Malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas malformaciones congénitas




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ANOMALÍAS DE LA LOBULACION PULMONAR


Constituyen el 75% de todas las anomalías pulmonares. Cuando se presentan en forma aislada sin repercusión funcional, se consideran variaciones anatómicas. Más frecuente es encontrarlas en combinación con otras malformaciones del pulmón, del sistema cardiovascular y del bazo.

Rara vez se encuentra un pulmón unilobular. Más frecuente es la fusión de lóbulos vecinos como consecuencia de una separación incompleta de los bronquios segmentarios correspondientes. La formación de lóbulos supernumerarios se explica por una segmentación adicional de las primeras generaciones de bronquios. También puede encontrare una inversión de la lobulación: tres a izquierda y dos a derecha, como se ve en situs inversus totalis . En las malformaciones esplénicas es frecuente la alteración pulmonar con tres lóbulos en ambos pulmones (síndrome de Ivemark o de asplenia ) o dos lóbulos en ambos pulmones (síndrome de poliesplenia ).

Se ha descrito un pulmón en herradura en el cual hay fusión pulmonar parcial retropericárdica; usualmente, un pulmón es más pequeño, pero poseen bronquios independientes.

 

TEJIDO PULMONAR ACCESORIO


Tejido pulmonar accesorio o secuestro pulmonar se denomina a islotes de tejido pulmonar, organoides, extrapulmonares e intrapulmonares, que anatómica y funcionalmente están completamente separados del pulmón normal. La irrigación proviene en general de la arteria aorta o de sus ramas y no existe conexión alguna con el árbol tráqueobronquial. En algunos casos este tejido accesorio puede estar comunicado al esófago o al estómago (malformación broncopulmonar-intestino anterior). el tejido accesorio suele ser displástico.

El secuestro extralobular está completamente separado del pulmón y posee su propia pleura. Constituye el 10% de los casos de tejido pulmonar accesorio. Puede estar adosado o alejado del pulmón (pulmón accesorio ). Este último puede ser intratorácico, en la cavidad pleural o en la pericárdica; o bien, intraabdominal (pulmón abdominal ). La irrigación viene de la aorta y sus ramas y, más raramente, de la arteria pulmonar. El drenaje venoso es hacia la vena ázigos o cava inferior. Clínicamente, pueden ser asintomáticos, o cursar con trastornos funcionales respiratorios, pero las infecciones son raras.

El secuestro intralobular se encuentra en el pulmón mismo y comparte la misma pleura visceral. Cursan en forma asintomática y más del 50% de los casos se descubre después de los 20 años de edad, especialmente por crecimiento de los quistes o infección.

 

QUISTES PULMONARES CONGENITOS


Comprenden 0,2 a 0,4% de las autopsias de neonatos y niños. La mayoría se origina en la fase de formación del árbol bronquial y son por lo tanto epiteliales. Pueden agruparse en las formas siguientes:

1.Quistes congénitos:

a) tipo central

b) tipo periférico

2. Malformación adenomatoide-quística

 

Quistes Congénitos

Corresponden a quistes originados por alteración de la diferenciación bronquio-bronquiolar y por lo tanto pueden comprometer el brote bronquial completo (pulmón sacular unicameral), o porciones de bronquios mayores (quistes centrales) o bronquíolos (quistes periféricos), hasta los alvéolos en forma difusa (pulmón en esponja o displasia alveolar).

Los quistes congénitos de tipo central son perihiliares y solitarios. Pueden ser intrapulmonares o extrapulmonares. Pueden ser ciegos (sin comunicación con el árbol bronquial) o comunicantes, esta última condición significa riesgo de infección y también de hiperinsuflación con atelectasia del tejido adyacente. La pared está revestida por epitelio respiratorio y bajo éste, pueden encontrarse glándulas mucosas bronquiales, músculo liso y cartílago hialino.

