AlimentacióN, crecimiento y desarrollo




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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA

SESIÓN ANATOMOCLÍNICA

JUEVES 29 DE MARZO DE 2012

PRESIDE: DR. ALEJANDRO SERRANO SIERRA

COORDINA: DR. GUILLERMO DÁVILA GUTIÉRREZ

PATÓLOGO: DR. CELSO CORCUERA DELGADO

RESUMIÓ: DR. OVIDIO LANDA REYES

TRABAJO SOCIAL: LTS FRANCISCA RUÍZ ESTRADA

NOMBRE: HLS

FECHA NACIMIENTO: 20/04/2009 EDAD DE INGRESO:

1 año 3 meses

GÉNERO: FEMENINO

ORIGEN: ACOLMAN, ESTADO DE MÉXICO

FECHA DE PRIMER INGRESO: 04/08/2010 FECHA EGRESO: 09/11/2010

FECHA DE SEGUNDO INGRESO: 23/06/2011 FECHA DEFUNCIÓN: 15/08/2011
ANTECEDENTES HEREDITARIOS: Madre de 37 y padre de 35 años sanos, comparten un apellido. Hermano finado a los 3 años de edad con Síndrome de West atendido en el CMN del IMSS. Hermana de 5 años, sana. Abuelo materno finado (asesinato). Abuela materna finada, por complicaciones posparto. Abuelo paterno finado (asesinato). Abuela paterna de 63 años, sana. Endogamia en ramas paternas de ambos padres (abuelos materno y paternos eran primos segundos).
ANTECEDENTES PERINATALES: Madre de 35 años al momento del embarazo, producto de la Gesta 3 (G3, P0, C3, A0). Control prenatal desde el primer mes, con ingesta de ácido fólico y multivitaminico desde el primer mes, aplicación de toxoide tetánico dos dosis. Cuadro de infección de vías urinarias e infección vaginal en el tercer mes de embarazo tratada con óvulos (no especificados). Dos ultrasonidos normales. Se obtiene mediante Cesárea interativa a las 37 SDG, lloró y respiró al nacer, Apgar de 9/9, peso 2,900 kg, talla 55 cm. Tamiz metabólico ampliado normal. Periodo neonatal normal.
ALIMENTACIÓN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO: Seno materno hasta los 4 meses y complementado con fórmula de inicio hasta los 7 meses. Fórmula hasta los 13 meses, ablactación a los 7 meses con frutas y verduras.

Fija la mirada a los 2 meses, sonrisa social a los 2 meses, sostén cefálico a los 4 meses, no gira sobre su eje longitudinal, sedestación con apoyo a los 6 meses, bipedestación con apoyo a los 7 meses. Esquema de inmunizaciones completo.
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS: Hospitalizada en 5 ocasiones en el Hospital de las Américas por epilepsia que no lograron controlar por lo que la envían al INP.
20/07/10 PADECIMIENTO ACTUAL: Inició el 18/04 con crisis epilépticas tratadas con valproato de magnesio (AVP Mg). Al llegar se referian espasmos flexores que duran hasta 20 minutos y crisis parciales. Un día antes le inician levetiracetam (LVT) 400 mgs/d.

Exploración: Edad 1.3 años, peso 9.1 kg, talla 76 cm, PC 43 cm. Fija la mirada, pero no tiene seguimiento visual, fondo de ojo normal, reflejo cócleo-palpebral presente, no busca la fuente sonora, sedestación inestable, tiene sostén cefálico, cuadriparesia espástica con hiperreflexia. Durante la exploración presenta mioclonias y crisis parcial motora compleja …..SIC.

Se solicitó BH, PFH, gasometría, aminoácidos por HPLC con cita para el 4/08/2010.

EEG 26/07: Lento generalizado, con brotes delta pseudoperiodicos. Actividad paroxística continua de punta, polipuntas, complejo de punta onda lenta 1 a 2 Hz con mayor amplitud en regiones centrales y parietales de un segundo de duración.

Nivel de AVP ( 27/07): 26.3 ug/mL. Gasometría pH 7.3, HCO3 21.8 , lactato venoso 1.3, anión gap l0.5. Química y electrolitos normales.
04/08/2011 Neurología : No hay control de sus crisis y presenta salvas de espasmos flexores hasta de 10 minutos de duración (flexión de las piernas con abducción y flexión de los brazos, precedidas de un grito), terminando exhausta. Duerme en el día y está despierta por la noche. Hay hiporexia e irritabilidad. Se informa que ha perdido hitos del desarrollo: ya decía hasta 4 palabras y ahora no balbucea, ya no tiene sostén cefálico y la sedestación es incompleta.

