Mutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS




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títuloMutaciones génicas en niños de 0 a 4 AÑOS
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fecha de publicación04.01.2016
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El Síndrome de Down

Es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.

Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.

El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.

El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

La Estimulación Temprana

La estimulación temprana, comienza el día que cargamos a nuestro hijo en brazos por primera vez y no hay nada en estos primeros meses que lo diferencien de otro niño en sus necesidades básicas: saber que lo aman y lo cuidan.

Pero pasados esos primeros meses es necesario "ayudar" a ese pequeño a reforzar su cuerpo y preparar su mente para futuros aprendizajes.

La finalidad de la Estimulación Temprana debe ser que ese niño genere su propia personalidad, su ubicación en la familia y luego en la sociedad.

Las técnicas para desarrollar una Estimulación Temprana adecuada pueden ser variadas, pero deben responder a un plan o programa, previamente organizado. Pero más allá de los métodos, es la actitud lo más importante.

Todas las funciones del cuerpo humano están controladas por el cerebro y es una realidad que los científicos de hoy lo dejaron de ver como algo estático e inamovibles, muchos conceptos de estudiosos del tema en las distintas universidades del mundo sostienen que "el cerebro crece por su uso". Tenemos cinco caminos sencillos para llegar a él, y éstos son los cinco sentidos. Si el niño recibe distintos sonidos, si se le habla constantemente y se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá sus preferencias, a través del tacto aprenderá lo doloroso, lo frío, lo caliente; entrará a un mundo comprensible para él; lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes.

Estimulación Temprana también significa oportunidad, si el niño está todo el día sentado tardará mucho más en caminar que si lo dejamos en el piso, favoreciendo en primer lugar su arrastre, que se convertirá en gateo y luego lo transformará en caminante.

El desarrollo va relacionado con la adquisición de conocimientos. Las áreas a estimular en un niño están íntimamente relacionadas entre sí. Es un hecho que un niño con buen desarrollo motriz podrá moverse más y encontrar en nuevas experiencias un mayor aporte de datos para su intelecto, de la misma forma que al acceder a un mayor conocimiento intelectual se volverá más movedizo y curioso.

Es una forma de proveer al cerebro del niño los datos, usando el camino sensorial, para que el niño los almacene y procese y pueda, de esa manera, lograr que toda la información que entra pueda salir en realizaciones propias. Ante la ausencia de información hay ausencia de resultados.

• La clave para hacer crecer los caminos sensoriales es estimulación.

• La clave para hacer crecer los caminos motores es oportunidad.

Es muy difícil, por no decir imposible, llevar a la mente infantil más allá de lo que le provoca placer; nuestro sistema de educación familiar, y luego escolar, generalmente apunta a señalar las fallas del niño y no estimula lo suficiente sus éxitos o aciertos reprimiéndolo. Los seres humanos tendemos a evitar todo aquello que no nos hace exitosos, el niño no es una excepción; si se lo felicita cuando logra hacer algo aunque no sea todo lo que tiene que hacer, él se siente feliz y querrá volver a intentarlo.

Un hijo es una responsabilidad de vida, es quien nos trasciende, es un ser ávido de recibir, si lo estimulamos con amor, se esforzará por amor, si lo estimulamos con alegría y verdadera entrega será un ser feliz y generoso, alejado del temor a no poder.

Consejos para que ayudes a tu bebe con síndrome de down

* Antes que nada ame y disfrute a su bebe.

* Manténgase en contacto con su pediatra.

* Trate de encontrar apoyo en grupos para padres que tengan hijos con síndrome de Down

* Inscriba a su hijo en el programa de intervención temprana. Este servicio es proporcionado para todos los niños desde que nacen hasta que cumplen 3 años.

* Asista a todas sus citas médicas con los especialistas que su médico le indique.

* Trate de encontrar recursos relacionados con discapacidades en el estado donde vive.