Los quistes congénitos de tipo periférico suelen ser múltiples, pueden comprometer segmentos, lóbulos o ambos pulmones. Hay formas circunscritas y formas difusas. La forma difusa o pulmón poliquístico está constituida por cavidades de tamaño muy variado, en cambio en el pulmón en esponja, las cavidades son pequeñas y uniformes en tamaño. Los quistes están revestidos por epitelio respiratorio y en la pared puede haber músculo liso o islotes de cartílago hialino. Las cavidades pueden estar comunicadas con el árbol bronquial. Las complicaciones son: el neumotórax, infecciones, hemorragias y fibrosis. Los quistes son más grandes cuanto más temprano en la organogénesis se produce la alteración. Se han descrito casos familiares y en gemelos. También se observan en esclerosis tuberosa, síndrome de Marfán, trisomía 18 y síndrome de Kartagener.

 

Malformación adenomatoide-quística

Es una malformación unilateral del pulmón constituida por estructuras bronquiolares y ductales anómalas, que comprometen cualquiera de ambos pulmones con igual frecuencia. El 90% de los casos se limita a un lóbulo y en 10% puede ser bilobar.

La zona comprometida se observa aumentada de tamaño, al corte hay quistes de variados tamaños, pero más bien pequeños, con áreas más sólidas. El aspecto macroscópico puede ser similar al del pulmón en esponja , pero mientras en este último la anomalía afecta a bronquios y bronquíolos, en la malformación adenoide-quística están afectados bronquíolos, conductos alveolares y alvéolos. Histológicamente, se encuentran bronquíolos y conductos muy dilatados, mucosa poliposa revestida por epitelio respiratorio, pared con músculo liso y fibras elásticas y ausencia de inflamación. La irrigación proviene del sistema correspondiente al lóbulo afectado. Existen casos aislados con irrigación independiente, de ramas de la aorta.

La anomalía se manifiesta en el período neonatal. rara vez en la infancia. Se acompaña de hidroamnios, hidrops fetalis y otras malformaciones, especialmente el tipo II, como malformaciones cardíacas, del esqueleto, del riñón y atresia gastrointestinal. La muerte se produce por infecciones respiratorias y por compresión de estructuras vecinas.

 

Enfisema congénito lobular

Se trata de una hiperdistensión crónica, usualmente unilobar, del pulmón en el período neonatal o lactancia, más raramente en la infancia. Causa y patogenia son desconocidas.

Macroscópicamente, se observa un lóbulo comprometido (50% lóbulo superior izquierdo, 25% lóbulo inferior derecho). Sólo en el 10% de los casos puede haber más de un lóbulo afectado. Microscópicamente, hay dilatación acentuada de alvéolos y conductos alveolares. El tejido intersticial está sin alteraciones aparentes, ocasionalmente algo fibrosado. En aproximadamente 40% de los casos hay malformaciones asociadas como malformaciones cardíacas y de los grandes vasos, hernias diafragmáticas y malformaciones renales. En el 40% de los casos el diagnóstico se realiza al mes de vida y al año el 80% de los casos es sintomático. Factores que podrían tener importancia en la génesis de esta forma de enfisema son estenosis bronquial con displasia-hipoplasia cartilaginosa, obstrucción o compresión extrínseca del bronquio; también se consideran estenosis bronquial inflamatoria y fibrosis alveolar, gigantismo alveolar y alteraciones cardíacas. Estudios morfométricos apoyan que el fenómeno principal es una hiperplasia alveolar o polialveolosis.

 

Anomalías vasculares intrapulmonares

El pulmón afectado puede ser hipoplástico o presentar una transformación quística parenquimatosa. Hay hemorragias pulmonares recidivantes por el elevado régimen de presiones. Puede desarrollarse una hipertensión pulmonar. En estos casos hay una alteración del brote ventral de la arteria branquial, derecha o izquierda, con desarrollo simultáneo de colaterales compensatorias.

