Criando a un niño con Delación 22q13, versión 5f ago de 2004




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Criando a un niño con Delación 22q13, versión 5F - Ago de 2004

Compilado por el Padre de Cassidy
Introducción

El objetivo de esta recopilación es pasar el conocimiento, consejos, lecciones aprendidas y el estímulo de aquellos de nosotros que hemos estado en este camino durante algún tiempo, a aquellos de ustedes que están comenzando este viaje. Es dedicado al espíritu de nuestros niños especiales demostrando como abordan sus desafíos diarios, y a todos los “- istas especiales” en sus vidas (terapistas, dysmorphologistas, especialistas, genetistas, etc.) que nos dan las herramientas y el conocimiento que anhelamos para ayudarnos a ser buenos padres de estas bendiciones de Dios. Mi sincero agradecimiento a todos los padres que pasaron grandes consejos, historias y sugerencias para este trabajo y que completaron los cuestionarios. También debo agradecer a la Dr. Katy Phelan, que fue lo suficiente amable de aclarar alguna de mis discusiones genéticas.

Por favor siéntanse libres de pasar este documento a cualquier persona que lo necesite, en cualquier forma que puedan. No está protegido por copyright.

Por favor note que el escritor no es médico o genetista, así que tomen todo dentro de este documento como un grano de sal, especialmente en los asuntos médicos y genéticos. Las observaciones que hago adjunto se basan en hablar con otros padres, terapistas, médicos, informes de páginas Web, artículos del boletín de noticias e investigaciones acerca de una gran variedad de fuentes, no en el análisis médico de datos controlados.

Planeo que esta guía sea un documento vivo, con las nuevas versiones publicadas tan a menudo como sea necesario para continuar con resultados y entrada de investigación de otros padres. Por favor siéntanse libres de criticar esta guía con recomendaciones para adiciones y material que quisieran ver agregado, quitado o modificado. Puedo ser contactado en the5riddles@earthlink.net o (505) 323-9574.
¿Que es la Delación 22q13?
Descubrimiento

La delación 22q13 es la pérdida de un pedazo de un cromosoma 22, en un área que se relaciona fuertemente con los procesos de desarrollo. La delación 22q13 se muestra casi siempre en nuestros niños al nacer como hipotonía o falta de tono en los músculos. Cualquier niño con hipotonía neonatal de causa desconocida debe tener estudios del cromosoma para descartar una delación de 22q13. Más adelante, nuestros niños demostrarán retraso en todas las áreas del desarrollo, pero particularmente en la habilidad de hablar. Las dificultades del habla de nuestros niños son una combinación de factores físicos (difícil de formar los sonidos) y neurológicos (difícil enviar el mensaje del cerebro a la boca). El retraso en el desarrollo en las habilidades motoras finas y gruesas están asociadas principalmente con el bajo tono muscular, pero algunas también están relacionadas con el control nervioso. El bajo tono muscular responde bien a la terapia y es sobretodo una cuestión de tiempo. Para los niños con retraso en el desarrollo relacionado con el control nervioso, el tiempo no proporciona siempre un remedio.
Hay también algunas características “dismorficas” asociadas a la delación 22q13, pero la variedad de éstos es grande y también común con muchas otras anomalías genéticas. La siguiente lista de las características más comunes asociadas a la delación de 22q13 fue compilada en la reunión del grupo de ayuda de la delación 22q13 del verano 2000 por Katy Phelan y su personal. El número entre paréntesis es el por ciento de los niños que tenían esta característica:
Retraso Global en el desarrollo (100%)

Lenguaje ausente o seriamente retrasado (100%)

Hipotonía o bajo tono muscular (97%)

Crecimiento normal o acelerado (95%) - muy inusual en niños con anormalidades de cromosoma

Tolerancia creciente al dolor (86%)

Uñas de los pies finas, escamosas (78%)

Masticar artículos no alimenticios tales como ropa, juguetes (70%)

Manos relativamente grandes y carnosas (68%)

Orejas prominentes o mal formadas (65%)

Barbilla acentuada, llegando a ser más evidente cuando el niño crece (62%)

Dolichocephaly o cabeza alargada (57%)

Ptosis o párpados caídos (57%)

Tendencia a recalentarse, carencia de la transpiración (51%)
Otras características, tales como dobleces epicanthal, correas entre el 2do y 3ro dedos del pie y convulsiones, fueron observadas en menos del 50% de los niños. Los padres también han reportado estrabismo (los ojos que se alinean mal intermitentemente, creando la visión doble) y anomalías en el área sacra de la espina dorsal (abajo cerca del extremo). Varios niños tienen hoyuelos en el área sacra y deformaciones de menor importancia en la base de la espina dorsal, tal como vértebras malformadas y ensambladuras “enredadas” del nervio, pero éstos parecen ser de tipo cosmético y no causan problemas médicos o de desarrollo.