Exploración: PC 42.5 cm, FC 100’ , FR 23´, TA 100/60, T 36.8ºC. Alerta, indiferente, somnolienta, fija la mirada, no sigue objetos, reflejo nauseoso presente, sin estigmas cutáneos, hiperreflexia universal, Babinski bilateral.

Tratamiento: Dieta licuada por STP 1000cc/1000 calorías para 24 horas, AVP Mg 45 x kg/d, LVT 60 mgs x kg/d, Vigabatrina (GVG) 50 mgs/kg/d. Cisaprida 0.25 mg/kg/do, Ranitidina 1 mg/kg/do IV cada 24h.

Oftalmología: Atrofia óptica bilateral.

Estomatología: Orienta a los padres para realizar la higiene bucal.

Rehabilitación: Patrón flexor en las extremidades superiores, extensor en las inferiores, patrón flexor en codo y muñeca, Ashworth 2, hiperreflexia, incremento del tono axial, no logra sostén cefálico. Moro y Landau presente.

EEG (08/08): Lento generalizado con actividad epileptiforme occipital derecho y parietal derecho.

RMC (11/08): Atrofia cerebral corticosubcortical, septum cavum pellucidum y vergae como variante anatómica

Video EEG(11/08): Hipsarritmia (no oficial): se ha incrementado la GVG hasta 150 x kg

LCR (12/08): turbio, sin película, microproteínas de 22, glucosa 67mg, 7 leucocitos, l7 eritrocitos, PMN y monocitos negativos. Continúa con crisis hasta de 4 minutos de duración por lo que se aumenta GVG a 200 mg/kg/d.

Cuantificación de aminoácidos (12/08): Histidina l9 ( n 41-101 uM), Glicina 558 ( n81-436 uM),Isoleucina 12 (n 31-86 uM), Leucina 69 (n 74-155 uM).

SEGD (14/08): severa alteración del mecanismo de la deglución. Reflujo gastroesofágico espontáneo hasta tercio superior.
13/08/2010 Neurología: Peso 8.6 kg, FC 126’, FR35’, TA l06/41 T 36.9ºC

Sigue presentando múltiples eventos convulsivos: clonías periorales con parpadeo hasta de l0 minutos de duración, con mayor somnolencia y ha requerido administración de diazepam. Presentó fiebre y su EGO con sedimento y l5 leucocitos por lo que se inicia trimetroprim/sulfa. 10 mgs/kg/d.

Se coloca catéter en la yugular interno derecho y se inicia infución de midazolam 50 mcg/kg/h.
15/08 Infectología: Urocultivo con E coli > 100 000 colonias sensible a ceftriaxona. Se inicia ceftriaxona 75mg/kg/d.
16/08: Potenciales visuales con severa dispersión y los auditivos normales.

LCR (12/08): PCR negativas para: Herpes 1 y 2,6,7 y 8, Citomegalovirus, Epstein Barr, enterovirus, parvovirus B19, varicela, toxoplasma.

Se informa que tiene hemocultivo central con bacilos Gram (-) por lo que se suspende ceftriaxona y se inicia meropenem 20mg/kg/d.
19/08 Infectología: En el hemocultivo hay E coli sensible a ceftriaxona, urocultivo 100 000 colonias E coli. Se suspende meropenem y se reinicia ceftriaxona.
24/08/10 Genética: Frente amplia, cejas poco pobladas, dispersas y curvas, aperturas palpebrales rectas, puente nasal plano, nariz con punta bulosa,narinas retrovertidas, labios regulares , adecuada implantación de pabellones auriculares, mancha mongólica en región escapular izquierda.

EEG (25/08): Paroxismos generalizados en brotes de complejos atípicos de punta-onda lenta, polipunta-onda lenta y ondas agudas, y complejos atípicos de punta- onda lenta en la región central, temporal, parietal y occipital bilateral.Con actividad lenta de base.
27/08/2010 Cardiología: Descarta cardiopatía congénita. Indice cardiotoráxico 0.5,

EKG normal.

