International society for gastrointestinal hereditary tumours (InSight)/human variome project/nih colon cancer family register
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| NOTICIERO GENETICO SEGEHU Nº 19 - Mayo de 2009 Esta nueva entrega del Noticiero, que con esto cumple los dos años de su funcionamiento continuo, va dirigida a los amigos y colegas del área de Genética Humana. Contiene varios anuncios, comentarios de artículos de la literatura, y otras informaciones de interés. Seguimos desafiando a todos los amigos del área de la Genética Humana, a enviar resúmenes de artículos que les han resultados de interés para compartir con colegas de genética humana, adjuntando un pequeño comentario de la novedad, y el texto o resumen correspondiente en pdf u otro sistema. Enfatizamos esta invitación porque deseamos evitar un sesgo en la selección de temas que pueda depender de las preferencias personales de los redactores. Se encuentran disponibles, a pedido de los interesados, los PDF u otras fuentes de los artículos o documentos completos, que se pueden solicitar a Martín Roubicek <roubicek@mdp.edu.ar> o a José E. Dipierri <dipierri@inbial.unju.edu.ar> El material publicado previamente, continuará siendo accesible en el Portal Genética y Salud Pública de la OPS bajo el nombre http://geneticaysalud.org/noticiero-genetico/ En el mismo se encuentran también los índices alfabético y cronológico que abarcan los números del 1 al 16. ------------------------------------------------ INTERNATIONAL SOCIETY FOR GASTROINTESTINAL HEREDITARY TUMOURS (InSiGHT)/HUMAN VARIOME PROJECT/NIH COLON CANCER FAMILY REGISTER COMBINED MEETING 24th June 2009 Düsseldorf, Germany As satellite meeting on the 3rd biennial meeting of the International Society for Gastrointestinal Tumors 24-27 June, 2009 http://www.insight-group.org/meetings/dusseldorf2009/meetingdetails/ On June 24th, a combined meeting with the Human Variome Project, and the NIH Colon Cancer Register consortium, aims to develop collaborative projects across the world wide interest groups addressing inherited colorectal cancer. As part of this, projects already launched to collect and harmonize data relating to familial colon cancer for use by clinicians, diagnostic laboratories, researchers, therapists and pharmaceutical companies will be discussed. This is central to the objectives of the Human Variome Project. The collaboration with the Human Variome Project has been initiated by InSiGHT for their six genes of interest to help members in their work. InSiGHT aims to collect all mutations in these genes from all countries and has made good progress. This data from clinicians and laboratories will be collected into a curated database and from there to major central databases/browsers such as NCBI, EBI and UCSC. Importantly this will act as a pilot study for mutations in all genes worldwide in setting up protocols, pipelines, strategies and software for efficient collection and display of data which is the main aim of the Human Variome Project (www.humanvariomeproject.org).The CFR has agreed that its data be contributed. Scientific presentations of the latest studies across familial GI cancer, and state of the art lectures are a feature of the later Scientific presentations of the latest studies across familial GI cancer, and state of the art lectures are a feature of the parallel InSiGHT meeting which follows a 23 year heritage of success. Registration and Program: http://www.insight-group.org/pdf/Insight_CFR_HVP.pdf Finlay Macrae ( Gabriella Moeslein Richard Cotton Mark Jenkins Presentación de un libro LA ANENCEFALIA COMO PROBLEMA BIOÉTICO Comité de Ética del Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata Ed Suárez, 2008 El libro contiene un prólogo, una introducción, 6 capítulos referidos a los aspectos biomédicos, ético-filosóficos, psicológico, jurídico, la posible utilización de estos fetos como donantes de órganos, un trabajo de campo, y las conclusiones. Incluye una bibliografía general y un índice temático alfabético. El prólogo está medulosamente elaborado por la Dra. Eva Giberti. Los motivos para la elaboración y publicación de este libro fueron varios:
Los objetivos en la producción y difusión del presente libro fueron el brindar a las personas quienes están o podrían estar involucrados en una situación similar, un material que les aporte información al respecto, ampliamente respaldado con referencias, con la experiencia propia, y con la recabada de otras personas. Los autores consideran que será especialmente útil a los profesionales médicos, particularmente en las especialidades de ginecología y obstetricia, neonatología, medicina familiar y genética; a los psicólogos y psiquiatras que con frecuencia se encuentran implicados; los trabajadores sociales; los profesionales de las disciplinas jurídicas; los del ámbito religioso y los expertos en disciplinas filosóficas. El público en general podrá hallar aquí algunas aclaraciones, aunque su lectura no será de fácil comprensión. Finalmente, las autoridades de la Salud Pública podrán hallar en el documento algunos datos de interés para sus decisiones específicas, y los legisladores hallarán datos en los cuales poder basarse para sus eventuales proyectos legislativos. Las tres tesis básicas que se sostienen en el libro son: 1) Contando con un diagnóstico de certeza, acompañar la decisión de la familia informada, sea ésta llevar el embarazo hasta el final o interrumpirlo en el momento apropiado. 2) Pedir la declaración de inconstitucionalidad de la sentencia de la Corte Suprema de Justicia de la Nación de 2001, y de la ley ad-hoc de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires de 2003, en cuanto a exigir las 24 semanas de embarazo ( o "la fecha en que los fetos normamente alcanzan la viablidad") para autorizar la interrupción del mismo, dado que los fetos con anencefalia son inviables extrauterinamente. 