U niversidad Austral de Chile
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U niversidad Austral de ChileFacultad de Ciencias de la Salud Escuela de Obstetricia y Puericultura Principios de la Genética Humana. Prof. Gladys Ruiz. Estudio de casos Cáncer colorrectal Integrantes:
Definición de cáncer colorrectal El cáncer colorrectal es el cáncer que comienza en el intestino grueso, específicamente en el colon sigmoideo, o en el recto, ambas partes del sistema digestivo en las cuales se extrae agua y nutrientes de los alimentos y almacena los desechos hasta que son expulsados del cuerpo. El cáncer colorrectal, así como el resto de los cánceres, es una enfermedad en la cual las células del colon o del recto se hacen anormales y se dividen sin control ni orden, formando tumores los cuales en un principio pueden ser benignos, pero que si no son tratados y detectados a tiempo se pueden transformar en células cancerosas malignas. En general los cánceres de color y recto no presentan factores hereditarios asociados a su aparición. La transformación de las células se produce por mutaciones en los genes como consecuencia de factores externos entre los que se encuentran principalmente el envejecimiento, o la dieta. En estos casos dichas alteraciones genéticas no se heredan ni se transmiten y el cáncer que surge como consecuencia de ellas es denominado esporádico: correspondiente al 75% de los casos. En los casos de cánceres hereditarios transmitirse de generación en generación. A este tipo de cánceres pertenecen síndromes que predisponen a padecer Cáncer Colorrectal. Epidemiología e incidencia en la población Por varios años, el cáncer colorrectal ha sido la cuarta enfermedad más frecuente en el mundo y la segunda causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos, con un promedio de 136.000 nuevos casos y 55.000 muertes por año. En 1999, en el mismo país se informaron 97.000 nuevos casos de cáncer de colon y 34.700 de cáncer de recto, lo cual representa el 15% de todas las neoplasias en humanos. En el resto del mundo, en la misma fecha se reportaron 875.000 nuevos casos en todo el mundo. Los países que se encuentran más afectados son Nueva Zelanda e Irlanda, seguidos muy de cerca por los Estados Unidos, el país con menor incidencia es la India En Chile por otro lado, el cáncer es la segunda causa de muerte, dentro de los cuales el digestivo es el que posee mayor porcentaje; y donde el cáncer colorrectal es la tercera causa de muerte después del gástrico y biliar. Tan sólo en el período 1990-2003, hubo 9.968 muertes por cáncer de colon; 4.096 (41,1%) fallecimientos correspondieron a hombres y 5.872 (58,9%) a mujeres. Sin embargo estos datos han ido variando tomando en cuenta las nuevas prácticas y tecnologías para la detección de esta enfermedad. Tipos de cáncer colorrectal En el cáncer colorrectal existen dos tipos que destacan del resto, estos son: la Poliposis Adenomatosa Familiar y el Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (síndrome de Lynch); pero la aportación de estos síndromes a la incidencia global es escasa (entre 1 – 6% del total de los casos). Comparación genética
Poliposis adenomatosa familiar (FAP): Caracterizada por la presencia de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso en el intestino grueso. Los pólipos adenomatosos son formaciones frecuentes que poseen la característica de que, dejados a su evolución, tienen un potencial de malignización cada vez mayor. La proliferación de adenomas es mayor a 100. De todos los casos de cáncer colorrectal un 1% son debidos a la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Los individuos afectados desarrollan el cáncer colorrectal alrededor de los 40 años. A los individuos con FAP se les recomienda sigmoidoscopias o colonoscopías cada año a partir de los 10 – 12 años, seguidas de una colectomía total al inicio de los pólipos; es decir de una extirpación quirúrgica de colon y el recto. Genotípica y fenotípicamente las familias con FAP son muy heterogéneas, pero generalmente se caracterizan por presentar aneuploídias y mutaciones específicas en los genes APC, k-ras y p53. Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis: De todos los casos de cáncer colorrectal casi un 2% son debidos a esta etiología. Estos tumores no se acompañan de muchos pólipos y, frecuentemente, se localizan en el lado derecho. Según algunos estudios las mujeres que padecen este tipo de cáncer tienen mayores probabilidades de desarrollar cáncer de útero, ovario y mama. A los individuos afectados de HNPCC se les recomienda hacerse colonoscopías cada 1-2 años a partir de los 25 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico de cáncer colorrectal del familiar más joven afectado. En 1821 Warthing describrió diferentes familias con cáncer, entre ellas la familia “G” caracterizada por presentar varios casos de cáncer de estómago y útero en las primeras generaciones, y en las siguientes una mayor incidencia de CCR. Histopatológicamente sus características son, linfocítica peritumoral mezclada con células tumorales que aumenta el riesgo de hacer metástasis a sitios como endometrio, ovario, estómago, tracto hepatobiliar, uretra y pelvis renal. Síntomas En sí, el cáncer colorrectal es una enfermedad que no presenta síntomas observables hasta fases avanzadas, lo cual hace más difícil aún su detección. Además la presencia de los mismos dependen tanto del sitio del tumor como de la extensión del cáncer; sin embargo existen una serie de pequeños síntomas que pueden estar asociados a otras anomalías las cuales deben ser tomadas en cuenta en caso de una posible sospecha de cáncer colorrectal algunos de estos síntomas son:
Síntomas específicos: Cáncer de color ascendente: Dolor abdominal (más del 60% de los casos) Síndrome anémico. Tumor abdominal. Cáncer de colon izquierdo: Cambio en las defecaciones y eliminación de sangre roja brillante (rectorragia) condicionados por la reducción de la luz del colon. Cáncer de rectosigma: Obstrucción intestinal. Perforación intestinal. Factores de riesgo En general se desconocen las causas específicas de la aparición del cáncer colorrectal. Sin embargo, hay una serie de factores que pueden estar relacionados con la aparición y el aumento de dicha enfermedad, entre estos factores de riesgo tenemos:
Formas de diagnosticar el cáncer Para determinar la posibilidad del desarrollo del Cáncer Colorrectal, son necesarias exploraciones complementarias o pruebas diagnósticas para determinar el estado clínico tales como:
En la actualidad, la colonoscopia es el examen más preciso y completo del intestino grueso, pero esta prueba junto con el enema con bario los cuales, deben considerarse complementarios entre sí.
Otras pruebas que también se deben realizar son el análisis de sangre, marcadores tumorales, biopsia o ecografías abdominales. Tipos de tratamiento Existen distintos tipos de tratamientos, los cuales están totalmente relacionados con la salud del afectado y el tipo y tamaño del tumor. Algunos doctores suelen recomendar la combinación de los tratamientos con el fin de hacer más efectiva la eliminación del tumor. Tratamientos más comunes:
Bibliografía
Aumento de la mortalidad por cáncer de colon en Chile, 1990-2003. Rev. méd. Chile, feb. 2006, vol.134, no.2 |