Exploración:Peso 8.7 kg FC 110’ , FR 28’ T 36.8ºC se había retirado la infusión de midazolam y el CBZ se dejó a 0.5mg/kg/d, pero reinició con crisis y se continuó el midazolam, se inicia retiro de AVP Mg y se inicia Topiramato l mg /kg/d con incrementos paulatinos. Hemocultivo negativo.
31/08 Cirugía: Se realizó Nissen y gastrostomia

Tratamiento: ayuno, SC 100 x 100/30-20. Cefalotina 100 mg/kg/d, infusión de midazolam 50 mcg/kg/d. ( por continuar con crisis se llega hasta 200 mcg/kg/h), ketoroloco l mg /kg/do, tramadol lmg7kg/do.
El 02/09 se reinician: TPM 3 mgs/kg/d, GVG l70 mgs/kg/d, AVP 30 mgs/kg/d, CBZ 0.5 mgs7kg
09/11/10 Neurología: 11kg FC 120’ FR 28’ TA 90/56

Nunca se consiguió el control total de las crisis y durante este tiempo se trató con politerapia que se modificaba de acuerdo a la frecuencia de las crisis y con midazolam a dosis que variaron de 50 a 250 mcg/kg/h. Las crisis eran de breve duración, variables en número, en ocasiones clonias del hemicuerpo izquierdo, con parpadeo y supraversión de la mirada con generalización, en ocasiones espasmos flexores y mirada fija, respuesta de sobresalto al ruido. Somnolienta, poco reactiva, alimentándose por sonda de gastrostomía. La politerapia con CBZ de 1 a 2.2 mgs x kg/d ( se suspendió antes de su alta), AVP hasta 70 mgs/kg ( con reinpregnaciones en dos ocasiones), GVG l70 mgs /kg/día, TPM hasta l4 mgs/kg/d, LVT 80mgs/kg/d. A su alta las crisis disminuyeron a 6 por día, siendo de breve duración, se egresó con: LVT 80 mgs/kg/d y TPM 14mgs/kg/d.

Durante esté tiempo se complicó con sepsis relacionada con catéter ( pseudomona aeuroginosa). Infectología establece tratamiento con Vancomicina 40mg/kg/d y Cefepime 150 mgs/kg/d. (durante 24 días). Se colocó catéter en femoral derecha y nuevamente se complica aislandose en el cultivo Estafilococo epidermidis y recibiendo tratamiento con dicloxacilina. Se coloca catéter en femoral izquierda. Urocultivo (22/07) negativo. EGO con 500 leucocitos, nitritos (-), pH 7.
Hematología (01/07): Aspirado de médula ósea sin inclusiones, ni depósitos.
Salud Mental (05/07): Madre con depresión reactiva secundaria al duelo de la enfermedad.

El 29/10/10: Se toma muestra para hexosaminidasa A y total. El 22/10/10 nuevo aspirado de médula ósea, informado verbalmente con macrófagos con material espumoso. El 13/10/10 se tomo biopsia de piel de axila. Hemocultivo (01/10, 01/10 y 05/10) negativos.
01/11/10 Genética: No tiene un fenotipo “tosco” y tiene una entidad autosómica recesiva. Hemocultivo negativo.

Ultrasonido hepático: hepatomegalia moderada.
31/11/10 Cuidados Paliativos:No hay un diagnóstico. Proporcionan apoyo emocional para los padres.
23/06/11 Urgencias: Peso 13Kg, FC 144, FR 16, TA 103/53, T 36ºC. Llenado capilar 3” Saturación de O2 70%.

Cuatro días con fiebre de 39 a 40ºC, incremento de secreciones, taquipnea, cianosis y mal estado general, dificultad respiratoria,estertores bronquiales generalizados y crepitantes basales derechos Eventos convulsivos espásticos… SIC, con incremento en número de 6 a 20 por día y duración menor de 1 minuto. Se acompañan de distensión abdominal, cianosis central y edema bipalpebral. Presentó un evento convulsivo mayor a 5 minutos yugulado con diazepam. Se obtiene acceso venoso en yugular externa derecha.

Tratamiento: Ayuno, soluciones 100x100/30/20, LVT 38/kg/d PSC 100 000U/kg/d. Buprenorfina 0.5mcg/kg/d, Midazolam 100mcg/kg/d.
24/06/11: Peso 13Kg, FC 120, FR 28, TA 90/50, T 36.5ºC. EGO con pH 6, nitritos positivos, 27 leucocitos. Se cambia a cefuroxima 20mg/kg/d.

Genética: Estudio enzimático de hexosaminidasa A normal, se descarta Tay Sachs. Pendiente reporte de biopsia de piel (octubre 2010)

25/06/11: Peso 13 Kg, FC 126, FR 32, TA 77/40, T 35º C.

