Enfermedades geneticas




descargar 42.88 Kb.
títuloEnfermedades geneticas
fecha de publicación21.01.2016
tamaño42.88 Kb.
tipoDocumentos
b.se-todo.com > Derecho > Documentos
ENFERMEDADES GENETICAS


Cromosomas :

Cromosomas 23 pares ( 22 autosomicos , en donde se encuentran la mayoria de las caracteristicas ; y 1 sexual )

Dentro de los cromosomas hay distintas caracteristicas , en donde hay genes que pueden sufrir mutaciones.

Las mutaciones pueden afectar parte del cromosoma o un solo gen. Dentro de los genes del Cromoma X se saben de sitios especificos en donde ocurren mutaciones

Tincion Giemsa: permite identificar las mutaciones en las bandas cromosomicas.






Enfermedades se deben a :

  • Alteraciones multifactoriales

  • Alteraciones cromosómicas

  • Monogénicas (de herencia mendeliana)


Tipos de Enfermedades

  • Hereditarias : Se transmiten de padres a hijos ( Ej : Amelogenesis imperfecta)

  • Congenita : esta presente cuando el niño nace ( Ej: sífilis congenita , FAS )

  • Adquirida


Causas de malformaciones Congénitas

  • Desconocida 40-60%

  • Genética

    • A. Cromosómica 10-15%

    • H. Mendeliana 2-10%

    • Alt. Multifactorial 20-25%

  • Infecciones Maternas 2-3%

  • Enfermedades Maternas 6-8%

  • Fármacos ~ 1%

  • Radiación ~ 1%


Recien Nacido

- Factores de retraso del crecimiento intrauterino

  • Fetales

    • Alt Cromosómica (T 13, 18, 21, Turner)

    • Todos los sistemas afectados, proporcionados.

  • Placentarios

    • Insuficiencia uteroplacentaria, 1/3 trimestre.

    • Retardo desproporcionado.

  • Maternos

    • Los más frecuentes

    • Causas: toxemia, hipertensión crónica, malnutrición mat., alcohol, tabaco, dilantina.


Mutación ; Cambio de DNA permanente

  • Genomica o Genica : un solo gen afectado , se cambia un nucleotido

  • Cromosomica : Varios genes afectados en un cromosomas.Se intercambia un pedazo de genes o se pierde un pedazo de genes

  • Genoma :Gana o pierde cromosomas


Síndrome de Cromosoma X frágil ( gen FMR1)

  • Forma de retraso mental , es muy frecuente y de tipo hereditario

  • Alteración del cromosoma X este posee un pedazo cortado

  • Mutación que afecta al nucleotido CGG

  • La secuencia CGG debe ir en un cromosoma en promedio 29 veces , sin embargo puede variar en un rango de 6 – 54 veces. En personas portadoras de esta enfermedad el rango es de 50 – 200 veces. Y en afectados de 250 – 4000 veces

  • Causa mas frecuente del retardo mental familiar

  • Los que tienen este síndrome presentan :

· Cara larga ( Braquicefalia) · Orejas Evertidas

· Mandibula Grande · Testiculos Grandes ( Macro- orquidismo )
Teratogenesis ; causas que ocasionan las malformaciones

  • Teratogeno, sustancia capaz de producir malformaciones

  • Se comienzan a estudiar el año 50 despues de lo de la Talidomida


¿Cómo considerar si un factor es teratógeno?

    • Dosis necesaria (Roacnetan)

    • Edad gestacional al momento de la exposición (TTC)

    • Vía de administración

    • Duración de la exposición (alcohol actúa todo el emb)

    • Susceptibilidad de la especie (talidomida)

    • Exposición junto a otro agente (Tabaco + OH)

    • Metabolismo materno (dilantina), y fetal.




  • Talidomida :

· Sedante

· Teratógeno entre días 28-50 de gestación.

· Manifestaciones:

    • Deformación esqueletal, extremidades cortas. ( alteración en extremidades)

    • Alteraciones en el pabellón auricular

    • Microtia

    • Corazón

    • CI, normal

    • 3000 afectados


Edad de los padres y estado de salud ;

  • Hay mas riesgo de mutaciones cromosomicas en hombres y mujeres de 45 años en adelante

  • Demostrado por:

· Alt cromosómicas: Down y otras alt cromosómicas

· Alt Hereditarias: neurofib, acondroplasia, SNBC, etc. .
El hombre tambien es el responsable de mutaciones genicas; Mutaciones de novo se da en hombres mayores de 45 años ( ej : neurofibromatosis, Sindrome del nevo basocelular “SNBC”) El hombre transmite la nueva mutación a la descendencia
Periodo Embrionario

  • Organogenesis ; dia 18 al 60 , peak a los 30 dias

  • Fetal ; 2 – 9 meses

  • Dosis Fetal :

· Si madre ingiere OH, fuma, alta dósis de

vitaminas, fármacos, etc., el embrión también recibe su dosis
Las infecciones tambien producen malformaciones , hay una serie de malformaciones similares que se abrevian como TORCH


T : toxoplasma

O : otros

R : rubeola

C : citomegalo

H : Herpes

Provocan una serie de malformaciones como microcefalia , coreoretinitis, cataratas, conjuntivitis, neumonitis, cardiopatias …. Etc…

Malformaciones

  • Agenesia ; ausencia de un organo

  • Aplasia hay solo un rudimento del organo

  • Hipoplasia ; esta el organo pero mas pequeño

  • Atresia : no se forma completamente la luz del organo

  • Ectopia : Aparecen organos o tejidos en una parte que no les corresponde


Síndrome del alcoholismo fetal ( FAS)