3) Proponer como solución, la incorporación al Art. 86 del Código Penal argentino de un tercer inciso de causal de despenalización del aborto, con un texto como: “Si se trata de un embarazo con feto inviable"… El libro se encuentra a la venta en las librerías Fray Mocho (Belgrano 2877, 7600 Mar del Plata, teléfono 0 223 495 1737, e-mail info@fraymocholibros.com.ar) y Alejandría (San Luis 1745, 7600 Mar del Plata, teléfono 0 223 495 0583, e-mail alejandrialibros@gmail.com). Será presentado en la Feria del Libro de Buenos Aires el 9.5.2009 a las 18 horas por el Dr. Mario Sebastiani. ………………………………………………… GACETILLA INFORMATIVA La Fundación GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras) en conjunto con las organizaciones del sector civil que la integran y el Ministerio de Salud de la Nación anuncia la “IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas” que se llevará a cabo la en la Academia Nacional de Medicina, Av. Las Heras 3092 Ciudad Autónoma de Buenos Aires, los días 11 y 12 de junio de 2009 …………………………………………………. Comentarios de artículos: ¿Gemelaridad monozigótica hereditaria? Sobre gemelos hay ya demasiado escrito, pero de vez en cuando aparece alguna noticia inusual sobre el tema. Hemos estado enseñando durante más de 30 años que la gemelaridad dizigótica tiene tendencia hereditaria en ciertas familias y etnias, mientras que la monozigótica es aleatoria, accidental, y análoga a las malformaciones de novo. En una noticia de la revista Nature difundida en su acceso directo en: http://www.nature.com/news/2009/090415/pdf/458826a.pdf el corresponsal del área Asia-Pacífico David Cyranoski informa sobre algunas investigaciones realizadas por Bruno Reversade, biólogo del desarrollo del Instituto de Biología Médica de Singapur, en una población pequeña en la India, en una familia en Jordania, y próximamente investigará en una aldea brasileña (Linha Sâo Pedro), los que presentan una proporción inusual de nacimientos de gemelos monozigóticos, sugiriendo la presencia de un factor hereditario para este tipo de gemelaridad. Posibles explicaciones por parte de genetistas renombrados, entre ellos Judith Hall de Vancouver, y Manuel Esteller de Barcelona, incluyen una “tendencia hereditaria a la partición del blastocisto” o a un factor de tipo epigenético. En el artículo se mencionan los ejemplos del armadillo (Dasypus novemcinctus) que produce camadas de gemelos cuádruples idénticos, y una cepa del pez cebra (Danio rerio) con una mutación que produce gemelos unidos con dos cabezas. ------------------------------------------------------- Retinitis pigmentosa – un tema genético enormemente complejo. Los descubrimientos en los años recientes, de nuevas mutaciones en casos de retinitis pigmentosa (RP) y otras retinopatías similares como la amaurosis congénitas de Leber (ACL), nos han hecho cambiar radicalmente la idea original de que había sólo tres formas de RP (autosómicas dominante y recesiva, y ligada al X) y de que la ACL era de herencia mitocondrial. En una revisión exhaustiva de tres investigadores de la Universidad de Texas, se mencionan los avances recientes, las dificultades de precisar la prevalencia, la clasificación, el diagnóstico diferencial y el asesoramiento de los casos individuales. La prevalencia mundial se estima ser entre 1/3000 y 1/7000 personas. El 65% son RP no sindrómica (aprox.30 % autosómicas dominantes, 20% recesivas, 15 % ligadas al X, y un 5 % de casos de comienzo temprano habitalmente diagnosticados como ACL recesiva. Los genes identificados son 17 para AD, 25 AR, 6 XR, 13 ACL recesiva, 2 ACL dominante. Se incluyen Tablas de todos ellos, y una tabla de los más frecuentes, con la advertencia de que hay genes que con distinas mutaciones pueden ocasionar herencia tanto AD como AR. Hay formas más raras, mitocondriales, o digénicas, y la degeneración macular puede ser poligénica. Un listado se encuentra en: http://www.sph.uth.tmc.edu/RetNet/ Se enfatiza la importancia de los aspectos clínicos y genealógicos para orientar el diagnóstico y el asesoramiento. Los casos sindrómicos, en su mayoría integrando los síndromes de Usher y Bardet-Biedl, no son tratados en detalle. Se expresan algunas perspectivas para las investigaciones futuras, y la esperanza de que en un plazo de 5 años se podrá determinar la mutación causante en un 90% de los pacientes. Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa Stephen P. Daiger, PhD; Sara J. Bowne, PhD; Lori S. Sullivan, PhD Arch Ophthalmol. 2007;125(2):151-158. ABSTRACT Exceptional progress has been made during the past two decades in identifying genes causing inherited retinal diseases such as retinitis pigmentosa. An inescapable consequence is that the relationship between genes, mutations, and clinical findings has become very complex. Success in identifying the causes of inherited retinal diseases has many implications, including a better understanding of the biological basis of vision and insights into the processes involved in retinal pathology. From a clinical point of view, there are two important questions arising from these developments: where do we stand today in finding disease-causing mutations in affected individuals, and what are the implications of this information for clinical practice? This perspective addresses these questions specifically for retinitis pigmentosa, but the observations apply generally to other forms of inherited eye disease. ..............................................Artículo contribuido por la Dra. Georgina Silvia Mateos de Sarich, de San Juan. |
