Malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas malformaciones congénitas
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.MALFORMACIONES CONGÉNITAS.ConceptoMalformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación. No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las malformaciones son congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de malformación hay que relacionarla con períodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo. En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparición de un polimorfismo dado por nuevas estructuras más complejas que las precedentes en su nivel de organización. Esto es lo que distingue el desarrollo biológico de los procesos de diferenciación y crecimiento. Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles características. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofia pueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que interpretar los hechos de observación en términos de su patogenia, muy distinta en una y otra. Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización. Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las malformaciones del hombre, y, por último, tejidos aislados, como en los hamartomas y coristomas. Los hamartomas son malformaciones de tejidos ortotópicos; los coristomas son heterotopías de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a células aisladas, puesto que la célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En principio, las malformaciones producen una perturbación funcional, y, en general, cuanto más acentuada una malformación, mayor el trastorno funcional. Las variedades anatómicas, más frecuentes que las malformaciones, no producen trastornos funcional. El término de anomalía es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones: a) con su significado literal, o sea el de anormalidad; b) malformación leve, sin trastorno funcional importante; c) como sinónimo de malformación, así, se habla de «major anomalies» y de «minor anomalies». El término de monstruosidad se usa para denotar una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal.
Malformaciones del sistema nervioso central Diferentes procesos neuroquirúrgicos de origen malformativo afectan al sistema nervioso central. Los más importantes son: - Quistes aracnoideos - Malformaciones de Chiari y Siringomielia - Malformación de Dandy-Walker - Disrrafismos espinales - Craneosinostosis Quistes aracnoideos Son quistes benignos que se desarrollan a lo largo del neuroeje, generalmente en los espacios que contienen LCR. Se producen por "duplicación" de las membranas aracnoideas, siendo por lo tanto intraracnoideos. Se pueden presentar a cualquier edad, aunque son más frecuentes en la infancia. Las localizaciones más frecuentes son: * Cisura silviana (50%) * Ángulo pontocerebeloso (10%) * Cisterna cuadrigeminal (10%) * Cisterna suprasellar (10%) El resto de las localizaciones son menos frecuentes. La sintomatología depende de la localización. Por ejemplo: Los silvianos, que son los más frecuentes, pueden producir: * Síndrome de hipertensión intracraneal * Crisis epilépticas Los suprasellares pueden ocasionar: * Hidrocefalia * Afectación visual, al localizarse cerca de la vía óptica * Disfunción endocrina, por estar en la vecindad del hipotálamo y de la hipófisis. Los quistes aracnoideos son frecuentemente diagnosticados como hallazgo casual en una Tomografía Axial Computerizada (TAC) practicada por otras razones. En este caso no necesitan tratamiento quirúrgico, si no producen desplazamientos de las estructuras intracraneales. En caso necesario, el tratamiento es quirúrgico por medio de dos técnicas diferentes: 1. Craneotomía y escisión de las membranas del quiste. 2. Colocación de una derivación de LCR desde el interior del quiste hasta el peritoneo. La elección de una técnica u otra depende del tamaño y localización de la lesión. Malformaciones de Chiari Son llamadas así por ser Chiari el primer autor que las describió, en el año 1881. Se asocian frecuentemente a la siringomielia, formando frecuentemente el mismo complejo malformativo. Consisten en una serie de malformaciones que afectan a: la porción caudal del cerebelo, el bulbo raquídeo y la médula cervical alta, existiendo tres tipos: Tipo I. Consiste en el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas por debajo del nivel del foramen magno, desplazándose hacia el raquis cervical alto. Normalmente estas estructuras se sitúan siempre por encima del foramen magno, en el interior de la fosa posterior. Tipo II. Es el desplazamiento