Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS




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Numero 5

•Identificación de la mutación DF508 en pacientes colombianos con Fibrosis Quística. Fase I; 1993 - 1995
Se buscó identificar la principal mutación DF508 en pacientes colombianos con fibrosis quística provenientes de distintas regiones del país. Paralelamente es establecieron los haplogrupos ligados a la mutaciones del gen CFTR en individuos con la mutación DF508 y en los otros cromosomas (no-DF508) de estos pacientes. Se estableció la frecuencia de la mutación DF508 en individuos controles sanos de la región de Bogotá, sin antecedentes familiares de fibrosis quística, con el fin de establecer la frecuencia de portadores sanos en esta región.

•Identificación de las principales mutaciones (no-DF508) en pacientes colombianos con Fibrosis Quística. Fase II; 1996 - 1998
Se identificaron las mutaciones en en gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística provenientes de distintas regiones de Colombia, mediante análisis de toda la región codificante del gen (exones y regiones flancos exón/intron) con el método de DGGE y secuenciación. Se establecieron las frecuencias de las mutaciones para toda Colombia, y por regiones.

• Identificación de portadores de la mutación DF508 mediante análisis de heteroduplex en la población colombiana; 2002 -
El presente trabajo que busca determinar ¿Cual es la tasa de portadores de la mutación DF508 en la población colombiana? Este conocimiento permitirá a los portadores de la enfermedad optar por alternativas reproductivas conducentes a la prevención de la aparición de nuevos afectados, lo cual está justificado por el alto impacto tanto económico como social que representa para una familia un hijo con Fibrosis Quística. En países industrializados donde se ha implementado este método de tamizaje se han logrado disminuir la tasa de concepción hasta en un 60%, llevando por tanto a una reducción en la incidencia de la enfermedad. En un estudio previo cuyo objetivo principal no era precisamente la búsqueda de heterocigotos, se encontró una tasa de portadores sanos de la mutación DF508 de 1/65. Sin embargo, esta frecuencia, debe ser tomada como un estimativo preliminar, debido a que solo fue analizado un pequeño grupo de personas, a pesar de esto, el haber encontrado esta frecuencia tan alta justifica realizar un estudio poblacional representativo con un volumen adecuado de muestras que permita concluir con exactitud esta prevalencia. En Colombia se desconoce la incidencia de la enfermedad, en parte debido a que esta es subdiagnosticada, con el análisis de portadores de la mutación DF508 previamente mencionado, se ha calculado una prevalencia de 1/6035 para nuestro país, si este dato es confirmado con los hallazgos del presente proyecto, indicaría que la Fibrosis Quística cumple con los criterios establecidos para ser incluida en un programa de Tamizaje Genético Neonatal.

Conclusión: son los análisis realizados en una prestigiosa universidad que presentan las tasas en las que se ven hoy día los niños afectados por mutaciones génicas, también sobre la fibrosis y neurofibromatosis.

MARCO CONCEPTUAL

MARCO TEORICO

Mutaciones Puntuales
En la jerga popular, las mutaciones en el material genético son sinónimo de Aberraciones que se expresan en forma directa en el fenotipo de un individuo. Basta solo Con recordar ciertos filmes en los cuales los “mutantes” son, nada más y nada menos, que horrorosos engendros que andan por la vida matando o malversando a sus enemigos (generalmente estrellas rubias de la gran pantalla). Lejos de esta idea demoníaca, en biología, se entiende a las mutaciones como las alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas alteraciones pueden ser producidas por diversas causas y afectar únicamente a un solo par de bases, en cuyo caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces son causadas por errores en la replicación y/o reparación del ADN.
En esta ocasión, nos referiremos solo a las mutaciones puntuales, que pueden ser

Clasificadas en dos grandes grupos:
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura.
2. Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.
Toda clasificación encierra un criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones puntuales es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético.

Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué

Consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas.
1. Mutaciones que desvían el marco de lectura:
La condición para que este tipo de mutaciones se dé, es que la misma debe alterar una Porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación Se encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales Más graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura Desde el lugar donde se produce la mutación hasta el codón sin sentido. Dentro de las Mutaciones que desvían el marco de la lectura, podemos distinguir las siguientes:
A) Adiciones: se trata de la adición o el agregado de una base en el ADN que Codifica una determinada proteína, provocando el corrimiento del marco de Lectura. Estas mutaciones tienen efectos nocivos, puesto que se generan Proteínas distintas a la original. Para dar un ejemplo cotidiano, imaginemos Que al entrar a la panadería de nuestro barrio, encontramos un cartel que Dice: HOY HAY PAN. Al leerlo, sabremos que en esa panadería hay pan para llevar a nuestro hogar. Si algún gracioso incorporase una letra, en el medio de las ya existentes, leeríamos HOY HAN YPA N. Por lo cual el mensaje que poseía el cartel deja de tener sustento y, ante la duda de que nos estén insultando en otro idioma, nos iríamos a otra panadería.
B) Dilecciones: La de lección está caracterizada por la pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen. Ocasiona el corrimiento en el marco de la lectura, desde el lugar donde se pierde la base, hasta el extremo 3´del ARNm. De la misma forma que en las Adiciones, se produce una proteína distinta a la original. Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F. Goyanes.

2- Mutaciones que no desvían el marco de la lectura:
Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se esta

Produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación de un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a la original. En este caso, el “daño” será medido en función de la importancia del aminoácido sustituido. Pero antes de seguir desarrollando las consecuencias estas mutaciones, veamos los tipos existentes:
Sustituciones: Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican teniendo en cuenta si cambian o no el significado del codón mutado en:
A) Mutaciones Silenciosas: La sustitución NO genera cambio en la Codificación del codón. Si recordamos las características del código Genético, seguramente se nos vendrá a la mente la degenerados del Mismo. Esto quería decir que un aminoácido podía ser codificado por Más de un codón y, en este caso, el codón variaba únicamente en la

Tercera base. Si, la sustitución se produjese en esta última, podría dar Como resultado aminoácido original. Veamos un ejemplo: Si en el codón CUU, que codifica para el aminoácido Leucina, se produjese una Sustitución en su tercer base, cambiando el Uracilo por la Adenina, el Resultado de la misma nos daría el codón CUA. Si recurrimos al código Genético, veremos que el codón “mutado” también codifica a la Leucina. Por lo cual, por más que se ha producido una mutación, esta no ha traído Consecuencias apreciables, es entonces una mutación Silenciosa.
B) Mutaciones de sentido erróneo: Son las mutaciones que generan la Sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la Funcionalidad de la proteína sintetizada. Es de aclarar que hay Aminoácidos sumamente importantes en la configuración proteica,

Aminoácidos que le dan a la cadena pepitica la posibilidad de unirse con Otra molécula o que son el pilar con el cual la proteína adquiere su Conformación espacial. Si estos aminoácidos son cambiados, la proteína Será funcionalmente estéril.
C) Mutaciones Sin Sentido: Son aquellas sustituciones que generan un Codón sin sentido o codón de Stop, ocasionando una terminación Artificial del proceso tradicional. Son las más graves de las Sustituciones.
Importancia de las Mutaciones:

A esta altura, debe quedar claro que no todas las mutaciones conllevan a la muerte de la

Célula. La consecuencia que acarree la mutación dependerá de sí se mantiene o no la

Fidelidad en la producción de la proteína que codifique el gen mutado. Se cree, por

Estudios realizados en cultivos celulares, que un gen que codifique para una proteína de