Hoy en día la gente con el síndrome de Down están logrando más con los avances médicos y el incremento de oportunidades de educación. Con apoyo, muchos pueden:

* Vivir independientemente, sin su familia
* Ser autosuficientes
* Obtener un empleo normal
* Participar en actividades recreativas
* Vivir feliz y plenamente

•Métodos para detectar la variación genética

Existen numerosos métodos para detectar la variación genética. Cada uno tiene sus alcances y limitaciones y se han desarrollado para diferentes casos. A continuación damos una descripción muy breve de los más importantes:

FLP (Restriction Fragment Site Polymorphism): Mediante cortes de determinadas secuencias del ADN con enzimas que reconocen específicamente tales sitios se generan fragmentos cortos y largos (fragmentos de restricción) que hibridan con sondas de ADN construidas específicamente para reconocerlos. En la población algunas secuencias de ADN contienen sitios particulares de restricción, mientras que en otras homólogas faltan a causa de la mutación. Los individuos que presentan un sitio de restricción determinado en ambas secuencias homólogas serán homocigotos y generarán una sola banda electroforética, la cual puede ser larga o corta. Los individuos con un sitio de restricción presente en un cromosoma pero no en el homólogo serán heterocigotos y generarán dos bandas electroforéticas, una larga y una corta. Debido a que con los RFLPs podemos diferenciar los individuos homocigotos de los heterocigotos concluimos que estos polimorfismos son codominantes.

AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): estos polimorfismos se detectan con iniciadores de PCR que son homólogos a ciertas secuencias de ADN doble hebra, las cuales a su vez se han unido previamente a fragmentos de restricción genómicos usando la enzima ADN ligasa. Las secuencias unidas se conocen como adaptadores. Los fragmentos de restricción ligados a sus adaptadores producen muchos fragmentos que se amplifican simultáneamente con iniciadores de PCR específicos. Al igual que con los RAPDs, los polimorfismos generados son dominantes; es decir, no se diferencian los individuos homocigotos de los heterocigotos.



Polimorfismos Micro satélites y Mini satélites de ADN: Existen en el ADN numerosas regiones donde se encuentran secuencias repetidas de 2 a 9 pb (microsatélites) o de 10 a 60 pb (minisatélites), las cuales se pueden identificar utilizando iniciadores de PCR que hibridan secuencias únicas que flanquean los micro- o los minisatélites. Estos polimorfismos difieren en el número de repeticiones; cada sitio en un cromosoma que contenga repeticiones tiene un número diferente de copias de las repeticiones en la población. Estos polimorfismos son codominantes, los heterocigotos generan dos bandas electroforéticas y los homocigotos una cuyo tamaño depende del número de secuencias repetidas. Figura 1.

RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA): Con este método no se requieren sondas de ADN ni información previa acerca de la secuencia como en los RFLPs. En este método se usa un conjunto de iniciadores de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) de 8 a 10 pb cuya secuencia es aleatoria. Se generan un conjunto de bandas electroforéticas que indican la presencia de fragmentos de ADN que son dominantes sobre su ausencia. Es decir, dos secuencias homólogas que son amplificadas se visualizarán como una sola banda en las electroforesis; si se amplifica una secuencia pero no la homóloga, igualmente, se visualizará una sola banda electroforética (la correspondiente al fragmento amplificado). En el individuo cuyas secuencias homólogas no amplifiquen a causa de que la mutación hizo perder el sitio de acoplamiento de los iniciadores de la replicación del ADN, no se generarán bandas electroforéticas. Tenemos, entonces que los individuos heterocigotos no se diferencian en las electroforesis de los homocigotos y por ello los polimorfismos son dominantes. Figura 2.

Polimorfismos de proteínas: Frecuentemente se encuentran en el citoplasma celular enzimas que a pesar de catalizar un sustrato único presentan formas alternativas que difieren en su composición aminoacídica a causa de mutaciones no sinónimas en el ADN. La presencia de formas alternativas de una misma enzima (isoenzimas) se puede detectar en electroforesis como polimorfismos codominantes. Figura 3.