Deterioro ventilatorio por lo que se intuba (orotraqueal). Leucocitosis de 23700. Inicia tratamiento con ceftriaxona. Se coloca catéter venoso central subclavio. Infectología cambia a ceftriaxona 75mgs/kg/d.
27/06/11. Neurología. Peso: 13 Kg, FC130, FR 28, TA 90/60, T 36.3ºC

Ajuste de levetiracetam 50mg/kg/d. por incremento de las crisis. Se extuba.

28/06/12: Cuidados Paliativos. Peso 13 Kg, FC 133, FR 33, TA 78/65, T 36.5ºC. Desde que se suspende CBZ y TPM la paciente está más reactiva. Tiene microcefalia, pupilas reactivas, cuadriparesia espástica con hiperreflexia, hiperplexia y requiere apoyo con O2 por mascarilla. Se brinda contensión y se recomendó no realizar maniobras de reanimación más allá de 5 minutos. Se corrige hiperamonemia.

01/07/11 Infectología: FC 154’, FR 30’ TA90/59, T 37ºC hemodinámicamente estable, con laringoespasmo. Tratamiento con ceftriaxona 75mg/kg/d, LVT 65mgs/kg/d, lactulosa 55 cc cada 12 horas, salbutamol en nebulizaciones, epinefrina racêmica 0.3 cc cada 8 horas.

07/07/10 Neumología: Peso: 13 Kg, Talla 88cm, FC 140, FR 40, TA 90/60, T 36.3ºC. Interconsulta por incremento de la dificultad respiratoria y estridor. Tiene un daño neurológico severo y neumopatía por microaspiraciones. Broncoscopía: edema en región glótica en resolución, traqueítis en región subglótica, traqueoendobronquitis leve, hipersecreción de moco.
08/07/11 Infectología: Peso 11.2 Kg, FC 120, FR 30, TA 90/53, T 36.8ºC. Presenta crisis clónicas del hemicuerpo izquierdo con anisocoria, llegando al estado y depresión cardio-respiratoria por lo que se intuba, diazepam 0.5mgs/kg/do y se impregna con DFH 30 mgs/kg/do, mantenimiento a 7 mgs/kg/d, midazolam en infusión llegando a 200 mcg/kg/h, dexametasona 2 IV/c/8hrs. Salmeterol y fluticasona.Bromuro de Vecuronio en infusión.
120711 Infectología: Peso 11.2 Kg, FC 100, FR 20, TA 100/70, T 36.7ºC.

Con fiebre persistente por lo que se decide inicio de cobertura con cefepime y vancomicina. Un día despues se aisla pseudomonas y por su sensibilidad se inicia ciprofloxacino 20mgs/kg/d. Se complica con una atelectasia del hemitórax izquierdo (Rx con opacidad completa). EEG sin actividad epiléptica (verbal). El l7/07: extubación fallida.

180711 Infectología: Ha continuado febril. Tiene crisis 2 horas consecutivas: movimientos espásticos, con fasciculaciones de la mandibula y eversión de la mirada (SIC.). Se impregna con DFH, con dosis de mantenimiento a l0mg/kg/d y niveles posteriores de 13.8 ug/ml. Proteína C reactiva .308 mg/dL. Panel de l9 virus respiratorios: positivo para rhinovirus/enterovirus

210711 Infectología: Peso 11 Kg, FC 120, FR 20, TA 90/60, T 38ºC. Presenta de l a 3 eventos convulsivos al día y se fracasa al intentar la extubación el 28/07.

Biopsia de piel con depósito aislado en células endoteliales con gránulos de lipofuscina. El 24/07 nuevas crisis tónico clónicas con supraversión de la mirada, por lo que se inicia infusión con midazolam. VideoEEG (24/07): Actividad paroxística similar a estudios previos: Puntas, ondas agudas, complejos de punta onda atípicos 1 Hz de predominio en el hemisferio izquierdo. Con disminución de las polipuntas. Presentó una crisis de 3 segundos con supraversión de la mirada y aumento del tono de las extremidades superiores. Hemocultivo negativo. Oftalmología (25/07): no hay mancha rojo cereza, máculas sanas y atrofia de nervios ópticos.TAC cráneo: atrofia cortical y calcificaciones parenquimatosas compatibles con infección antigua.

25/07/11 Infectología: Peso 11.7 Kg, FC 112, FR 24, TA 90/60, T 35.2ºC.

Su evolución no es favorable, no ha sido posible su extubación y continua presentando crisis convulsivas: Mioclonías, espasmos al estimularla y las antes descritas; además de distermias. El cultivo de la secreción de la cánula con gram negativos, por lo que se incia Meropenem 20mgs/kg/d y Vancomicina 50mg/kg/d, se ha continuado con su dieta licuada de 1300 calorias durante todo su internamiento en infectología.

