La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la




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fecha de publicación18.02.2016
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La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia., por tanto, en los hemofílicos, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.

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