SÍndrome de doose: una epilepsia infantil poco frecuente
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| “SÍNDROME DE DOOSE: UNA EPILEPSIA INFANTIL POCO FRECUENTE” Introducción: La epilepsia mioclónico-astática es un tipo de epilepsia generalizada que fue descrita en 1964, incluida en la clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 1989 en el grupo de las epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas (actualmente en revisión) y definida específicamente por Doose (1) en 1992 con los siguientes criterios: predisposición genética, desarrollo normal en la mayor parte de los casos y no sin déficits neurológicos previos, crisis mioclónicas generalizadas, astáticas o mioclónico-astáticas, ausencias breves y crisis tónico-clónicas generalizadas, nosin crisis tónicas. En el EEG, se hallan patrones de alteración generalizada: descargas de punta-onda o polipunta-onda, fotosensibilidad y ausencia de anomalías multifocales aunque sí pseudopseudos focos. Parcial solapamiento con otros síndromes como epilepsia mioclónica benigna y severa de la infancia, síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia parcial benigna atípica o pseudo síndrome de Lennox. El síndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiológicos: supone entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre 60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparición se sitúa entre los 7 meses y los 6 años y 2/3dos tercios de los pacientes son varones. Consideremos que la baja frecuencia de este Síndromesíndrome justifica el interés de nuestro caso. Anamnesis: Niña de 7 años y 2 meses en la actualidad, sin antecedentes familiares de interés, nacida de embarazo normal, primera hija, parto con fórceps por detención de la progresión y. Su desarrollo es normal salvo en la esfera del lenguaje. Exploración física La primera exploración le fue realizada a los cinco años, en que es enviada a la consulta precisamente por retraso del lenguaje: aunque comprende lo que se le dice, pronuncia muy pocas palabras y señala para manifestar sus deseos. No es posible precisar si en alguna ocasión previa su lenguaje ha tenido mejor nivel. Refieren los padres que en los cinco meses anteriores ha venido teniendo episodios cada vez más frecuentes, especialmente al despertar, de caidacaída de la cabeza (flexión) brusca y breve, acompañada en ocasiones de “«sacudidas”» dede las extremidades superiores. Durante la consulta se observan varias de estas crisis que se identifican como crisis mioclónico-astáticas que, a veces, se acompañan de mioclonías también muy breves, de las extremidades superiores. La exploración física es normal para la edad: buen estado general, auscultación cardio-pulmonar normal, abdomen blando y depresible sin visceromegalias. La exploración neurológica básica es normal. Se observan salvas de las mencionadas crisis y una ausencia prácticamente total del lenguaje, aunque comprende lo que se le dice y expresa sus deseos señalando. Pruebas complementarias:
VideoVídeo-EEG poligrafía de siesta: actividad de base formada por ritmos de la banda theta de 4-6 Hz sobre el que se observan frecuentes descargas bilaterales de complejos punta-onda y polipunta-onda de gran amplitud en vigilia y sueño no REM pero no punta-onda continua.
Diagnóstico: Con los datos precedentes se hace diagnóstico de Epilepsiadiagnostica epilepsia mioclónico-astática (Síndrome de Doose) Tratamiento: y evolución Se inicia tratamiento con Valproato sódico en dosis crecientes hasta 50 mgr/Kgr/kg/día, sin obtener mejoría. Tampoco mejora al añadir Lamotrigina en Eneroenero de 2006. El número de crisis se reduce al añadir Topiramato en dosis crecientes hasta 200 mgr/día, mejorandoy mejora también su nivel de lenguaje. No toleró Levetiracetam, añadido en Diciembrediciembre de 2006. En Marzomarzo de 2007 se añadió Zonisamida de forma progresiva, reduciéndose; las crisis se redujeron hasta un promedio de 1 crisis/día y progresando su nivel de lenguaje va progresando. Desde Septiembreseptiembre de 2007 su tratamiento es está siendo tratada con 600 mg/día de Valproato sódico 600 mgr/día y Zonisamida, 150 mgr/día. Evolución: En Octubreoctubre de 2007 se le practicó nuevo video-EEG poligrafía de sueño (siesta), observándose una actividad de base normal para su edad y descargas bilaterales intercríticas de complejos punta-onda y polipunta-onda, más prolongadosprolongadas en el sueño. No se registran crisis en el sueño ni en la vigilia. El lenguaje progresa pero aún es muy deficiente para su edad, pese al apoyo de un logopeda. SeEn marzo de 2006 se le realizó en Marzo de 2006 una exploración psicométrica, obteniéndose en la “«Escala de Inteligencia de Weschler para preescolar y primaria”» un cociente intelectual inferior a 50, resultado que debe revisarse debido a que, aunque existe una evidente deficiencia, las crisis, el tratamiento y su escaso lenguaje no permiten precisar su nivel. Durante los 2 años y 8 meses que han transcurrido desde que se inició el cuadro clínico solo ha presentado crisis del tipo mioclónico-astáticas, acompañadas, ocasionalmente, de mioclonías de las extremidades superiores. En las primeras consultas, las crisis eran muy numerosas (llegamos a observar hasta 5-7 en una hora), que se han reducido en el momento actual a salvas de 3-5 crisis en 4-5 días al mes. Cuestiones:PREGUNTAS
Respuesta: -2-:La respuesta correcta es la b): aunque el síndrome de Doose puede ubicarse fenotípicamente en el espectro de las crisis febriles plus (GEFS+), las crisis de comienzo suelen ser febriles (2).
Respuesta: -5-: aúnLa respuesta correcta es la e): aun cuando en algunos casos se observen déficits cognitivos previos.
Respuesta: -5-: La respuesta correcta es la e): remisión total de los síntomas en un 50% de los casos según Camfield (3). Discusión: Comentario La epilepsia mioclónico-astática fue clasificada por la ILAE en 1989 como una forma de epilepsia generalizada criptogénica o sintomática, junto al síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), pero actualmente se incluye en el grupo de Epilepsiasepilepsias idiopáticas Generalizadasgeneralizadas, incluyéndose el síndrome de Lennox-Gastaut entre las Encefalopatíasencefalopatías epilépticas (4) Entre ambos síndromes existe un solapamiento de síntomas, en nuestro caso el déficit cognitivo, pero debemos considerar que cuando vemos por primera vez a la paciente hashan transcurrido 5 meses sin tratamiento desde el comienzo de las crisis y desconocemos cualcuál era la situación cognitiva de la niña en ese momento, aunque ni los padres ni el colegio lo habían considerado excesivamente preocupante. Está descartado que la niña padeciese previamente ningún síndrome epiléptico. La práctica ausencia del lenguaje, causa por lo la que fue enviada a la consulta, podría orientar el diagnóstico hacia el síndrome de Landau-Kleffner, o punta-onda continua durante el sueño, diagnósticos que fueron descartados por la polisomnografía. El pronóstico del síndrome de Doose en variable (4) y en el caso que nos ocupa, aunque con la actual medicación se está consiguiendo tanto una importante reducción de las crisis como una buena evolución del lenguaje, no es menos cierto que hay mucha distancia hasta la total remisión. En cuanto al tratamiento, tras seguir las pautas aconsejadas por algunos autores (5) y comprobada su escasa eficacia en nuestro caso, decidimos, de acuerdo con los padres, la utilización de Zonisamida como tratamiento añadido, con los favorables resultados ya descritos. |