Neumología. Considera una nueva endoscopía y la posibilidad de traqueostomía.

Hemocultivo negativo. Cultivo de secreción traqueal (250711): positivo para Stenotrophomona maltophila multirresistente.

EEG (28/07): Lento generalizado con actividad paroxística de ondas agudas en ambas regiones frontales. PEA: hipoacusia conductiva media. PEV: alteración de la vía visual cortical para ambas aferencias visuales.

Cultivo de secreción bronquial (28/07): Pseudomonas aeruginosa meticilino resistente.

050811. Neurología. Peso 11 Kg, FC128, FR 24, TA 90/60, T 37ºC. Se encontró con polimioclonías continuas, segmentarias y migratorias. Los días anteriores con espasmos y mioclonías. En los estudios de imagen es muy aparente la hipotrofia hipocampal con un cuerpo calloso adelgazado en sus tres segmentos. El estudio de aspirado de médula ósea hasta el momento no ha sido concluyente. La madre informa que si se tomó la determinación de hexosaminidasas, pero el resultado no esta en el expediente.

Se recomienda incrementar LVT a 60 mgs/kg/d, iniciar lamotrigina (LMT) e iniciar el retiro paulatino de la fenitoína. El 08/08 dermatología toma nueva biopsia de piel.
120811. Neurología. Peso 11 Kg, FC 90, FR 23, TA 90/60, T 36ºC.

Se revisa video electroencefalograma con incremento en actividad epiléptica, descargas continuas bifrontales, correlacionadas con polimioclonías y espasmos continuos. Se incrementa midazolam, se reimpregna con DFH.

150811 Infectología: Peso 13.5 Kg, FC120, FR 32, TA 90/60, T 36.3ºC.

Ha continuado con ventilación asistida y dieta licuada, se suspende el esquema antibiótico (l6 días).

Presenta sangrado a través de cánula endotraqueal, paro cardiorrespiratorio de 20 min, se administran 5 dosis de adrenalina. Presenta segundo paro cardiorrespiratorio durante 10 minutos más, sin recuperación.

16/08/11 Cuidados Paliativos: FC46’, TA no palpable, T 36ºC postparo de 20’ de duración, con pulsos débiles, pupilas midriáticas y sin respuesta, con movimientos oculocefálicos ausentes, hipotonia universal. Junto con los padres se solicita que no se prolongue la agonía de la paciente. Los padres expresan su frustración ante la falta de un diagnostico bien establecido.

Hexosaminidasa A 24.8 U/g ( n l6.4 – 36.2) porcentaje 53% ( n 63-75%).

BIOMETRIAS HEMÁTICAS

FECHA

HB

HTO

LEUCOC

NEU

LIN

MON




PLAQ

OTROS

240611

10

32

23700

72

28




VCM 87

CMHB 27

271 mil

BANDAS 5%

270611

11.5

35

9400

88

9

2




267




050711

10.9

34.2

10400

48

39

11

VCM 86

CMHB 27

439




080711

9.3

29.7

11900

81

17

2

VCM 84

CMHB 26

423




140711

15.5

48.4

17200

71

24

5

VCM 87

CMHB 28

150




180711

15.7

49.4

15500

51

44

5




279

VSG 12

260711

14.9

46.9

10900

69

25

6

VCM 88

CMHB 28

408




120811

11.8

36.6

10200

41

46

9

VCM 88

CMHB 28

352






QUÍMICAS SANGUÍNEAS Y ELECTROLITOS

FECHA

NA

K

CL

CA

GLU

CREAT

BUN







230611

137

5.7

101

9

79

0.64

23







240611






















AMONIO 96.5




260611

138

3.5

109

9.2










25.7




270611

142

3.6

108

8.5
















080711

141

3.8

110

9.2
















110711

140

3.4

110

9.2
















220711

141

4

103

9.8

89

0.21

8.5

P: 6.1

MG: 2.4




NIVELES DE DFH

FECHA







FECHA







FECHA




080711

28.5




180711

1.29




010811

9.1

090711

<0.1




180711

13.8




040811

8.7

110711

28.3




200711

18.5




150811

3.9

130711

18.4




220711

9.52










140711

19.9




230711

20.1













EXAMENES GENERALES DE ORINA

FECHA

CARACT

DU

PH

LEUC

NIT

SANG

SED LEUC

SED ERIT

OTROS

240611

AMA CLARO

1015

6

100

POS

10

27

2

BACT REG

050711

PAJA CLARO

1008

7

NEG

NEG

10

NEG












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