La estenosis de ramas arteriales consiste en hiperplasia fibrosa focal y concéntrica de la íntima, que de regla es múltiple (estenosis periférica múltiple de ramas pulmonares ). En el 30% de los casos hay malformaciones cardiovasculares asociadas, como estenosis valvular pulmonar, tetralogía de Fallot, ductus persistente, aplasia de la arteria pulmonar izquierda, drenaje venoso anómalo de las pulmonares. Se piensa que etiológicamente la lesión arterial está relacionada con una infección rubeólica.

 

Fístula arterio-venosa intrapulmonar

Se encuentra en focos subpleurales, delimitados, solitarios, constituidos por vasos sanguíneos de paredes delgadas, con una arteria aferente y una vena eferente. Son congénitas y pueden evolucionar años en forma asintomática. También puede encontrarse una fístula arterio-venosa con gran componente telangiectásico en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

 

Linfangiectasia congénita del pulmón

En esta condición existe un aumento del número y dilatación de vasos linfáticos subpleurales, interlobulillares e intralobulillares. Aparecen numerosos quistes en los bordes del pulmón y también más grandes en la zona del hilio pulmonar. Al corte, fluye de estas cavidades líquido claro. Cada una mide hasta 5 mm. No hay hiperplasia de músculo liso ni endotelios prominentes como suele verse en las linfangiectasias adquiridas. El 75% de los casos fallecen en el período neonatal. En 30 a 50% de los casos hay malformaciones cardíacas y también síndrome de asplenia y anomalías venosas.

La fase crítica de desarrollo de linfangiectasias pulmonares congénitas va de la 14a a la 20a semanas de gestación.

 

Malformaciones congénitas del tórax

 

Las deformidades congénitas del tórax son un grupo muy heterogéneo de trastornos tanto de la infancia como del adulto que comúnmente consisten en una ausencia o deformidad ósea y cartilaginosa con alteraciones musculoesqueléticas asociadas.

La gran mayoría de las deformidades de la pared torácica se reparan sólo por motivos estéticos. Raramente implican trastornos funcionales que indiquen la cirugía.

Las deformidades más comunes son el pectus excavatum, pectus carinatum y síndrome de Poland. Otros trastornos son las fisuras esternales, las deformidades costales y el infrecuente pero fatal, por su gravedad, síndrome de Jeune.

 

 

PECTUS EXCAVATUM

El “pectus excavatum” o “tronco en embudo” es la deformidad torácica más común. Se caracteriza por la depresión de la pared torácica usualmente comenzando en la unión manubrio-corporal (ángulo de Louis) y alcanzando su punto más profundo en la unión xifoesternal.

Se trata de una malformación ósea y cartilaginosa que puede ser leve y apenas notable en algunos casos y sintomática y grave en otros. Por lo general el pectus excavatum es diagnosticado poco después del nacimiento. En algunas ocasiones se hace evidente después de la adolescencia temprana. Siempre que la deformidad progrese más allá de la adolescencia está asociada de modo característico con escoliosis dorsolumbar, hombros caídos y abdomen protruyente. La deformidad es en ocasiones tan severa que el esternón contacta con los cuerpos vertebrales o lateralmente a estos alcanzando la gotera paravertebral. Esos casos están asociados con abdomen compensatorio.

Esta deformidad tiene una incidencia aproximadamente de 1 cada 300 nacidos vivos. De predominancia en varones (3:1).

Etiopatogenia

En la actualidad el concepto más aceptado es que la deformidad se origina por una alteración en el crecimiento de los cartílagos costales, que pueden estar rotados, fusionados o deformados. El primer y segundo cartílago costales son habitualmente normales. Pero los cartílagos costales por debajo de estos presentan una orientación anormal y una angulación posterior progresiva. El cuerpo del esternón presenta una curvatura posterior. La parte superior del esternón (el manubrio), es normal. El punto de máxima depresión suele ser justo arriba de la unión con el xifoides. Suele ser común asociarse a deformidades asimétricas, como por ejemplo rotación del esternón hacia la derecha.

