Universidad Privada “Antonio Guillermo Urrelo”




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fecha de publicación08.02.2016
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Universidad Privada “Antonio Guillermo Urrelo”


INTRODUCCIÓN

Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. El hecho de utilizar el análisis de ADN para identificar a una persona sigue un razonamiento sencillo, cada ser humano es diferente; dos personas pueden ser más o menos parecidas, sobre todo entre familiares cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en el caso de los gemelos univitelinos. Esta diferenciación entre las personas se debe a que existen millones de combinaciones posibles de ADN entre un óvulo y un espermatozoide, debido a la recombinación genética que se produce en la meiosis. Pero a pesar de ello, los genes de todos los seres humanos son poco variables y constituyen un gran porcentaje de la información contenida en la molécula de ADN; la información restante, incluye sectores que pueden exhibir un cierto grado de variabilidad entre los individuos, en consecuencia: “todos los seres humanos tenemos sectores del ADN en común y otros que no lo son”. El llamado Análisis de ADN es un conjunto de técnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de ADN que son variables en la población. Estas regiones son denominadas regiones polimórficas o polimorfismos. El término polimorfismo expresa la variabilidad que existe dentro de un fragmento de ADN, es decir, el número de alelosque hay en un locus. Como regla general cuantos más alelos haya, mayor polimorfismo, y por tanto mayor poder de identificación. Al analizar un determinado número de regiones polimórficas la probabilidad de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en los gemelos univitelinos.

ORIGEN

La genética forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida como hemogenética forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. El objetivo de esta ciencia era la identificación genética en crímenes y casos de paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas y enzimas eritrocitarias. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.

Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense, puesto que en la actualidad no solo se emplean marcadores sanguíneos sino también muchos otros. Aunque la ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985. Esta subespecialidad se centra básicamente en tres áreas:

- Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por parte de la madre y/o del hijo.

- Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación sexual). Se analizan restos orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).

- Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos durante la dictadura militar).


EL ADN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

  1. FUNCIONES BIOLOGICAS:

Las funciones biológicas del ADN incluyen:

  • El almacenamiento de información (genes y genoma),

  • La codificación de proteínas (transcripción y traducción)

  • La autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.



  1. EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE



  1. DEFINICIÓN DE CIENCIA FORENSE

Es la aplicación de prácticas científicas dentro del proceso legal.

Algunas de las claves que los criminalistas encuentran no pueden ser vistas a simple vista, algunas son hasta más pequeñas.

Esencialmente esto se traduce en investigadores altamente especializados o criminalistas, que localizan evidencias que sólo proporcionan prueba concluyente al ser sometidas a pruebas en laboratorios.

La ciencia forense ahora usa de manera rutinaria ADN en delitos seriamente complejos, solucionando muertes a partir de estos bloques estructurales de la vida.


  1. IMPORTANCIA DEL ADN EN LA INVESTIGACIÓN FORENSE

El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en:

  • La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de muy diversos delitos.

  • La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.

  • La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.



  1. PERFIL GENÉTICO

Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de almacenar y comparar con un alto poder de discriminación.
La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en "n" veces. El número de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar también en la investigación biológica de la paternidad.

  1. ANÁLISIS FORENSE DE ADN.

Para el público en general, puede parecer que el trabajo en el laboratorio de ADN es algo misterioso o mágico, rodeado de complejas reacciones químicas y de sofisticada tecnología, donde a partir del análisis de mínimos restos biológicos se obtiene el perfil genético o el DNI biológico que establece la identidad de un individuo. Si bien es cierto que los ensayos o análisis de ADN requieren una formación y cualificación adecuadas del personal y el uso de equipos cada vez más automatizados e informatizados, no podemos considerarlo como la fase más importante en el estudio criminalístico.

  1. CLASES DE ADN QUE SE UTILIZAN EN EL ÁMBITO FORENSE:

    1. ADN NUCLEAR

Siempre que sea posible se realizará el análisis de polimorfismos de este ADN, pues son los que más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en el núcleo, y se hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna.

Las características más importantes del ADN nuclear para identificación humana son:

  • Es único para cada persona, excepto en el caso de los gemelos univitelinos.

  • Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de parentesco, porque como veremos, otros tipos de ADN sólo nos permitirán establecer relaciones de paternidad (cromosoma Y) y de maternidad (ADN mitocondrial).

