International society for gastrointestinal hereditary tumours (InSight)/human variome project/nih colon cancer family register




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NOTICIERO GENETICO SEGEHU  Nº 19 - Mayo de 2009
Esta nueva entrega del Noticiero, que con esto cumple los dos años de su funcionamiento continuo, va dirigida a los amigos y colegas del área de Genética Humana. Contiene varios anuncios, comentarios de artículos de la literatura, y otras informaciones de interés.


Seguimos desafiando a todos los amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de artículos que les han resultados de interés para compartir con colegas de genética humana, adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el texto o resumen correspondiente en pdf u otro sistema. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los redactores.


Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF u otras fuentes de los artículos o documentos completos, que se pueden solicitar a Martín Roubicek <roubicek@mdp.edu.ar> o a José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar>

El material publicado previamente, continuará siendo accesible en el Portal Genética y Salud Pública de la OPS bajo el nombre http://geneticaysalud.org/noticiero-genetico/ En el mismo se encuentran también los índices alfabético y cronológico que abarcan los números del 1 al 16.
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INTERNATIONAL SOCIETY FOR GASTROINTESTINAL HEREDITARY TUMOURS (InSiGHT)/HUMAN VARIOME PROJECT/NIH COLON CANCER FAMILY REGISTER
COMBINED MEETING 24th June 2009 Düsseldorf, Germany

As satellite meeting on the 3rd biennial meeting of the International Society for Gastrointestinal Tumors

24-27 June, 2009 http://www.insight-group.org/meetings/dusseldorf2009/meetingdetails/

On June 24th, a combined meeting with the Human Variome Project, and the NIH Colon Cancer Register consortium, aims to develop collaborative projects across the world wide interest groups addressing inherited colorectal cancer.

As part of this, projects already launched to collect and harmonize data relating to familial colon cancer for use by clinicians, diagnostic laboratories, researchers, therapists and pharmaceutical companies will be discussed. This is central to the objectives of the Human Variome Project.

The collaboration with the Human Variome Project has been initiated by InSiGHT for their six genes of interest to help members in their work. InSiGHT aims to collect all mutations in these genes from all countries and has made good progress. This data from clinicians and laboratories will be collected into a curated database and from there to major central databases/browsers such as NCBI, EBI and UCSC.

Importantly this will act as a pilot study for mutations in all genes worldwide in setting up protocols, pipelines, strategies and software for efficient collection and display of data which is the main aim of the Human Variome Project (www.humanvariomeproject.org).The CFR has agreed that its data be contributed.

Scientific presentations of the latest studies across familial GI cancer, and state of the art lectures are a feature of the later Scientific presentations of the latest studies across familial GI cancer, and state of the art lectures are a feature of the parallel InSiGHT meeting which follows a 23 year heritage of success.

Registration and Program: http://www.insight-group.org/pdf/Insight_CFR_HVP.pdf
Finlay Macrae (Finlay.macrae@mh.org.au> Finlay.macrae@mh.org.au )
Gabriella Moeslein

Richard Cotton

Mark Jenkins


Presentación de un libro

LA ANENCEFALIA COMO PROBLEMA BIOÉTICO

Comité de Ética del Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata Ed Suárez, 2008


El libro contiene un prólogo, una introducción, 6 capítulos referidos a los aspectos biomédicos, ético-filosóficos, psicológico, jurídico, la posible utilización de estos fetos como donantes de órganos, un trabajo de campo, y las conclusiones. Incluye una bibliografía general y un índice temático alfabético.
El prólogo está medulosamente elaborado por la Dra. Eva Giberti.
Los motivos para la elaboración y publicación de este libro fueron varios:

  • Las consultas a los comités de ética por situaciones vinculadas con un embarazo de un feto anencefálico, frecuentes, especialmente en los países latinoamericanos.

  • El diagnóstico temprano de esta anomalía por medio de la ecografía obstétrica ha incrementado notablemente las consultas en etapas precoces de los embarazos.

  • En el ambiente clínico-obstétrico existen frecuentes discrepancias en cuanto a la conducta adecuada frente a estas situaciones.