Manifestaciones clínicas

La mayoría de los pacientes con pectus excavatum son asintomáticos , aunque en adolescentes y adultos jóvenes pueden manifestar leve disnea, palpitaciones o cierta limitación de las actividades . Los pacientes con las deformidades en pectus excavatum más severas pueden tener limitaciones para realizar ejercicios vigorosos y pueden sufrir insuficiencia cardiaca y respiratoria.

Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen historia familiar de deformidad de pared torácica. Se asocia a varios trastornos músculo-esqueléticos como el síndrome de Marfan, escoliosis dorsolumbar, sindactilia, etc.

Las deformidades más severas se aprecian en los pacientes con síndrome de Marfan. Son pacientes de talla alta, cara delgada, extremidades largas, dedos largos. El examen oftalmo-lógico revelará subluxación del cristalino, lo que es patognomónico. Tienen patologías cardiacas asociadas, como insuficiencia valvular mitral o aórtica, prolapso mitral.

La malformación congénitas cardiacas no asociadas a síndrome de Marfan se presentan en un 2% de los pacientes con pectus excavatum.

Las depresiones de la pared torácica se identifican durante la infancia en casi el 90% de los pacientes. La depresión progresa durante la niñez y es más pronunciada durante la pubertad. Con el crecimiento puede desarrollarse una característica postura con hombros caídos hacia delante, cuello extendido hacia delante, cifosis, abdomen prominente.

PECTUS CARINATUM

El pectus carinatum (tórax en quilla o pecho de pollo) es una deformidad con protrusión de la pared anterior del tórax y es considerada opuesta a la deformidad pectus excavatum. El pectus excavatum es 10 veces más frecuente que el pectus carinatum. A diferencia de las deformidades por depresión del tórax, esta anomalía de la pared torácica es característica-mente muy suave o casi imperceptible en la primera infancia, pero la prominencia aumenta progresivamente durante la fase de rápido crecimiento de la pubertad.

Patología de la pared torácica. Tipos

La deformidad se produce por un sobrecrecimiento de los cartílagos costales con protrusión hacia delante del manubrio, cuerpo y apéndice xifoides. Las deformidades del pectus carinatum son mucho más variadas que el pectus excavatum, siendo comunes formas asimétricas, atípicas y rotaciones. Se pueden distinguir tres tipos distintos de expresiones fenotípicas de la misma deformidad según la localización de la máxima convexidad y la presencia de rotación o depresión del esternón.

  • Deformidad condrocorporal o baja (la más común): El cuerpo del esternón protruye de manera que el nivel de unión entre esternón y xifoides es el punto más prominente de la pared anterior del tórax. Asociado con la protrusión, está la depresión lateral de costillas y cartílagos costales a ambos lados del esternón, acentuando su prominencia.

  • Deformidad condromanubrial o alta (rara): También denominada deformidad del “tórax de paloma”. Se caracteriza por la proyección del manubrio y los cartílagos adyacentes primero y segundo, con el cuerpo esternal vertical o dirigido hacia atrás. En un corte sagital, el esternón tendrá configuración en Z.

  • Deformidad mixta: Históricamente denominada como pectus excavatum unilateral. Consiste en una depresión de los cartílagos costales de uno de los lados y esternón, con protrusión compensatoria y/o rotación en el lado contralateral.

Manifestaciones clínicas

Hay un 26% al 33% de incidencia familiar de deformidad de pared torácica asociadas en los pacientes con pectus carinatum. Muchas anomalías musculoesqueléticas se asocian con la deformidad de protrusión torácica, siendo lo más característico el 15% de incidencia de escoliosis. Otras anomalías asociadas son el síndrome de Marfan, la neurofibromatosis, el síndrome de Poland y la enfermedad de Morquio.

No se ha encontrado afectación cardiopulmonar atribuible a la anomalía torácica; sin embargo, si existe una incidencia más alta de asma comparado con las deformidades con depresión torácica.