hacia el raquis cervical,de, además de las amígdalas, del vermis cerebeloso, IV ventrículo y bulbo raquídeo, de una forma total o parcial. Este tipo específico de malformación se llama también de "Arnold-Chiari". Tipo III. Consiste en el desplazamiento del cerebelo y tronco cerebral al interior de un meningocele cervical. Tanto el tipo I como el II son frecuentemente asociados a siringomielia, por lo que su sintomatología se puede asociar a la de esta última entidad. El tipo I de Chiari puede producir síntomas generalmente en la adolescencia o edad adulta, asociándose a siringomielia y también a hidrocefalia en algunos casos. El tipo II es prácticamente exclusivo de los niños que padecen un mielomeningocele. Su sintomatología puede consistir en:
El diagnóstico es radiológico y el método de elección es la Resonancia Nuclear Magnética. Siringomielia. Hidromielia Ambas lesiones se caracterizan por la existencia de cavidades quísticas intramedulares, de diferente etiología. Están íntimamente relacionadas con las malformaciones de Chiari y una de las teorías más clásicas de su fisiopatología argumenta que es precisamente la dificultad del paso del LCR a la fosa posterior, producido por las malformaciones de Chiari, la que induce al LCR a introducirse en el interior del canal ependimario, produciendo así las cavitaciones intramedulares de diferente tipo. Hidromielia Se llama así a la dilatación quística del propio canal ependimario intramedular. Usualmente comunica con la circulación del LCR en la fosa posterior o en el raquis. La hidromielia puede producirse por las alteraciones en la circulación del LCR ocasionadas por una malformación de Chiari I o II o bien por aracnoiditis de las cisternas de la fosa posterior. Siringomielia Cuando la cavidad quística intramedular está separada del conducto ependimario y no está generalmente en comunicación con la circulación del LCR, se llama siringomielia. La hidromielia es pues una siringomielia comunicante. Ambas lesiones pueden tener la misma etiología y también pueden causar la misma sintomatología, muy unida siempre a las malformaciones de Chiari. La localización más frecuente y típica es la médula cervical o cervico-dorsal, aunque a veces la cavidad puede ocupar prácticamente toda la longitud de la médula. La sintomatología más característica consiste en:
El diagnóstico más correcto se realiza siempre por estudio con RMN y el tratamiento es quirúrgico, consistente en dos tipos de diferentes técnicas quirúrgicas:
Malformación de Dandy - Walker Esta malformación de las estructuras de la fosa posterior consta de los siguientes elementos: - Dilatación quística del IV ventrículo. - Agenesia parcial del cerebelo - Hidrocefalia triventricular, a expensas del III ventrículo y ventrículos laterales. Aparece siempre en niños, por la existencia de hidrocefalia, en muchas ocasiones muy severa. El diagnóstico es realizado por TAC o RMN y el tratamiento es quirúrgico teniendo las siguientes posibilidades: 1. Derivación del LCR quisto-peritoneal, es decir desde el quiste de la fosa posterior hasta la cavidad peritoneal. 2. Derivación de LCR instalada en uno de los ventrículos laterales hasta la cavidad peritoneal, en el caso de que la hidrocefalia sea muy severa. 3. Ambos procedimientos simultanemente. El pronóstico es el mismo que el de la hidrocefalia en general, a no ser que coexistan otras malformaciones del neuroeje. Disrrafismos espinales. Los disrrafismos raquídeo-espinales son producidos por un defecto o fallo parcial o completo del cierre de las estructuras embriológicas de las porciones más dorsales de la línea media espinal. La afectación puede incluir a cualquiera de estas estructuras, parcial o completamente: médula espinal, meninges, planos musculares raquídeos, segmentos más posteriores de las vértebras e incluso la piel. Dependiendo de la severidad de la malformación, estarán incluidas todas o solamente alguna de estas estructuras, siendo la localización más frecuente la región lumbosacra. En su conjunto, constituyen las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso. Las formas más importantes de estos disrrafismos son: 1. Espina bífida oculta 2. Mielomeningocele 3. Meningocele 4. Lipomielomeningocele 5. Disrrafismo espinal oculto, que incluye: - Tumores dermoides - Diastomatomielia - Lipoma intraespinal - Hipertrofia del fillum termínale ESPINA BÍFIDA OCULTA Consiste en un déficit de fusión que afecta a algunas láminas vertebrales de la región lumbosacra. Es tan frecuente que aproximadamente el 20 % de la población adulta la tiene. Afortunadamente en la gran mayoría de los casos se trata solamente de un hallazgo radiológico, sin ninguna significación patológica, permaneciendo asintomática durante toda la vida. MIELOMENINGOCELE Es la malformación más frecuente y severa, de las incluidas en el grupo de los disrrafismos espinales. