación
fecha de publicación08.02.2016
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Tres mutaciones – No se detectó mutación
Éste es un ejemplo de la carta que puede escribir y enviar a sus parientes junto con una copia del resultado de su prueba BRACAnalysis®.

Querido(a) [ ]:
Recientemente me sometí a pruebas genéticas para ayudar a entender mi riesgo de cáncer. Las pruebas se realizaron para detectar tres cambios (mutaciones) específicos heredados en dos genes llamados BRCA1 y BRCA2. Estas tres mutaciones se observan con más frecuencia en personas de ascendencia judía asquenazí (europea oriental) y son la causa de la mayoría de los casos de cáncer hereditario de mama y de ovario en personas con estos antecedentes. Mi prueba no detectó ninguna de las tres mutaciones.
[Use el siguiente párrafo si se le hizo la prueba porque se identificó anteriormente una mutación en su familia:]

Me sometí a esta prueba porque se identificó anteriormente una de las tres mutaciones en nuestra familia. Se recomienda que las personas con ascendencia judía asquenazí como nosotros se sometan a pruebas para detectar las tres mutaciones, aun si se ha identificado una anteriormente. Mi prueba no identificó la mutación que es hereditaria en nuestra familia ni ninguna de las otras dos mutaciones. Esto significa que no tengo los mayores riesgos de cáncer de mama y de ovario que se asocian con estas mutaciones. Sin embargo, mi resultado no elimina los riesgos de la población en general para el cáncer de mama, de ovario y otros tipos de cáncer, de manera que es importante que siga sometiéndome a las pruebas de detección de cáncer normales.
[Use el siguiente párrafo si usted fue la primera persona de la familia a la que se le hicieron las pruebas:]

Este resultado reduce la probabilidad de tener cáncer hereditario de mama y de ovario pero no elimina la posibilidad. Hay algunas mutaciones poco comunes en los genes BRCA1 y BRCA2 que esta prueba no puede detectar. Puede haber otros genes, además de los que analizó esta prueba, que ocasionalmente causan este síndrome.
También es posible que algún miembro de nuestra familia tenga una mutación en BRCA1 o BRCA2. Estoy escribiendo a todos los parientes que podrían correr el riesgo de portar una mutación debido a los antecedentes de cáncer de nuestra familia. Sería bueno que converses con tu médico sobre si tiene sentido que te sometas a las pruebas genéticas. Incluyo con esta carta una copia del resultado de mi prueba que podrá ayudarte si decides hablar con tu médico.
Además puedes comunicarte con Myriad Genetic Laboratories (el laboratorio que me hizo las pruebas) para obtener más información o para encontrar un profesional de atención médica familiarizado con las pruebas BRACAnalysis®. Puedes llamar al 800-469-7423 o visitar www.myriadtests.com.
Espero que esta información te sea útil. Por favor avísame si tienes alguna pregunta.
Atentamente,
[ ]

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