Bibliografía pág. 27
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 ÁNGELA MIGOYA VILLACARMINA VILLAR NORIEGALAURA SECO ÁLVAREZ ÍNDICE
- Síntomas …................................................................................. Pág. 7 - Posible comparación con el autismo .......................................... Pág. 10 - Enfermedades asociadas …...................................................... Pág. 10
Anexos ……………………………………………………………………… Pág. 26 Bibliografía …......................................................................................... Pág. 27 INTRODUCCIÓNA lo largo de este trabajo vamos a abordar desde una perspectiva tanto teórica como práctica el síndrome de Williams. En primer lugar presentamos la parte teórica que dividimos en subapartados. En un primer momento se trata su descubrimiento y estudio, a continuación cuáles son las causas que determinan este trastorno. En este momento se verá qué genes están afectados y por tanto tienen un desarrollo anómalo que todo ello, añadido a un desarrollo diferencial del cerebro con respecto a las personas que no padecen este síndrome, hace que aparezcan las características tanto físicas como psicológicas que describimos más adelante. Una vez tratados estos puntos, consideramos oportuno seguir con los síntomas tanto físicos como cognitivos, motores y sociales. Un nuevo aspecto a tratar será una pequeña comparación entre este síndrome y el autismo ya que en muchas ocasiones se comparan y sin embargo no poseen demasiados aspectos en común. Muchas veces el síndrome de Williams lleva asociadas una serie de enfermedades que no se deben pasar por alto, por ello consideramos oportuno al menos citarlas. Con respecto a este trabajo tenemos una perspectiva que no se basa únicamente en definir el síndrome de Williams como una enfermedad caracterizada por déficits cognitivos sino presentarla como algo extraordinario destacando las capacidades que pueden presentar, muchas veces compensatorias de esas limitaciones, es decir, al igual que es imprescindible conocer las discapacidades y déficits con que cursa, también es necesario abordarlo desde las capacidades que presenta y un punto de vista que muchas veces no se tiene en cuenta. Es por ello, en definitiva, que también añadimos un nuevo apartado que trata de ilustrar aquellas cosas que les gusta hacer y que se les dan bien (capacidades). Una vez realizado esta aproximación conceptual, pasaremos a tratar las cuestiones referentes a su diagnóstico y tratamiento. Para, finalmente, pasar a la parte práctica tratando tanto la experiencia personal que hemos tenido con Moisés, como un análisis de casos reales y como pueden ser solventadas algunas de las dificultades que presenta desde un punto de vista pedagógico. 1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS? a) DESCUBRIMIENTO Y ESTUDIO El Síndrome de Williams se da muy pocas veces, podemos decir que afecta a un niño de cada diez mil. Se trata de un trastorno de origen genético, no hereditario. Y se presenta desde el nacimiento, afectando igual a hombres que a mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres años. Algo que llama la atención es que ya desde que dan sus primeros pasos, los niños y niñas con Síndrome de Williams son extraordinariamente sensibles a la música. Como ejemplo, encontramos el caso de Majestic1, quien a los tres años era retraído y no reaccionaba ante nada ni nadie. Hacía toda clase de ruidos. Y la única forma de captar su atención fue cuando su profesora los imitó. De esta manera establecieron una serie de patrones rítmicos que pronto se convirtieron en un dialogo musical entre ambos. Sin embargo, cuando terminaron, el niño regresó rápidamente al estado apático de antes. Por otro lado, estos/as niños/as son extraordinariamente indiferentes a lo no humano. Al contrario que en el caso de los/as personas con Autismo, que ponen mas atención a las cosas inertes que a las personas. No se descubrió hasta 1961 cuando J. C. P. Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, publicó un ensayo de este síndrome. Aunque también podemos destacar en el caso español a Alois J. Beuren et. all; Por tanto, podemos decir que en Europa, en muchos casos se denomina como el Síndrome de Williams-Beuren. En cuanto a las causas que provocan este síndrome, inicialmente se realizaron estudios que parecían relacionarlo con un desarrollo anómalo del cerebro. Bellugi y otros comenzaron a explorar cuales podían ser sus bases cerebrales. Por lo general, las personas que presentan este Síndrome tienen el cerebro un veinte por ciento más pequeño y su forma es muy poco habitual. Pues la disminución de su peso se da solamente en la parte de atrás de su cerebro, en los lóbulos parietales y occipitales. Sin embargo, los temporales eran de un tamaño normal e incluso, en ocasiones, supranormal. El cortex auditivo primario era más grande y parecían existir cambios significativos en el plano temporal, el cual resulta fundamental para la percepción del habla y la música, así como para el tono absoluto. Posteriormente Levitin y otros descubrieron como las personas con Síndrome de Williams procesaban la música de forma diferente a las demás. Finalmente, hoy día se sabe que en estas personas, se da una “microsupresión” de entre 15 y 25 genes en un cromosoma. La supresión de este pequeñísimo grupo de genes es responsable de todos los rasgos del Síndrome de Williams. b) POSIBLES CAUSAS La causa del Síndrome de Williams es una mutación en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina el submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Esta deleción consiste en la pérdida de la parte del material genético, del ADN; en este caso se considera que ha perdido aproximadamente entre 20-30 genes (aunque todavía no está muy claro cuantos exactamente). La pérdida de estos genes puede causar que las funciones que en ellos se presentan no ocurran normalmente, sin embargo, dado que existe otra copia normal en el cromosoma 7, no todos los genes mutados funcionan mal.  Extraído de: www.espaciologopedico.com Uno de los genes que falta es el que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Actualmente se empiezan a conocer otros genes implicados como son LIM-quinasa, 1, FZD3 y WSXEI; los cuales son activos en el cerebro, prueba de que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se desconocen las actividades exactas de las proteínas codificadas aunque se sabe que alguna puede intervenir en la capacidad para captar las relaciones espaciales; esto puede ayudar a comprender porque muchas veces encuentran dificultad para dibujar de memoria objetos elementales. Aún queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome Williams. Tras este descubrimiento de la deleción en el cromosoma 7 le siguen algunas recompensas de índole práctica. Decir que esto ocurre en todas las células del organismo en las personas con SW obliga a descartar la posibilidad de que se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. La alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la pérdida de genes en el cromosoma 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión. Podemos decir tras esto que la posibilidad de que estos engendren hijos con el SW no es mayor que el resto de la población; actualmente solo se conocen un par de casos que haya sido heredado. Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH ("Hibridación In Situ Fluorescente"). Consiste en aplicar un reactivo (un trozo de ADN en la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia) sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre); la señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento c) CARACTERÍSTICAS A lo largo de este apartado consideramos oportuno citar cuáles son algunas de las características de una persona afectada con Síndrome Williams. Para ello vamos a establecer una serie de subapartados para diferenciar cuáles son los síntomas que se presentan y que permiten diagnosticar que una persona lo padece. A continuación nos centraremos en los rasgos físicos que puede tener más pronunciados, tanto como los cognitivos y los sociales que suelen presentar; aunque debemos hacer hincapié que se dan por norma general pero no todos los tienen en la misma medida, pueden estar muy acentuados unos y otros ni siquiera apreciarse, pues no todos son iguales. Coinciden en presentar un bajo peso al nacer (inferior a 3 kg), En otro apartado a continuación nos parece interesante establecer una diferencia entre las características físicas que presentan en relación a las clínicas. Tras la búsqueda de información y con el caso práctico hemos visto que tienen una asimetría mental, más desarrollados unos campos que otros y por ello consideramos que está íntimamente relacionado con las habilidades musicales que presentan. Por último, en muchos casos podemos ver cómo presentan otra serie de enfermedades asociadas y vamos a verlas; aunque un poco de pasada, nos centraremos en alguna que nos ha llamado más la atención. A continuación consideramos oportuno citar cuales son algunas de las características psicológicas más repetidas:
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