 Malformaciones congénitas de la pared abdominal

 

Onfalocele

Constituye una abertura en la pared abdominal a nivel del anillo umbilical. Las vísceras están recubiertas de una doble capa: peritoneo y capa externa de la membrana amniótica.
El cordón umbilical está unido al saco, que se puede romper antes, durante o después del nacimiento.

Si el saco se rompe antes del parto, el contenido abdominal queda expuesto al líquido amniótico y aparece encogido, engrosado, recubierto de un exudado inflamatorio.

Clasificación:

  • Tipo 1: cuello menor de 4 cm y diámetro mayor del saco inferior a 8 cm.

  • Tipo 2: de dimensiones superiores.

En los onfaloceles de gran tamaño el hígado se encuentra parcial o totalmente dentro del saco y la cavidad abdominal no podrá acoger la masa de vísceras herniadas sin consecuencias hemodinámicas o respiratorias (torsión intestinal con obstrucción, elevación diafragmática que impide la ventilación y compresión sobre la vena cava inferior que impide el retorno venoso al corazón).

Laparosquisis

Es una verdadera evisceración que ocurre siempre antes del nacimiento a través de un pequeño orificio de la pared abdominal, generalmente a la derecha de un cordón umbilical normalmente constituido. Por lo tanto no hay saco y las vísceras tienen un aspecto similar al de los onfaloceles rotos antes del parto.

La mayor parte de las laparosquisis se acompañan de malrotación intestinal y una cavidad peritoneal reducida.

 Cardiopatías Congénitas

Las cardiopatías son las malformaciones congénitas más frecuentes, ocurren en el 0,5 -1 % de los recién nacidos vivos. El término cardiopatía congénita implica un tipo de cardiopatía presente en el momento de nacer.

Se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón (cuando se está formando) y pueden afectar a cualquiera de las distintas partes del corazón.

No se conocen las causas de la mayor parte de las cardiopatías congénitas. Sin embargo, se han relacionado diversos factores con una incidencia de ellas mayor que la normal. Entre estos factores se incluyen:

  • Infecciones: las principales son las infecciones por virus, en especial la rubeola.

  • Enfermedades maternas: diabetes (es muy importante el control cuidadoso de la diabetes antes de la concepción para disminuir o eliminar el riesgo de cardiopatía congénita), fenilcetonuria, Lupus eritematoso diseminado...

  • Medicamentos: hidantoínas, litio, anfetaminas...

  • Tóxicos: alcohol, drogas, radiaciones.

  • Factores genéticos: una parte de las cardiopatías congénitas son de origen genético. Se han visto patrones de herencia monogénica mendeliana (de padres a hijos, de abuelos a nietos) . Existen diversos síndromes polimalformativos asociados a cardiopatías, entre los que destacan, Holt-Oram (anomalías en los miembros y cardiopatías), Síndrome de Alagille (alteraciones del hígado, cardíacas, óseas y oculares), Síndrome de Noonan (estenosis aórtica valvular), Síndrome de Marfan (alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares), Síndrome de Ellis van Creveld (polidactilia, anomalías dentales y defectos septales auriculares). Alrededor del 10% de las cardiopatías congénitas son debidas a anomalías cromosómicas, entre ellas la más frecuente es el Síndrome de Down (se asocia con malformaciones cardiacas en el 40% de los casos) y el Síndrome de Turner (afección cardiaca en el 25% de las pacientes).

En general, las malformaciones congénitas del corazón se dividen en cianóticas y acianóticas, dependiendo de que se manifiesten o no con cianosis (la piel presenta un color gris o azul pálido). La cianosis indica que existen defectos que impiden que la sangre lleve suficiente oxígeno. Normalmente, si hay una abertura entre el lado derecho e izquierdo del corazón, la sangre circulará desde el lado izquierdo (mayor presión) hacia el lado derecho (menor presión) y no producirá cianosis, ya que se está bombeando sangre oxigenada hacia la circulación general. Si por alguna causa aumenta la presión en el lado derecho, la sangre no oxigenada de este lado pasará al lado izquierdo y de aquí a la circulación general, provocando cianosis. Si la abertura es grande, la sangre se mezclará en ambos lados del corazón, lo que también producirá cianosis.

