Enfermedades Genéticas 2




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fecha de publicación05.01.2016
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Enfermedades Genéticas 2

Klinefelter: hipogonadismo masculino. No se desarrollan caracteres sexuales masculinos adecuadamente, no hay retraso mental. Hay un cromosoma x extra 47xxy. Túmulos seminíferos pequeños, sin células germinativas
Turner: falta un cromosomas x 45x0, el cariotipo. También puede ser en que hay células con 46 cromosomas y otras con 45. Hay un higroma quistito, vasos linfáticos anormales. Prácticamente no hay ciclos menstruales, empieza a tener la menopausia en una edad muy temprano. Cuello corta, acumulación llamada higroma quistico. Ovarios no se desarrollan son como unas bandas de tejido fibroso...

Enfermedades de herencia mendeliana, parten en una edad avanzada
Herencia multifactorial.
Comunes en la población. Por ejemplo hipertensión, diabetes, alergias, etc. Se producen mas fácilmente porque alguno de los padres tiene la enfermedad y lo ambiental ayuda a que se produzcan.. en muchos casos no se puede saber si se va a transmitir es por eso que muchos dicen que es una “pesadilla genética” no hay una claridad en la transmisión. Mas grave alteración, mas riesgo de que la familia presente las condiciones. Factores ambientales modifican el riesgo.

Una de las alteraciones mas frecuentes es la fisura labial y palatina. Si ya hay uno el riesgo aumenta y asi sube sucesivamente.

Fisura palatina y labial afecta mas al sexo masculino, la mujer si lo presenta hay mayor riesgo de transmitir la condición a sus hijos.

Tambien esta la estatura, inteligencia, talla etc. Son continuas, se ven influenciada por los rasgos de los padres.

Hay otras que son discontinuas que se presentan es decir estan o no estan hay una variación, ejemplo fisura labial o palatina.
Fisura labial y palatina, mas importante para el dentista, mas comunes en el ser humano, dentista debe participar en el diagnostico. El niño puede presentar otras alteraciones relacionadas con la fisura. Aca no hay restraso mental generalmente. Quedan con desformacion en la nariz generalmente y con problemas de fonacion.

Paladar figurado se puede encontrar una uvula bifída partida es una miníma expresión de paladar figurado. La gran mayoria de los pacientes presentan fisura labial unilateral con paladar figurado. Pero tb hay fisura labial sola, ofisura labial y palatina, o fisura palatina sola. La mayoria de los casos son esporadicos que se asocian a una serie de factores como agentes ambientales o una base genetica. 6ta o 7ma semana los factores ambientales actuan, ya que ahí se fusionan los procesos Nadal medio y maxilar, que dan origen al labio, los proceso palatinos en la 7ma semana.. para que se produzca la fisura hay algo que altero la fusion de los procesos palatino o nasal medio y maxilar, dentro d eestos factores esta la radiación y altas dosis de vitamna a. cuando se va a formar el paladar la lengua se interpone y la lengua tiene que decender y los procesos palatinos tienen que hacerse horizontales y hay alguna sust que pueden afectar influenciando la reorientación d elos procesos palatinos, estos son corticoides o una mandibula pequeña llamada micrognacia tia?, impide que la lengua decienda y se horizontalicen los procesos palatinos, generalmente a estos niños se les llama“cara de pajaro”, tambien puede pasar que cuando se horizontalicen los procesos no se unan los epitelios que los recubre porque no se rompe este epitelio (normalmente ocurre la 7ma semana para que pase mesenquima de un lado a otro), Tambien la falta de fusion de estos procesos puede ser causa de la ingesta de alguna droga que toma la mujer embarazada pueden ser antinflmatorio, analgesicos, Tranquilizantes, etc.

Otras drogas son el alcohol, tabaquismo, falta de oxigeno, anticonvulsionantes (por ej. Mujeres epilepticas que lo tienen que seguir tomando., etc)

Uno de los factores que se puede corregir es una nutricion alterada, ya que se recomienda que una mujer que planea quedar embarazada debe tener una nutricion con suplementos de vitaminas, acido folico (tb es importante) asi se puede evitar

Diversos genes participan en el desarrollol del paladar y ya se conocen con estudios.
La fisura no se considera como un defecto del tubo neural, pero estos defectos se pueden prevenir con dosis de acido folico. El tubo neural se forma para el desarrollo de la columna vertebral y cerebro pero puede que en este desarrollo no se desarrolle el cerebro, ahí nacen muertos. Este tb es un problema multifactorial, este problema se llama anencefalia. Algo afecto en forma grave al tubo neural. Esto se puede prevenir, al igual que la espina bifida meningocele ( hernia en la cual loshuesos del craneo no se formaron bien y meninges protruyen entre las separacion craneal) el niño puede vivir pero va a tener paralisis en las extremidades y una serie de defectos. Estos defectos se pueden diagnosticar antes que el niñó nazca, con una proteina alfa feto proteina estaaumentada en los defectos del tubo neural,

para prevenir los defectos del tubo neural se pueden reducir si la mujer tiene un suplento de acido folico antes y durante el embarazo.

(el gobierno de chile a partir de enero del 2000 se le puso un suplemento de acido folico en la harina, con esto las mujeres que comen pan logran tomar acido folicos y los estudios recientes han demostrado qe en el año 2003 se redujo en un 40% los defectos del tubo neural. Se ha reducido.

Las celulas neuroectodermicas participan en el desarrollo de los procesos maxilares, entonces se quiso ver como estaban la cantidad de niños figurados, con esto del año 2001 la cantidad de niños se ha mantenido y no han aumentado. La dosis de acido folico tambien ayuda a prevenir el desarrollo de las fisuras orofaciales. Las fisuras de chile van decendiendo, la concentración de ac.,.folico debiera ser mayor (6 o 10 mg diarios y mas en lo casos de niños figurados en la familia)


Enfermedades medelianas


Enfermedades autosomicas.