Síndrome : Conjunto de manifestaciones que se presentan simultaneamente

- FAS fue descubierto el año 68

- La dosis necesaria para que se produzca el FAS va de 1 trago a 7 tragos semanales


Manifestaciones

Para la deteccion

  • Retardo en el crecimiento

  • Retraso mental

  • Microcefalia

  • No presentan Filtrum

  • Labio superior fino

- Perfil bioquimico ( enzimas hepaticas elevadas “GGT” gamma glutamil transferasa )

- Alteraciones en el SNC

· Circunferencia craneana bajo percentil 10%

· Alteraciones en escáner u otro

· Alteraciones neurológicas

· Alteraciones funcionales (déficit cognitivo, alteraciones de atención, hiperactividad)

- Metodos de laboratorio para la deteccion del abuso de alcohol materno

  • Enzimas hepáticas elevadas (especialmente GGT: gama

glutamiltransferasa)

  • Acetaldehido elevado en la sangre

  • Déficit de transferrina


Aberraciones Cromosomicas

  • Mutación que afecta a una parte del cromosoma

  • Condiciones asociadas con cambios visibles en los cromosomas

  • Se puede ver a traves de un examen llamado Cariotipo

  • Cariotipo ; extracción de celulas  Medio de cultivo Induccion a mitosis  Obs se cromosomas

  • Muchas de las aberraciones cromosomitas son incompatibles con la vida por eso se producen abortos espontáneos ( 50 – 60 % ) , 5% mortinatos y 0.6% de nacidos vivos


Translocacion

  • Pedazo de un cromosoma se pierde y aparece en otro cromosoma

  • Translocacion balanceada ; la persona que la posee puede casarse y tener hijos con malformaciones serias ( RN con múltiples anormalidades) , abortos espontáneos. Se presenta en una cada 500 personas.


Alteraciones cromosomicas

  • Monosomía: pérdida de cromosoma, ej.: 45, X (autosomas es fatal).

  • Trisomía: cromosoma extra, ej.: 47, XX, +21 (T 21)

  • Translocación: segmento de crom. transferido a otro, ej.: 46, XX, -14+t(14q21q)

  • Deleción: pérdida de una parte de crom. Ej.: 46, XX, 5p-

  • Isocromosoma: pérdida de un brazo y el otro se duplica

  • Cromosoma en anillo: forma de deleción, se pierden extremos de crom. y extremos se unen.


Síndrome de Down , T21

  • Una de cada 800 RN

  • 95% son t21 , 5% son t (14, 21)

  • Causa ; falta de disyuncion en la meiosis ( para que esto ocurra la madre debe ser de edad avanzada)

  • Presentan braquicefalia , macroglosia , cardiopatias congenitas , alzheimer , pliegue simeano, pliegue epicantico, atresia duodenal , 15 veces mas riesgo de leucemia.



  • Traslocacion Robertsoniana :



Otras trisomias

- Trisomia 18 , Síndrome de edwards

· Occipital prominente

· Puños apretados con trasposicion de 2 y 5 dedos

· Pie plano???

- Trisomia 13
Síndromes por Deleccion

  • Síndromes raros

  • Ej : pueden ocurrir en el cr 15 q11 q13




Deleccion por parte del Hombre cr 15

Prader Willis”

Deleccion por parte de la mujer cr15

Angelman”

  • Hipotonía muscular

  • Obesidad

  • Manos y pies pequeños

  • Baja estatura

  • Ojos almendrados

  • Microcefalia

  • Prognatismo

  • Lengua protuida

  • Risa anormal

  • Movimientos incoordinados


Otro síndrome por deleccion

- Cri du chat (deletion del cr5 p) “Grito del gato”

Impresión Genomica o Imprimacion

- Expresión distinta de material genetico , ya sea heredado de la madre o del padre

  • Heredamos dos copias de cada gen, una del padre, otra de la madre.

  • Con respecto a algunos genes existirían diferencias funcionales.

  • S. Prader-Willi: rm, baja est., hipotonía, obesidad, (del(15)(q11q13). Paterno.

  • S. Angelman: rm, epilepsia, risa inadecuada, y la misma deleción. Materno.


Anormalidades Cromosomicas en Cancer

· Translocaciones; fusión de proteinas o sobre expresion de proteínas normales

· Deleciones ; pérdida de genes supresores de tumores

· Amplificación de genes ; región con tinción homogénea

** Linfoma de Burkitt ; translocacion de cr ( 8 ,14 )

similar:

Enfermedades geneticas iconEs del último grupo de enfermedades genéticas. Estas enfermedades...

Enfermedades geneticas iconEnfermedades Genéticas

Enfermedades geneticas iconEnfermedades Genéticas 2

Enfermedades geneticas iconP12- enfermedades Genéticas- dr. Rodríguez

Enfermedades geneticas iconEnfermedades geneticas y hereditarias, diferencias y similitudes

Enfermedades geneticas iconNo todas las enfermedades genéticas se pueden heredar

Enfermedades geneticas iconActividad n°12 “enfermedades genéticas” nombre: curso: liceo: instrucciones generales

Enfermedades geneticas iconLos Errores Congénitos del Metabolismo(ecm) son enfermedades genéticas...

Enfermedades geneticas iconResumen Las enfermedades ampollosas autoinmunes (eaa) comprenden...

Enfermedades geneticas iconLas distrofias musculares son un conjunto de enfermedades musculares...




Todos los derechos reservados. Copyright © 2019
contactos
b.se-todo.com