Nuestros niños tienen un rango considerable de habilidad mental y física, pero la mayoría son aún muy jóvenes para tener un asimiento firme del nivel que el niño “típico” con 22q13 alcanzará. Conforme diagnostican a más niños con esta delación y la población conocida crece, esperamos proporcionar más información en la que los padres pueden esperar y cómo ayudar a cada niño a alcanzar su máximo potencial. De los niños mayores conocidos actualmente, el rango de desarrollo se extiende desde significativamente retrasado con muy pocas palabras y comprensión limitada, a retrasado levemente con vocabulario conversacional completo y habilidades básicas de la matemáticas.

La mayoría de los niños con diagnostico de la delación 22q13 se dan cuenta porque los padres y los doctores se preocupan por el retraso en el desarrollo observado que conduce a una serie de pruebas para identificar la causa del retraso. Cuando no se encuentra ninguna diagnostico a través de las pruebas “usuales”, la prueba genética es recomendada y si la prueba es bastante cuidadosa, se encuentra la delación 22q13. La delación 22q13 se puede detectar a veces por un ojo entrenado con uso de un análisis G-congregado del cromosoma, que es el cuadro de los “gusanos congregados” de los cromosomas que ves generalmente en libros de textos. Una vez que esté detectada, la delación es confirmada generalmente usando una prueba llamada FISH (Hibridizacion fluorescentes in-sutu), que utiliza los marcadores fluorescentes que unen a los sitios específicos en el cromosoma para detectar si esa porción del cromosoma está presente o no. La prueba FISH para la delación 22q13 no llegó a estar disponible hasta en 1997, así que es un desarrollo reciente que realzó grandemente el diagnóstico de la delación 22q13.
Rasgos comunes

El Dr. Desmond Kelly divulga los siguientes rasgos únicos del comportamiento entre niños con 22q13 basado en los cuestionarios y las observaciones hechas en la primera reunión del grupo de ayuda de la delación 22q13 en 1998 (actualización de la delación 22q13, 7 Ago de 1999).
- La mayoría de los niños eran propensos a poner cosas en sus bocas y a masticar varios objetos o pedazos de ropa (los padres divulgaron un número de técnicas ingeniosas para lidiar con esto, incluyendo tener un “chewy” (plástico masticable) colgado de la ropa.

- Muchos de los niños tienden a demostrar una cierta ansiedad en situaciones sociales y evitan el contacto visual si es posible (aunque unos cuantos niños parecían que activamente intentaban mirar las caras de la gente).

- La mayoría de los niños aletearían sus brazos y manos o harían otros movimientos repetitivos con el cuerpo (o dan gritos) cuando estaban excitados.

- Muchos demostrarían otros tipos de comportamientos de auto-estimulo como el mecerse en una silla.

- Algunos se mordían así mismos.

- La mayoría de los niños gozaron de TV y de la música (especialmente programas de niños tales como “Barney”).

- Muchos tenían problemas al dormir o el quedarse dormidos durante la noche.

- Un número de niños habían pasado por esos comportamientos.

Muchos de nuestros niños exhiben algunos rasgos que confinen con el autismo, así que el Dr. Kelly analizo resultados de 20 niños de nuestro grupo en la Escala de Grado de Autismo. Dieciocho de los niños recibieron una calificación de más de 30, que es el índice mínimo que significa que el niño tiene autismo a un grado leve. Diez anotaron en la gama más severa. El Dr. Kelly advierte que estos resultados no deben de ser la norma para un diagnostico del desorden Autista, esa determinación solo se puede hacer por un equipo de médicos profesionales. Pero los padres deben de saber que nuestros niños comparten muchos de los rasgos típicos de autismo. (Actualización de la delación 22q13, 7 Ago de 1999)

