Malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas malformaciones congénitas




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Malformaciones Congénitas del Aparato Urogenital

RIÑÓN

Las malformaciones congénitas inherentes a las unidades renales y conductos ureterales están asociados directamente con el brote ureteral o divertículo metanéfrico y sus eventuales defectos en la morfogénesis.

AGENESIA RENAL CONGÉNITA:

Puede ser lateral (izquierda o derecha) con una frecuencia de 1:1000 o bilateral con frecuencia de 0.3:1000; la agenesia renal congénita unilateral, se caracteriza por no presentar sintomatología; mientras que la agenesia renal congénita bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA.

Esta MC podría deberse a una falla en el desarrollo del divertículo metanéfrico ó su degeneración temprana.

ROTACIÓN ANORMAL:

Los riñones efectúan un proceso de traslación y rotación en el período comprendido entre la 6ta. y 9na. semana. Ascienden desde la pelvis, donde los hilios renales son ventrales, hasta el abdomen, en su pared posterior y por detrás del peritoneo, donde los hilios renales quedan enfrentados por la línea media debido a una rotación de 90 grados en sentido anteromedial. A esta migración se la llama 'ascenso relativo' y se debe al acelerado crecimiento de la porción del embrión caudal a los riñones.

Malformaciones por defectos en el proceso descripto son poco frecuentes. En estos casos el hilio renal permanece con sus disposición embrionaria en el feto; es decir, los riñones no rotan lo suficiente por lo que presentan el hilio hacia adelante. Podría suceder también una rotación excesiva por lo que éstos estarían hacia atrás.

Las rotaciones anormales de los riñones se relacionan con frecuencia con riñones ectópicos.

RIÑONES ECTOPICOS:

Puede afectar a uno o a ambos, por lo general se los encuentra en posición inferior y casi sin rotar. Casi todos los riñones ectópicos se localizan en la pelvis, éstos suelen ser muy cercanos el uno del otro y pueden dar origen a una masa esférica (riñón discoide ó en torta). Se atribuye esta patología congénita a un ascenso defectuoso, por lo que se suele encontrar riñones pélvicos.

RIÑÓN EN HERRADURA:

Con frecuencia de 1:600; los polos se fusionan (los inferiores casi siempre). El gran riñón en U se ubica en el hipogastrio, debajo de la raíz de la arteria mesentérica inferior la cual es responsable de detener el ascenso normal. Esta patología no produce síntomas. Ya que el sistema colector se desarrolla de manera normal y los uréteres entran en la vejiga como debe ser. Si se viera comprometido el flujo urinario, podrían aparecer síntomas de obstrucción, infección o ambos.

DUPLICACIÓN DE VÍAS URINARIAS SUPERIORES:

La duplicación de la parte abdominal del uréter y de la pelvis renal son frecuentes, no así riñones supernumerarios. Estas patologías congénitas están íntimamente relacionadas con una yema ureteral anómala (casi siempre bífida). La extensión de la duplicación depende de que tan completa sea la división del divertículo.

La división incompleta del divertículo metanéfrico da origen a uréter bífido.

La división completa del divertículo metanéfrico da origen a riñón doble con uréter bífido o separados.

ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS:

En el HOMBRE, con mayor frecuencia en el cuello vesical o en la porción prostática de la uretra, aunque también puede estar en el conducto deferente o en las vesículas seminales.

En la MUJER, el orificio ureteral ectópico suele estar en el cuello vesical, uretra, vagina o en el vestíbulo de la vagina. La molestia más frecuente de ectopía ureteral es la incontinencia. Esta MC se debe probablemente a una falta de incorporación de los uréteres a la parte posterior de la vejiga, causada por una incorporación, junto con el conducto mesonéfrico, en la porción caudal de la parte vesical del seno urogenital. Puesto que ésta porción del seno se transforma en la uretra prostática en el varón, y en la uretra completa en las mujeres, la localización habitual del orificio ureteral ectópico en cada sexo es comprensible.

ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL CONGÉNITA BILATERAL :

Los riñones presentan gran cantidad de quistes pequeños y grandes los que causas insuficiencia renal grave. Estos neonatos sólo pueden sobrevivir sometidos a hemodiálisis y transplante renal. Existen tres posibles explicaciones embriológicas para estos riñones mal formados: a) los quistes son el resultado de la falta de unión de algunos túbulos metanéfricos con los túbulos colectores, b) los quistes representan restos de las nefronas primordiales que en condiciones normales degeneran, c) los túbulos colectores se desarrollaron de manera anormal.

