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Distrofia Muscular

Universidad de San Carlos de Guatemala

Facultad de Odontología

4to. Año usac_logo

Odontología Sociopreventiva

Unidad Epidemiología

Dr. Luis Arturo de León Saldaña

Distrofia Muscular


Nombre

Carné

Cristales Mendizabal, Brian Derick

2004 17744

Morales Villatorio, Cinthia Sharon

2005 10244

Urizar Díaz, Carmen Lucía

2005 10401

Alvarado Sánchez, Claudia Mabel

2005 10489

Morales Possié, Ana Laura

2005 10517



Grupo 6A

Guatemala 07 de septiembre de 2011
DISTROFIA MUSCULAR
La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

Todas son heredadas e implican una mutación en genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. ⁶

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: ⁶

  • La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y por ende el trastorno.

  • La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25% de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50% de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos.

  • La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.



Incidencia

Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras.

Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.

Factores de riesgo


  • Miembros de la familia con distrofia muscular

  • Sexo: masculino para algunos tipos (Duchenne y Becker)

Tipos De Distrofias Musculares¹
Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas. Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras. http://www.upaduchenne.org/que_significa_duchenne/images/que-son-las-distrofias2_clip_image001.jpg

El gen de la distrofina se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, el cual codifica para la proteína distrofina. Cabe destacar que la Distrofia muscular de Becker, es un tipo de distrofia similar a la de Duchenne, pero menos severa. El defecto es en el mismo gen que codifica para la distrofina y presenta un patrón de herencia idéntico a la DMD.

Manifestaciones Clínicas:

Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne. El signo de Gower se presenta cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie. También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo. Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. (1)http://www.hipernatural.com/images/enfermedades/sindrome_de_duchenne.jpg
Distrofia Muscular de Becker.

Distrofia más benigna y menos común que la de Duchenne, con evolución más lenta, cuyas manifestaciones clínicas se presentan a una edad más tardía entre los 5 y 15 años, aunque con características clínicas similares. Esta enfermedad es también debida a defectos en el gen que codifica para la distrofina. causada por mutaciones puntuales El afectado de Distrofia de Becker puede caminar hasta pasados los 15 años, a diferencia del afectado de Distrofia de Duchenne que se ve postrado a los 12 años. Se observa deficiencia mental en una menor tasa que en la Distrofia de Duchenne e insuficiencia cardiaca (1)
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Es una afección que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Los tipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss se distinguen por su patrón de heredabilidad: Ligados al cromosoma X, autosómico dominantes y autosómico recesivo. (4)

  • Aunque los tres tipos tienen signos y síntomas similares, los investigadores creen que los rasgos de una distrofia muscular autosómico dominante son más variables que el resto de los tipos. Un pequeño porcentaje de las personas con esta forma experimentan problemas cardiacos sin padecer previamente debilidad o desgaste de músculos esqueléticos. (4)

  • Ligados al cromosoma X Es la forma más común de esta afección, y su prevalencia es de 1 caso por cada 100,000 habitantes. (4)

  • El tipo autosómico recesivo parece ser muy raro. Se cuenta con muy pocos casos registrados. Su incidencia se desconoce. (4)

Síntomas: dificultad al caminar o correr, rigidez en el cuello o la columna, debilidad leve, atrofia de la musculartura de la parte superior de los brazos y de la parte inferior de las piernas, deformidad de los pies, arritmia cardíaca. La enfermedad progresa lentamente. Es normal que se presenten complicaciones cardíacas. (2)

Distrofia Muscular facioescapulohumeral

Este trastorno sigue una herencia autosómica dominante. Las manifestaciones siempre están presentes antes de los 30 años de edad. En el 95% de los afectados se identifica un fragmento corto en la porción telomérica del cromosoma 4. La edad, la gravedad y la evolución de la enfermedad son más variables que en muchas otras enfermedades neuromusculares. Se presenta debilidad facial y una sonrisa horizontal característica con incapacidad para susurrar. La debilidad de la cintura escapular es a menudo asimétrica. La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo. Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar. (3)
Distrofia miotónica

Se caracteriza por ser un trastorno autonómico dominante en el que la debilidad se manifiesta de forma característica entre la segunda y tercera década de vida, afectando principalmente los músculos de la cara, cuello y parte distal de las extremidades. Ello da lugar a sus facies típicas de “ cara chupada” , la cual presenta ptosis, atrofia temporal, caída del labio inferior y mandíbula colgante. (1)
Distrofia de cinturas

Presenta un modo de herencia autosómico dominante o recesivo. Afecta principalmente los músculos proximales de los brazos y piernas. Se han identificado como mínimo 5 mutaciones, cuatro de ellas en proteínas asociadas a la distrofina y una por mutaciones en la enzima calpaína. (1)
Distrofia oculofaríngea

Inicia en la quinta o sexta decena de vida, afectando típicamente a los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea, esta lleva a disfagia, y broncoaspiración. (1)
Diagnóstico

El médico experto lleva a cabo un diagnóstico a través de una evaluación del historial médico del paciente y de su familia, así como de un examen físico exhaustivo. Esenciales para el diagnóstico son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados.
Se puede estudiar un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente por medio de una biopsia muscular. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración
Otro examen diagnóstico es el electromiograma (EMG). Al colocar pequeños electrodos dentro de los músculos se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.


Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.

Tratamiento


La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actúen como esas proteínas en el cuerpo.

Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas férulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones. A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.

Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados también tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos músculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado.

En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular miotónica pueden utilizar fenitoína o quinina para relajar los músculos.

Es muy importante que las personas que tienen problemas cardíacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardiólogo.


BIBLIOGRAFÍA



  1. Baumgartner, Manfred; Daniel Argüello Ruiz ; Neurología DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Revisión Bibliográfica); Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica; LXV (586) 315-318; 2008




  1. Aguilar Cordero, María José; TRATADO DE ENFERMERÍA INFANTIL, Cuidados Pediátricos, Editorial Elsevier.




  1. Stokes, María, FISIOTERAPIA EN LA REHABILITACIÓN NEUROLÓGICA, Segunda Edición, Editorial Elsevier




  1. Antoine Muchir; Activation of MAPK in hearts of EMD null mice: similarities between mouse models of X-linked and autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy; Oxford Journals.

http://hmg.oxfordjournals.org/content/16/15/1884.long

  1. "Distrofia muscular", NINDS. Julio 2007 Publicación de NIH 07-77s Preparado por: Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Bethesda, MD 20892

  2. Alberto Dubrovsky, Laura Pirra, Lilia Mesa, DISTROFIAS MUSCULARES, Neurología Argentina 2009; 2: 111-125

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