Detalles Genéticos

La ciencia de la delación 22q13 esta basado en genética. Básicamente, a nuestros niños les está faltando un segmento del cromosoma 22, el más pequeño de los 23 pares de cromosomas que componen el genoma humano. El cromosoma 22 es el primer cromosoma “que se ha ordenado totalmente”, o descifrado, en parte porque es el más pequeño, pero sobre todo porque era reconocido ya como la raíz de muchos desórdenes de desarrollo. El nombre “22q13” es realmente la dirección (lugar) del cromosoma donde el pedazo que falta sería localizado si estuviese allí. El numero “22” significa el cromosoma 22. La letra “q” significa que está en el “brazo largo” del cromosoma. El numero “13” da una localización específica en el brazo largo, que para este caso sucede ser el final del cromosoma. Otros cromosomas pueden incluso no tener una localización “q13”, o si la tienen, puede estar en el medio del brazo del cromosoma en vez del extremo. La mayor parte de las deleciones clasificadas como 22q13 se definen aun más exacto como 22q13.3, pero hay también algunos casos en nuestro grupo de 22q13.2 y hay un síndrome más común de la delación asociado a la región 22q11.2. La delación de 22q11.2 se asocia al síndrome DiGeorge (síndrome velocardiofacial). Si alguien dice que su niño tiene “el síndrome de la delación 22q” es importante saber a qué delación se refieren. Nuestra comprensión de cómo ocurren las delaciones y otras anomalías del cromosoma todavía está desarrollándose, pero al parecer es bastante común hallar las delaciones en cromosomas a través de nuestro genoma. Algunas deleciones son tan pequeñas que no causan problemas, o contienen los genes que no son “dosis sensible” (esto significa que no hay problemas siempre y cuando exista un buen cromosoma) y por lo tanto nunca se diagnostican. Otras deleciones causan tantos problemas severos que el bebé no llega a los 9 meses de embarazo y se tiene una perdida de embarazo. Algunos investigadores piensan que las anomalías genéticas son responsables de hasta dos tercios de perdidas de embarazos. Nuestros hijos caen entre esos dos extremos - la delación es suficiente significativa para causar problemas, pero no tan severa que permite que nuestros niños vivan con ella.
Mientras que todos nuestros niños comparten actualmente el diagnóstico “delación de 22q13”, incluso es obvio que entre nuestros hijos hay una variación grande en la severidad y los impactos específicos de la delación, así que esta diagnosis es inadecuada para determinar exactamente a qué desafíos tu niño/a van a afrentar. Aunque suene muy exacta, la delación 22q13 es un área grande en términos de número de genes y cada uno de nuestros niños les falta un código en lugares diversos y en cantidades levemente diversas, que estos detalles pueden explicar las muchas diferencias que vemos. El área 22q13 del cromosoma se compone de tres segmentos detallados, 22q13.1, 22q13.2, y 22q13.3, pero la pruebas requeridas para especificar deleciones a un nivel preciso no ha estado comúnmente disponible previamente, por lo tanto, la mayor parte de nosotros no conocemos la diagnosis genética de nuestros niños a un nivel detallado. Heather McDermid de la universidad de Alberta, está haciendo actualmente una investigación para determinar la correlación entre los segmentos ausentes y los síntomas nuestros niños demuestran.

Otra razón por la que hay tanta variación entre nuestros niños es que algunos tienen deleciones simples, algunos tienen cromosomas en anillo, y algunos tienen desplazamientos desequilibrados. Una delación simple ocurre cuando hay una rotura en o cerca a 22q13 y el segmento distal a la rotura se pierde o “se borra”. Un cromosoma en forma de anillo se forma cuando ocurre una rotura en cada extremo del cromosoma. Los segmentos terminales son típicamente “perdidos” y los extremos quebrados se juntan para formar un cromosoma circular pequeño, o un anillo. Los cromosomas del anillo son muy inestables durante la división de células. Un individuo con un cromosoma anillo puede tener muchos tipos de células cromosómicas anormales en su cuerpo. Puede haber una población de la célula con el cromosoma del anillo, otra población de la célula sin el anillo porque fue perdido durante la división de la célula, y otras células con dos o más copias del anillo.

Un desplazamiento del cromosoma ocurre cuando un segmento de un cromosoma se transfiere a un segundo cromosoma. Si dos cromosomas intercambian segmentos, un desplazamiento “recíproco” ha ocurrido. Si uno de los padres lleva un desplazamiento recíproco haciendo que el segmento 22q13 se intercambie por un segmento del cromosoma 17 (por ejemplo), ese padre está en alto riesgo de producir un descendiente cromosómicamente desequilibrado. Ese niño puede heredar el cromosoma normal 17 y el cromosoma anormal 22 del otro padre que es un portador equilibrado del desplazamiento. El niño también hereda el cromosoma 17 normal y el cromosoma 22 normal del otro padre. En este caso, el niño tiene tres copias del segmento desplazado de 17, pero solamente una copia de 22q13. Esto se refiere como una duplicación/deficiencia. El niño tiene una duplicación de 17 pero una deficiencia del cromosoma 22. El material adicional del cromosoma 17 puede también tener un impacto en las características físicas del niño.