En general, los síntomas de defecto cardiaco en el lactante son los siguientes: disnea (dificultades al respirar, especialmente al realizar ejercicios), dificultades para la alimentación, crisis de estridor o de ahogamiento, taquicardia, infecciones respiratorias frecuentes, incapacidad para ganar peso, hinchazón en piernas abdomen o alrededor de los ojos, soplos cardiacos, cianosis y ataques de anoxia (desmayos).

Dentro de las cardiopatías congénitas, las más frecuentes son:

  • Coartación de Aorta

  • Comunicación Interauricular (CIA)

  • Cominucacion Interventricular (CIV)

  • Estenosis Aórtica

  • Estenosis Pulmonar

  • Ductus Arterioso Persistente

  • Tetralogía de Fallot

  • Transposición de los Grandes Vasos

Coartación de Aorta

Es una estrechez de la aorta que es la arteria de mayor tamaño que tenemos, que sale del corazón llevando la sangre oxigenada a todo el cuerpo. Si el estrechamiento es severo, el corazón tiene que trabajar con más fuerza, pudiendo provocar una hipertensión en la mitad superior del cuerpo (la estrechez está situada después de la salida de los vasos que llevan la sangre oxigenada a la cabeza y los brazos) y un cuadro de insuficiencia cardiaca, mientras que los órganos abdominales y las extremidades inferiores reciben menos sangre.

Como manifestaciones características destacan: presión arterial elevada en la mitad superior del cuerpo. Los miembros inferiores suelen estar más fríos que los superiores, pudiendo ocurrir calambres musculares durante el ejercicio intenso. El niño puede presentar mareos, dolor de cabeza y epixtasis (sangrado por la nariz) a causa de la hipertensión.

El tratamiento es quirúrgico resecando la porción estrecha y volviendo a unir, o bien reponiendo la parte estrecha mediante un injerto.

Comunicación Interauricular (CIA)

Es una comunicación entre las dos aurículas (las dos cavidades superiores del corazón) permitiendo que se mezcle la sangre oxigenada (AI) con la sangre no oxigenada (AD).

En la vida fetal existe una comunicación entre las dos aurículas que debe cerrarse en el momento de nacer.

Se corrige con cirugía o bien mediante cateterismo terapéutico.

Comunicación Interventricular (CIV)

Es una abertura de la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos). La presión del ventrículo izquierdo hace que la sangre oxigenada pase a través del defecto hacia el ventrículo derecho (sangre no oxigenada que viene de la aurícula derecha) de forma que vuelve al pulmón a oxigenarse, cuando ya está previamente oxigenada. A consecuencia de esto el corazón y los pulmones se sobrecargan, lo que causa insuficiencia cardiaca (dificultad para respirar, cansancio, no gana peso,) y con el tiempo hipertensión pulmonar.

Algunos de estos defectos se cierran espontáneamente en las primeras semanas o meses de vida. Si no es así o causan clínica importante, el cierre es quirúrgico.

Estenosis Aórtica

Es un estrechamiento de la válvula aórtica o de la primera porción de la aorta al salir del ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo bombea la sangre a todo el cuerpo a través de la aorta. Al existir una estrechez en la salida, el ventrículo izquierdo tiene que hacer más fuerza para conseguir que la sangre llegue a todo el cuerpo y llega un momento en que el ventrículo izquierdo se deteriora y fracasa provocando congestión vascular pulmonar.

Si la estenosis es severa, puede provocar un cuadro clínico muy grave en niños pequeños. Los niños suelen padecer intolerancia al ejercicio. El niño se cansará fácilmente, padecerá desmayos o sufrirá dolores en el pecho al hacer ejercicio.

