EXAMEN FÍSICO
CASO CLÍNICO # 1
Hombre de 35 años presenta una historia de 5 años de evolución de dolor abdominal intermitente consistente con diagnóstico de colon irritable. Es profesor de matemáticas en bachillerato. Es casado y tiene un hijo. Durante el examen físico de rutina se encuentran testículos pequeños. Al reinterrogarlo refiere líbido disminuida. Se solicita testosterona en suero, la cual está por debajo de lo esperado.
Exámenes: TAC cerebral (¿masa?). Cariotipo. Evaluar eje (hormonas FSH y LH).
Diagnóstico: hipogonadismo secundario o hipergonadotrofismo (se asocia a déficit del olfato: síndrome de Caltamn).
Examen físico:
Paciente en mal estado general, longilíneo, con distribución muscular ginecoide, distribución del vello púbico ginecoide, poco vello púbico (el vello púbico y axilar sirve para concentrar el olor de las feromonas). Si las feromonas olieran, olerían agradable a una persona genéticamente diferente a ellas.
Ginecomastia.
Redistribución de la masa muscular.
Posibles diagnósticos:
Longilíneo.
Hipogonadismo.
Cariotipo que puede salir como XXY asociado a Síndrome de Clinefelter.
Este problema es citogenético, por lo que lo más probable que haya pasado aquí es una disfunción.
Tratamiento: testosterona.
Pronóstico: bueno, porque aumenta la líbido, pero no aumenta la posibilidad reproductiva ya que tenemos hipotrofia de testículos por ende hay disminución del número de espermatozoides. Si él quisiera tener hijos se hiciera mediante el ICSI (donde inyectan espermatozoides en el óvulo).
Riesgo de recurrencia: es extremadamente bajo ya que todas las alteraciones que se den después de la fecundación no son heredables. Tiene 50% de chance de pasarle este problema al hijo si quisiera tener hijos porque tiene 50% de sus espermatozoides que son XX y el otro 50% son Y.
CASO CLÍNICO # 2
Eje de la mano es transversal por encima de la línea central (única). Antes de este eje, está el pulgar, por eso, las preaxiales están al lado del pulgar y después están todos los otros dedos, por eso son postaxiales (éstas son más frecuentes y tienen penetrancia).
Las postaxiales son muy genéticas, muy frecuentes, más familiares, varias personas en la familia lo tienen. Las preaxiales generalmente están asociadas a otras anomalías.
Implantación anómala del pulgar: el pulpejo del pulgar debe estar opuesto a los otros dedos.
Riesgo de recurrencia: elevado. Pero es benigna.
Genotipo: también se modifica con el ambiente.
Fenotipo: características físicas de las personas que están basadas en el genotipo. Ej.: poliosis.
Examen físico:
Inspección general
Fenotip o diagnóstico
Simetría: entre izquierda y derecha. Hipertrofia, hipotrofia.
Tres edades concordantes: edad cronológica (fecha de nacimiento), edad mental y edad aparente. Si las 3 concuerdan, ya no hay retardo mental, no talla baja, ni talla alta.
Para la simetría también se deban medir las orejas, comparo las manos.
Segmento inferior: miembros inferiores en neutro y mido sínfisis púbica hasta el piso.
Segmento superior: talla – segmento inferior.
Si el segmento superior y el segmento inferior no concuerdan tengo displasia ósea.
Envergadura con respecto a la talla.
0-4 años: es menor.
4 años- adolescencia: cercanos a 1.
Adolescencia y mayores: 3-4 cm más grande.
Si esto no es así, tiene alteraciones del colágeno.
Antropometría y signos vitales:
Medidas vs población general.
Citogenética:
Unigenética.
Progentas:
Cual anormalidad fue primero.
Esta explica el resto.
Morfogénesis: los genes que dan la morfogénesis están mal. Es una malformación del tejido= malformación fuerzas poco usuales= deformación.
Ruptura del tejido normal= disrupción.
Malformación.
Deformación: por ejemplo, no tiene riñones, con oligoamnios, se pega al útero y queda deforme. No tiene problemas en los genes.
Disrupción: bandas amnióticas. Clásica: anillos de constricción, cierran la vascularización, generando problemas de forma.
Clasificación clínica:
Síndrome: Turner.
Secuencia: oligohidramnios: agenesia renal, no líquido amniótico, hipoplasia pulmonar, compresión fetal, facies fetales, posición anormal.
Asociación: VACTERL (V: anomalías vertebrales; A: atresia anal; C: cardiopatía congénita; T: fístula traqueo-esofágica; E: atresia esofágica; R: displasia renal y radial; L: limbs, defectos en miembros superiores preaxiales.)
Síndrome de Down: son hipotónicos, signos de muñeca de trapo.
Anomalías mayores: anomalías que afectan gravemente la vida o el libre. Ej.: displasia frontonasal.
Cuando hay 3 o más anomalías menores hay que buscar la grande.
Ácido fólico: mujeres en edad fértil deben tomar 400 mg de 3-6 meses antes de quedar en embarazo. Cuando lo toman en el embarazo, sólo protege ante la anemia megaloblástica. Si tiene antecedente de espina bífida debe tomar 4 mg.
Anencefalia: debida a anomalía del síndrome 13 y hay que dar ácido fólico porque este paciente tiene defecto del cierre del tubo neural anterior.
Causa Amelia: bridas amnióticas. Secundario a talidomida, aunque es más común la focomelia.
Micrognatia: malformación subjetiva. Recién nacidos son micrognates por naturaleza.
Tórax:
Asimetría posicional de la glándula mamaria.
Tórax asimétrico.
Agenesia del pectoral mayor: Anomalía de Pollad.
Agenesia de patela: buen pronóstico.
Aracnodactilia o hiperlaxitud: dedos largos en comparación con la mano.
Ciclopía, probóscide, olocefalia: Holoproscencefalia.
Sirenomelia: no tienen genitales. No tienen riñones.
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