La delación de un segmento del cromosoma sucede al parecer durante la división de célula, cuando los cromosomas se alinean, reproducen y la célula se divide. La mejor teoría actual es que cuando nuestros cromosomas se reproducen, algunos pedazos se caen y se pierden. La mayoría de la gente asume que esto ocurre durante la creación de las células de la esperma y/o del ovulo en la mayoría de los casos, pero también se sabe que esto ocurre también en el crecimiento y desarrollo. La división de célula que enlaza el ovulo y esperma se llama meiosis mientras que la división de célula que ocurre en el desarrollo se llama mitosis. Es aparente que en la mayoría de los casos de la delación 22q13, los padres tienen cromosomas “normales” y los hijos son los que tienen la delación. Sin embargo, hay algunos casos en otras deleciones donde un padre tiene un porcentaje pequeño de células con la delación (células incluyendo que producen la esperma y/o los óvulos), o el niño tiene algunas células con la delación y otras células que son “normales”. Esto se llama “mosaicismo” - la existencia en un solo individuo de dos o más variedades de células que diferencian en el genotipo (DNA) o el karyotype (cromosomas).

Debido a los tamaños variados de las deleciones nuestro niños demuestran, hay cantidades variadas de genes que nuestros hijos carecen. Investigaciones actuales indican que el factor causante de la mayor parte de los problemas que nuestros niños tienen es delación del gene ProSAP2, también conocida como Shank3, que se encuentran en el final del brazo 22q, y que le falta todos nuestros niños. Esta gene contiene el código para una proteína conocida como “proteína del andamio”, que es utilizada para construir el marco estructural para muchos elementos del sistema nervioso, incluyendo partes del cerebro. Este gene particular, desemejante de muchos en nuestro genoma, es la “dosis sensible”, que determina si tienes dos o solamente una buena copia del gene en tus cromosomas. Todavía no se sabe porqué esto tan importante con algunos genes y no otros. Mucha investigación está actualmente en curso en esta área y vendrá más sobre este asunto también.
¿Qué significa esta delación para el desarrollo futuro de mi niño?

Puedes esperar un desarrollo moderado a un profundo retraso de desarrollo profundo en todas las áreas, y el desarrollo en comunicación verbal muy retrasado (o ausente). Muchos de nuestros niños se parecen llegar eventualmente a niveles casi normales físicamente; solo toma un buen rato y mucho trabajo para que lleguen allí. Desafortunadamente, no podemos decir lo mismo sobre el desarrollo verbal. Puesto que las pruebas para 22q13 han estado presente algunos años, la mayor parte de los casos diagnosticados fueron para niños que fueron pasados a través de una investigación comprensiva cuando sus padres primero descubrieron que había problemas en el desarrollo. Estamos seguros que hay muchos niños mayores con la misma condición, pero sus padres se dieron por vencidos al encontrar una diagnosis antes de que existieran pruebas, y ahora viven sus hijos viven con la delación 22q13. Sería maravillosa tener información sobre estos individuos con la delación para predecir la progresión de este síndrome.

Para ayudar a tu niño a funcionar tan normalmente como sea posible, necesitarás hacer muchas modificaciones a los ambientes donde el o ella funcionará en, incluyendo hogar, iglesia, la familia, y la escuela. Es provechoso que veas las inhabilidades de tu niño como factores para considerar cuando estas modificando su ambiente, en vez de limitar lo que puede hacer. En vez de pensar “¿nosotros no podemos hacer eso porque tenemos un niño lisiado”, cambia tu actitud a “qué debemos cambiar aquí para hacer esto posible con nuestro niño?” Para ayudarte con esta cambio de actitud, recomiendo el libro “Inhabilidad Es Natural (Disability Is Natural)” por Kathie Snow. Hemos encontrado que la actitud es todo, y que a menudo nuestras expectativas y las expectativas de otros que trabajan con nuestros niños son más de un factor limitador que las mismas inhabilidades de nuestros niños. En los párrafos siguientes, presentaré una descripción de algunos aspectos físicos, de desarrollo, y temas médicos de cuales nuestros niños se ocupan, para darte algunas ideas qué gama del desarrollo debes buscar en tu niño, basadas en las experiencias de otros padres.
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