TERATOGENESIS
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ALTERACIONES
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COMO SE LIGA
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Herencia Autosómica dominante: el alelo que se expresa es dominante, mientras que el queda oculto recesivo.
herencia autosómica recesiva: puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas
La palabra teratología proviene de la raíz griega teras, que significa malformación o monstruosidad, y que en un principio, se entendía como el estudio de los defectos anatómicos congénitos. Sin embargo en los años 70´s se acuño el término toxicología del desarrollo para ampliar el concepto toxicológico para que los efectos nocivos considerados no solo abarquen malformaciones estructurales o anatómicas sino también abarquen situaciones de retraso mental o cualquier alteración funcional.
Teratogénesis es el proceso por el cual se producirán las malformaciones y los compuestos químicos capaces de inducir malformaciones se denominaran teratógenos.
Teratogénesis es la parte de la toxicología que se ocupa de la identificación de los agentes físicos y químicos capaces de alterar el desarrollo normal del embrión, así como sus mecanismos de acción, de las patogénesis que conducen a dichas alteraciones y también de los riesgos que conlleva la exposición del ser humano a dichos agentes1.
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Sindrome de Nager
disostosis acrofacial
paladar ehendido prácticamente universal
agenesia de pulgares
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Herencia autosómico recesivo
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Síndrome de Crouzon
Craneosinostosis prematura con fusión de sutura coronal y sagital
Deformidad craneal
Orbitas llanas y exoftalmos
Prognatismo labio superior corto paladar ojival
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Autosómico dominante 50% de mutaciones nuevas
Se incrimina edad paterna avanzada
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Síndrome de Carpenter
craneosinostosis
hipertelorismo
exorbitimismo
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Rasgos autosómico recesivo
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Síndrome de Goldenhar
Microsomia craneofacial bilateral
Displasia oculo auriculovertebral
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Síndrome de Tracher Collins2
hendiduras de Treasser
hipoplasia huesos faciales
malformación oído externo
macrosotomia, paladar alto
posición anormal y maloclusion
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Rasgo autosómico dominante
Su gen puede ser transmitido primariamente por a madre
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Displasia Cleidocraneal.
Escama del los huesos frontales y occipitales aumentados de tamaño
Agenecia hipoplasia de huesos claviculares
Tercio medio facial hipoplasico
Fracaso en erupción dentaria y supernumerarios
Mentón prominente
Paladar elevado y estrecho
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Patrón autosómico dominante o aparecer como mutación espontanea
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Sindrome de Gorlin Goltz
Atrofia cutánea
Mento con punta
Cabello y cejas escasas
Estrabismo
Paladar hendido
Mutiples queratoquistes
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Herencia autosómica dominante
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Sindrome de Apert (acrocefalo sindactilia)
Craneosinostosis
Hipertelorismo
Estrabismo
Prognatismo
Pabellon auricular anormal
Erupción retardada
Sindáctila bilateral
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Transmisión autosómica dominante
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Síndrome de hallerman – streiff.
Hipoplasia mandibular
Hipoplasia malar
Nariz pequeña y picuda
Boca pequeña
Paladar profundo
Braqiocefalia
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Autosómico dominante
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Síndrome de Pfeiffer.
craneosinostosis con abombamiento frontal
pulgares y el primer artejo son grandes
braquidactilia y sindactilia cutánea ocasional en las manos.
exorbitismo, hipoplasia maxilar, alteraciones oculares y orales similares a de Crouzon y Apert
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se transmite de forma autosómica dominante
penetrancia completa y expresividad variable
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Síndrome de Jackson Weiss
craneosinostosis con hipertelorismo
hipoplasia leve del tercio medio
primeros artejos grandes sin alteración de los pulgares con sindactilia en pies y ocasionalmente en manos
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Síndrome de Baller Gerhold
Craneosinostosis con aplasia radial
anomalías del ano, defectos urológicos
anomalias cardiacas, anormalidades del sistema nervioso central y defectos vertebrales
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transmisión autosómico recesiva
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Síndrome de Saethre Chotzen
hipertelorismo
exorbitismo
ptosis y nariz desviada.
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Autosómico dominante
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Síndrome de Pierre Robín
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura palatina
Asociado a cardiopatías
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Patrón de herencia autosómica recesiva
Ligada al cromosoma X
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Anomalía de Kleebalttschadel
Cráneo trilobulado
Protuberancia bitemporal y del vertex
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Sindrome Parry Romberg
Atrofia hemifacial, Comienza en la zona paramedial de la cara (situada a 2 ó 3 través de dedo lateralmente a la línea media) con atrofia del tejido subcutáneo graso.
La piel situada por encima, los músculos faciales por debajo y en algunos casos los huesos y cartílagos de la cara, pueden estar atrofiados.
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Icnodisistosis
talla baja
persistencia de fontanelas, ausencia de ángulo mandibular, fragilidad ósea.
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descrito por Marotaux & Lamy (1962) autosómico resesivo
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Síndrome Craneofrontonasal
sinistosis coronal, asimetría esquelética, alteraciones ectodérmicas (pelo y uñas).
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Displasia Craneometafisiaria Mck
obstrucción nasal
compresión de nervios craneanos y raquídeos, atrofia óptica,
compresión encefálica, alteraciones en deglución, fonación y respiración
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autosómico dominante/ autosómico recesivo
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Displasia Cleidocraneal
es un síndrome mal formante cuyo signo más llamativo en los pacientes es el de aproximar sus hombros al tórax los patrones familiares no son mendelianos
puede haber asimetría mandibular
presenta dientes supernumerarios retenidos o la dentición normal no erupcionada
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es autosómica dominante
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Síndrome De Primer Y Segundo Arco
microsomia hemifacial (mhf)
correlación directa con la fisura 7 de Tessier
afecta principalmente las regiones auditiva
(del oído), oral (de la boca) y mandibular (de los maxilares).
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