GLÁNDULAS SUPRARRENALES

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA VIRILIZANTE:

O síndrome adrenogenital, se la describe bajo el nombre de hiperplasia de la corteza suprarrenal y es causada por una deficiencia de enzimas de la corteza suprarrenal, genéticamente determinadas, necesarias para la síntesis de diversas hormonas esteroideas. La disminución en la producción hormonal da por resultado un incremento en la liberación de ACTH por la pars distalis de la adenohipófisis en cantidades inadecuadas. En niñas, durante el período fetal, suele ser causa más frecuente de pseudohermafroditismo femenino, mientras que en varones ocasiona un desarrollo sexual precoz.

En niños anencefálicos las glándulas suprarrenales son hiperplásicas debido a la falta de desarrollo de la hipófisis. Esto provoca una insuficiente liberación de ACTH, lo que afecta al desarrollo normal de la corteza suprarrenal fetal.

URACO Y VEJIGA

MALFORMACIONES URACALES:

El uraco es la estructura tubular que conecta la porción vesical del seno urogenital con la alantoides. Por lo regular persisten restos de luz en la parte inferior del uraco en los lactantes, y en cerca del 50% de los casos ésta se continúa hasta el vértice superoanterior de la vejiga, sitio normal de inserción proximal. Esta porción permeable puede a veces dilatarse para formar un seno uracal que desemboca en la vejiga; lo mismo que la porción, superior que al permanecer permeable se dilata y forma otro seno uracal con desembocadura en el pupo. En muy raras ocasiones todo el tubo uracal permanece permeable, en casos en los que así es, se produce fístula uracal, que permite el paso de la orina hasta el orificio umbilical.

Toda persistencia de luz uracal puede provocar un quiste, el cual no se detecta en el vivo a menos que se infecte y agrande.

EXTROFIA DE VEJIGA:

Es una malformación muy poco frecuente (un caso de cada 10000 a 50000 nacimientos), y afecta principalmente a varones. Esta anormalidad congénita se caracteriza por la exposición y protusión de pared posterior de la vejiga. La extrofia vesical está ocasionado por el cierre incompleto de la línea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior, el defecto también afecta ala pared anterior de la vejiga.

Esta malformación es la consecuencia del defecto de las células mesenquimatosas para migrar entre el ectodermo del abdomen y la cloaca durante la 4ta. semana. Como resultado, no hay formación de tejido muscular y conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Después, la delgada epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompen, provocando una amplia comunicación entre el exterior y la membrana mucosa vesical.

APARATO GENITAL

HERMAFRODITISMO:

Implica una discrepancia entre la morfología de las gónadas y los genitales externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos ambiguos se le llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones intersexuales se clasifican según el aspecto histológico de las gónadas.

Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como testicular. Entonces se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita femenino a aquellos que tienen tejido ovárico pero genitales externos masculinos.

Con excepción de los hermafroditas verdaderos, el patrón de cromatina sexual y el cariotipo suelen corresponder al sexo gonadal.

PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS:

Estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44, XX.

La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal, que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo.

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:

Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos. y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testículos (células de Leydig) asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.

ALTERACIONES RELACIONADAS CON INTERSEXUALIDAD

FEMINIZACIÓN TESTICULAR:

Las personas con esta rara alteración parecen mujeres a pesar de la presencia de testículos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El útero y las trompas de Falopio están ausentes o son rudimentarias.. En la pubertad, existe un desarrollo normal de las mamas y de características femeninas; pero no ocurre la menstruación.

Los testículos suelen estar en el abdomen o en los conductos inguinales, pero pueden descender hasta dentro de los labios mayores. Estos suelen ser funcionales, pero se sabe de cierta resistencia de las células de los pliegues urogenitales y labioescrotales a la testosterona por lo que se explicaría la ausencia de masculinización. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo del receptor androgénico.

HIPOSPADIAS:

Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. La placa glandular no se canaliza adecuadamente por falta de fusión de los pliegues urogenitales. En estos casos el orificio uretral desemboca en la superficie ventral del glande peneano, o en casos menos frecuentes, en la superficie ventral del cuerpo del pene. Al mismo tiempo esto provoca un encorvamiento en sentido ventral del pene, trastorno conocido como encordamiento.

Esta malformación se produce por insuficiente producción de andrógenos por el testículo fetal, por falta de sitios receptores adecuados para las hormonas, o por ambos.

Aunque existen cuatro tipos de hipospadias: glandular, peneano, penoscrotal y perineal, los dos primeros constituyen alrededor del 80% de los casos.

EPISPADIAS:

Es de origen similar al anterior , la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano.

Otras malformaciones muy poco frecuentes son AGENESIA DEL PENE, PENE BÍFIDO O DOBLE, MICROPENE.

