El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita
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| SINDROME DE PATAU El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Tipos de Trisomía 13 1. Trisomía 13 clásica. En la trisomía 13 clásica, el ovulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación ms común y es la que ocurre en el 75% de los casos 2. Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada. 3. Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del ovulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser ms leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13. Causas La trisomía 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células. c)Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. Diagnóstico y pronóstico Para diagnosticar este síndrome se puede hacer mediante la ecografía, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios 4. Síntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatías congénitas * Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales * Disminución del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testículo no descendido (criptorquidia) * Riñones poliquísticos Tratamiento Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema ético de si su recuperación quirúrgica está indicado dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recién nacido. Pronóstico El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes. Posibles complicaciones Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita. Las complicaciones pueden comprender:
Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección Qué le pasa al bebé? La mayora de los bebes con trisomía 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado y presentar alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a continuación: 1. Facciones dismorficas o Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente. o Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes. o Los ojos son pequeñitos (macroftalmia) y en ocasiones no existen (enoftalmia). o Labio y paladar hendido o Las orejas están implantadas bajo. Generalmente hay sordera. 2. Esqueleto: o Las costillas posteriores son delgadas o Diversas anormalidades en los miembros exteriores o Cuando nacen, estos bebes son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en termino, y poseen un llanto débil. 3. Anomalías de las extremidades: o Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas. o Calcáneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). o Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexión. 4. Malformaciones orgánicas: a. Del sistema nervioso central § Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos. § Retardo mental severo. b. Cardiovascular § Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) § Persistencia del ductos arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y § comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón). c. Gastrointestinal § Hernia inguinal, onfalocele. d. Genitourinario § Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender a la bolsa escrotal) en los niños. § Útero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las niñas. § genitales ambiguos, escroto anormal. e. Piel § Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello. Pruebas y exámenes: El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación. Otros signos abarcan: · Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) · Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos) · Hernia umbilical o hernia inguinal Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como: · Comunicación interauricular (CIA) · Conducto arterial persistente (CAP) · Comunicación interventricular (CIV) Tratamiento El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé necesitar asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayora obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con cirugía, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el bebé esta lo mas cómodo posible ms que en prolongarle la vida. Para el recién nacido nicamente funciones de sostén. Los bebés que son dados de alta, precisan atención especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el bebé. Complicaciones Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o das la mayora de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio. Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas. El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé esta siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente). Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada. Pronósticos Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. Probabilidad de que se repita La trisomía 13 en México tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos. Ms de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocación y alguno de los padres sea portador el riesgo ser elevado. |