  • La mujer embarazada, con su pareja o no, con frecuencia solicita interrupción de su embarazo, y ante la duda o rechazo de su médico obstetra recurre a pedidos de amparo judicial.

  • Los profesionales del ámbito jurídico no poseen los recursos adecuados para poder responder a estas demandas en forma suficientemente respaldada debido a que no existe en la literatura un texto que encare los problemas éticos específicos relacionados con la anencefalia.

  • El grave conflicto psicológico-social que provoca en la embarazada y su entorno familiar un embarazo con feto anencefálico.

  • Los diversos problemas adicionales que se plantean relacionados a la conducta obstétrica, neonatológica y de medicina preventiva.


Los objetivos en la producción y difusión del presente libro fueron el brindar a las personas quienes están o podrían estar involucrados en una situación similar, un material que les aporte información al respecto, ampliamente respaldado con referencias, con la experiencia propia, y con la recabada de otras personas. Los autores consideran que será especialmente útil a los profesionales médicos, particularmente en las especialidades de ginecología y obstetricia, neonatología, medicina familiar y genética; a los psicólogos y psiquiatras que con frecuencia se encuentran implicados; los trabajadores sociales; los profesionales de las disciplinas jurídicas; los del ámbito religioso y los expertos en disciplinas filosóficas. El público en general podrá hallar aquí algunas aclaraciones, aunque su lectura no será de fácil comprensión. Finalmente, las autoridades de la Salud Pública podrán hallar en el documento algunos datos de interés para sus decisiones específicas, y los legisladores hallarán datos en los cuales poder basarse para sus eventuales proyectos legislativos.
Las tres tesis básicas que se sostienen en el libro son:

1) Contando con un diagnóstico de certeza, acompañar la decisión de la familia informada, sea ésta llevar el embarazo hasta el final o interrumpirlo en el momento apropiado.

2) Pedir la declaración de inconstitucionalidad de la sentencia de la Corte Suprema de Justicia de la Nación de 2001, y de la ley ad-hoc de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires de 2003, en cuanto a exigir las 24 semanas de embarazo ( o "la fecha en que los fetos normamente alcanzan la viablidad") para autorizar la interrupción del mismo, dado que los fetos con anencefalia son inviables extrauterinamente.

3) Proponer como solución, la incorporación al Art. 86 del Código Penal argentino de un tercer inciso de causal de despenalización del aborto, con un texto como: “Si se trata de un embarazo con feto inviable"…

El libro se encuentra a la venta en las librerías Fray Mocho (Belgrano 2877, 7600 Mar del Plata, teléfono 0 223 495 1737, e-mail info@fraymocholibros.com.ar) y Alejandría (San Luis 1745, 7600 Mar del Plata, teléfono 0 223 495 0583, e-mail alejandrialibros@gmail.com).

Será presentado en la Feria del Libro de Buenos Aires el 9.5.2009 a las 18 horas por el Dr. Mario Sebastiani.

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GACETILLA INFORMATIVA

La Fundación GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y  Soporte en Enfermedades Raras) en conjunto con las organizaciones del sector civil que la integran y el Ministerio de Salud de la Nación anuncia la “IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas” que se llevará a cabo la en la Academia Nacional de Medicina, Av. Las Heras 3092 Ciudad Autónoma de Buenos Aires, los días 11 y 12 de junio de 2009

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Comentarios de artículos:

¿Gemelaridad monozigótica hereditaria?

Sobre gemelos hay ya demasiado escrito, pero de vez en cuando aparece alguna noticia inusual sobre el tema.

Hemos estado enseñando durante más de 30 años que la gemelaridad dizigótica tiene tendencia hereditaria en ciertas familias y etnias, mientras que la monozigótica es aleatoria, accidental, y análoga a las malformaciones de novo.

En una noticia de la revista Nature difundida en su acceso directo en: http://www.nature.com/news/2009/090415/pdf/458826a.pdf

el corresponsal del área Asia-Pacífico David Cyranoski informa sobre algunas investigaciones realizadas por Bruno Reversade, biólogo del desarrollo del Instituto de Biología Médica de Singapur, en una población pequeña en la India, en una familia en Jordania, y próximamente investigará en una aldea brasileña (Linha Sâo Pedro), los que presentan una proporción inusual de nacimientos de gemelos monozigóticos, sugiriendo la presencia de un factor hereditario para este tipo de gemelaridad.

