Malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas malformaciones congénitas




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ENFERMEDAD DE CAROLI


Sin tendencia familiar, se manifiesta a cualquier edad. Caracterizada por dilatación sacular de conductos biliares intrahepáticos, que generalmente compromete segmentos hepáticos.

En las cavidades se pueden formar cálculos biliares; también son susceptibles a la infección.

 

DILATACIONES CONGENITAS DEL COLEDOCO


No presentan tendencia familiar. La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una dilatación concéntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano, dilatación sacular, y el coledococele, dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto. Estas lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis hepática congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos.

Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal.

 

PANCREAS HETEROTOPICO


Se presenta como pequeñas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la túnica muscular propia, más frecuentemente en duodeno, estómago y yeyuno. Su aspecto más característico en el antro gástrico es el de una lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la desembocadura de un conducto central. Histología: formado por lobulillos de páncreas exocrino, a veces con islotes de Langerhans.

MALFORMACIONES DEL PULMON

La frecuencia de las malformaciones del aparato respiratorio se estima en 2% del total de autopsias de neonatos y niños. Las malformaciones pulmonares pueden agruparse de la siguiente manera:

1. Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar

2. Anomalías de lobulación

3. Secuestro pulmonar y pulmón accesorio

4. Quistes congénitos pulmonares

5. Enfisema congénito

6. Malformaciones vasculares del pulmón

Los tres primeros grupos pueden considerarse malformaciones del esbozo pulmonar. Los quistes pulmonares congénitos son consecuencia de alteraciones de la diferenciación bronquial y bronquiolar. El grupo del enfisema congénito corresponde a alteraciones de la diferenciación alveolar. Las malformaciones vasculares pueden originarse tanto por defectos del esbozo como de la diferenciación broncoalveolar.

Las malformaciones pulmonares producen en general trastornos funcionales, de grado variable y se complican de infecciones secundarias y sobrecarga del ventrículo derecho.

 

AGENESIA, APLASIA E HIPOPLASIA PULMONAR


En la agenesia pulmonar hay ausencia de tejido pulmonar y de estructuras bronquiales por una detención del desarrollo en la cuarta a quinta semanas de gestación. Agentes causales se desconocen. No se produce un brote bronquial de la tráquea. La agenesia puede ser lobar o pulmonar total, uni o bilateral. La agenesia bilateral es una condición muy rara e incompatible con la vida. Se asocia a otras malformaciones como anencefalia con raquisquisis total, acardia, asplenia y defectos de la caja torácica. Las arterias que se originan de la arteria pulmonar se conectan con la aorta a nivel del conducto arterioso. Venas pulmonares no se encuentran.

La agenesia unilateral o la aplasia unilateral son más frecuentes y afectan predominantemente el pulmón izquierdo. En la agenesia no hay en absoluto desarrollo del pulmón, en la aplasia, en cambio, existe un brote rudimentario, de pocos centímetros de diámetro, de tejido pulmonar displástico. La cavidad afectada es de menor volumen y a la inspección se comprueba asimetría torácica. El pulmón conservado está aumentado de tamaño, desviando y elongando el mediastino hacia la zona contralateral. A menudo presenta anomalías de lobulación o del origen de los bronquios. La arteria correspondiente al pulmón ausente se une directamente a la aorta. Si existen venas pulmonares, éstas drenan a la vena ázigos o a la aurícula derecha. En 50% de los casos hay otras malformaciones como anencefalia, atresia esofágica, fístula tráqueo-esofágica, defectos septales ventriculares, agenesia del aparato urogenital, etc. La agenesia de un lóbulo afecta generalmente el lóbulo medio derecho o lóbulo inferior izquierdo. En algunos casos pueden estar ausentes sólo segmentos.

Se habla de hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmón es inferior al 40% del peso esperado para la edad gestacional, en ausencia de malformaciones mayores. Para estimarlo se ha propuesto el índice pulmonar , que es el cuociente entre el peso pulmonar y el peso corporal. En recién nacidos eutróficos, sin malformaciones, es de 0,026 (a las 28 semanas) a 0,021 (recién nacidos) con un límite bajo de 0,016 en prematuros y de 0,013 en niños de término. En mortinatos un índice menor de 0,013 es indicador seguro de hipoplasia. En casos límites tanto el peso absoluto del pulmón como el aspecto histológico son útiles para formular el diagnóstico definitivo. Histológicamente , pueden encontrarse tanto alteraciones en la cantidad de bronquios y alvéolos como en el estado de maduración de los mismos. Así se reconocen dos grandes grupos: a) hipoplasia con bronquios y alvéolos bien conformados, pero con disminución del número, y, b) hipoplasia pulmonar con alteración cuantitativa y cualitativa de bronquios y alvéolos; en esta forma el pulmón presenta un aspecto similar al del pulmón de 16 a 20 semanas de gestación. Se asocia de regla a otras malformaciones como defectos del diafragma, malformaciones renales y disrrafias. La hipoplasia puede interpretarse en estos casos como consecuencia de los siguientes mecanismos:

1. Disminución del espacio para el desarrollo del órgano, como sucede característicamente en defectos diafragmáticos con prolapso de vísceras abdominales. También en cardiomegalia, defectos de la caja torácica, hidrotórax, ascitis y quistes intratorácicos. Hay casos con hipoplasia bilateral, de tal manera que el factor mecánico no es tan decisivo.

2. Hipoplasia sincrónica con malformaciones orgánicas graves, como anencefalia y raquisquisis y disrrafias ventrales. En estos casos hay alteración de la maduración pulmonar.

3. Hipoplasia en oligohidroamnios con o sin malformaciones renales. La relación de estas condiciones no está aclarada. Se ha descrito un defecto en la producción de prolina por el riñón fetal.

4. Hipoplasia con aplasia de la arteria pulmonar o estenosis bronquial congénita. En estos casos se afecta un lóbulo o segmento aislados.

La hipoplasia parece originarse alrededor de las 10 a 12 semanas de gestación, pero también habría casos con alteraciones alrededor de las 20 semanas, especialmente los casos con defectos del diafragma. La mayoría de los pacientes fallece antes del año de vida.

 
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