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra y consiste en un gran "saco" o tumoración, recubierta o no de un mínimo tejido de cicatrización, que contiene en su interior todos los elementos disrráficos: - Médula espinal que no se ha cerrado dorsalmente en ese nivel - Meninges abiertas - Raíces de la cola de caballo - LCR contenido en el "saco", lo que frecuentemente proporciona a la lesión un aspecto quístico, por lo que se la ha llamado también: "espina bífida quística abierta". Además existe también un defecto de cierre del arco posterior de las vértebras afectadas y de los planos musculares raquídeos. Su incidencia se cifra en 2/1000 de niños recién nacidos vivos. Existe también mayor incidencia en familias que han tenido entre sus miembros esta malformación. Se han descrito incluso preferencias estacionales. Su diagnóstico prenatal es muy importante y puede hoy en día realizarse en la mayor parte de los casos por medio de determinaciones de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico, elevada al encontrarse el tubo neural abierto. Además puede también realizarse por medio de ecografía prenatal a partir de las 14-16 semanas de la gestación. Por todo ello su frecuencia ha disminuido mucho, al realizarse el diagnóstico prenatal en una gran parte de los casos, eligiendo generalmente la familia la interrupción del embarazo. Por otra parte, se han descrito numerosos agentes teratógenos y factores nutricionales que pueden facilitar la presentación de esta malformación. El principal de todos ellos es la carencia de ácido fólico en la alimentación de la embarazada. Por ello se ha recomendado la administración de ácido fólico en las embarazadas, sobre todo las de alto riesgo de malformación, fundamentalmente debido a antecedentes familiares. Esta lesión se asocia además casi siempre con otras importantes malformaciones del neuroeje: malformación de Chiari tipo II, hidromielia y estenosis del acueducto de Silvio. Por ello la presencia de una severa hidrocefalia se produce generalmente en el 90% de los niños. En los casos más graves la sintomatología más importante consiste en: - Paraplejia por debajo del nivel de la lesión - Pérdida de todas las sensibilidades por debajo del nivel - Pérdida del control esfinteriano, urinario y fecal - Cifoescoliosis - Deformaciones ortopédicas muy severas - Hipertensión intracraneal por hidrocefalia. El tratamiento es solamente quirúrgico, siendo la decisión de si se debe tratar o no a estos niños muy complicada. No hay criterios claros para tomar la misma decisión en todos los casos y generalmente los elementos que hay que tener en cuenta son: - Severidad de la malformación y también de la malformaciones asociadas. - Nivel socioeconómico familiar. - Prestaciones sociales diferentes en cada país. - Decisión familiar. El tratamiento es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de neurocirujanos, traumatólogos y urólogos, fundamentalmente. Consiste en: 1. Reparación quirúrgica, plano por plano, de las estructuras disrráficas 2. Tratamiento de la hidrocefalia mediante derivación de LCR ventrículo-peritoneal. 3. Tratamiento de las deformidades ortopédicas del raquis y miembros inferiores, así como de las alteraciones urológicas. El pronóstico es muy variable y depende mucho de la severidad y nivel de la lesión. Con el tratamiento adecuado, puede decirse actualmente que el 60-70 % de estos niños pueden llegar a poseer un nivel de inteligencia normal así como también caminar por sí mismos. MENINGOCELE Se trata de una lesión mucho menos frecuente que el mielomeningocele, generalmente también con la misma localización. Es una lesión quística que contiene solamente meninges y LCR, sin tejido neural. Por ello tiene un pronóstico mucho más favorable. LIPOMIELOMENINGOCELE Se presenta como una tumoración, visible desde el nacimiento, en la región lumbosacra, compuesta de tejido lipomatoso subcutáneo, pero que se introduce en el interior del raquis relacionándose íntimamente con las raíces de la cola de caballo y el cono medular. Suele producir síntomas con el crecimiento del niño, que consisten en alteraciones en el control esfinteriano y deformaciones ortopédicas en los pies. Los síntomas son debidos a que el lipoma fija en dirección caudal la médula espinal, anclando