Posibles explicaciones por parte de genetistas renombrados, entre ellos Judith Hall de Vancouver, y Manuel Esteller de Barcelona, incluyen una “tendencia hereditaria a la partición del blastocisto” o a un factor de tipo epigenético. En el artículo se mencionan los ejemplos del armadillo (Dasypus novemcinctus) que produce camadas de gemelos cuádruples idénticos, y una cepa del pez cebra (Danio rerio) con una mutación que produce gemelos unidos con dos cabezas.

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Retinitis pigmentosa – un tema genético enormemente complejo.

Los descubrimientos en los años recientes, de nuevas mutaciones en casos de retinitis pigmentosa (RP) y otras retinopatías similares como la amaurosis congénitas de Leber (ACL), nos han hecho cambiar radicalmente la idea original de que había sólo tres formas de RP (autosómicas dominante y recesiva, y ligada al X) y de que la ACL era de herencia mitocondrial.

En una revisión exhaustiva de tres investigadores de la Universidad de Texas, se mencionan los avances recientes, las dificultades de precisar la prevalencia, la clasificación, el diagnóstico diferencial y el asesoramiento de los casos individuales. La prevalencia mundial se estima ser entre 1/3000 y 1/7000 personas. El 65% son RP no sindrómica (aprox.30 % autosómicas dominantes, 20% recesivas, 15 % ligadas al X, y un 5 % de casos de comienzo temprano habitalmente diagnosticados como ACL recesiva.

Los genes identificados son 17 para AD, 25 AR, 6 XR, 13 ACL recesiva, 2 ACL dominante.

Se incluyen Tablas de todos ellos, y una tabla de los más frecuentes, con la advertencia de que hay genes que con distinas mutaciones pueden ocasionar herencia tanto AD como AR. Hay formas más raras, mitocondriales, o digénicas, y la degeneración macular puede ser poligénica. Un listado se encuentra en: http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet/

Se enfatiza la importancia de los aspectos clínicos y genealógicos para orientar el diagnóstico y el asesoramiento. Los casos sindrómicos, en su mayoría integrando los síndromes de Usher y Bardet-Biedl, no son tratados en detalle. Se expresan algunas perspectivas para las investigaciones futuras, y la esperanza de que en un plazo de 5 años se podrá determinar la mutación causante en un 90% de los pacientes.
Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa
Stephen P. Daiger, PhD; Sara J. Bowne, PhD; Lori S. Sullivan, PhD
Arch Ophthalmol. 2007;125(2):151-158.
ABSTRACT
Exceptional progress has been made during the past two decades in identifying genes causing inherited retinal diseases such as retinitis pigmentosa. An inescapable consequence is that the relationship between genes, mutations, and clinical findings has become very complex. Success in identifying the causes of inherited retinal diseases has many implications, including a better understanding of the biological basis of vision and insights into the processes involved in retinal pathology. From a clinical point of view, there are two important questions arising from these developments: where do we stand today in finding disease-causing mutations in affected individuals, and what are the implications of this information for clinical practice? This perspective addresses these questions specifically for retinitis pigmentosa, but the observations apply generally to other forms of inherited eye disease.

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Artículo contribuido por la Dra. Georgina Silvia Mateos de Sarich, de San Juan.
SALUD PÚBLICA
Mayores defectos congénitos en concepciones primaverales o estivales.
JANO 2 Abril 2009


Evidenciado en Estados Unidos, obedece al incremento del uso de pesticidas de aguas de superficie.
Un estudio publicado en la revista Acta Paediatrica (2009;98:664-669) ha identificado por primera vez que los índices de defectos congénitos en Estados Unidos son superiores para las gestantes que concibieron en primavera y verano. La razón podría venir explicada, según los hallazgos alcanzados por los investigadores del estudio, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana (Estados Unidos), porque este período de incremento del riesgo es correlativo al del uso de pesticidas en aguas de superficie en muchas zonas de ese país.