Figura 1


Figura 1. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/gif_files/abc2.gif

A partir de una molécula de ADN de interés se pueden generar miles de millones de moléculas nuevas. La secuencia de pasos generales en una PCR típica comprende (1) separación de las hebras del ADN dúplex; (2) acoplamiento de pequeños fragmentos homólogos llamados iniciadores o cebadores de la reacción en regiones determinadas de las hebras separadas de ADN; (3) síntesis de hebras nuevas de ADN por la ADN-polimerasa utilizando el ADN antiguo como molde; (4) se generan dos nuevas moléculas, las cuales servirán de molde para una nueva reacción; (5) si el ciclo se repite 30 veces, se generan a partir de una molécula 2E30 moléculas de ADN nuevas. Por mutación se puede perder la secuencia de acoplamiento del iniciador de PCR generándose polimorfismos.
Figura 2

 Figura 2. Polimorfismos de ADN amplificados al azar (RAPD). http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/gif_files/abc.jpg

En esta técnica se utiliza un conjunto de iniciadores de PCR cuya secuencia es aleatoria. Bajo temperaturas específicas tales fragmentos se unen a muchas regiones del ADN. Con iniciadores diferentes se puede amplificar una muestra representativa del genoma entero. Si los iniciadores de PCR se encuentran correctamente posicionados y a la distancia adecuada se amplifican fragmentos de ADN de diversos tamaños cuya presencia en la electroforesis es dominante sobre su ausencia. En las electroforesis los fragmentos amplificados se observan como un gran número de bandas.

Figura 3
Figura 3. Polimorfismos de proteínas.
http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/gif_files/sin%20abc3.gif

Frecuentemente muchas enzimas presentas formas alternativas de su estructura primaria causadas por sustituciones aminoacídicas; sin embargo no alteran su acción sobre el mismo sustrato. Tales isoenzimas se pueden identificar por una migración diferencial electroforética, causada por las diferentes cargas netas que tienen las variantes de la estructura primaria. La electroforesis de la figura muestra los polimorfismos de la enzima



http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-evolucion/gif_files/spacer.gif

lluvias acidas y contaminación

Finalmente la contaminación industrial en Asia está provocando graves alteraciones en el clima global mucho antes de lo esperado, sugieren científicos estadounidenses.

Imagen arriba: Una enorme nube de humo, hollín y niebla, permanece estacionada sobre China oriental en esta imagen del satélite MODIS de la NASA. Un nuevo estudio científico afirma que la polución asiática está cambiando el clima alrededor del mundo al ayudar a la formación de nubes más grandes y tormentas más intensas. El equipo ha logrado probar que la contaminación asiática está alterando las tormentas que se producen en el Pacífico. Según los investigadores, la polución altera la composición química de la atmósfera, y causa un cambio del patrón de las tormentas que se producen en el hemisferio norte durante el invierno.

La investigación, realizada por científicos de la Universidad Texas A&M en Collage Station (Estados Unidos) y que esta semana publica la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), señala que en las últimas décadas las medidas realizadas por los satélites evidencian un aumento ostensible de los aerosoles atmosféricos, las grandes partículas de sulfato y hollín, procedentes especialmente de la combustión de carbón, sobre todo en La India y China.

Se denomina aerosoles a las partículas suspendidas en un gas. Algunos de ellos se producen de forma natural, al emitir partículas a la atmósfera los volcanes, las tormentas de polvo o los incendios forestales, entre otros fenómenos, los más dañinos son sin duda los antropogénicos, originados por actividades humanas, y que tienen su principal foco en la quema de combustibles fósiles. Según el estudio, estos aerosoles influyen sustancialmente en el desarrollo de las nubes, su duración o las precipitaciones.
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