Sen han ido con el tiempo conociendo mucho mejor gracias a la genetica, bioinformática. La mutación en cualquier enfermedad de herencia mendeliana ya se puede estudiar..
Distrofia muscular esta en el cromosoma X, son mas graves en el hombre que en la mujer. Ya que la mujer tiene 2 cromosomas X en cambio el hombre tiene solo 1, por lo tanto es el que la va a sufrir Mas..

En gral estas enf. Se clasifican en las que afectan a los cromosomas autosomicos (22 pares de cromosomas) cromosomas sexual impar xx y xy

La gran mayoria de estas enfermedades las que son autosomicas dominantes el individuo es heterocigoto, es muy raro que sea homocigoto.

En cambio en las que son recesivas es homocigoto.

OMIM

Autosomicas empiezan con numero 1 dps del año 94 empiezan con un numero 6

Autosomicas rececivas empiezan con un 2

Ligadas al x con un 3

Ligadas a Y 4

Herencia mitocondrial con un 5, y del 94 con un 6
Para cualquiera de estas enfermedades geneticas hay que hacer un arbol genealogico. Hay distinas reperesentaciones (diapositivas!).

El arbol genealogico se complica con la fertilizacion in Vitro, donde hay donantes de ovulos y donantes de espermios. Se hace hace una letra d dentro del circulo o cuadrado (donante de ovulo o donante de espermio).

Haciendo estos arboles genealogicos se puede ver si una enfermedad se esta transmitiendo en forma autosomica dominante, recesiva o ligada al x. es importante para establecer el diagnotsico.
En el caso de la autosomica dominante los individuos se lo transmiten a la mitad de sus hijos, en cada embarazo tendra un riesgo del 50%. Afecta por igual a hombres y mujeres. A veces hay alguna que afectan a mas hombres que mujeres cuando son autosomicas dominantes. Estas enf en geenral los individuos son heterozigoticos

Y tienen una expesividad variable (a veces un niño con una enfermedad muy severas y otras veces no tanto). Ademas tienen una cosa que se llama penetrancia que puede ser completa o incompleta. Penetrancia. Pueden tener efecto en varioz organos aunque se tiene solo un gen alterado.

Efecto en varios organos o tejidos, Cleiotropia, puede manifestarse en diversos organos o tejidos, la mutación. Por ejemplo en la neurofibromatosis.(herencia autosomica dominante). Hay algunas que se reconocen cuando el niño nace, pero hay otras que empieza a los 30 o 40 años, por ejemplo enfermedad de huntignton. Es hereditaria pero no es congenita.

Hay otras que afectan solo a los dientes o dentina o esmalte o varios tejidos, etc.

Penetrancia completa: cuando un padre tiene la condicion prácticamente la mitad de los hijos van a tener la condicion.

“ incompleta: en una famila se “salto· una generacion y la condicion no se presenta, esto se debe a la interaccion de algunos genes, o la alimentación etc. Fenotipo no se esta expresando. La mutación igual esta presente, luego se puede manifestar.
Penetrancia completa y exprisividad variable: Neurofibromatocis 1o enfermedad de von recklinhausen. Hay una mutación en un encogen. Mas de 5 manchas cafes, luego se transforman en tumores malignos

Enfermedades autosomicas recesivas

El individuo es homocigoto(2 pares de los cromosomas con la mutación). Es mas facil en los matrimonio coosanguineos. Se ven mas frecuentemente en las poblaciones que han estado aislados. Por ejemplo una población en eeuu, o en chile en chiloe.

Todos tenemos genes recesivos pero si uno se casa con una persona que no es pariente la probabilidad de que se junten 2 genes recesivos es mucho menor.

50 %de los hijos van a ser afectados, 50% van a ser portadores y un 25% sanos.

Los padres pueden tener un déficit metabolico de la enfermadad que tiene el hijo pero no lo expresa mayormente.

Dentro de este tipo de enfermedades esta el albanismo (padres son portadores del gen del albinismo). La expresividad aca es muy homogenea, no hay expresividad variable. Aca tb esta la fibrosis quistica donde el canal de cloro esta afectado a nivel de las glandulas sudoriparas y tambien se ven afectados los canales de sodio.
Enfermedades Ligadas a X recesivas

Son mas comunes en niños hombres, en este caso el jiso de una mujer es portadora (no lo expesa), la mitad de los hijos son afectados, las mitad de las hijas son portadoras.

En el caso del hombre sus hijas van a ser portadoras y sus hijos hombres van a ser sando.
Lyonizacion: Un cromosoma x en la mujer es inactivado al azar en epoca temprana del desarrollo embrionario.

Enfermedades Ligadas a x dominantes

La mujer tiene que ser heterozigota para tenerlo, generalmente el niño nace muerto o se produce la muerte, en cambio la hija mujer puede vivir.


En la población que vive lo mas comun es que tengan una enfermedad autosomica dominante.

Enfermedades mitocondriales

Generalmente proviene de la madre, si la madre la padece todos los hijos van a ser afectados, en cambio si el hombre la padece va a tener a todos los hijos sans.

( estos sucede por el DNA mitocondrial que corresponde al 2% del total de dna)
Sen han hecho estudios recientes que demuestran que tambien podrian haber mitocondrias que pasan por el espermio
La población con este tipo de enfermedad tiene una toxicidad especial por ciertas drogas por ejemplo;

Cloranfenicol (causa una anemia aplasica) se quedan casi sin medula

Estreptomicina (sordera inducida por aminoglicocido) hay una mutación entonces esta droga no se metaboliza.

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