el cono medular a la región lumbosacra, lo que provoca un estiramiento patológico de toda la médula espinal. Por ello el tratamiento es quirúrgico, con la extirpación lo más amplia posible del lipoma extradural e intradural. DISRRAFISMO ESPINAL OCULTO Este grupo de malformaciones incluye a su vez un amplio grupo de lesiones congénitas que tienen la característica común de localizarse la mayoría en la región lumbosacra y producir además un síndrome común, denominado "síndrome del cono medular anclado". Las más comunes son: - Lipomas intraespinales - Diastomatomielia - Tumores dermoides - Hipertrofia del fillum terminale Todas estas lesiones pueden sospecharse por la presencia de pequeños estigmas cutáneos en la espalda, como manchas angiomatosas, pelos anormales u orificios en la línea media tipo senos dérmicos. Normalmente el cono medular, ya a partir del nacimiento, se encuentra situado a una altura vertebral aproximada de L1-L2. Cuando existe un síndrome de anclaje medular, la situación del cono medular es más baja al estar anclado por la lesión, lo que produce con el crecimiento del niño una sintomatología característica que consiste en: - Alteraciones en el control de esfínteres urinarios - Debilidad progresiva de ambos pies e incluso deformidades ortopédicas - Dolor de espalda - Disminución de sensibilidades en ambos pies - Escoliosis progresiva El diagnóstico se realiza hoy en día con estudios de RMN y el tratamiento es siempre quirúrgico, extirpando la lesión por medio de una laminotomía y liberando la médula de las estructuras que producen su anclaje. CRANEOSINOSTOSIS. Se llama craneosinostosis al cierre precoz de suturas craneales. Esta fusión de suturas puede afectar a una única sutura, a varias o incluso a todas las suturas craneales. Constituyen un grupo de deformaciones muy importantes en el niño, con una incidencia aproximada de 0"4 % recién nacidosvivos. Es necesario tener en cuenta que las principales fontanelas del lactante tienen, estadísticamente, una época para su sustitución por tejido fibroso y posterior osificación. Así, por ejemplo, la fontanela posterior u occipital se suele cerrar normalmente a los 2-3 meses de vida y la fontanela anterior o bregmática a los 16-18 meses de edad. Por otra parte el crecimiento cerebral, aunque es extraordinariamente rápido e importante en el primer y segundo años de vida, no cesa hasta los 10-12 años de edad, época en la que las suturas craneales son sustituidas por tejido fibroso, completándose su osificación en la tercera década de la vida. Por consiguiente cualquier proceso que interrumpa el normal desarrollo del cráneo, puede afectar también al adecuado crecimiento cerebral. Las craneosinostosis son de etiología desconocida en la mayoría de los casos, aunque las compresiones sostenidas de la cabeza fetal durante el embarazo parecen jugar un papel importante en el cierre de algunas suturas, como por ejemplo la sutura coronal. Clínicamente, las craneosinostosis pueden producir tres tipos de síntomas y signos: - Deformidad craneal. Si las suturas afectas son de la base craneal, la deformidad será también facial, llamándose entonces el proceso: sinostosis craneofacial
Las craneosinostosis se clasifican dependiendo de las suturas craneales afectas: - Sinostosis sagital o escafocefalia: Es el cierre de la sutura sagital y es, con mucho, la más frecuente. Se caracteriza por aumento, a veces extraordinario, del diámetro sagital del cráneo, con disminución del transversal, así como abombamientos compensatorios frontales u occipitales. - Sinostosis unicoronal o plagiocefalia anterior: Se trata del cierre de una sutura coronal. Los niños presentan una retrusión y frontal unilateral, con órbita deformada, también retruída y elevada y desviación de la nariz en diversos grados, así como descenso del pabellón auricular. - Sinostosis bicoronal o braquicefalia: Es el producto del cierre de las dos suturas coronales. La cabeza crece entonces en sentido superior y transversalmente, llegando a veces a extremos monstruosos. - Sinostosis metópica o trigonocefalia: Crecimiento en forma triangular, lo que produce una región frontal llamada "frente en quilla". - Craneosinostosis múltiples: Las combinaciones diversas de suturas afectas pueden ser a veces difíciles de clasificar, ofreciendo a veces aspectos realmente monstruosos. En este tipo de craneosinostosis, la hipertensión intracraneal y la hidrocefalia son la regla. La mayoría de ellas tienen también afectación orbitaria y facial. Malformaciones del aparato digestivo | ||||||||||||||||||||||||||||||