MALFORMACIONES DE ÚTERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonéfricos de Müller en conjunto y con el desarrollo y canalización adecuada de la placa vaginal.

Los diversos tipos de duplicación uterina y malformaciones vaginales se deben a:
1) fusión incompleta de los conductos paramesonéfricos de Müller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonéfricos de Müller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos müllerianos;
4) canalización incompleta de la placa vaginal

ÚTERO DOBLE (DIDELFO): defecto en la fusión de las porciones inferiores de los conductos paramesonéfricos, puede estar relacionado con vagina doble o única. Externamente parece un útero normal pero está dividido internamente por un tabique medial.

ÚTERO BICORNE: ocurre cuando la fusión incompleta afecta a sólo la porción superior de los conductos paramesonéfricos. Si se retrasa el desarrollo de un de los dos conductos se formará un útero bicorne con CUERNO RUDIMENTARIO. Una variación podría ser el útero unicorne con una sola trompa de Eustaquio.

FALTA DE LA VAGINA Y ÚTERO: en una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal. Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital entiende una inducción cuando falta la vagina el útero suele estar ausente también.

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

CRIPTORQUIDIA: o testículo no descendido. Ocurre en casi el 30% de los varones prematuros. La criptorquídia suele ser unilateral o bilateral. Si ambos testículos permanecen dentro o justo fuera de la cavidad abdominal (en el conducto inguinal, por lo general), no alcanzan a madurar y con frecuencia son estériles. Un factor causante de esta malformación sería la inadecuada producción de andrógenos por los testículos fetales.

HERNIA INGUINAL CONGÉNITA: se debe a una persistencia de la apófisis vaginal. Asas del intestino pueden herniarse a través de él hacia el escroto o los labios mayores.

HIDROCELE: la porción superior de la apófisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El líquido peritoneal puede llenar la apófisis vaginal formando un hidrocele del testículo y cordón espermático.

ESTRUCTURAS VESTIGIALES DERIVADAS DE LOS CONDUCTOS GENITALES EMBRIONARIOS.

Durante la conversión de los conductos mesonéfricos y de los paramesonéfricos en estructuras adultas, algunas de sus partes pueden permanecer como estructuras vestigiales, las cuales son raras a menos que ocurran cambios patológicos en ellas.

RESTOS MESONEFRICOS EN VARONES:

El externo ciego craneal del conducto mesonéfrico puede persistir como un apéndice del epidídimo, caudal la cabeza del epidídimo. Restos de túbulos mesonéfricos suelen persistir como cuerpos pequeños denominados paradídimo, caudal a los conductillos eferentes.

RESTOS MESONEFRICOS EN MUJERES:

El extremo craneal de los conductos mesonefricos pueden persistir como un apéndice vesicular.

Cercanos al útero, algunos túbulos rudimentarios pueden persistir como paraoóforo. Partes del conducto mesonéfrico, que corresponden al conducto deferente y eyaculador, pueden persistir como el conducto de Gärtner, a lo largo de la pared uterina o vaginal. Estos restos pueden dar origen a los quistes del conducto de Gärtner.

RESTOS PARAMESONEFRICOS EN VARONES:

El extremo craneal del conducto paramesonéfrico puede persistir como un apéndice vesicular del testículo, que se una al polo superior de éste.

RESTOS PARAMESONEFRICOS EN MUJERES:

Parte del extremo craneal del conducto paramesonéfrico que no contribuye al infundíbulo de la trompa de Falopio puede persistir como un apéndice vesicular denominado: hidátide de Morgagni.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS PALPEBRALES

Anoftlamos/microftalmos

Son anomalías propias dentro del desarrollo de la vesícula óptica; mientras que el anoftalmos es extremadamente raro, el microftalmos no lo es tanto, definiéndose como la presencia de escaso tejido ocular orbitario no funcionante.

Citamos estas anomalías porque, frecuentemente se asocian a malformaciones palpebrales.
Su tratamiento irá dirigido a la expansión directa orbitaria junto a la correccción de partes blandas asociada.

Criptoftalmos

Malformación palpebral en la cual existe un fracaso en el desarrollo del pliegue palpebral. De esta forma, el epitelio, normalmente diferenciado en córnea y conjuntiva, pasa a formar parte de la piel siguiendo un trayecto desde la frente hasta la mejilla, con una desestructuración total o parcial de las estructuras del margen palpebral, lo que sugiere que su etiopatogénesis ocurra durante la formación inicial de los pliegues palpebrales. La ceja puede desaparecer o bien desplazarse temporalmente hacia el reborde orbitario.

