Tesis de la Hb. Esferocitosis hereditaria
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Viridiana García Patología Clínica 2.11 ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITARIAS En este grupo se nombraran las cuatro AAH más importantes: son Coombs -.
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA o FAVISMO Es el defecto metabólico MÁS COMUN en el mundo. Esta enzima cataliza el primer paso de la Glucólisis por la vía de la Pentosa fosfato, cuya función es reducir el NADPH (necesario para la desintoxicación por los Peróxidos). También, se le conoce como Favismo y su estado hemolítico esta dado por el consumo de habas. GENÉTICA: esta enzima esta en el Cromosoma X, por lo tanto se expresa enteramente en los varones y las mujeres heterocigotos son clínicamente normales. CLASIFICACIÓN: se clasifica del 1 - 5 de acuerdo al grado de función de esta enzima (de menor actividad mayor). La variante más conocida es la Tipo 2 o Mediterránea, es la más severa. Hay 3 tipos de enzimas la tipo B dura 62 días en la circulación, la Tipo A dura 13 días y la Mediterránea dura solo horas. FISIOPATOLOGÍA: la función de esta enzima disminuye con el tiempo, sin embargo cuando esta deficiente, el Eritrocito no puede reducir los radicales libres produciendo la liberación del HEME de la Globina la cual es desnaturalizada formando masas insolubles que se pegan a la membrana del eritrocito por puentes disulfuro. Estas masas de Globina se les denomina CUERPOS DE HEINZ y alteran la membrana haciéndola más rígida y disminuyendo la elasticidad del eritrocito. Esta enfermedad generalmente es de tipo EXTRAVASCULAR, pero puede tener episodios Intravasculares. CUADRO CLÍNICO: presenta 3 Síndromes…
La Anemia e Ictericia aparecen en neonatos con Hiperbilirrubinemia. La Vida ½ del Eritrocito es de 2 - 17 días. FAVISMO: es la variante Mediterránea por el consumo de habas, es tóxico y fetal. Ocurre en Hombres de 1 - 5 años, con hemólisis INTRAVASCULAR, apareciendo de 5 - 24 hrs después de la ingesta. CUADRO CLÍNICO: Anemia, Ictericia, Esplenomegalia (75 - 82%). Generalmente esta enfermedad se descubre después de una infección (más frecuente la del Parvovirus). Hay Reticulocitosis 7-10 días. LABORATORIO: Anemia moderada, HCM, VCM elevada, Reticulocitosis, Policromatofilia, Poiquilocitosis, Normoblastosis. La prueba de la fragilidad osmótica mide la esferoidicidad. Hay Hiperbilirrubinemia, Haptoglobina baja, Coombs NEGATIVO, Hiperplasia eritroide. TX: no se requiere transfusión, solo en las crisis Aplásicas. TALASEMIAS Es el desorden genético (Autonómico recesivo) más común del mundo (en México es la Esferocitosis). Se describirán dos tipos de Talasemias Alfa (deleción genética) y Beta (sustitución de nucleótidos y deleción). Es una anormalidad en la síntesis de Globinas. FISIOPATOLOGÍA: La Hb está formada por 2 cadenas Alfa y 2 Betas. La Hb fetal por 2 Alfa y 2 Gamma. En la Alfa Talasemia existe un déficit en las cadenas Alfa produciendo un acúmulo de las cadenas Gamma en el feto y posteriormente de las Beta, sin embargo estas cadenas se oxidan fácilmente y son incapaces de transportar el O2. En la Beta Talasemia se acumulan las cadenas Alfa, que se agregan y forman inclusiones de cadenas Alfa-HEME siendo inútil para transportar O2, produciendo lisis Eritrocitaria y coagulación EXTRAVASCULAR y viceversa. En la Beta Talasemia hay una expansión de las cavidades medulares y adelgazamiento de la cortical ósea, predisponiendo a múltiples fracturas. CUADRO CLÍNICO: Alfa Talasemia:
Dx: Electroforesis donde se ve 5 - 40% HbH.
Beta talasemia:
Enfermedad Hepatobiliar: desde Esplenomegalia secundaria a Hematopoyesis extramedular, para progresar a Cirrosis y Hemocromatosis postransfusional. Laboratorio: Anemia 2.5 – 6 g/dl, Hcto de 11 – 24%, Microcitosis con VCM de 48 – 72 fl, Hipocromía con HCM de 23 – 32 g/dl, Anisocitosis, Dianocitosis, Normoblastos, Reticulocitos, Neutrofilia, aumento de Bilirrubina indirecta, Ferritina sérica y Hierro sérico.
Laboratorio: Hb de 6 – 9 g/dl.
Laboratorio: generalmente no existe Anemia o esta es mínima. VCM, CMHb disminuidos, Reticulocitos, Bilirrubina aumentada. Cuenta de eritrocitos aumentada, Macrocitosis, Hipocromía, Anisocitosis, Poiquilocitosis, Dianocitosis, SIN Normoblastosis. Existe un aumento de HbA2. PRONÓSTICO: hay complicaciones por sobrecarga de Hierro (Fe) que conducen a daño orgánico progresivo y muerte en la adolescencia, este daño aparece cuando el Fe es mayor de 1 g/kg. TX: Esplenectomía, quelación de Hierro (con Desferroxamina subcutánea), transfusiones de neonatos (eritrocitos nuevos) y transplante de médula ósea. |