Tras estudiar los 30,1 millones de nacimientos en Estados Unidos contabilizados entre 1996 y 2002, los investigadores encontraron una fuerte asociación entre el incremento en el número de defectos congénitos en niños de mujeres cuyo último período menstrual antes del embarazo tuvo lugar en abril, mayo, junio o julio, justo en la época del año en que se elevan los niveles de nitratos, atrazina y otros pesticidas.

 

Mientras muchos de esos compuestos, incluido el herbicida atrazina, que está prohibido en Europa pero sigue autorizado en Estados Unidos, son sospechosos de ser dañinos para el desarrollo embrionario, este es el primer estudio que ha asociado un incremento en su concentración estacional en el agua en superficie con el pico en los defectos congénitos en niños concebidos en esos mismos meses.

 

La correlación entre el mes de la última menstruación y los altos niveles de defectos congénitos fue estadísticamente significativa en la mitad de las 22 categorías de defectos congénitos recogidos en la base de datos del Centro de Control de Enfermedades (CDC), incluyendo espina bífida, labio leporino y síndrome de Down.

 

Como apunta el Dr. Paul Winchester, autor principal del estudio, “los defectos de nacimiento, que afectan a un 3% de los recién nacidos en Estados Unidos, son una de las principales causas de muerte infantil. Lo que más nos preocupa es que si nuestras sospechas son correctas y los pesticidas están contribuyendo al riesgo de defectos congénitos, podemos revertir o modificar los factores que están causando estas dolencias”.

(Nota: Hemos intentado obtener una opinión experta sobre este tema, hasta ahora sin obtener respuesta. Agradeceremos cualquier dato al respecto que nos pudiera aclarar estos datos).
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El Dr. José Dipierri nos aporta tres informaciones accesibles en Internet:

1. En el postal de Orphanet aparece un artículo sobre el síndrome antifosfolípido, que si bien no es muy genetico, constituye una causa de Abortos espontáneos a repetición frecuente, que a menudo no es bien estudiado o directamene los colegas no lo incluyen en la búsqueda de causas de AE

http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Antiphospholipid-FRenPro5517.pdf

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2. Neuromuscular diseases: updated gene table available online  http://www.musclegenetable.org/


An updated list of monogenic muscle diseases in which the causative nuclear gene is known, or at least localised on a chromosome, is available via the Gene Table of Neuromuscular Disorders. Freely available online, the 2009 full version contains 481 clinical entries and 243 distinct identified genes. The table was created in 1991 for the first issue of the review Neuromuscular Disorders.

    • Disease group : 16 categories as in the printed version

        1. Muscular dystrophies

        2. Congenital muscular dystrophies

        3. Congenital myopathies

        4. Distal myopathies

        5. Other myopathies

        6. Myotonic syndromes

        7. Ion channel muscle diseases

        8. Malignant hyperthermias

        9. Metabolic myopathies

        10. Hereditary cardiomyopathies

        11. Congenital myasthenic syndromes

        12. Spinal muscular atrophies

        13. Hereditary ataxias

        14. Hereditary motor and sensory neuropathies

        15. Hereditary paraplegias

        16. Other neuromuscular disorders

    • Disease

    • Gene

    • Gene product

    • Search (any word possibly present in the table)

…………………………………………………………………

3. Ya está publicado el nuevo Sistema Internacional. de Nomeclatura Citogenética (ISCN, 2009) por Karger, ISBN-13: 978-3805589857

Esta nueva versión fue preparada por un comité de expertos reunido en Vancouver en Octubre de 2008

Nouvelle de Orphanet

SCN 2009: an International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009)

Updates the now classic system of human cytogenetic nomenclature prepared by an expert committee and published in collaboration with Cytogenetic and Genome Research (formerly: Cytogenetics and Cell Genetics) since 1963.
Revised and finalised by the ISCN Committee and its advisors at a meeting in Vancouver, B.C., in October 2008, the ISCN 2009 updates, revises and incorporates all previous human cytogenetic nomenclature recommendations into one systematically organized publication that supersedes all previous ISCN recommendations.

Authors: Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ -Eds.
Publisher: A. Karger, 2009
ISBN-13: 978-3805589857

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