El tratamiento definitivo en la mayoría de los casos es quirúrgico. En niños muy pequeños puede dilatarse temporalmente la estrechez mediante cateterismo.

Estenosis Pulmonar

Es un estrechamiento de la válvula pulmonar o la arteria pulmonar (va del lado derecho del corazón a los pulmones). El ventrículo derecho debe hacer más fuerza para conseguir salvar el obstáculo de esta estrechez y así poder enviar la sangre a los pulmones para poder oxigenarse. Llega un momento en que el ventrículo derecho se deteriora y fracasa en su función. Dependiendo del estrechamiento, los síntomas pueden variar desde mínimos síntomas hasta un cuadro clínico muy grave.

El tratamiento puede ser mediante cateterismo o mediante cirugía, dependiendo de los casos.

Ductus Arterioso Persistente

Es una comunicación entre la aorta y la arteria pulmonar a través de un vaso que durante el periodo fetal (dentro de la madre) debe estar abierto, pero que en el momento del nacimiento al empezar a funcionar los pulmones, debe cerrarse. Al existir esta comunicación, la sangre oxigenada pasa de la aorta (mayor presión) a la arteria pulmonar (menor presión) y a los pulmones inútilmente, pues ya está oxigenada. Todo ello hace que se sobrecargue el pulmón y el corazón izquierdo llegando un momento en que éste fracase, apareciendo un cuadro de insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar.

El tratamiento puede ser mediante medicación en los recién nacidos. Si no se corrige, es necesario cerrar este vaso con cateterismo o con cirugía dependiendo del caso.

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot incluye cuatro defectos:

  • Comunicación interventricular

  • Estenosis pulmonar

  • Dextroposición de la aorta (la aorta nace entre el ventrículo derecho y el izquierdo)

  • Hipertrofia del ventrículo derecho

La sangre que debe ir a los pulmones para oxigenarse, apenas puede salir del ventrículo derecho por la estrechez en esa zona (estenosis pulmonar) por lo que pasa al ventrículo izquierdo a través de la comunicación interventricular, lo que hace que la sangre vaya a todo el cuerpo sin haber recibido el oxígeno necesario de los pulmones, lo que da el color gris azulado característico de estos niños(cianosis). El aumento en el esfuerzo del ventrículo derecho hace que se hipertrofie. La aorta recibe la sangre directamente de los dos ventrículos al nacer a caballo entre ambos (dextroposición).

La gravedad del cuadro depende sobre todo del grado de estenosis pulmonar (si es muy severa puede ocasionar la muerte del niño).

En los lactantes son característicos episodios agudos y graves de cianosis e hipoxia (disminución del oxígeno en sangre) sobre todo durante el llanto o después de la alimentación. En los niños aparece cianosis, retraso del crecimiento y desarrollo y posición en cuclillas para aliviar la hipoxia.

El tratamiento es quirúrgico. Actualmente existen técnicas quirúrgicas para reparar esta delicada combinación de defectos, permitiendo que la mayoría de los niños afectados por la misma tengan una vida normal o casi normal.

Transposición de los Grandes Vasos

El tronco de la arteria pulmonar nace del ventrículo izquierdo (en un corazón normal sale del derecho) y la aorta lo hace del derecho (en condiciones normales del izquierdo). Esta situación provoca que la sangre oxigenada vaya al pulmón inútilmente a "reoxigenarse" mientras que la sangre no oxigenada sale a través de la aorta a todo el cuerpo que se ve así privado de oxígeno.

Se trata de un cuadro muy grave y estos niños sobreviven gracias a la persistencia del ductus y la comunicación interauricular de forma natural o mediante tratamiento médico o cateterismo. De esta manera se consigue que la sangre no oxigenada pueda llegar a los pulmones (a través del ductus y la CIA) y la sangre oxigenada vaya a todo el cuerpo (gracias a la CIA).

El tratamiento definitivo es quirúrgico.
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