Cuestionario
Es una forma, aspecto o posición anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas, por ejemplo el meningomielocele
Desorganización
Anomalía
Displasia
Deformación
Anaplasia
Es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo que pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Malformación
Anomalía
Displasia
Desorganización
Dismorfología.
Es una organización anormal de celulas dentro de los tejidos y su resultado morfológico.
Desorganización
Anomalía
Displasia
Deformación
Anaplasia.
Es una persona que tiene cuando menos dos lineas celulares con dos o mas genotipos diferentes.
Mosaico
Hermafrodita.
Monosomia
Trisomia
Pagos
Es la transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo.
Microeliminacion
Rotura cromosomica
Poliploidia
Aneuploidia
Translocacion.
Localización mas frecuente de los quistes aracnoideos
Ángulo pontocerebeloso
Cisterna suprasellar
Cisura silviana
Cisterna cuadrigeminal
Cerebelo
Consiste en el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel del foramen magno, desplazándose hacia el raquis cervical alto.
Malformación de Chiari tipo I
Malformación de Chiari tipo II
Malformación de Chiari tipo III
Siringomielia
Mielomenigocele.
Es la malformación más frecuente y severa, de las incluidas en el grupo de los disrrafismos espinales y consiste en un gran "saco" o tumoración, recubierta o no de un mínimo tejido de cicatrización, que contiene en su interior todos los elementos disrráficos.
Craneosinostosis
Lipomeningocele
Mielomenigocele
Meningocele
Hidrocefalia.
Peso del pulmón inferior al 40% del peso esperado para la edad gestacional, en ausencia de malformaciones mayores.
Hiperplasia pulmonar
Agenesia de pulmon
Hipoplasia pulmonar
Aplasia pulmonar
Pulmon unilobular.
Es la deformidad torácica más común y se caracteriza por la depresión de la pared torácica usualmente comenzando en la unión manubrio-corporal (ángulo de Louis) y alcanzando su punto más profundo en la unión xifoesternal.
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Onfalocele
Tórax de paloma
Torax en tonel.
Constituye una abertura en la pared abdominal a nivel del anillo umbilical.
Laparosquisis
Onfalocele
Atresia duodenal
Estenosis pilorica hipertrofica congénita
Estenosis duodenal.
Caracterizada por dilatación sacular de conductos biliares intrahepáticos, que generalmente compromete segmentos hepáticos.
Dilataciones congénitas del colédoco
Enfermedad fibropoliquistica del higado
Enfermedad de Caroli
Atresia de la via biliar
Onfalocele
Componentes de la tetralogia de Fallot.
Comunicación interventricular , Estenosis pulmonar , Dextroposición de la aorta e Hipertrofia del ventrículo derecho
Comunicación interauricular , Estenosis pulmonar , Dextroposición de la aorta e Hipertrofia del ventrículo derecho.
Comunicación interventricular , Estenosis aórtica , Dextroposición de la aorta e Hipertrofia del ventrículo izquierdo
Ductus arterioso persistente , Estenosis pulmonar , Dextroposición de la aorta e Hipertrofia del ventrículo derecho
Comunicación interventricular , transposición de grandes vasos, Dextroposición de la aorta e Hipertrofia del ventrículo izquierdo
Esta anormalidad congénita se caracteriza por la exposición y protusión de pared posterior de la vejiga.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Síndrome adrenogenital
Riñon en herradura
Riñón ectópico
Extrofia vesical.
Tienen tejido testicular pero genitales externos femeninos.
Hermafrodita femenino
Pseudohermafrodita masculino
Pseudohermafrodita femenino
feminizacion testicular
Síndrome de Turner.
Es una alteración en el que el orificio uretral desemboca en la superficie ventral del glande peneano, o en casos menos frecuentes, en la superficie ventral del cuerpo del pene.
Epispadias.
Hipospadias.
micropene
Pene bífido
Síndrome de Klinefelter
Ocurre por el defecto en la fusión de las porciones inferiores de los conductos paramesonéfricos, puede estar relacionado con vagina doble o única.
Utero bicorne
Atresia de utero
Atresia de vagina
Utero didelfo
Utero unicornio
Ocurre cuando la fusión incompleta afecta a sólo la porción superior de los conductos paramesonéfricos.
Utero bicorne
Atresia de utero
Atresia de vagina
Utero didelfo
Utero unicornio.
Se define como la ausencia de parte del párpado, pudiendo ser esta parcial, en forma de pequeña muesca, o bien total.
Anoftalmos
Microftalmos
Criptoftalmos
Anquiloblefaron
Coloboma congénito
Es la anomalía cromosómica más frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, puente nasal ancho y deprimido, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, implantación baja de pabellones auriculares y pliegue palmar transverso único.
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter.
Es la trisomia 13 y se caracteriza por bajo peso al nacimiento, microcefalia, microftalmia o anoftalmia , polidactilia de manos y pies, criptorquidia, etc.
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter.
Es la trisomia 18 y se caracteriza por : hipertonía generalizada, dolicocefalia con microcefalia, facies fina, micrognatias, pelvis estrecha, pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia de clítoris.
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter.
La forma más frecuente es 45, X, as características somáticas más evidentes del síndrome son: disgenesia gonadal , corta estatura, cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, nevos pigmentados.
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter.
Es una forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios y se caracteriza por signos físicos asociados con una producción deficiente de andrógenos.
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter.
Alteración cromosómica del síndrome de maullido de gato.
Trisomia 21
Trisomia 13
Deleción del brazo corto del cromosoma 5
Delecion del brazo largo del cromosoma 5
Delecion del brazo corto del cromosoma 21.
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