Aunque el criptoftalmos puede aparecer como malformación solitaria, ocasionalmente aparece asociada a otras como son sindactilia, anomalías genitales, malformaciones laríngeas, labio leporino y fisura palatina así como malformaciones nasales y auriculares.

El tratamiento quirúrgico del criptoftalmos es complicado dada la ausencia de pliegue palpebral. El pronóstico de recuperación visual es pobre, aunque las técnicas reparadoras consiguen una mejoría tanto en apariencia como en función palpebral.

En un primer tiempo se procede a la separación del globo y el párpado para posteriormente realinear el mismo dándole la forma adecuada, seguido de transplante piloso a la ceja y párpado.

Para reconstruir los elementos tarsales se puede utilizar mucosa de paladar duro, cartílago auricular o conjuntiva y tarso contralateral. Para crear el espacio virtual entre el epitelio y la cámara anterior suele emplearse injertos mucosos, aunque a menudo resulta complicado conseguirlo.

Coloboma congénito

Se define como la ausencia de parte del párpado, pudiendo ser esta parcial, en forma de pequeña muesca, o bien total. El defecto es típicamente triangular con el vértice del mismo orientado distal al pliegue. Su localización más frecuente es en el párpado inferior y de localización medial o nasal mientras que los colobomas que aparecen en párpado superior son de localización lateral y frecuentemente asociados a disóstosis craneofaciales.

En el coloboma congénito existe una ausencia total de todo el espesor palpebral y los bordes del defecto son rodeados y recubiertos por conjuntiva que une el párpado a la conjuntiva bulbar. En casos excepcionales existe una ausencia exclusiva del tarso.

El coloboma congénito no requiere tratamiento inmediato excepto si existe exposición corneal. Inicialmente pueden ser tratados mediante cremas lubricantes y protectores corneales.

Quirúrgicamente la mayoría pueden ser tratados mediante refrescamiento de los bordes con incisiones triangulares o bien pentagonales y sutura de los mismos por planos, previa reparación y sutura del tarso y piel.Si es necesario tejido adicional como en aquellos defectos de tamaño intermedio, puede realizarse una relajación mediante una cantotomía lateral con una cantolísis de la cruz bien superior o inferior del tendón cantal lateral.

Grandes defectos pueden requerir un colgajo semicircular de rotación o colgajo de mejilla basado en el canto lateral o incluso técnicas de expansión tisular.

Cuando se realiza la reparación de un coloboma congénito palpebral superior, el acortamiento horizontal puede originar una ptosis vertical. En estos casos es necesario realizar un avance del músculo elevador del párpado.

Anquiloblefaron

Malformación palpebral en la que la que existe un fracaso en la separación de los pliegues palpebrales fusionados durante su desarrollo embriológico.

El tratamiento viene dado por la separación de las adherencias en los pliegues y la interposicion entre el párpado y el globo ocular de un espaciador.

En el caso de anquilobléfaron completo la conjuntiva debe ser avanzada y suturada sobre los bordes del párpado para evitar nuevas adherencias de las superficies desepitelizadas.

Distriquiasis

Error en la diferenciación del borde palpebral de forma que las pestañas nacen junto y dentro de las glándulas de Meibomio. Los pacientes con este tipo de patología presentan por tanto dos líneas ciliares siendo la más interior la que provoca los síntomas asociados más comunes a esta, es decir, epífora e irritación corneal.

El tratamiento pasa por la reseccion de las pestañas anómalas, mediante electrolísis o bien con crioterapia .

 

Entropion congénito

Se define como la malformación palpebral en la que el borde del párpado se invierte en su totalidad. Esta entidad debe diferenciarse del epibléfaron, patología más frecuente que el entropion, en la que existe un residuo tisular anormal en el pliegue palpebral que en ocasiones desplaza el mismo hacia el globo ocular.

El entropion congénito se asocia a defectos que aparecen en el entropion senil como son el defecto en el retractor del párpado inferior, hipertrofia del orbicular preseptal y anomalías en el tarso. El entropion en niños suele ser una anomalía secundaria a epicantus o epibléfaron del párpado inferior.

Su tratamiento cuando las medidas de lubrificación no son suficientes pasa por la intervención quirúrgica. Las técnicas más empleadas pasan por realizar una eversión del borde palpebral mediante una incisión a unos 3mm del borde palpebral y excisión de una parte de piel y músculo orbicular que permita una sutura del retractor del párpado al tarso. En ocasiones es necesario emplear injertos o modificaciones en el tarso para evertir el párpado

Ectropion congénito

Malformación del párpado en la cual existe una eversión del borde palpebral. De aparición más frecuente en el párpado inferior presentándose las formas más severas en el borde lateral del mismo. Se asocia comúnmente a otro tipo de malformaciones como ptosis, epicanto inverso, síndrome palpebral congénito (blefarofimosis, ptosis, telecanto y epicanto inverso) y síndrome de Down.

