* En las malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas es importante determinar




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título* En las malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas es importante determinar
fecha de publicación26.02.2016
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Catalina Salas Guzmán

Pediatría 2 / UNIBE

Dismorfismos
* En las malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas es importante determinar:
1. Condición general del paciente

2. Pronóstico

3. Opciones terapéuticas

4. Anomalías ocultas

5. Riesgo de recurrencia
* Definiciones:
a. Malformación: defecto de un órgano o región del cuerpo por alteración de su desarrollo desde su inicio
b. Disrupción: defecto de un órgano o parte de él, resultado de la interrupción del desarrollo normal
c. Deformación: anormalidad de forma, función o posición causada por fuerzas mecánicas
d. Displasia: defecto estructural de anomalía genética en la organización o función celular que afecta un tejido
* Tipos de defectos congénitos:
1. Mayores vs Menores:

a. Anomalías mayores: alteran la función normal del cuerpo o acortan la esperanza de vida. Ej: Down, EHP, LLPH, cataratas
b. Anomalías menores: trascendencia estética, casi siempre solas. Con tres o más se debe buscar un síndrome. Se dan en 4% de la población. Ej: sutura metódica palpable, doblez exag. del hélix, doble rizo en el pelo, manchas de Brushfield, clinodactilia meñiques, sinus dermal, 3ª fontanela sagital, doblez del epicanto, narinas antevertidas, seno prearticular, hernia umbilical, sindactilia 2 y 3 ortejo, marca preauricular, pezones supernumerarios.
2. Varias vs Múltiples:

a. Aislada: un solo sitio, buen diagnóstico, son 66% del total y 88% de las menores
b. Múltiples: de mayor trascendencia, con ilimitadas combinaciones. Se pueden organizar como:
- Asociación: combinación no aleatoria de anormalidades, componentes coexisten con > frecuencia, recurrencia baja, patogenia desconocida. Ej:


  • VACTERL: es el más frecuente, anl vertebrales, ano imperforado, cardiopatías, fístulas traqueoesofágicas, anl renales, alt en radio.

  • CHARGE: coloboma, cardiopatía, atresia coanas, retardo mental, anl genitourinarias, anl oído.

  • MURCS: es el menos frecuente, aplasia en los conductos de Müeller (renal), displasia de somitas cervicotorácicos


- Def de campo: anormalidad de diferentes órganos dentro de loa misma región. Ej: microsomía facial
- Secuencia: la anomalía básica es el punto de partida de varios cambios sin relación entre sí
- Síndrome: grupo de anormalidades mayores y menores que se presentan como una entidad con patrón de herencia mendeliana
* Transmisión de las enfermedades monogénicas:
- Autosómica dominante: el gen está presente siempre, en hombre y mujer, no escapa generaciones
- Autosómica recesiva: ambos padres son portadores, en hombre y mujer, cosanguineidad potencial
- Herencia ligada a X: la mujer es portadora, 50% de los hijos lo padecen

* Riesgo de Recurrencia:
- 4-5%: anencefalia, hidrocefalia, LL o PH, Hirchsprung, ano imperforado, FTE, hernia diafragmática, cardiopatía congénita

- 2-7%: pie equinovaro, paladar hendido

- 3%: estenosis pilórica

- 6%: espina bífida
* Alteraciones cromosómicas más frecuentes:

- Entre menor sea el número de la trisomía, menos frecuentes son porque se mueren in útero
1. Síndrome de Down: Trisomía 21 (la translocación más frecuente es 14-21), es la más frecuente (1:600 nacimientos). Sus malformaciones fenotípicas incluyen:

- sutura sagital septal

- fis. palp. oblicua

- separación de 1 y 2 dedo

- fontanela falsa

- pliegue plantar

- hiperflexibilidad

- cuello alado

- paladar anl

- nariz hipoplásica

- debilidad muscular

- hipotonía (variable)

- RM (variable)

- manchas de Brushfield

- macroglosia y boca abierta

- pliegue epicanto

- pliegue palmar sencillo

- braquiclinodactilia

- cardiopatías congénitas

- defectos del septum

- atresia duodenal

- atresia esofágica

- ano imperforado


+ El riesgo aumenta según aumenta la edad materna:

  • 30 a  1:1000

  • 35 a  1:365

  • 40 a  1:100

  • 45 a  1:50


2. Síndrome de Edwards: Trisomía 18, es un síndrome malformativo severo, con alta mortalidad (10% sobrevive el primer año), se presenta en 1:5000 nacidos vivos.

Sus hallazgos clínicos involucran:

- micrognatia

- mano característica

- hipoplasia de uñas

- pie de mecedora

- pabellones auriculares malformados y de implantación baja

- esternón corto

- hernia inguinal/umbilical

- cardiopatía (CIV más frec)

- hipertónicos

- poco tejido subcutáneo

- sin filtro labial

- riñón en herradura


3. Síndrome de Patau: Trisomía 13, es la menos frecuente, sus características son:

- pterigión coli (cuello alado)

- RM

- coloboma

- quistes renales

- CIA, CIV, ductus

- uréter doble

- hidronefrosis

- surco simiesco

- microcefalia

- defectos craneocefálicos (aplasia de cutis)

- arrinencefalia (un solo orificio nasal)

- hipotelorismo o anoftalmia

- fisuras orales

- polidactilia

- uñas hiperconvexas


4. Síndrome de Turner: es la ausencia de un cromosoma X, se da en 1:10000 mujeres nacidas. Sus hallazgos clínicos son:

- baja talla

- pterigión coli

- edema pedio y de manos al nacer

- edema nucal

- línea baja de implantación de cabello post

- tórax en forma de escudo

- pezones muy separados

- 4º metacarpo mas corto

- uñas de mano pequeñas

- nevus

- cara en forma de corazón

- constricción aórtica

- pobre desarrollo mamario

- deformidad de codos

- descenso en las comisuras bucales

- micrognatia

- retraso de caract sexuales 2º


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