  • Sirve para determinar el sexo de la persona de la que proviene una muestra porque se puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23.

  • Posee un enorme potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR y SNP.

Uno de los fragmentos de ADN nuclear más estudiados es la amelogenina. Se trata de un marcador muy útil porque nos informa sobre el sexo del individuo al que pertenece la muestra.

    1. ADN MITOCONDRIAL

Existen numerosas mitocondrias en cada célula (entre 250 y 1000 según el tipo celular, las necesidades metabólicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula, de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una célula mientras que puede haber miles de copias de ADNmt. Este hecho hace que en muestras forenses muy críticas (con escasa cantidad de ADN o con ADN en mal estado) tenga más éxito el análisis de ANDmt que el de ADN nuclear. Sin embargo, el ADNmt presenta una peculiaridad, se hereda única e íntegramente de la madre, sin que exista ninguna combinación con el material del padre. Por este motivo se dice que es un genoma haploide.

La causa de que no exista mezcla con el material del padre es la siguiente: las mitocondrias del espermatozoide se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola), con el fin de aportar la energía que esta célula necesita para mover la cola y desplazarse en busca del óvulo. Al producirse la fecundación solo penetra en la célula femenina la cabeza del espermatozoide (con el ADN nuclear) quedando fuera la cola y el cuello, y con él todas las mitocondrias. Esto hace que el padre no aporte dicho material a su descendencia.

Las características básicas que lo hacen útil en investigación forense y antropológica son:

  • El elevado número de copias por célula que hace alguna de ellas resista las condiciones adversas sin ser degradada.

  • Su pequeño tamaño. Esto facilita la conservación en el tiempo a pesar de que las condiciones no sean apropiadas: al ser más pequeño que el ADN nuclear la probabilidad de verse afectado es menor.

Este tipo de ADN se utiliza sobre todo en los casos siguientes:

  • Cuando existe una gran degradación de las muestras por las malas condiciones de conservación en que permanecieron hasta que fueron encontradas en lugar del crimen o por la antigüedad que tienen. En este caso el ADN mitocondrial se encontrará en mejor estado que el nuclear debido a su mayor número de copias por célula. Tal es el caso de restos óseos y dientes antiguos o sometidos a condiciones extremas.



  • Cuando la cantidad de muestra de que se dispone es mínima (pelos sin bulbo por ejemplo). Un pelo con bulbo caduco o un fragmento de pelo contendrá una cantidad de ADN nuclear tan escasa que en principio los análisis de estas muestras mediante ADN nuclear resultará negativo.

  • En la identificación de restos biológicos y el establecimiento de una relación familiar cuando no se dispone de los progenitores y no queda más remedio que realizar una comparación con familiares más lejanos. Si se trata de familiares vía materna tendrán exactamente el mismo ADN mitocondrial aunque se trate de familiares lejanos. Un estudio de ADN nuclear en estos casos sería poco informativo ya que cuanto más alejada sea su relación familiar, menos alelos compartirán.

  • Cuando existe un sospechoso en un hecho delictivo pero se dispone de muestra de la cual no se conoce su procedencia, se puede recurrir al estudio del ADN mitocondrial de un familiar relacionado matrilinealmente para excluirlo.

  1. BASES DE DATOS DE ADN FORENSE

De especial importancia son las bases de datos de ADN con fines de investigación criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemática entre sí, así como con los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal, ofreciendo una herramienta muy eficaz de identificación humana con una alta potencialidad para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia.

La utilización de estas bases de datos cobra también una vital importancia en los procesos de identificación de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes catástrofes que afectan a un gran número de víctimas cuyo estado de conservación puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificación de los cuerpos por los métodos forenses convencionales. Los perfiles genéticos obtenidos pueden ser comparados de forma sistemática con un índice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre), u obtenidos de muestras ante-mortem de las víctimas (Cepillos de dientes, peines, etc.).


  1. FUENTES DE ADN.

Las fuentes de ADN, restos o indicios biológicos susceptibles de análisis, pueden ser clasificadas en categorías de acuerdo con su cantidad relativa de ADN, cuya importancia veremos más adelante.


    1. Los restos de tejidos o el semen: son fuentes con gran cantidad relativa de ADN, por lo que se encontrarían dentro de la “Categoría I” en términos de potencial fuente de ADN.