Tamaño medio (de aproximadamente 103 pares de bases de longitud) sufrirá una

Mutación cada 106 generaciones celulares.
Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F. Goyanes. El proceso evolutivo ve en las mutaciones una de sus principales causas. La Supervivencia a largo plazo de una especie puede aumentar gracias a cambios Genéticos, pero la supervivencia de los individuos requiere la estabilidad genética. El Mantenimiento de la estabilidad genética requiere, por un lado, de una alta fidelidad en el proceso de replicación del ADN y, por el otro, de la existencia de un mecanismo que Permita reparar las numerosas lesiones accidentales que sufra el ADN. La mayoría de Las alteraciones accidentales del ADN son transitorias, ya que inmediatamente son Eliminadas por diversos mecanismos de Reparación del ADN.
Mecanismos de Reparación del ADN:

Se calcula que, mediante cambios térmicos, una célula humana acumula por día la Pérdida de unas 5000 bases Púricas (Adenina y Guanina). Análogamente, se estima en 100 los cambios producidos por día mediante la desaminación de la Citosina al Uracilo. La acción de la luz ultravioleta del sol puede favorecer la formación de dímeros de Timina. En los cuales dos moléculas de Timina, ubicadas en forma contigua en una de Las hebras de ADN, se enlazaran bloqueando la posibilidad de unirse a las bases de la Cadena complementaria. Este elevado número de cambios, producidos en genoma de las Células, merece todo un sistema de reparación que brinde la estabilidad necesaria para Que la célula pueda cumplir con sus procesos vitales.
Hoy se sabe que menos del uno por mil de estos cambios accidentales de las bases del

ADN provoca una mutación; el resto son eliminados, con una eficacia altísima, Mediante el proceso de reparación del ADN. Existe una amplia variedad de mecanismos Por los cuales los cambios genómicos son eliminados, y cada uno de estos es catalizado Por un grupo de enzimas específicas. Casi todos dependen de la existencia de dos copias De la información genética, una en cada cadena de la molécula de ADN. Si se produce Un cambio accidental en una de las cadenas del ADN, la información no se pierde en Forma irreversible ya que todavía queda una segunda copia de la información en su Cadena complementaria. El proceso básico de los diferentes mecanismos de reparación, Se basa en los siguientes pasos:
1- El cambio accidental de una de las cadenas es reconocido y eliminado por medio de Enzimas especiales denominadas nucleasas de reparación del ADN, que cortan los

Enlaces que mantienen unidos a los nucleótidos alterados al resto de la molécula de

ADN. Ello produce un vació o hueco en dicha molécula.
2- Una vez eliminados los nucleótidos alterados otra enzima, la ADN polimerasa, se

Une al extremo 3´de la cadena cortada, colocando los nucleótidos complementarios a

La cadena de ADN patrón.
3- Los nucleótidos incorporados por la ADN polimerasa son soldados a los restantes,

Gracias al accionar de la ADN ligasa, completando así el proceso de reparación del

ADN.
La ADN polimerasa y la ADN ligasa son las mismas enzimas que intervienen en el Proceso de replicación del ADN. Por lo tanto, no solo son indispensables para la Auto duplicación del ADN, sino que ayudan a mantener la fidelidad de esta molécula Reparando las alteraciones que puedan sufrir cotidianamente. Biología Molecular y Celular Lic. Marcelo F. Goyanes.
Los Tipos de Enfermedades Genéticas (de madre a hijo)

Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos.

Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:

*Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
* Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
* Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
* El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.

¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?

Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:

•anomalías cromosómicas

•Defectos de un único gen

•problemas multifactoriales

•problemas teratogénicos

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares.

Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

* Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:

o el síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 -

o el síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.

* Deleción - falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

* Inversión - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.

* Translocación - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

O intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.

O translocación robertsoniana - un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.

* Mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregory Mendel.

En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía.

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

* Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:

O acondroplastia - desarrollo imperfecto de los huesos que
el enanismo.

O síndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

* Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

o fibrosis quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.

o anemia drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.

o enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

* Trastorno ligado al cromosoma X - el trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

Ejemplos incluyen lo siguiente:

o distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular.

o hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

¿Qué son los problemas multifactoriales?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).

¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos están en formación. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

* Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
* El alcohol
* Exposición a altos niveles de radiación
* El plomo
* Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigrí minucioso (un cuadro de los integrantes de la familia) puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).
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