El tratamiento inicial es conservador, mediante cremas lubricantes aunque debe ser seguido con minuciosidad para evitar el riesgo de ambliopía derivada de la opacidad visual unilateral; En los casos severos el tratamiento es quirúrgico mediante el retensado horizontal del borde palpebral realizando para ello una tarsorrafia lateral o bien una cantoplastia lateral

Epicanto

Se caracteriza por la presencia anómala de un pliegue cutáneo de forma semilunar en la región cantal interna cuyo borde cóncavo coincide con el canto interno. Si el pliegue cutáneo está sobre el canto, se denomina epicanto supraciliar, si está bajo el mismo epicanto inverso que normalmente se asocia a blefarofimosis y ptosis como en el síndrome de Down, y si es simétrico epicanto palpebral. En la raza asiática existe un pliegue que se extiende desde la región pretarsal del párpado superior abocando en la región cantal medial.

El tratamiento quirúrgico, si no regresa expontánemente la deformación, está indicado siempre por encima de los 5 años. La realización de Z-plastias, Y-V plastias, colgajos como los descritos por Spaeth y Mustarde están ampliamente extendidas con resultados satisfactorios.Además suele ser necesario la realización de una cantotomía lateral para aumentar ligeramente el pliegue palpebral así como la fijación del canto interno al ángulo nasal para mejorar el resultado estético.

 

Telecanto

Indica un aumento en la distancia intercantal con una distancia interpupilar normal. Aparece en solitario o bien asociado a otras anomalías como epicanto y bléfarofimosis.

Entre las técnicas quirúrgicas destacamos la reparación mediante una plastia en V-Y o bien un colgajo de Mustardé.
Anomalias cromosómicas.

Mecanismos de producción de alteraciones cromosómicas

No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis: la no separación de cromosomas homólogos durante la primera o segunda división meiótica, produce gametos aneuploides (con un número de cromosomas distinto a 23 cromosomas) . La no separación de cromátidas de cromosomas durante la división mitótica, produce células con un número de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si este fenómeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de dos líneas celulares genéticamente distintas en un mismo individuo).

Ruptura y selladura cromosómica. Existen varios agentes tales como radiaciones ionizantes, drogas quimioterapéuticas, etc, que producen ruptura en el ADN (hebra simple en G1 y doble hebra en G2) que deben sellarse correctamente, de lo contrario se pueden producir deleciones cromosómicas, inversiones cromosómicas, translocaciones cromosómicas, etc. Es importante señalar que la posición de los cromosomas en el núcleo interfásico que sigue un cierto orden (arquietectura nuclear), es un aspecto importante en la génesis de alteraciones cromosómicas estructurales, como por ejemplo, la translocación 14/21 en el Sindrome de Down.

 Alteraciones cromosómicas numéricas:

Las alteraciones en el número de cromosomas están representadas por la aneuploidía, en la cual existe cualquier desviación del número diploide humano de 46 cromosomas, y la poliploidía, aquella persona que tiene un número de cromosomas múltiples del número haploide de 23.   Los embriones con monosomía suelen morir.   Las otras alteraciones numéricas son:

Trisomías: En la que se encuentran tres cromosomas en lugar del par usual.   La causa de este error es la falta de disyunción de cromosomas, que resulta en un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23 y posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.   La trisomía de autosomas se acompaña de tres Síndromes principales: 

·        Trisomía 21 o Síndrome de Down.

·        Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

·        Trisomía 13 o Síndrome de Patau. 

Las trisomías de cromosomas sexuales es una alteración común que no se detecta generalmente hasta llegada la adolescencia, también ocurren tetrasomías y pentasomías de estos cromosomas. 

Mosaicismo: aquella persona que tiene cuando menos 2 líneas celulares con 2 o  mas genotipos diferentes, ocurre por falta de disyunción durante la segmentación temprana del cigoto.

Alteraciones cromosómicas estructurales:

 Las aberraciones de la estructura cromosómicas resultan de la rotura de un cromosoma seguida de la reconstitución en una combinación anormal.Con probabilidad las 2 únicas alteraciones estructurales que se transmiten de padres a hijos son los reordenamientos estructurales, tal como la delección y la translocación.

            Translocación: Es la transferencia de una pieza de un cromosoma en  uno no homólogo, la causa necesariamente anomalías del desarrollo.

            Deleción: Pérdida de parte de un cromosoma (Síndrome del maullido de gato, es por delección terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5).           

     

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