    1. La sangre: Es una excelente fuente de ADN, asociada a muchos casos de crímenes violentos, sin embargo el ADN, contenido en el núcleo de los glóbulos blancos, está en una proporción minoritaria. La relación 400:1 de células rojas (sin núcleo) en relación con las células blancas, coloca la sangre en el segundo nivel de fuentes de ADN o “Categoría II” en términos de producto de ADN respecto al volumen de muestra.




    1. La saliva y los objetos: En contacto con la boca y la nariz, analizados rutinariamente en la casuística de laboratorio, son excelentes fuentes potenciales de ADN, si bien la cantidad de ADN transferida es generalmente más pequeña debido al pequeño volumen del fluido corporal que transporta los restos celulares y del pequeño área de contacto. Por ello, la saliva y zonas de contacto con la boca y nariz, estarían en la “Categoría III”.




  1. TÉCNICAS PARA ESTUDIAR EL ADN EN LA CIENCIA FORENSE

  1. Polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)

Jeffreys descubrió la existencia de unas regiones mini satélites hipervariables dispersas por el genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se debían a que estas regiones consistían en un determinado número de repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos individuos a otros.  

De esta manera observaron fragmentos de más de 15 longitudes diferentes en una pequeña muestra de individuos. De manera que las diferentes longitudes de los fragmentos originados dependían del número de dichas repeticiones y se les denominó VNTR (“Variable Number of Tandem Repeat”).
Esta técnica consta básicamente de las siguientes etapas:

  • Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir extraer un ADN de alta molecularidad.

  • Separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel de agarosa.

  • Desnaturalización de los fragmentos separados y cortados.

  • Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y fijación de las mismas por medio de calor (80ºC).

  • Prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los lugares de unión inespecíficos que pudiera haber en la membrana.

  • Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos (32 P normalmente).

  • Hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos de ADN fijados a la membrana, y lavado de la membrana para eliminar el exceso de sonda o aquellas que hayan hibridado mal.

  • Revelado en placa radiográfica e interpretación de los resultados.

  1. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

  • Desnaturalización: la plantilla o fragmento original de DNA se calienta hasta una temperatura de 90º a 95 ºC durante 30 segundos; esto provoca la separación de las dos cadenas.

  • Templado: la temperatura de la mezcla se rebaja hasta 55 ºC durante 20 segundos para que los cebadores oligonucleotídicos se enlacen con el DNA escindido.

  • Polimerización: la temperatura de la mezcla se eleva hasta 75 °C para que la polimerasa copie rápidamente la molécula de DNA.



  1. MEDICINA FORENSE (IDENTIFICACION DE CADÁVERES)

Determina la causa de la muerte a través del examen de un cadáver.

    1. Dactiloscopía.- Huellas latentes recogidas de la escena del crimen, consiste en extraer la información genética de las mitocondrias que contiene el citoplasma de la célula.



    1. Odontología.- Se utiliza en la identificación de cadáveres en situaciones desastres. Consiste en la comparación de las fichas dentarias conocidas de una persona con los dientes recuperados o hallados en restos óseos de origen desconocido.



    1. Osteología.- En los tejidos blandos de los cuerpos en descomposición, el ADN se degrada rápidamente como consecuencia inmediata del crecimiento bacteriano y la influencia de factores medio ambientales. La protección del medio externo que la matriz ósea brinda al ADN, hace del hueso el último recurso para obtener información genética. Es verdaderamente complicado extraer el ADN del hueso.

La estimación de la estatura a partir de los huesos largos de las extremidades, así como la estimación de sexo, edad y afinidad biológica  en series esqueléticas, son fundamentales en toda investigación.

Para estimar la estatura en restos óseos humanos se miden las longitudes máximas de los huesos largos (húmero, radio, fémur, tibia y fíbula)

    1. Manchas de sangre.- El análisis del ADN ha dotado a la criminalística de la posibilidad de estudiar indicios mínimos que, con otros métodos, sería imposible analizar. Este tipo de muestra plantea una mayor dificultad en la detección de la mancha. El líquido que se utiliza para encontrar estas manchas, en ocasiones, no visibles a la vista, es Luminol.

BIBLIOGRAFÍA

ADN FORENSE: Genes en Tela de Juicio



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